1. OSTEOGENESIS IMPERFECTA

2. DEFINISI
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan genetik yang ditandai
dengan tulang rapuh yang mudah pecah.

3. PATOLOGI KLINIS
Mutasi dari struktur kolagen yang menyebabkan keabnormalan tulang.
Dasarnya adalah kegagalan periosteum dan endosteum pada
penulangan intramembranosa serta kegagalan kegiatan osteoklas yang
berlebihan. Akibatnya terjadi ketimpangan deposisi dan resorpsi tulang
sehingga korteks dan trabekula tulang berongga menjadi tipis.

4. PENGOBATAN
• * Pengobatan berfokus pada patah tulang meminimalkan, memaksimalkan
mobilitas, memaksimalkan fungsi independen dan kesehatan umum
• * Perawatan termasuk
• o Terapi fisik dan latihan yang aman, termasuk berenang
• o gips, splints atau membungkus untuk patah tulang
• o Braces untuk mendukung kaki, pergelangan kaki, lutut dan pergelangan tangan
yang diperlukan
• o ortopedi bedah, sering termasuk menanamkan batang untuk mendukung
tulang panjang di lengan atau kaki
• Obat untuk memperkuat tulang o
• o Mobilitas alat bantu seperti tongkat, pejalan kaki, atau kursi roda dan peralatan
lain atau alat bantu untuk kemerdekaan mungkin diperlukan untuk
mengkompensasi kelemahan atau perawakan pendek.