Síndrome de Piernas Inquietas

SÍNDROME DE PIERNASSÍNDROME DE PIERNAS
INQUIETAS: UNA PUESTA ALINQUIETAS: UNA PUESTA AL
DÍADÍA
Dr. Ángel Fernández Díaz.
L.E. Neurología.
angel.puerta@telefonica.net.
Ponferrada, Mayo de 2013

INDICEINDICE
1. Exposición y planteamiento.
2. Epidemiología.
3. Etiología.
4. Fisiopatología.
5. Clínica.
6. Métodos de diagnóstico y diagnóstico diferencial.
7. Tratamiento.
8. Complicaciones.
9. Conclusiones.
10. Ruegos y preguntas.

¿Por qué se hace necesario hablar¿Por qué se hace necesario hablar
de este problema?.de este problema?.
• Trastorno prevalente en la población general.
• Posibilidad de diagnóstico y manejo iniciales en
A.Primaria.
• Alta tasa de infradiagnóstico (Allen, estudio REST):
solamente se diagnostican un 6% de pacientes aunque
hasta el 80% había referido sus síntomas.
• Repercusión en calidad de vida: reducción de sueño,
fatiga diurna, depresión, ansiedad, ¿hiperactividad en
niños?.
• En ocasiones supone el aviso de enfermedad subyacente.

REPERCUSIONES RLSREPERCUSIONES RLS

Razones para la falta de diagnósticoRazones para la falta de diagnóstico
RLS es una patología banal o trivial.
RLS es una patología que “está todo en la cabeza”. (o
sea, somatizaciones, trastorno ansioso depresivo).
RLS se atribuye a “todo está en las piernas” ( o sea,
problemas circulatorios periféricos, varices, etc).
“No existe un buen tratamiento para la RLS”.

PREVALENCIAPREVALENCIA
0%
5%
10%
15%
20%
25%
30%
35%
Allaatar
et al
GB SPI Rothdach Allen Tank Ondo Annetet
al.

Consideraciones a la prevalencia…Consideraciones a la prevalencia…
Mayor frecuencia en mujeres frente a hombres (2/1).
Menores cifras de prevalencia en población infantil;
sexo masculino más afectado.
Asociación a otras patologías como: migraña,
intestino irritable.
Se postula su relación con coronariopatía,
Insuficiencia Cardiaca, ACV, HTA.

Se considera factor de riesgo…Se considera factor de riesgo…
Sexo femenino.
Edad superior a 50 años.
Donación de sangre
frecuente.
Consumo de alcohol o de
cafeína de modo regular.
Déficit de hierro.
Diabetes Mellitus.
Cirugía Gástrica.
Gestación.
Insuficiencia renal.
Uso de bloqueantes
dopaminérgicos o
antihistamínicos.
Narcolepsia?, Parkinson?.
Asocian comorbilidades:
migraña??/Obesidad.

EtiologíaEtiología
Causa primaria SPI
Puro.
Causa secundaria:
 Neuropatías.
 Déficit de ferritina.
 Gestación.
 Déficit de ácido Fólico.
 Fármacos.

Genética en forma primariaGenética en forma primaria
 Algunas de las formas primarias son
heredadas.
 Difícil determinar el porcentaje real.
 Estudios en monocigóticos determinan un
posible patrón de herencia Autosómico
Dominante.
 Stefansson y cols encontraron asociación
con variación genética en el cromosoma 6
y movimientos periódicos de piernas.
 Diferentes estudios de asociación de
genoma humano (Winkelmann)
encontraron asociación con 6 loci
12q,14q, 9p, 2q, 20p y19p (RLS1-6).
 Se han identificado variantes de
riesgo genéticas en relación a dos
genes: MEIS-1 y variantes en un
segundo locus que afectan a MAP2K5,
LBXCOR1.
 Tercer gen:BTBD9.

Antecedentes Familiares en RLSAntecedentes Familiares en RLS

FisiopatologíaFisiopatología
La fisiopatología aún no está totalmente aclarada.
Se habla de:
Disfunción dopaminérgica.
Problemas en el metabolismo del hierro.
Déficit de Ácido Fólico.
Trastornos del sistema opiáceo.

DISFUNCIÓN DOPAMINÉRGICADISFUNCIÓN DOPAMINÉRGICA
Refrendada por la mejoría con agentes
dopaminérgicos.
Disminución de receptores D2/D3 en áreas
mesolimbicas (raclopride).
Asociación entre RLS y Enfermedad de Huntington.
Relación entre hormona tiroidea-DOPA y piernas
inquietas.

DISFUNCIÓN DOPAMINÉRGICA (II)DISFUNCIÓN DOPAMINÉRGICA (II)
Disminución receptores D2 en Putamen; aumento de actividad
tirosin hidroxilasa en SN, no en putamen. Aumento de Tirosin-
hidroxilasa fosforilada en SN y putamen patrón de déficit
de hierro.
Pérdida de ecogenicidad en S. Nigra.
No hay clara pérdida de células dopaminérgicas en autopsia.
SPECT normales, pero PET muestra reducción de DAT.

Y MÁS FUNCIÓN DOPAMINÉRGICA…Y MÁS FUNCIÓN DOPAMINÉRGICA…
 In summary, mesolimbic D2/3 receptor function can be a good surrogate
marker of iRLS clinical severity and the magnitude of its binding may suggest
future clinical responses after D2/3 agonist therapy.
 In addition to D2/3 receptor hypofunction in the NA, as mentioned above, area
A11 may be an important subregion in the dopaminergic region.
 Area A11 is located in the posterior hypothalamus and sends dopaminergic
axons to the spinal cord, This suggests that the NA, the dopaminergic center
of emotional control, is the most vulnerable among the striata affected in
iRLS.
 Dopamine D3 Receptor Specifically Modulates Motor and Sensory Symptoms in
Iron-Deficient Mice.

DISFUNCIÓN DE HIERRO (I)DISFUNCIÓN DE HIERRO (I)
Sistematicamente asociado a la RLS.
Muchas patologías relacionadas se provocan por
problemas relacionados con mantenimiento adecuado
de hierro.
Problema de acúmulo en SNC con hierro sistémico
normal.
Disminución de hierro en mesencéfalo en RLS.
Relación severidad de RLS con déficit de hierro.

DISFUNCIÓN DE HIERRO (II)DISFUNCIÓN DE HIERRO (II)
 Reducción de Hierro y Ferritina en LCR con aumento de Transferrina.
 ¿CÓMO INFLUYE? NO REDUCE CÉLULAS DOPAMINÉRGICAS, FORMA PARTE INTEGRAL DE
RECEPTOR D2.
 Decreased transferrin receptor expression in neuromelanin cells from the substantia
nigra of four RLS brains compared to four control brains. The findings were
consistent with iron deficiency except that transferrin receptor expression was
decreased rather than increased. Decreased iron regulatory protein 1, involved in the
post-transcriptional regulatory mechanism for transferrin receptor expression, was
found in the RLS brains.
 The authors postulated that RLS may result from decreased iron regulatory protein 1
in neuromelanin cells resulting in destabilization of the transferrin receptor mRNA
and therefore cellular iron deficiency.

MÁS HIERRO…MÁS HIERRO…
This study has demonstrated that eRLS is not
associated with brain-volume changes but with
increased iron content in the globus pallidus internal
and STN, suggestive of a dysfunction of the basal
ganglia circuitry.
The observed activation of the striatofrontolimbic
circuitry may indicate the neurofunctional substrate
mediating the repetitive compulsive movements seen
in RLS.

INFLUENCIA EJE TIROIDEOINFLUENCIA EJE TIROIDEO
PARECE EXISTIR RELACIÓN.
NIVEL MÁXIMO DE TSH EN HORAS NOCTURNAS DE
MAYOR INTENSIDAD RLS.
AD REDUCEN SECRECCIÓN TSH.ADEMAS ESTIMULAN
ENZIMAS P450.
ESTAS ENZIMAS NECESITAN HIERRO.

DISFUNCIÓN OPIOIDEDISFUNCIÓN OPIOIDE
Hypofunction of the endogenous opioid system has been
postulated to be a mechanism related to the pathogenesis of RLS.
Exposure to the iron chelator desferoxamine in cell cultures of rat
substantia nigra resulted inDNA fragmentation while pre-
administration of enkephalin(a delta opioid peptide) significantly
protected the cells from damage by iron deficiency.

CRITERIOS CLÍNICOSCRITERIOS CLÍNICOS

CRITERIOS CLÍNICOS (II): ancianos yCRITERIOS CLÍNICOS (II): ancianos y
deterioro cognitivo.deterioro cognitivo.

CRITERIOS CLÍNICOS (II)CRITERIOS CLÍNICOS (II)
Criteria for the diagnosis of definite RLS in children
1) The child meets all four essential adult criteria for RLS (below) AND
2) The child relates a description in his or her own words that is consistent
with leg discomfort. (The child may use terms such as ‘owwies’, tickle,
spiders, ‘boo-boos’, want to run and a lot of energy in my legs to describe
symptoms. Age-appropriate descriptors are encouraged).
OR
1) The child meets all four essential adult criteria for RLS AND
2) Two of the three following supportive criteria are present
a) Sleep disturbance for age
b) A biological parent or sibling has definite RLS
c) The child has a polysomnographically documented periodic limb movement
index of 5 or more per hour of sleep

Common terms use to describe RLS
Creepy-crawly
Tearing
Insects/ants crawling
Throbbing
Jittery
Tight feeling
Pulling
Grabbing sensation
Worms moving
 Itching bones
Soda bubbling in the veins
 Electric current
Electric current Fidgets
Pain
Twitching
Burning
Water moving
Tingling
Aching

CUIDADO CON CRITERIOSCUIDADO CON CRITERIOS
DIAGNOSTICOSDIAGNOSTICOS

CLÍNICA RLSCLÍNICA RLS
Necesidad de mover una parte del cuerpo o todo él,
pero más focalizada en una parte.
Síntomas entre rodillas y tobillos, pueden afectar a
extremidades de modo global.
47% afectación de extremidades superiores, sobre
todo dedos, manos y muñecas. Generalmente en
cronificación y augmentation.

CLÍNICA RLS (II)CLÍNICA RLS (II)
Presentación típica en reposo; intervalo reposo-
aparición variable; peor cuanto mayor sea la
prolongación del descanso.
Alivio casi total muy rápido, mientras dura
movimiento. A veces recurren rapidamente.
Hay empeoramiento entre 00:00 y 4:00 am y mejoria
entre 6:00 y 12:00 pm.
Presencia de Movimientos Periódicos De
extremidades, sugerentes pero no específicos.

CLÍNICA RLS (III)CLÍNICA RLS (III)
 MOVIMIENTOS PERIÓDICOS
REPETITIVOS DE EXTREMIDADES
INF>>SUPERIORES.
 EXTENSIÓN DE DEDO GORDO Y
DORSIFLEXIÓN DE TOBILLO;
OCASIONAL FLEXIÓN DE CADERA
Y RODILLA.
 DURACIÓN 0,5-5 SEGS (O 10 SI
EN VIGILIA, REPETIDOS CADA 4-
90 SEGS).
 PRESENTE EN INDIVIDUOS
SANOS. NORMALES SI <5/HORA
EN SUEÑO Y <15/HORA EN
VIGILIA.
 RAROS POR DEBAJO DE 30
AÑOS.
 PRESENTES EN: TDAH, TOURETTE,
FIBROMIALGIA, PARKINSON.
 TRICÍCLICOS, ISRS,
NEUROLÉPTICOS FACILITAN
APARICIÓN.

Diferencias formas familiares deDiferencias formas familiares de
“esporádicas”“esporádicas”
Las esporádicas contaban su cuadro como
“doloroso”.
Las hereditarias tiene inicio más precoz, se ven
influenciadas por alcohol y empeoran más
frecuentemente con el embarazo.

INDICEINDICE
1. Exposición y planteamiento.
2. Epidemiología.
3. Etiología.
4. Fisiopatología.
5. Clínica.
6. Métodos de diagnóstico y diagnóstico
diferencial.
7. Tratamiento.
8. Complicaciones.
9. Conclusiones.
10. Ruegos y preguntas.

CUADRO CLÍNICO RASGOS DIFERENCIALES.
ACATISIA HIPOTENSIVA CUADRO INTRANQUILIDAD QUE APARECE CON REPOSO.
PUEDE NO APARECER EN DECUBITO NOCTURNO.
 PACIENTES CON HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA.
RADICULOPATÍA DOLORES DEFINIDOS,
ASOCIAN SIGNOS OBJETIVOS TIPO ATROFIA, ARREFLEXIA.
 NO RESPUESTA A TRATAMIENTO DOPAMINÉRGICO.
CLÍNICA PUEDE EMPEORAR POR EL MOVIMIENTO.
CLAUDICACIÓN VASCULAR/NEURÓGENA DISESTESIAS Y DOLOR EN PIES. HAY APARICIÓN AL POCO DE CAMINAR/BIPEDESTACIÓN.
ALIVIANDOSE PARCIALMENTE CON REPOSO.
 NO URGENCIA DE MOVER PIERNAS.
NO ALIVIO A. DOPAMINERGICOS.
NO PATRÓN CIRCADIANO. CAMBIOS TRÓFICOS.
AKATISIA POR NEUROLÉPTICOS ANTECEDENTE DE TOMA.
SENSACIÓN DE INQUIETUD GENERALIZADA
SIN PATRÓN CIRCADIANO.
NO ALIVIO CON MOVIMIENTO.
NEUROPATÍA PERIFÉRICA. SINTOMAS SENSITIVOMOTORES.
 SOBRE TODO ENTUMECIMIENTO,
DOLOR Y PARESTESIAS. NO PATRÓN CIRCADIANO.
 NO ALIVIO CON MOVIMIENTO. PERMANECE TODO EL DÍA.
SÍNDROME DE DOLOR CRÓNICO LUMBOCERVICAL. POSTCIRUGÍA. APARECE TRAS REPOSO O MOVIMIENTO CON DOLOR EN ESPALDA O
PIERNAS.
TRASTORNO POSTURAL DISCOMFORT TRAS ADOPTAR POSTURA PROLONAGADA, QUE SE ALIVA CON CAMBIO DE LA
MISMA. NO HAY PATRÓN CIRCADIANO NI ALIVIO CON MOVIMIENTO.
CALAMBRES MUSCULARES CONTRACTURA PALPABLE.

CUADRO CLÍNICO. RASGOS DIFERENCIALES.
DEPRESION ASOCIA SÍNTOMAS DEPRESIVOS.
PATRÓN CIRCADIANO.
INSOMNIO DESPERTAR
PRECOZ..SOMATIZACIONES MULTIPLES.
VENAS VARICOSAS URGENCIA PARA MOVER, PERO
ALGUNAS CON MASAJES O DESCANSO
MEJORAN.
ARTRITIS SOBRE TODO CENTRADAS EN
ARTICULACIONES DE PIERNAS, PUEDEN
NO TENER PATRÓN CIRCADIANO.
LOS SÍNTOMAS AUMENTAN DURANTE
EL MOVIMIENTO.
NO ASOCIA PLMS.
FIBROMIALGIA NO RESPUESTA A DOPAMINERGICOS,
NO PATRON CIRCADIANO, DOLORES
ERRATICOS Y DISPERSOS CON OTROS
SÍNTOMAS.

MÉTODOS DE DIAGNÓSTICOMÉTODOS DE DIAGNÓSTICO
HISTORIA CLÍNICA.
EXPLORACIÓN FÍSICA.
ANALÍTICA CON TSH, FERROCINÉTICA Y FOLATO.
TEST DE GESTACIÓN.
EMPLEO DE BIOPSIA DE PIEL PARA NEUROPATÍA
AMIELÍNICA.
ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS:
 HIPERALGESIA ESTATICA MECANICA EN AMBOS (PRIMARIO Y
NEUROPÁTICO) Y DISMINUCIÓN DE UMBRAL PARA DOLOR A
PRESIÓN Y VIBRACIÓN.
 AUMENTO DEL UMBRAL DE DETECCION DE SENSIBILIDAD
TERMICA EN SECUNDARIOS,

¿PARA TRATAR?¿PARA TRATAR?
CONSIDERAR EFECTO SINTOMATICO, NO ACTÚA SOBRE
ENFERMEDAD.
NECESIDAD DE EVITAR AGENTES DESENCADENANTES Y
BUSCAR FORMAS SECUNDARIAS.
EXPLICAR NECESIDAD DE TRATAMIENTO AL LARGO PLAZO DE
MODO CRÓNICO.
DOSIS MUCHO MÁS BAJAS DE AGONISTAS QUE EN
ENFERMEDAD DE PARKINSON. (RIESGO DE AUGMENTATION)

¿PARA¿PARA
TRATAR?.TRATAR?.
FRECUENCIA DE SÍNTOMAS.
INTENSIDAD DE SÍNTOMAS.
REPERCUSIÓN EN VIDA DIARIA.
ETIOLOGÍA.
COMORBILIDADES.
DISPONIBILIDAD ECONÓMICA.

TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICOTRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO
 ADECUADO HORARIO DE SUEÑO, REDUCIR ALCOHOL Y
CAFÉ. ACTIVIDADES MENTALES COMO LEER,
CARTAS..ETC.
EJERCICIO FISICO AEROBICO Y DE RESISTENCIA EN
EXTREMIDADES INFERIORES TRES VECES SEMANALES
REDUCÍAN INCIDENCIA DE RLS.
DISPOSITIVOS DE COMPRESIÓN NEUMÁTICA.
MASAJES.

TRATAMIENTO NOTRATAMIENTO NO
FARMACOLÓGICO (II)FARMACOLÓGICO (II)
APLICACIÓN DE INFRARROJOS: ESTIMULAN LA
LIBERACIÓN DE NO POR LA LUZ.
ACUPUNTURA EN DIVERSAS MODALIDADES: EFECTIVA.
CONSUMO DE VITAMINAS E, B12, FÓLICO, GLUCOSAMINA,
ZINC, MAGNESIO.
CUIDADO CON RESPUESTAS A PLACEBO-
LIBERACION DE DOPAMINA?.

Drugs that may exacerbate RLS
Diphenhydramine (and other over the counter cold remedies).
Metoclopramide.
Prochlorperazine.
Chlordiazepoxide.
Traditional antipsychotics (phenothiazines).
Atypical neuroleptics (olanzapine and risperidone).
Antidepressants (especially norepinehrine or selective serotonin
reuptake inhibitors).
Anticonvulsants (zonisamide, phenytoin, methsuximide).
Antihistamines.
Opiods???????.

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICOTRATAMIENTO FARMACOLÓGICO

Reports on the effect of DBS surgery on RLS symptoms are limited.
Kedia et al110 noted emergence of RLS after bilateral STN DBS
surgery for PD. Conversely, in a study by Driver-Dunckley et al111 of
6 patients who underwent bilateral STN DBS for PD with
concomitant RLS, 3 patients had complete resolution, and 3 had
near-total resolution of their symptoms. Bilateral STN DBS surgery
can improve RLS in patients with advanced PD. More prospective
studies should be undertaken to elucidate further the possible
mechanisms whereby DBS improves RLS symptoms.
OTRAS OPCIONES…OTRAS OPCIONES…

¿CUÁNDO PARAR?¿CUÁNDO PARAR?
A PETICIÓN DEL PACIENTE.
EN CASOS DE INTERVENCIÓN DE AGENTE CAUSAL (VGR,
TRANSPLANTE RENAL).
PERIODICAMENTE UNOS DIAS AL AÑO SI POSIBLE.

¿CUANDO DERIVAR DESDE A. PRIMARIA A¿CUANDO DERIVAR DESDE A. PRIMARIA A
NEUROLOGÍA?NEUROLOGÍA?
RESPUESTA INADECUADA TRAS DOSIS Y TIEMPO
OPORTUNAS.
LA RESPUESTA SE VUELVA INSUFICIENTE TRAS UN
TIEMPO A PESAR DE AUMENTO DE DOSIS.
EFECTOS ADVERSOS INTOLERABLES.
INEFICACIA A PESAR DE DOSIS MÁXIMAS.
DESARROLLO DE AUGMENTATION.
¿EN NIÑOS?.

COMPLICACIONESCOMPLICACIONES
DERIVADAS DE LA
PROPIA
ENFERMEDAD:
 CRONIFICACIÓN.
 EXTENSIÓN A OTRAS ZONAS.
 AUGMENTATION.
• DERIVADOS DE LA
MEDICACIÓN:
 NAUSEAS, VOMITOS, SOMNOLENCIA.
 TRASTORNO IMPULSOS, SINTOMAS
PSIQUIATRICOS.
 REACCIONES LOCALES CUTÁNEAS.
ASOCIADAS A LA
PROPIA
ENFERMEDAD:
 INSOMNIO.
 DEPRESIÓN.
 ANSIEDAD.
 PÉRDIDA DE CALIDAD DE VIDA.

¿CUÁNDO SOSPECHAR¿CUÁNDO SOSPECHAR
AUGMENTATION?AUGMENTATION?
 AUMENTOS EN SEVERIDAD DE SÍNTOMAS A PESAR DE TRATAMIENTOS
ADECUADOS.
 AUMENTO DE SEVERIDAD DE SÍNTOMAS A PESAR DE SUBIDA DE DOSIS,
CON MEJORÍA TRAS BAJADA DE LA MISMA.
 CUALQUIER COMIENZO MÁS PRECOZ DE LOS SÍNTOMAS EN LA
MAÑANA/MADRUGADA.
 DISMINUCIÓN DE LATENCIA DE SÍNTOMAS DESDE REPOSO.
 EXTENSIÓN A PARTES PREVIAMENTE NO AFECTADAS.

¿QUÉ HACER CON AUGMENTATION¿QUÉ HACER CON AUGMENTATION
CUANDO APARECE?CUANDO APARECE?
REPARTIR DOSIS DE AD SI YA LO ESTABA
TOMANDO.
RECAMBIAR A OPIOIDE DE MEDIANA
POTENCIA.
GABAPENTINA, PREGABALINA O
CLONACEPAM PUEDEN SER OPCIONES.

PARA MONITORIZARPARA MONITORIZAR
SEGUIMIENTO…SEGUIMIENTO…
 INTERNATIONAL RESTLESS
LEGS SCALE.
 CLINICAL GLOBAL
IMPRESSION SCALE.
 RLS-6.
 AUGMENTATION
SEVERITY RATING SCALE.
 VAS.
 ESCALA DE
SOMNOLENCIA DE
EPWORTH.
 COEXISTENCIA DE
SINTOMAS DEPRESIVOS,
ANSIOSOS…ETC.
 POLISOMNOGRAFÍA/SIT.
 ACTIGRAFÍA.

SITSIT
CAMA A 45º.
90 MINUTOS ANTES DE
INICIAR SUEÑO.
REPOSO DURANTE 60
MINUTOS.
MONITORIZACIÓN EMG, EOG,
EKG,EEG.
CADA 5 MINUTOS SE PIDE
SENSACIÓN.
NINGUNA
MOLESTIAMINIMA
MOLESTIA (LÍNEA 100 MM).
SE CUANTIFICAN
MPEV/MEPS.
SE PROMEDIAN 12
MEDICIONES Y LA MÁXIMA
DE DISCOMFORT.

CONCLUSIONESCONCLUSIONES
 Se trata de patología
altamente prevalente.
 Asocia alta tasa de
discapacidad.
 Falta de formación y de
tiempo en consulta minimiza
el diagnóstico.
 Padecimiento crónico aunque
su intensidad pueda variar
con el tiempo.
 Necesaria la educación del
paciente.
 Tener siempre presente la
posibilidad de complicaciones
y la posibilidad de
augmentation.
 Los agonistas
Dopaminérgicos no
ergolínicos son la primera
línea terapeútica.
 El riesgo de augmentation es
menor con Rotigotina que
con otros agonistas.
 Considerar el tratamiento de
otras comorbilidades y el
empleo de otras familias
terapeuticas en caso de
ineficacia o intolerancia de
éstos.

AGRADECIMIENTOS A…AGRADECIMIENTOS A…
Eva Valdés.
Alejandro Sánchez.
Vitor Pumariño.
Cristina Buelta.
Ana Fernández.
Inés Fernández.
Varga Timea.
Arany Zoltan.
Domingo Pérez.
Javier Isern.
Rosario Andrés.
José Álvarez.
Mª Elisa Herrero.

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