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TRASTORNOS GENÉTICOS
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TRASTORNOS
MULTIFACTORIALES
Cáncer
Cardiopatía coronaria
Hipertensión
Accidente cerebrovascular
Los Genes y características humanas
Los genes son las unidades fundamentales
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Genes
La mayoría de la diversidad
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La ciencia de la genética
Aunque la genética juega un papel muy
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El genoma es la totalidad de la
información genética que posee un
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Bibliografía
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Aniitha genetica humana

  1. 1. La mayoría de los genes portan información que es necesaria para producir una proteína. Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin embargo, puede haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un gen particular, llamadas alelos.
  2. 2. TRASTORNOS GENÉTICOS Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:  Defectos mono genéticos  Trastornos cromosómicos  Multifactoriales Los trastornos mono genéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de herencia mono genética:      Autosómico dominante Autosómico recesivo Dominante ligado al cromosoma X Recesivo ligado al cromosoma X Herencia materna (mitocondrial)
  3. 3. TRASTORNOS MULTIFACTORIALES Cáncer Cardiopatía coronaria Hipertensión Accidente cerebrovascular
  4. 4. Los Genes y características humanas Los genes son las unidades fundamentales de la herencia. Los genes se pueden definir como una secuencia de ADN en el genoma que se requiere para la producción de un producto funcional. Los genes tienen tanto menores y mayores efectos en características humanas. Los genes humanos han ganado prominencia en el debate de naturaleza vs. Nutrición (Innato o adquirido).
  5. 5. Genes La mayoría de la diversidad genética ocurre dentro de las razas que entre ellas. Conceptos comunes de las categorías raciales no coinciden con exactitud con las características genéticas. Una enfermedad genética de gran heterogeneidad Con el nombre de retinosis pigmentaria se agrupa a una gran cantidad de trastornos degenerativos de la retina causada por problemas en los foto receptores, afecta a todos los grupos raciales en alrededor de 1 en 7000 personas, la "ceguera nocturna" y el "efecto túnel" son algunos de sus síntomas. Se debe a la mutación de alguno de los numerosos genes que codifican las proteínas de la foto transducción y dependiendo de cuál puede ser: autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo.
  6. 6. La ciencia de la genética Aunque la genética juega un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética replicación, transcripción, esta incluido el procesamiento de la (maduración del ARN) con las experiencias del organismo la que determina el resultado final.
  7. 7. El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes llamado genoma mitocondrial.
  8. 8. Bibliografía http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/g enet3.htm http://revistareplicante.com/manipulaciongenetica-humana/ http://marcialcandioti.wordpress.com/2008/01/06 /genetica-la-variedad-genetica-humana-avance-delano-segun-science/

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