genetica

1. TRABAJO PRÁCTICO DE GENETICA MOLECULAR
PUNTO NÚMERO 15: ¿Cómo pueden clasificarse las secuencias de ADN?
CLASIFICACION DE LAS SECUENCIAS DE AND EUCARIOTICO
Puede clasificarse por su grado de repetición o por su funcionalidad:
 TIPOS DE SECUENCIA SEGÚN SU FUNCIÓN
Las secuencias del ADN humano pueden ser codificantes o no codificantes. A su vez pueden ser codificantes de elementos
propios del organismo como ARN y proteínas propias y elementos accesorios o ajenos al organismo. Las secuencias no
codificantes pueden ser estructurales, regulatorias o de función desconocida.
 TIPOS DE SECUENCIA SEGÚN GRADO DE REPETICIÓN
» ADN altamente repetitivo
» ADN medianamente repetitivo
» ADN de secuencias únicas (son las que forman los GENES)
ADN REPETITIVO
En los genomas eucarioticos podemos examinar la organización de secuencias particulares, que se encuentran repetidas
muchas veces dentro de un cromosoma; que de manera genérica se denomina ADN REPETITIVO y presenta muchas
variaciones.
Muchos trabajos han proporcionado ideas sobre el ADN REPETITIVO, lo que ha demostrado la existencia de diversas
clases de secuencias, así como su organización.
En la siguiente imagen se podrá visualizar las diversas categorías de ADN REPETITIVO. Además se muestra que algunos
genes se encuentran presentes en más de una copia (denominados genes multicopia) , cuya naturaleza es por lo tanto
repetitiva. Sin embargo, la mayor parte se las secuencias repetitivas NO pertenecen a genes. De hecho, no se conoce la
función de la mayoría de las secuencias repetitivas, si es que tienen alguna.

2. ADN repetitivo
El Genoma Humano está constituido por ADN repetitivo, antiguamente conocido como "ADN basura". Por su
importancia, describiremos su composición y los distintos tipos de secuencias que lo forman. Podemos
encontrar ADN repetitivo tanto en el ADN codificante (en los genes y secuencias relacionadas) , como en el
ADN no-codificante, pero la mayor parte se encuentra en el ADN no-codificante.
El único ejemplo de ADN repetitivo codificante que merece la pena reseñar es el correspondiente al ADN
ribosomal, que se concentra en los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos y está formado por tres
genes que dan lugar a los tres ARN ribosomales de 5,8S, de 18S y de 28S.
En el ADN no-codificante, tanto intragénico (es decir, intrones y otras regiones no-codificantes relacionadas
con genes) como extragénico, podemos encontrar diversos tipos de elementos repetidos. En general, se trata
de una secuencia de ADN que se repite en el genoma cientos o miles de veces. Estas repeticiones pueden
encontrarse en tándem (es decir, seguidas una detrás de otra) o dispersas.
El ADN repetido en tándem se divide en varios grupos según el tamaño total que origina la repetición:
o ADN satélite (altamente repetitivo)
El ADN satélite está formado por la repetición de una secuencia de ADN miles de veces en tándem, es decir
unas copias pegadas a otras.
La composición nucleotìdica del ADN de una especie concreta se refleja en su densidad, que puede medirse
mediante centrifugación por equilibrio de sedimentación. Cuando se analiza el ADN eucariotico mediante esta
técnica, la mayor parte muestra un pico (o banda) prioritariamente único de densidad uniforme. Sin embargo,
también se observa uno o más picos que representan ADN cuya densidad difiere ligeramente. Este
componente, denominado ADN Satélite, representa una proporción variable del ADN total, dependiendo la
especie. Cabe destacar que los organismos PROCARIOTAS están desprovistos de ADN Satélite.
El ADN satélite difiere del ADN en su composición molecular, como lo establecieron los experimentos de
densidad de flotación. Éste está formado por secuencias repetitivas cortas, y finalmente se encuentra
localizado en las regiones centromèricas heterocromàticas de los cromosomas.
o ADN (medianamente repetitivo)
 El ADN de tipo Minisatélite está formado por secuencias de 6 - 25 nucleótidos que se repiten en
tándem hasta dar un tamaño total entre 100 nucleótidos. Un ejemplo de ADN Minisatélite es la
repetición que forma los telómeros de los cromosomas humanos.
 El ADN de tipo Microsatélite está formado por secuencias de 2, 3 ó 4 nucleótidos que se repiten hasta
dar bloques con un tamaño total habitualmente no superior a 150 nucleótidos. Hay repeticiones de
este tipo por todo el genoma humano, y muchas de ellas son muy útiles como marcadores genéticos
porque el número de repeticiones varía entre individuos. Los ejemplos de ADN microsatélite son los
dinucleótidos (CA), ó las repeticiones de trinucleótidos (CAG).
 Genes Multicopia son genes funcionales presentes en múltiples copias repetidas en tándem. Por
ejemplo: los genes que codifican el ARN ribosómico se encuentran presentes en múltiples copias .

3. El ADN repetitivo disperso está formado por secuencias que se repiten miles de veces en el genoma humano,
pero no en tándem sino de manera dispersa. Este tipo de repeticiones constituyen un 45% de todo el genoma
humano, y se clasifican en función del tamaño de la unidad repetida.
 Los SINES (elementos nucleares dispersos cortos) suponen un 13% del genoma humano. Son
secuencias cortas repetidas miles de veces en el genoma humano de forma dispersa. El principal SINE
es la familia de elementos Alu, que es específica de primates y constituye un 10% de nuestro genoma.
Un elemento Alu está formado por una secuencia de 250 - 280 nucleótidos, con unas 1.500.000 copias
por genoma. Es un elemento relativamente rico en guaninas + citosinas (56% de contenido en CG,
mientras que el contenido promedio del genoma humano es del 41%). Se localiza predominantemente
en la bandas R de los cromosomas humanos. Está flanqueado por pequeñas repeticiones directas (en
la misma orientación). Su estructura es la de un dímero no idéntico, ya que el segundo monómero es
30 nucleótidos mayor que el primero. Contiene colas poli-A al final de cada monómero, y se
transcribe por la ARN polimerasa III a partir de un promotor interno, pero no codifica ninguna
proteína. Actúa como un retrotransposón, ya que puede copiarse e insertarse en otras regiones del
genoma.
 Los LINES (elementos nucleares dispersos largos) constituyen un 20% del genoma humano. Son
secuencias con un tamaño de varias kilobases, agrupados en distintas familias. El principal LINE es el
llamado LINE-1 ó L1, formado por una secuencia repetida unas 800,000 veces en el genoma (aunque
muchos de estos elementos no están completos, sino truncados y les falta la parte 5’), llegando a
constituir alrededor de un 15% del genoma. Estos elementos, al contrario que los SINE, no son ricos en
guaninas + citosinas (tienen un 42% de citosinas + guaninas, que es cercano al contenido promedio del
genoma humano) y se localizan predominantemente en las bandas G de los cromosomas. Los
elementos LINE son retrotransposones, puesto que pueden copiarse a sí mismos a través de un
intermediario ARN y transponerse a otras localizaciones genómicas.