1. ANOMALIAS GENETICAS
Definiciones
Gen: Los genes son pequeños segmentos o fragmentos de ADN contenidos en los
cromosomas y determinan características humanas específicas, como la estatura o el color
del pelo. Puesto que has heredado un cromosoma de cada par de ambos progenitores,
tienes dos versiones de cada gen (exceptuando algunos genes contenidos en los
cromosomas X e Y en los niños, que solo tienen uno de cada).
Anomalías Genéticas: En medicina, enfermedades producidas como consecuencia de
anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se
manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se
desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de
estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de
vida. Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar
o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden
beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la ingeniería genética.
Alteraciones de un solo gen
Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen, que se
traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Esto puede alterar algún
proceso metabólico o del desarrollo y producir una enfermedad.
La mayor parte de las alteraciones de un solo gen tienen una herencia de tipo recesivo, lo
que significa que las dos copias del mismo gen (procedentes de cada ascendiente,
respectivamente) deben ser defectuosas para que aparezca la enfermedad. Las alteraciones
de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia de una sola copia del gen
defectuoso para que aparezca la enfermedad, Debido a que los varones sólo poseen un
cromosoma X frente a los dos que poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen
recesivas localizadas en el cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a
las mujeres. Un ejemplo es el daltonismo. Otros ejemplos de alteración de un solo gen son
la distrofia muscular de Duchenne, la hipercolesterolemia familiar (aumento del nivel de
colesterol...

2. Otra especial de enfermedad de un solo gen es la que se presenta cuando la mutación
reside en un gen de la mitocondria de la célula; las mitocondrias son corpúsculos celulares
portadores de su propia información genética. Un ejemplo de esto es la neuropatía óptica
hereditaria de Lever, un trastorno caracterizado por la atrofia del nervio óptico.
(Distrofia muscular)
Alteraciones cromosómicas
Algunas alteraciones genéticas no afectan a genes concretos sino a todo el cromosoma o a
un segmento cromosómico. Por ejemplo, la presencia de tres copias del cromosoma 21
produce el síndrome de Down, pese a que no existe ninguna alteración de los genes de los
cromosomas. Otras alteraciones cromosómicas por duplicación son el síndrome de
Edwards, en el que aparecen 3 copias del cromosoma 18, y el síndrome de Patau, que se
caracteriza porque los individuos que lo padecen tienen 3 copias del cromosoma 13. Las
alteraciones cromosómicas pueden consistir en duplicación (como en los síndromes
descritos anteriormente), pérdida (como ocurre en el síndrome de Turner, en el que falta un
cromosoma X y las personas que lo padecen tienen un fenotipo femenino), ruptura (como en
el síndrome del maullido de gato que se origina por una deleción parcial del brazo corto del
cromosoma 5) o reorganización del material cromosómico. En conjunto, las alteraciones
cromosómicas afectan a 7 de cada 1.000 nacidos vivos y son responsables de cerca del
50% de los abortos espontáneos en los tres primeros meses de embarazo.
(Síndrome del maullido de gato)

3. Alteraciones multifactoriales
En este grupo tampoco existen errores concretos en la información genética, sino una
combinación de pequeñas variaciones que en conjunto producen o predisponen al desarrollo
del proceso. Algunos de estos procesos son más frecuentes en ciertas familias aunque no
demuestran un patrón claro de herencia. Los factores ambientales como la dieta o el estilo
de vida pueden también influir en el desarrollo de la enfermedad. Ejemplos de alteraciones
multifactoriales son la enfermedad arterial coronaria y la diabetes mellitus
Diagnóstico de alteraciones genéticas
Los expertos utilizan distintas pruebas de detección para determinar cuándo una persona
tiene una alteración genética y presenta posibilidades de tener descendencia con estas
mismas alteraciones. Estas pruebas se pueden realizar en las distintas etapas de la vida de
una persona. Hay test de detección que se llevan a cabo antes del nacimiento, cuando el
feto aún permanece en el útero materno; este proceso recibe el nombre de diagnóstico
prenatal.
Herencia.
Transmisión de los caracteres
Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres
humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias
que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros
caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son
consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden
estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la
herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.
Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es
decir, a la información que los padres transmiten a los hijos

4. Con la ayuda de las sondas genéticas, los médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de
genes defectuosos, responsables de una infinidad de males.
Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados.
He aquí algunos junto a las enfermedades que desencadenan.
Hemofilia: Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea.
Esta causada por la ausencia de una proteína coagulante.
El gen fue aislado y clonado en 1984.
Alcoholismo: En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que
un gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el desarrollo de este
mal.
Corea de Huntington: Trastornos neurológicos, como perdida de memoria y
movimientos incontrolados. El gen se halla en el cromosoma 4.
Anemia Falciforme: Mal causado por la fabricación de hemoglobina defectuosa,
incapaz de transportar el oxigeno en la sangre. El gen mutante fue aislado en 1980.
Mucoviscosidosis: fibrosis quística, Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el
cromosoma 7. Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y
digestivos.

5. Hipotiroidismo Congénito: Afecta aproximadamente a unos 80 niños en Chile,
provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses.
Determinante del Sexo: En julio de 1991, biólogos británicos anunciaban que el
sexo del embrión viene determinado por la activación de un gen hallado en el
cromosoma masculino Y.
Retraso Mental del X - Frágil :Se trata de la causa hereditaria m s frecuente de
retraso mental.
Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosoma X.
Se esta buscando el gen correspondiente.
Miopatía de Duchenne: Atrofia muscular que aparece hacia los dos años de edad y
desemboca en una parálisis total.
Maníaco - Depresión: También llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento
de la población.
El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma 11.
Esquizofrenia: Afecta al 1 por ciento de la población. En 1989 psiquiatras de la
Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en una región del
cromosoma 5.
Síndrome de Lesch Nyhan: Ceguera y parálisis. Aparece con una frecuencia de 1
en 3000 en las poblaciones judías originarias en Europa Central. El gen clonado en
1980.
Deficiencia de ADA: Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia genética
a punto para corregir el gen.
Malformaciones Congénitas: El riesgo de una embarazada tenga un hijo con una
malformación genética en el nacimiento es del cuatro por ciento. Entre los casos m s
comunes se destacan:
Hidrocefalia: Tamaño desmesurado de la cabeza debido a la acumulación excesiva
de liquido en el interior del cráneo.
Microcefalia: Cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada por
un subdesarrollo de la caja craneal.
Labio Leporino: Presencia en el recién nacido de una gran hendidura en el labio.
Ano Imperfecto: Deformidad conocida también como imperforación. Él bebe nace
sin ano.

6. Espina Bífida: Defecto del tubo neural que consiste en una anomalía en el cierre de
uno o más vértebras.
Genética Moderna: Actualmente los importantes avances producidos en las técnicas
de investigación científica han permitido resolver gran parte de las incógnitas que,
durante mucho tiempo, han permanecido sin respuesta en el campo de la genética.