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ENFERMEDAD CELIACA


            EDWIN PUERTO LARA
                       R2 MFyC
                    10-05-2012
Introducción

» La Enfermedad Celíaca (EC) es una forma de
  enteropatía que afecta a individuos genéticamente
  predispuestos, al entrar en contacto con alimentos que
  contienen gluten.

» La EC puede presentarse a cualquier edad de la vida y
  cursa con manifestaciones clínicas muy variadas, aunque
  en muchos casos la enfermedad es asintomática.

» Es muy importante el papel del pediatra y médico de
  familia en atención primaria en el diagnóstico precoz,
  para evitar así el desarrollo a largo plazo de
  complicaciones graves.
Definición

» La enfermedad celíaca consiste en una intolerancia
  permanente a las proteínas del gluten

» La causa de la enfermedad es desconocida pero en su
  desarrollo contribuyen factores genéticos (HLA DQ2 y
  DQ8), ambientales (gluten) e inmunológicos

» Todas estas manifestaciones, mejoran sensiblemente e
  incluso llegan a desaparecer al retirar el gluten de la
  dieta.
Epidemiologia
» La EC afecta tanto a niños como a adultos y la relación
  mujer/varón es de 2:1

» Está presente en Europa, Oriente Medio, Asia,
  Sudamérica y Norte de África, y puede llegar a afectar
  hasta el 1% de la población en algunos países
  occidentales

» La prevalencia mundial se estima en 1/266, y en España
  oscila entre 1/118 en la población infantil y 1/389 en la
  población adulta

» EC asintomatología es más frecuente que la forma
  sintomática, constituyendo un reto para el sistema
  sanitario su detección precoz.
Formas clínicas de la enfermedad
             celíaca
Enfermedad celíaca clásica


  Enfermedad pauci o monosintomática


     Enfermedad celíaca silente


       Enfermedad celíaca latente


           Enfermedad celíaca potencial


               Enfermedad celíaca refractaria
Formas clínicas de la enfermedad
             celíaca
                  anticuerpos
                    séricos
                   positivos
   aparición de
                                atrofia grave
    síntomas
                                     de las
    graves de
                                 vellosidades
   malabsorción

                  Enfermedad
                    celíaca
                     clásica
Formas clínicas de la enfermedad
             celíaca
 Enfermedad pauci o
  monosintomática



              Es la forma más
              frecuente de EC


                                Puede cursar con
                                    síntomas
                                 intestinales y/o
                                extraintestinales
Formas clínicas de la enfermedad
              celíaca


                         Enfermedad
                                      Hay lesiones histológicas
No hay manifestaciones
       clínicas            celíaca     características (incluso
                                      atrofia de vellosidades)
                           silente
Formas clínicas de la enfermedad
             celíaca

               Puede haber
           anticuerpos positivos




              Enfermedad
                celíaca
                latente
Formas clínicas de la enfermedad
              celíaca


                                            pero por sus
Enfermedad   Individuos que no han
               presentado nunca
                                           características
                                          genéticas (HLA-     presentan un riesgo
                  alteraciones
  celíaca         histológicas
                                            DQ2/DQ8) o
                                        inmunológicas (en
                                                                “potencial” de
                                                                 desarrollarla
              características de la
 potencial        enfermedad
                                      ocasiones anticuerpos
                                         séricos positivos)
Formas clínicas de la enfermedad
             celíaca
                         síntomas no
                         desaparecen
                          después de
                      haber excluido el
                      gluten de la dieta




                      Enfermedad
                         celíaca
                       refractaria
      pacientes con
          lesión                           durante un
       histológica                         período de
           bien                            seis meses
      documentada
» Asegurar que el paciente no ingiere
  pequeñas cantidades de gluten de forma
  intencionada o inadvertida
» Excluir condiciones clínicas asociadas a la
  propia enfermedad (déficit secundario de
  disacaridasas, insuficiencia pancreática
  exocrina, sobrecrecimiento bacteriano y
  colitis microscópica)
» Excluir otras causas de atrofia vellositaria
  (por ejemplo, esprúe tropical o enfermedad
  de Whipple)
Formas clínicas de la enfermedad
             celíaca
Presentación clínica de la enfermedad en el
        niño , adolescente y adulto
            Niño pequeño           Niño mayor y el adolescente
    diarrea crónica               Pueden no tener síntomas digestivos
    falta de apetito                Anemia ferropénica rebelde a la ferroterapia oral
                                    Estreñimiento
     vómitos                        Dolor abdominal
     dolor abdominal recurrente     Menarquia retrasada e irregularidades menstruales
    irritabilidad                   Cefaleas
     apatía                         Artralgias y hábito intestinal irregular
                                  Los signos que presentan con mayor frecuencia son:
     introversión y tristeza
                                    Talla baja
Los signos más frecuentes son:      Aftas orales
    malnutrición                    Hipoplasia del esmalte
    distensión abdominal            Distensión abdominal
    hipotrofia muscular             Debilidad muscular
    retraso póndero-estatural       Artritis
                                    Osteopenia
    anemia ferropénica
                                    Queratosis folicular
    hipoproteinemia
Presentación clínica de la enfermedad en el
        niño , adolescente y adulto
                 Más frecuentes son las formas monosintomáticas; de ahí la necesidad
                 de valorar en atención primaria las siguientes situaciones:
                      Diarrea crónica.
                      Dispepsia.
                      Dolor abdominal recidivante.
                      Pérdida de peso.
                      Síntomas que simulan síndrome de intestino irritable.
                      Vómitos recidivantes sin causa aparente.
                      Estreñimiento.
                      Parestesias, tetania.
                      Infertilidad, abortos recurrentes.
     Adulto           Irritabilidad.
                      Astenia.
                 Los signos y alteraciones analiticas:
                      Edemas periféricos.
                      Talla baja.
                      Neuropatía periférica.
                      Anemia ferropénica sin explicación.
                      Hipoesplenismo.
                      Aftas bucales recidivantes.
                      Descenso de albúmina sérica.
                      Disminución del tiempo de protrombina.
                      Deficiencia de ácido fólico o vitamina B12 (no explicada).
                      Hipertransaminasemia inexplicada
Grupos de riesgo



 Familiares de
primer grado: 5                         Pacientes con
al 15% [15-30%       Grupos de riesgo   enfermedades
   si son DQ2                             asociadas
   positivos]
Pacientes con enfermedades asociadas
                                             B)   Trastornos neurológicos y psiquiátricos:
                                             •     Encefalopatía progresiva.
A) Enfermedades autoinmunes y otras          •     Síndromes cerebelosos.
inmunopatías:                                •     Demencia con atrofia cerebral.
•   Diabetes mellitus tipo I (5-6%).         •     Leucoencefalopatía.
•   Tiroiditis autoinmune (5%).              •     Epilepsia y calcificaciones.
•   Déficit selectivo de IgA (4%).           •     Esquizofrenia.
•   Enfermedad inflamatoria intestinal.      C)   Otras asociaciones:
•   Síndrome de Sjogren.                     •     Síndrome de Down (12%).
•   Lupus eritematoso sistémico.             •     Síndrome de Williams.
•   Enfermedad de Addison.                   •     de Turner.
•   Nefropatía por IgA.                      •     Fibrosis quística.
•   Hepatitis crónica autoinmune.            •     Enfermedad de Hartnup.
•   Cirrosis biliar primaria.                •     Cistinuria.
•   Artritis reumatoide.                     •     Colitis microscópica.
•   Psoriasis, vitíligo y alopecia areata.   •     Cardiomiopatía.
                                             •     Fibromialgia.
                                             •     Síndrome de fatiga crónica
Actuación diagnóstica en atención
             primaria

La historia clínica y el examen físico son la piedra angular para
orientar el diagnóstico en el ámbito de la atención primaria

Ante la sospecha clínica, debe solicitarse una determinación de
anticuerpos antitransglutaminasa tisular humana de clase IgA
(AAtTG), así como los niveles plasmáticos de IgA sérica total
Eficacia de los diferentes anticuerpos
              de clase IgA
Actuación diagnóstica en atención
            primaria
Actuación diagnóstica en atención
          especializada
Clasificación de Marsh de las lesiones del
             intestino delgado
Tratamiento


  El único tratamiento
       eficaz de la
  enfermedad celíaca
  es una dieta estricta
   sin gluten durante
       toda la vida
Clasificación de los alimentos en función a
           su contenido en gluten
Clasificación de los alimentos en función a
           su contenido en gluten
Seguimiento

Es preciso realizar un seguimiento clínico de los pacientes con
objeto de vigilar la evolución de los síntomas, controlar el
crecimiento en los niños y vigilar el cumplimiento de la dieta.
 La determinación de AAtTG es de utilidad para el control del
seguimiento correcto de la dieta, cuando la serología ha sido
positiva.
Algunas de las complicaciones que el enfermo celíaco sin
tratamiento puede presentar a medio y largo plazo son:
hipoesplenismo, insuficiencia pancreática exocrina, osteoporosis,
crisis celíaca, yeyunoileítis ulcerativa crónica, sobrecrecimiento
bacteriano y linfoma no Hodgkin. Se ha descrito igualmente una
mayor prevalencia de otros tumores, incluyendo cáncer de
faringe, esófago, estómago y recto.

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Enfermedad Celiaca

  • 1. ENFERMEDAD CELIACA EDWIN PUERTO LARA R2 MFyC 10-05-2012
  • 2. Introducción » La Enfermedad Celíaca (EC) es una forma de enteropatía que afecta a individuos genéticamente predispuestos, al entrar en contacto con alimentos que contienen gluten. » La EC puede presentarse a cualquier edad de la vida y cursa con manifestaciones clínicas muy variadas, aunque en muchos casos la enfermedad es asintomática. » Es muy importante el papel del pediatra y médico de familia en atención primaria en el diagnóstico precoz, para evitar así el desarrollo a largo plazo de complicaciones graves.
  • 3. Definición » La enfermedad celíaca consiste en una intolerancia permanente a las proteínas del gluten » La causa de la enfermedad es desconocida pero en su desarrollo contribuyen factores genéticos (HLA DQ2 y DQ8), ambientales (gluten) e inmunológicos » Todas estas manifestaciones, mejoran sensiblemente e incluso llegan a desaparecer al retirar el gluten de la dieta.
  • 4. Epidemiologia » La EC afecta tanto a niños como a adultos y la relación mujer/varón es de 2:1 » Está presente en Europa, Oriente Medio, Asia, Sudamérica y Norte de África, y puede llegar a afectar hasta el 1% de la población en algunos países occidentales » La prevalencia mundial se estima en 1/266, y en España oscila entre 1/118 en la población infantil y 1/389 en la población adulta » EC asintomatología es más frecuente que la forma sintomática, constituyendo un reto para el sistema sanitario su detección precoz.
  • 5. Formas clínicas de la enfermedad celíaca Enfermedad celíaca clásica Enfermedad pauci o monosintomática Enfermedad celíaca silente Enfermedad celíaca latente Enfermedad celíaca potencial Enfermedad celíaca refractaria
  • 6. Formas clínicas de la enfermedad celíaca anticuerpos séricos positivos aparición de atrofia grave síntomas de las graves de vellosidades malabsorción Enfermedad celíaca clásica
  • 7. Formas clínicas de la enfermedad celíaca Enfermedad pauci o monosintomática Es la forma más frecuente de EC Puede cursar con síntomas intestinales y/o extraintestinales
  • 8. Formas clínicas de la enfermedad celíaca Enfermedad Hay lesiones histológicas No hay manifestaciones clínicas celíaca características (incluso atrofia de vellosidades) silente
  • 9. Formas clínicas de la enfermedad celíaca Puede haber anticuerpos positivos Enfermedad celíaca latente
  • 10. Formas clínicas de la enfermedad celíaca pero por sus Enfermedad Individuos que no han presentado nunca características genéticas (HLA- presentan un riesgo alteraciones celíaca histológicas DQ2/DQ8) o inmunológicas (en “potencial” de desarrollarla características de la potencial enfermedad ocasiones anticuerpos séricos positivos)
  • 11. Formas clínicas de la enfermedad celíaca síntomas no desaparecen después de haber excluido el gluten de la dieta Enfermedad celíaca refractaria pacientes con lesión durante un histológica período de bien seis meses documentada
  • 12. » Asegurar que el paciente no ingiere pequeñas cantidades de gluten de forma intencionada o inadvertida » Excluir condiciones clínicas asociadas a la propia enfermedad (déficit secundario de disacaridasas, insuficiencia pancreática exocrina, sobrecrecimiento bacteriano y colitis microscópica) » Excluir otras causas de atrofia vellositaria (por ejemplo, esprúe tropical o enfermedad de Whipple)
  • 13. Formas clínicas de la enfermedad celíaca
  • 14. Presentación clínica de la enfermedad en el niño , adolescente y adulto Niño pequeño Niño mayor y el adolescente diarrea crónica Pueden no tener síntomas digestivos falta de apetito Anemia ferropénica rebelde a la ferroterapia oral Estreñimiento vómitos Dolor abdominal dolor abdominal recurrente Menarquia retrasada e irregularidades menstruales irritabilidad Cefaleas apatía Artralgias y hábito intestinal irregular Los signos que presentan con mayor frecuencia son: introversión y tristeza Talla baja Los signos más frecuentes son: Aftas orales malnutrición Hipoplasia del esmalte distensión abdominal Distensión abdominal hipotrofia muscular Debilidad muscular retraso póndero-estatural Artritis Osteopenia anemia ferropénica Queratosis folicular hipoproteinemia
  • 15. Presentación clínica de la enfermedad en el niño , adolescente y adulto Más frecuentes son las formas monosintomáticas; de ahí la necesidad de valorar en atención primaria las siguientes situaciones: Diarrea crónica. Dispepsia. Dolor abdominal recidivante. Pérdida de peso. Síntomas que simulan síndrome de intestino irritable. Vómitos recidivantes sin causa aparente. Estreñimiento. Parestesias, tetania. Infertilidad, abortos recurrentes. Adulto Irritabilidad. Astenia. Los signos y alteraciones analiticas: Edemas periféricos. Talla baja. Neuropatía periférica. Anemia ferropénica sin explicación. Hipoesplenismo. Aftas bucales recidivantes. Descenso de albúmina sérica. Disminución del tiempo de protrombina. Deficiencia de ácido fólico o vitamina B12 (no explicada). Hipertransaminasemia inexplicada
  • 16. Grupos de riesgo Familiares de primer grado: 5 Pacientes con al 15% [15-30% Grupos de riesgo enfermedades si son DQ2 asociadas positivos]
  • 17. Pacientes con enfermedades asociadas B) Trastornos neurológicos y psiquiátricos: • Encefalopatía progresiva. A) Enfermedades autoinmunes y otras • Síndromes cerebelosos. inmunopatías: • Demencia con atrofia cerebral. • Diabetes mellitus tipo I (5-6%). • Leucoencefalopatía. • Tiroiditis autoinmune (5%). • Epilepsia y calcificaciones. • Déficit selectivo de IgA (4%). • Esquizofrenia. • Enfermedad inflamatoria intestinal. C) Otras asociaciones: • Síndrome de Sjogren. • Síndrome de Down (12%). • Lupus eritematoso sistémico. • Síndrome de Williams. • Enfermedad de Addison. • de Turner. • Nefropatía por IgA. • Fibrosis quística. • Hepatitis crónica autoinmune. • Enfermedad de Hartnup. • Cirrosis biliar primaria. • Cistinuria. • Artritis reumatoide. • Colitis microscópica. • Psoriasis, vitíligo y alopecia areata. • Cardiomiopatía. • Fibromialgia. • Síndrome de fatiga crónica
  • 18. Actuación diagnóstica en atención primaria La historia clínica y el examen físico son la piedra angular para orientar el diagnóstico en el ámbito de la atención primaria Ante la sospecha clínica, debe solicitarse una determinación de anticuerpos antitransglutaminasa tisular humana de clase IgA (AAtTG), así como los niveles plasmáticos de IgA sérica total
  • 19. Eficacia de los diferentes anticuerpos de clase IgA
  • 20. Actuación diagnóstica en atención primaria
  • 21. Actuación diagnóstica en atención especializada
  • 22. Clasificación de Marsh de las lesiones del intestino delgado
  • 23. Tratamiento El único tratamiento eficaz de la enfermedad celíaca es una dieta estricta sin gluten durante toda la vida
  • 24. Clasificación de los alimentos en función a su contenido en gluten
  • 25. Clasificación de los alimentos en función a su contenido en gluten
  • 26. Seguimiento Es preciso realizar un seguimiento clínico de los pacientes con objeto de vigilar la evolución de los síntomas, controlar el crecimiento en los niños y vigilar el cumplimiento de la dieta. La determinación de AAtTG es de utilidad para el control del seguimiento correcto de la dieta, cuando la serología ha sido positiva. Algunas de las complicaciones que el enfermo celíaco sin tratamiento puede presentar a medio y largo plazo son: hipoesplenismo, insuficiencia pancreática exocrina, osteoporosis, crisis celíaca, yeyunoileítis ulcerativa crónica, sobrecrecimiento bacteriano y linfoma no Hodgkin. Se ha descrito igualmente una mayor prevalencia de otros tumores, incluyendo cáncer de faringe, esófago, estómago y recto.