Trisomía 21Nombre: Deborah Arévalo
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genéticocausado por la presencia de una copia extra del cromosoma21 (o una parte ...
Se caracteriza por la presencia de un grado variablede discapacidad cognitiva y unos rasgos físicospeculiares que le dan u...
 Es la causa más frecuente dediscapacidad cognitiva psíquicacongénita1 y debe su nombre a JohnLangdon Haydon Down que fue...
 No se conocen con exactitud las causasque provocan el excesocromosómico, aunque se relacionaestadísticamente con una eda...
 Los avances actuales en el descifrado del genomahumano están desvelando algunos de los procesosbioquímicos subyacentes a...
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Trisomía 21

  1. 1. Trisomía 21Nombre: Deborah Arévalo
  2. 2. El síndrome de Down (SD) es un trastorno genéticocausado por la presencia de una copia extra del cromosoma21 (o una parte del mismo), en vez de los doshabituales, por ello se denomina también trisomía del par21.
  3. 3. Se caracteriza por la presencia de un grado variablede discapacidad cognitiva y unos rasgos físicospeculiares que le dan un aspecto reconocible.
  4. 4.  Es la causa más frecuente dediscapacidad cognitiva psíquicacongénita1 y debe su nombre a JohnLangdon Haydon Down que fue elprimero en describir esta alteracióngenética en 1866, aunque nunca llegó adescubrir las causas que la producían.En julio de 1958 un joven investigadorllamado Jérôme Lejeune descubrió queel síndrome es una alteración en elmencionado par de cromosomas
  5. 5.  No se conocen con exactitud las causasque provocan el excesocromosómico, aunque se relacionaestadísticamente con una edad maternasuperior a los 35 años. Las personas consíndrome de Down tienen unaprobabilidad algo superior a la de lapoblación general de padecer algunasenfermedades, especialmente decorazón, sistema digestivo y sistemaendocrino, debido al exceso de proteínassintetizadas por el cromosoma de más
  6. 6.  Los avances actuales en el descifrado del genomahumano están desvelando algunos de los procesosbioquímicos subyacentes a la discapacidadcognitiva, pero en la actualidad no existe ningúntratamiento farmacológico que haya demostrado mejorarlas capacidades intelectuales de estas personas.2 Lasterapias de estimulación precoz y el cambio en lamentalidad de la sociedad, por el contrario, sí estánsuponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

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