Desde que foi descoberto, o gene SHOX desempenha um papel na baixa estatura idiopática (baixa estatura de causa desconhecida, sem outros sintomas e não só na síndrome de Turner), Leri-Weill dyschondrosteosis e Langer displasia mesomelic . Dosagem Gene efeitos cópias extras de SHOX pode ser uma causa do aumento da estatura visto em outros cromossomos sexuais aneuploidia condições, tais como 47, XXX, 47, XYY, 47, XXY, 48, XXYY, etc.

1. EM 2006, O FDA DOS EUA APROVOU O USO DE rhGH (GH-
HORMÔNIO DE CRESCIMENTO) EM PACIENTES CRIANÇA,
INFANTIL, JUVENIL, COM DEFICIÊNCIA DO GENE CONTENDO
HOMEOBOX BAIXA ESTATURA (SHOX). HAPLOINSUFICIÊNCIA
DO GENE SHOX ESTÁ ASSOCIADA COM BAIXA ESTATURA,
APRESENTA PULMÃO COM DEFORMIDADE E PALATO OGIVAL É
SUGERIDO SER A PRINCIPAL CAUSA DE BAIXA ESTATURA EM
MENINAS COM SÍNDROME DE TUNNER.
Gene SHOX são uma causa bastante frequente de baixa estatura e que o
tratamento com
GH–hormônio de
crescimento é eficaz
em melhorar o
crescimento linear
de pacientes com
várias formas de
SHOX-D. É um gene
no cromossomo X e
cromossomo Y, que
está associado com
a baixa estatura em
humanos se mutado ou presente em apenas uma cópia
haploinsuficiência). Desde que foi descoberto, o gene SHOX desempenha
um papel na baixa estatura idiopática (baixa estatura de causa
desconhecida, sem outros sintomas e não só na síndrome de Turner), Leri-
Weill dyschondrosteosis e Langer displasia mesomelic. Dosagem Gene
efeitos cópias extras de SHOX pode ser uma causa do aumento da
estatura visto em outros cromossomos sexuais aneuploidia condições, tais
como 47, XXX, 47, XYY, 47, XXY, 48, XXYY, etc. O gene SHOX é um gene
homeobox, o que significa que ajuda a regular o desenvolvimento. O gene
SHOX é composto de seis diferentes exões e está localizado na região

2. pseudoautossômica (PAR1) do cromossoma X e do cromossoma Y.
Mutações com baixa estatura contendo homeobox (SHOX) nos genes que
causam haploinsuficiência têm sido relatadas em baixa estatura idiopática,
mas a real prevalência deste defeito na população com insuficiência de
crescimento é debatido embora que o índice de comprometimento seja
importante, pois já foi encontrado até em animais. Com base nos dados
atuais, a prevalência de SHOX defect (SHOX-D) foi calculado para ocorrer
aproximadamente em pelo menos 1 em cada 2.000 crianças o que em
medicina é um índice palpável. Esta taxa de ocorrência é maior do que a
de deficiência de GH–hormônio de crescimento clássico ou síndrome de
Turner.
Com toda a probabilidade, a real prevalência de SHOX-D vai aumentar no
futuro, com a melhoria da análise genética, com as investigações para
mutações pontuais nas sequências estimuladoras ou para eliminações em
outras partes da região. Um critério de seleção para individualizar os
candidatos mais
adequados elegíveis
para a análise da
região SHOX tem sido
sugerido com base
na avaliação de uma
baixa estatura
desproporcional. A
eficácia do
tratamento com GH–
hormônio de
crescimento nestes
doentes foi recentemente demonstrado com os resultados que são
semelhantes aos observados na síndrome de Turner. Este fato de poder
dar uma luz no fim do túnel que auxilie na terapêutica de doenças
idiopátics como o observado no SHOX-D relacionadas a baixa estatura
linear ou longitudinal, por uma mutação genética é de imensa importância
no sentido de minorar as consequências correlacionadas a baixa estatura.

3. DISABILITIES LOW HEIGHT CONTAINING GENE HOMEOBOX (SHOX) IN
CHILD,INFANT AND YOUTH;DR.CAIO JR./DRA. CAIO.
IN 2006, THE U.S. FDA APPROVED THE USE OF rhGH (GH-GROWTH
HORMONE) IN PATIENTS AS CHILD, INFANT AND YOUTH WITH
DISABILITIES GENE CONTAINING SHORT STATURE HOMEOBOX (SHOX).
SHOX HAPLOINSUFFICIENCY GENE IS ASSOCIATED WITH LOW HEIGHT,
PRESENTED WITH LUNG AND OGIVAL PALATE DEFORMITY IS SUGGESTED
THAT THE MAIN CAUSE OF LOW HEIGHT IN GIRLS WITH SIDROME
TUNNER. PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-NEUROENDOCRINOLOGY-
GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS (SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY):
DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.
SHOX gene is a very common cause of short stature and the treatment
with GH-growth hormone is effective in improving the linear growth in
patients with various forms of SHOX-D. It is a gene on the X chromosome
and Y chromosome, which is associated with short stature in humans are
mutated or present in only one copy (haploinsufficiency).
Since its discovery, the SHOX gene was found to play a role in idiopathic
short stature (short
stature of unknown
cause and no other
symptoms not only
in the Tunner
syndrome), Leri -
Weill and
dyschondrosteosis
mesomelic Langer
dysplasia. Gene
dosage effects extra
copies of SHOX may
be a cause of increased stature seen in other sex chromosome aneuploidy
conditions, such as 47, XXX, 47, XYY, 47, XXY, 48, XXYY, etc. The SHOX gene

4. is a homeobox gene, which means that helps regulate development. The
SHOX gene consists of six different exons and is located in the
pseudoautosomal region (PAR1) of the X chromosome and Y chromosome
mutations with short stature homeobox-containing (SHOX) in the genes
that cause haploinsufficiency have been reported in idiopathic short
stature, but the actual prevalence of this defect in the population with
insufficient growth is debated although the rate of commitment is
important as it has been found even in animals. Based on current data, the
prevalence of SHOX defect (SHOX-D) was calculated to occur
approximately at least 1 in every 2,000 children in what medicine is a
palpable index. This rate of occurrence is greater than that of the classic
growth or Turner syndrome hormone GHD-deficiency. In all probability,
the actual prevalence of SHOX-D will increase in the future with improved
genetic analysis with investigations to point mutations in the enhancer
sequences or deletions elsewhere in the region. A selection criterion for
distinguishing the most suitable candidates eligible for the SHOX region
analysis has been suggested based on the assessment of low stature
disproportionate. The efficacy of treatment with GH-growth hormone in
such patients has recently been demonstrated that the results are similar
to those observed in Turner syndrome.

5. This fact could give a light at the end of tunnel to assist in the therapy of
idiopathic diseases as observed in SHOX-D related low linear or
longitudinal height with a genetic mutation is of immense importance in
order to mitigate the consequences correlated to low stature.
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
Como saber mais:
1. O hormônio de crescimento (GH) está presente em concentrações
muito altas no feto, em contraste com sua presença limitada de
receptores de GH-hormônio de crescimento...
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com
2. Apesar desta discrepância sugerir uma atividade limitada do GH-
hormônio de crescimento sobre o feto, o GH-hormônio de crescimento
desempenha uma função no crescimento fetal como é demonstrada no
desvio padrão 1 do peso médio de nascimento (DP) abaixo da média em
crianças com deficiência de GH-hormônio de crescimento...
http://longevidadefutura.blogspot.com
3. Crianças com resistência ao GH devido a receptores de GH anormais,
reduzidos ou ausentes (por exemplo, síndrome de Laron) apresentam
elevação do GH e baixos níveis séricos de fator de crescimento insulina-
símile I (IGF-I); elas também apresentam estatura e peso reduzidos...
http://imcobesidade.blogspot.com
AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO DOS
AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.

6. Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista,
Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; PB Ahrens, M. Solursh, RS Reiter
Capacidade relacionada com o Stage para condrogênese membro em cultura de células Dev. Biol., 60
(1977), pp 69-82; RJ Blaschke, GA Rappold SHOX: crescimento, Leri-Weill e Turner síndromes Tendências
Endocrinol. Metab., 11 (2000), pp 227-230; RJ Blaschke, G. Rappold A região pseudoautossómica, SHOX
e doença Curr. Opin. Genet. Dev., 16 (2006), pp 233-239; RJ Blaschke, AP Monaghan, S. Schiller, B.
Schechinger, E. Rao, H. Padilla-Nash, T. Ried, Rappold GA SHOT, um gene-related homeobox gene SHOX,
está implicada em, cérebro, coração, e o desenvolvimento dos membros craniofacial Proc. Natl. Acad.
Sci. EUA, 95 (1998), pp 2406-2411; PE Boardman, J. Sanz-Ezquerro, IM Overton, DW Burt, E. Bosch, WT
Fong, C. Tickle, WR Brown, SA Wilson, SJ Hubbard Uma coleção completa de cDNAs de frango; Curr.
Biol., 12 (2002), pp 1965-1969; J. Capdevila, T. Tsukui, C. Rodriguez Esteban, V. Zappavigna, JC Izpisúa
Belmonte Controle de conseqüência membro vertebrados pelo fator proximal Meis2 e antagonismo
distal de BMPs por Gremlin Mol. Célula, 4 (1999), pp 839-849; J. Chimal-Monroy, J. Rodriguez-Leon, JA
Montero, Y. Ganan, D. Macias, R. Merino, JM Hurle Análise da cascata molecular responsável por
condrogênese membro mesodermal: genes Sox e sinalização BMP Dev. Biol., 257 (2003), pp 292-30; M.
Clement-Jones, S. Schiller, E. Rao, RJ Blaschke, A. Zuniga, R. Zeller, SC Robson, G. Binder, I. Vidro, T.
Strachan, S. Lindsay, GA Rappold; O gene SHOX homeobox baixa estatura está envolvido em
anormalidades esqueléticas na síndrome de Turner; Hum. Mol. Genet., 9 (2000), pp 695-702; J. Cobb, A.
Dierich, Y. Huss-Garcia, D. Duboule - Um modelo do rato para as síndromes de curta estatura humana
identifica Shox2 como um regulador a montante da Runx2 durante o desenvolvimento de ossos longos -
Proc. Natl. Acad. Sci. EUA, 103 (2006), pp 4511-4515; R. Diez del Corral, I. Olivera-Martinez, A. Goriely, E.
Gale, M. Maden, K. Storey - Opposing FGF e retinóides caminhos controlar padrão ventral neural,
diferenciação neuronal, e a segmentação durante a extensão do eixo do corpo.
Contato: Fones: 55 11 5087-4404 ou 96197-0305
Nextel: ID:111*101625
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www.vanderhaagenbrazil.com.br
www.clinicavanderhaagen.com.br
www.crescimentoinfoco.com
www.obesidadeinfoco.com.br
http://drcaiojr.site.med.br
http://dracaio.site.med.br

7. Joao Santos Caio Jr
http://google.com/+JoaoSantosCaioJr
Video
http://youtu.be/woonaiFJQwY
Google Maps:
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23.578256,46.645653&sspn=0.005074,0.009645&ie =UTF8&ll=-
23.575591,-46.650481&spn=0,0&t = h&z=17