2. Grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad y
degeneración progresiva de los músculos esqueléticos usados
durante el movimiento voluntario.
Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los
músculos degeneran y se debilitan progresivamente.
La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de
caminar.
No es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.

3. Cuando se daña la membrana protectora, las fibras
musculares comienzan a perder la proteína creatina
cinasa y captan calcio excesivo.
Las fibras musculares
afectadas finalmente
mueren de este daño,
llevando a la
degeneración muscular
progresiva.

4. Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en
uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para
la integridad muscular.
Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones
espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los
padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación
Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras
Herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe
un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro.
Herencia recesiva autosómica significa que ambos padres deben
transportar y trasmitir el gen defectuoso.
Herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando
una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos
cromosomas X y lo trasmite a su hijo

5. ¿Cómo se
diagnostican
las distrofias
musculares?
Análisis de
sangre y
orina
Microscopía
electrónica
Pruebas con
ejercicios
Pruebas
genéticas
Imágenes
por
resonancia
magnética
(IRM
Biopsias
musculares
Pruebas con
inmunofluores-
cencia
Asesoramiento
genético
La amniocentesis
El muestreo de
vello coriónico

6. Distrofias musculares que comienzan en la infancia
1. Distrofia Muscular Congénita
2. Distrofia Muscular de Duchenne
3. Distrofia Muscular de Becker
4. Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Distrofias musculares de inicio en la juventud/adolescencia
1. Distrofia muscular facioescapulohumeral
2. Distrofia muscular del anillo óseo (cinturas / Limb-Girdle)
Distrofias musculares que generalmente comienzan en la Edad
Adulta.
1. Distrofia Muscular Distal
2. Distrofia Muscular Miotónica (también conocida como
Enfermedad de Steinert )
3. Distrofia Muscular Oculofaríngea

7. A) Distrofia Muscular de Duchenne e Becker
B) Distrofia de Emery-Dreifuss
C) Distrofia del anillo oseo (Cinturas / Limb-Girdle
D) Distrofia Facioescápulohumeral
E) Distrofia Distal
F) Distrofia óculofaríngea

10. La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un
grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o
durante los primeros meses de vida.

11. Debilidad muscular
general.
Deformidades.
Pobre control de la
cabeza.
Desarrollo motor
retrasado.
Contracturas.
Dificultad para la succión
y deglución.
Insuficiencia respiratoria.
Tácticas para retrasar la
degradación muscular.
El estiramiento y terapia
física.
Cirugía ortopédica.
Medicamentos para
convulsiones.

12. La fisioterapia puede ayudar a prevenir las
deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los
músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las
opciones incluyen el estiramiento pasivo, la corrección
postural y el ejercicio.
El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad
articular y evitar las contracturas que restringen el
movimiento y causan la pérdida de la función.
El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los
pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento
y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular

13. Es la forma infantil
mas común de
distrofia muscular, al
igual que la mas
común de las
distrofias musculares
en general.
Afecta a uno de
cada 10 000 varones

14. Perdida de Distrofina

15. Se presenta: Infancia temprana entre los
2 y 6 años.
Síntomas: Debilidad generalizada y
pérdida de tejido muscular, primeramente
en la región torácica y las extremidades.
Las pantorrillas tienden a crecer.
Progresión: La enfermedad progresa
muy lentamente con una probabilidad
mínima de sobrevivencia antes de los 30
años.
Herencia X-ligado recesivo (las mujeres
son portadoras).

16. Tratamiento
Terapia medicamentosa para retrasar la
degeneración muscular corticoesteroides
(prednisona)
Ventilación asistida (utilizada durante el día o la
noche)
Medicamentos para ayudar a la actividad
cardíaca, tales como inhibidores de la enzima
convertidora de angiotensina, betabloqueadores
y diuréticos
Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas
de ruedas) para mejorar la movilidad

17. Está caracterizado principalmente por una
debilidad en los músculos proximales de los
miembros inferiores.
A diferencia de la distrofia de Duchene, la de
Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad
o calidad, mientras que la de Duchene presenta
niveles prácticamente nulos de esta proteína.

18. Fatiga
Pérdida del equilibrio y la coordinación
Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas (no
tan severas como en la parte inferior del cuerpo)
Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora
lentamente
Dificultad para caminar que empeora con el tiempo
Caídas frecuentes
Incapacidad para caminar a partir de los 25 años
Dificultad con las destrezas musculares
(correr, brincar, saltar)
Pérdida de masa muscular (atrofia)
Problemas respiratorios

20. El tratamiento ortopédico incluye tanto
fisioterapia, como aparatos, cuando sean
necesarios.
Permite que la progresión de la enfermedad sea
más lenta al conservar, por ejemplo, la flexibilidad
de las articulaciones.
Para detectar la afectación cardiaca y prescribir un
tratamiento farmacológico, es indispensable un
control médico precoz y regular. También deberá
controlarse la función respiratoria.

21. Causa
• Hay muchos defectos
congénitos asociados.
• Cuando una persona tiene
defectos de un gen los
músculos no pueden
asociarse correctamente
Síntomas
• Debilidad y perdida
muscular.
• Desgatación de la zona de
hombros y región pélvica
Tratameinto
• No hay tratamiento
específicos ni cura para la
debilidad muscular.
• Sin embargo esto no quiere
decir que no hay nada que
se pueda hacer por la
persona

23. La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del
cuerpo.
Causas
La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético, se
da tanto en hombres como en mujeres y se puede manifestar en un niño
si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10
a 30% de los casos, los padres no portan los genes.
afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000

24. Síntomas
 afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo
 Párpado caído
 Incapacidad para silbar
 Disminución de la expresión facial
 Expresión facial deprimida o furiosa
 Dificultad para pronunciar palabras
Pruebas y exámenes.
 Prueba de ADN
 Examen de creatincinasa (puede estar levemente elevada)
 Electrocardiograma (ECG)
 EMG (electromiografía)
 Angiografía con fluoresceína
 Pruebas genéticas del cromosoma 4
 Audiometrías

25. Tratamiento.
 Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza)
 Logopedia
 Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado)
 Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie
También la fisioterapia puede ayudar a mantener la
fuerza muscular
Posibles complicaciones.
 Disminución de la movilidad
 Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo
 Deformidades de la cara y los hombros
 Hipoacusia
 Pérdida de la visión (poco común)

26. Causa
 Todas las distrofias son
heredadas
 Las células corporales no
funcionan adecuadamente
 En muchos casos se producen
mutaciones
espontáneamente.
Síntomas
 Comienzan desde la infancia
hasta la adolescencia, y muy
frecuentemente en los
hombros, cuello y tobillo.
 Producen anormalidades que
controlan el ritmo cardiaco
Manifestaciones
 Se caracteriza por
retracciones musculares
localizada en los codos y
tendones de Aquiles.
 Degastación y debilidad
muscular empieza en
brazos y piernas.
 Problemas para levantar los
brazos o alzar objetos
pesados.
Tratamiento
 No existe tratamiento
especifico que pueda
prevenir la evolución de la
distrofia.
 Todas las formas son
hereditarias y no pueden
revertire.

30.  También conocida como Distrofia Miotónica de tipo 1, DM1, es
una enfermedad hereditaria autosómica dominante.

31.  Párpados caídos.
 Dificultad para alzar la cabeza.
 Dificultad para pasar los alimentos.
 Debilidad en los músculos de la boca.
 Babeo.
 Debilidad y rigidez en las manos.
 Debilidad en sus tobillos y pies.
 Cataratas.
 Pérdida en el tamaño de los músculos.
 Palpitaciones cardíacas.
 Pérdida del cabello.
 Las contracturas
 La escoliosis
 Problemas respiratorios.
 Los bastones, las ortosis, los andadores y
las sillas de ruedas motorizadas pueden
ser útiles en los problemas de movilidad.
 Supervisión meticulosa de las funciones
cardiaca y respiratoria que nos puede
llevar a un tratamiento oportuno de estos
problemas con un marcapasos cardíaco o
un respirador portátil.
 Medicamentos y otros tratamientos para
el estreñimiento y otros malestares del
tracto digestivo.
 La cirugía de cataratas y la cirugía para
los párpados caídos pueden mejorar la
vista notablemente.
 Nuevos medicamentos para tratar la
excesiva somnolencia.

32. La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a
mantener la fuerza y el funcionamiento
muscular.
Enseñarle unos ejercicios especiales. Éstos
ejercicios ayudan a mejorar el movimiento y
reducir dolor.
Le ayuda a desarrollar destrezas para mejorar su
habilidad para
bañarse, vestirse, cocinar, comer, y manejar.

33. También llamada miopatía distal
El inicio de la distrofia muscular distal, que afecta
a ambos sexos, generalmente se produce entre
los 40 y los 60 años.
afectan principalmente a los músculos distales
(los más lejanos de los hombros y las caderas)
en los antebrazos, las manos, las piernas y los
pies.

34. Efectos.
Los pacientes tal vez no sean capaces de realizar movimientos manuales
finos y tengan dificultad para extender los dedos. Cuando se afectan los
músculos de las piernas, caminar y subir escaleras se dificulta y algunos
pacientes tal vez no sean capaces de saltar o pararse sobre los talones.
Tratamiento Terapéutico
La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el
movimiento, y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea
posible.
 Estiramiento pasivo
 La corrección postural
 El ejercicio.

35. Se presenta entre los 40 y los 70
Años
Síntomas afectan a los músculo
de los párpados y de la garganta
causando debilidad de los
músculos de la garganta que, con
el tiempo, produce incapacidad
de tragar y emaciación por
falta de alimentos
Progresión es lenta
Herencia: Autosómica dominante

37. Fisioterapia
Asignatura:
Psicología de la Rehabilitación
Integrantes:
Bonilla Stefany
Branda Nicolle
Carrera Alice
Castillo Johan
Castillo Milagros