Perdas Reprodutivas: Anormalidades Cromossômicas em Casais com Histórico de Aborto
1. Perdas Reprodutivas
Anormalidades cromossômicas em casais
com história de aborto recente.
Alunas: Alanna Katarina, Isabel Cristiane,Joana de
Ângelis, Mayara Monique e Olívia Augusta.
Professor: Alfredo Beuttenmmuller
2.
3. • O que é o aborto espontâneo ?
Abortamento de repetição
4. FATORES DE RISCO PARA ABORTOS
ESPONTÂNEOS
• Idade da mulher
• Idade paterna
• Antecedente de aborto
• Fatores externos
5. CAUSAS DE ABORTO DE REPETIÇÃO
• Alterações cromossômicas e genéticas
• Alterações anatômicas
• Trombofilias
• Alterações endócrino-metabólicas
• Alterações imunológicas
• Infecções
• Fator masculino
6.
7.
8. • Verificar a prevalência e as características
clínicas de casais com história de abortos de
repetição e anormalidade cromossômica.
Análise cromossômica feita com o
cariótipo por bandas GTG.
Presença tanto de anormalidades
cromossômicas com significado patológico
como de alterações consideradas variantes da
normalidade (polimorfismos).
9. A amostra final foi composta por 108 casais (216
indivíduos) cuja análise cromossômica foi realizada com
sucesso. Suas idades variaram de 21 a 58 anos entre os
homens (média de 31,4 anos) e de 19 a 43 anos entre as
mulheres (média de 29,9 anos). O número de
abortamentos por casal oscilou de dois a nove (média de
3,2), sendo que 41 casais (38%) apresentavam história de
dois abortamentos; 39 (36%) de três abortos e 28 (26%)
de quatro ou mais perdas gestacionais. Dois dos casais
(1,9%) tinham tido um filho natimorto, sete (6,5%) uma
criança polimalformada, 17 (15,7%) um filho nativivo e
quatro (3,7%) dois filhos nativivos.
10. Resultados
• Translocação e mosaicismo
• Avaliação cromossômica de outros familiares
da paciente, com a verificação de que havia
mais três pessoas portadoras equilibradas da
mesma translocação
• Nenhum dos casais com alterações
cromossômicas apresentava história de ter
tido um filho natimorto ou mesmo
polimalformado.
11. • Três dos casais que tiveram um filho nativivo
(17,6%) eram portadores de anormalidades
cromossômicas.
12.
13. Conclusão
• A frequência de anormalidades
cromossômicas verificada neste estudo (9,3%)
foi similar à da maior parte dos trabalhos
realizados nos últimos 20 anos, a qual variou
de 4,8 a 10,8%. Contudo, nos chamou a
atenção o alto percentual de pacientes com
mosaicismo. Acreditamos que este achado
possa estar associado ao maior número de
metáfases rotineiramente analisadas no
presente serviço.