1. Colégio Espaço – COC Sistema de Ensino
Anna Beatriz Niterói Pedrol Martins de Souza – nº3
Leonardo Watanabe – nº27
Patrícia Andreotti Suluti – nº 41
Rafaela Ianda – nº 44
Thamiris Cantero Corrêa – nº 48
Doenças ligadas aos cromossomos sexuais – Triplo
X ou Síndrome da Super Fêmea
Biologia – frente 141
Professora: Karla Samire
Atibaia/SP
Junho de 2013

2. "E o meu exercício diário continua sendo
decifrar as questões que a vida me dá. É
quase um malabarismo, onde manter a
lucidez é imprescindível. Então vasculho
todos os espaços existentes em mim, E
percebo que não preciso ter todas as
respostas, basta não me fazer de
desentendida e aceitar todas as perguntas.
O maior erro do ser humano não é o vacilo
que muitas vezes comete, mas se
submeter a cegueira para obter somente a
resposta que lhe interessa!"
Fernanda Gaona

3. SUMÁRIO
1. INTRODUÇÃO.......................................................................................................... 4
2. MÉTODO.................................................................................................................... 5
3. DESENVOLVIMENTO............................................................................................ 6
3.1 HISTÓRICO.............................................................................................................. 6
3.2 DEFINIÇÃO E FORMAÇÃO.................................................................................. 6
3.2.1 Características e Sintomas...................................................................................... 7
3.2.2 Diagnóstico............................................................................................................. 8
3.2.3 Tratamento, Cura e Prevenção................................................................................ 8
3.3 INCIDÊNCIA............................................................................................................ 8
3.4 CURIOSIDADES...................................................................................................... 8
4. CONCLUSÃO........................................................................................................... 10
5. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS.................................................................... 11

4. 4
Introdução
Em condições normais, seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos
homólogos (2N=46), sendo destes 44 autossomos e dois sexuais – também chamados de
heterossomos. O sexo feminino é homogamético (44A+XX), e o masculino, heterogamético
(44A+XY).
Durante a formação do feto, podem ocorrer alterações cromossômicas. Essas
alterações podem ser numéricas ou estruturais. Trissomias são alterações numéricas
aneuploidia1
, que podem ser consequência de: falha na sinapse; falha na formação dos
quiasmas2
; falha na terminação dos quiasmas; retardo anafásico; ou a mais comum, a não
disjunção meiótica, que é uma falha na separação de um par de cromossomos durante uma das
divisões meióticas.
Quando a alteração ocorre no 23º par cromossômico, mais especificamente em um par
homogamético, chamamos essa aneuploidia de triplo x.
1
Alteração do cariótipo que ganha ou perde um ou poucos cromossomos.
2
Do grego khiasmós, cruzamento. É o ponto em que se cruzam os dois cromatídeos.

5. 5
2. Método
Foi realizada revisão da literatura nacional e internacional utilizando o banco de dados
PubMed/MEDILINE, Scielo e Google Acadêmico, sendo selecionados artigos tendo humanos
e outras espécies animais como fonte de estudo. O seguinte termo de pesquisa (palavra-chave
e delimitador) foi utilizado como estratégia de busca: triple x. A pesquisa bibliográfica incluiu
artigos originais, artigos de revisão e editoriais escritos nas línguas inglesa, espanhola e
portuguesa, sendo selecionados após uma cuidadosa leitura.

6. 6
3. Desenvolvimento
3.1 Histórico
O primeiro caso da síndrome da super fêmea constatado, ocorreu na Escócia em 1959,
em uma mulher de 35 anos, Patrícia A. Jacobs. A paciente media 176 cm e pesava 58 kg. Um
possível motivo para sua alteração genética é a idade um pouco avançada de seus pais, ambos
com 40 anos de idade.
Cronologia
1959 Jacobs, P. Primeiro relato do cariótipo 47A+XXX
1961 Carr et al3
Primeiro relato do cariótipo 48A+XXXX
1963 Kesaree e Wooley Primeiro relato do cariótipo 49A+XXXXX
1975 Tennes et al Determinaram que o triplo x gera deficiência mental, e que
seria causa de uma síndrome, ideia que foi descartada.
1978 Grouchy e Turleuau Descobriram alta incidência de polissomias x entre pacientes
internados em hospitais psiquiátricos.
3.2 Definição e Formação
O Triplo X, ainda chamado de trissomia X, síndrome da super fêmea ou 47XXX, é
resultado de uma cópia extra do cromossomo X em cada uma das células de uma mulher.
Quase todos os casos relacionados a essa síndrome ocorrem durante o processo da
ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos, variando entre a meiose I, meiose II e
período pós-zigotico. Não é um evento raro, e pode passar despercebido, tanto é que algumas
mulheres passam a vida inteira – ou grande parte dela – sem saber que são portadoras da
síndrome.
Essa trissomia não pode ser herdada, já que a alteração ocorre durante a formação
celular. Mulheres que possuem 48A+XXXX ou 49A+XXXXX também não podem ter
herdado esta condição, dado que o mosaicismo4
ocorre da mesma forma que a trissomia.
3
Et al, do latim: entre outros
4
Existência de duas linhagens celulares diferentes geneticamente
Tabela 1 - Cronologia

7. 7
3.2.1 Características e Sintomas
As mulheres são – normalmente – fenotipicamente normais, mas podendo apresentar
as seguintes características:
 Menor grau de inteligência;
 Características sexuais e comportamentais femininas;
 Ao nascer, menor peso;
 Tendem a serem altas;
 São ou extremamente férteis ou inférteis;
 Entram na menopausa antecipadamente;
 Escoliose;
 Retardamento mental (varia de acordo com a quantidade de cromossomos X extras);
 Podem gerar crianças normais;
 Atraso no desenvolvimento de funções motoras (fala e linguagem, habilidades sociais
e maturação);
 Genitália e mamas subdesenvolvidas;
 Peles frouxas no pescoço;
 Ataques epiléticos;
 Déficit significativo em testes de QI;
 Epicanto, hipotonia e clinodactilia;
 Problemas psicológicos;
 Alterações de humor;
 Dislexia;
 Convulsões;
 Olhos distantes;
 Alterações renais;
 Amenorreia.
Ocorrência do processo
Meiose I (58% a 63%)
Meiose II (16% a 17,4%)
Pós-zigotico (18% a 19,6%)
Gráfico 1. Variação no cariótipo.

8. 8
3.2.2 Diagnóstico
Existe o diagnostico pré-natal, que pode ser feito através do estudo do cariótipo,
deixando evidente a presença de cromossomos x a mais, ou por meio de teste da
amniocentese. Normalmente as mulheres descobrem ter a síndrome do triplo x quando fazem
exames por estarem investigando outras doenças, como a amenorreia, ou quando as mulheres
buscam clínicas de inseminação artificial.
Aproximadamente, apenas 10% das portadoras do triplo x são diagnosticadas
atualmente por falta de clinicas que fazem os testes necessários para o diagnóstico.
O Projeto Genoma Humano faz investimentos para melhorar a qualidade de testes e do
diagnostico de doenças relacionadas à medicina nuclear.
3.2.3 Tratamento, Cura e Prevenção
Por ser uma anomalia ocorrida durante a formação genética, não há prevenção, e ainda
não existe uma cura. Quando há o diagnóstico pré-natal, ou o mais cedo possível, a paciente
deve identificar e acompanhar o atraso no desenvolvimento, de modo que terapias de
intervenção – como terapia da fala, terapia ocupacional, consultas de desenvolvimento e
acompanhamento médico – possam ser implantadas. Para crianças e adolescentes recomenda-
se ter acompanhamento psicológico.
3.3 Incidência
Mulheres com cariótipo 47A+XXX ocorrem em uma frequência relativamente alta,
variando de aproximadamente um caso a cada 700/1000 nascidos vivos. Cinco em cada dez
meninas portadoras do triplo x são estadunidenses, e duas de 209 mulheres internadas em
lares para pacientes epiléticos apresentam o cariótipo XXX.
Os casos de mulheres com cariótipo XXXX e XXXXX são ainda mais raros,
apresentando maiores graus de retardamento mental.
3.4 Curiosidades
 É a equivalente feminina da síndrome de Klinefelter.

9. 9
 Uma rápida explicação sobre o triplo X pode ser encontrada em:
http://www.youtube.com/watch?v=eu11UL4MgSU
 Duas cadelas apresentavam um histórico de ciclos estrais anormais e infertilidade,
apesar de vários cruzamentos. A terapia médica para corrigir as anomalias do ciclo
não resultou em “gravidez”. Foi então realisada a análise citogenética de culturas de
linfócitos de sangue em cada uma delas, revelando três cópias do cromossomo X em
cada célula, constituindo um cariótipo de 79 XXX. Ambas as cadelas foram
histerectomizadas e a avaliação histológica revelou hipoplasia e ausência de estruturas
foliculares normais.

10. 10
4. Conclusão
A síndrome do triplo X acomete especificamente o gênero feminino, e corresponde a
presença do cromossomo x adicional. Considerada mais uma característica cromossômica do
que uma anomalia cromossômica, suas manifestações clinicas são discretas. A síndrome do
triplo X tem ocorrência acidental. A anomalia ocorre durante a formação zigótica, pelas
células sexuais dos pais, ovócitos e espermatozoides. A idade materna avançada é um fator de
risco. Grande parte das portadoras dessa síndrome levam a vida sem saber da sua existência,
tanto por carência de exames diagnósticos genéticos, quanto por não apresentarem sintomas.
Mulheres triplo X têm vida social normal.

11. 11
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12. 12
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