Este documento describe el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman. El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por problemas para comer, aumento de peso y desarrollo mental lento. Se debe a una deleción o disomía en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. El síndrome de Angelman incluye hiperactividad, risa excesiva y déficit mental, causado también por alteraciones en la región 15q11-q13. Ambos trastornos se diagnostican mediante pruebas moleculares

1. Sindrome Prader-Willi y
Angelman
Guzmán Flores Aarón Isaac
aaronguzman.93@Hotmail.com

2. Sindrome Prader Willi
• No hereditario
• 1-10,000
• Descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi.

3. • En el 70% de los casos, la falta de la copia paterna esta causada por una
deleción "de novo ", es decir, por una pérdida física de los genes de la región
15q 11 - q13. Esta pérdida se produce de forma esporádica durante los
fenómenos de división celular y da lugar a un cromosoma con una sola copia
de genes para la región qll-q13 que procede de la madre y que están anulados
funcionalmente por el imprinting.

4. • En otro 25% de los casos, existe un cromosoma 15 con dos copias de las
regiones q11 -q13, pero ambas procedentes de la madre. Esta situación se
conoce como disomía uniparental materna, y también es la consecuencia de
una alteración en el proceso de división celular. Como resultado del
irnprinting, las dos copias de genes maternos están inactivadas, por lo que no
se expresan.

5. Prader-Willi Cromosoma: 15q11-q13

6. • Los genes NDN y MAGEL2 codifican una proteína de la familia MAGE (del
inglés melanoma associated antigen). Experimentos in vitro han demostrado
que la sobreexpresión de NDN provoca supresión de la proliferación celular,
que sugiere un papel en la promoción de la diferenciación y la supervivencia
de neuronas posmitóticas

7. • Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
• Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
• Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
• Otros síntomas pueden abarcar:
• Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
• Ojos en forma de almendra
• Desarrollo motor retardado
• Cráneo bifrontal estrecho
• Aumento rápido de peso
• Estatura corta
• Desarrollo mental lento
• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño

9. Diagnostico

10. Tratamiento
• GH
• Dieta para la obesidad

11. ANGELMAN cromosoma 15q11.2-q13

16. Signos
• Hiperactividad
• Risa y felicidad
• Deficit mental
• Autismo
• Habla
• Marcha

17. • Alteraciones sueño
• Convulsiones
• Estructura SNC
• Microcefalia
• Hipopigmentacion
• Estrabismo
• Albinismo ocular

18. • en menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20 % de los afectados los
presentan):
• Estrabismo
• Dificultad al comer
• Lengua prominente
• Mandíbula prominente
• Babeo frecuente
• Achatamiento posterior de la cabeza
• Atracción por el agua
• Hipersensibilidad al calor
• Insomnio
• Hipopigmentación en la piel y en los ojos
• Hiperactividad

19. Diagnostico
• MOLECULAR:
-Fish
-Cariotipo
-Test de metilación

20. Tratamiento paliativo
• Anticonvulsivos
• Musicoterapia
• Hidroterapia

21. Tratamiento quirúrgico
• Cirugia para escoliosis