O documento descreve o daltonismo, uma perturbação genética da visão colorida caracterizada pela falta de reconhecimento de uma ou mais cores. Foi descoberto em 1794 por John Dalton, que sofria da anomalia. É herdado através do cromossomo X, portanto afeta mais homens do que mulheres. O teste de Ishihara é usado para detectar o daltonismo comparando a capacidade de identificar números em imagens coloridas.
2. Em criança demorei a aprender as cores. Os
meus pais souberam então que era
daltónico.
Nem os meus pais nem os meus avós são
daltónicos. Apenas o meu tio materno.
Fiquei intrigado e então fui informar-me do
que se tratava. Eis o que descobri…
3. É uma perturbação da visão colorida, determinada
geneticamente, caracterizada pela falta de
reconhecimento de uma ou várias cores. É
resultado de um defeito na retina, nas células
responsáveis pela percepção das cores – os
cones.
4. Foi descoberto em 1794, por John
Dalton (1766-1844), químico e
físico britânico que apresentou a
primeira descrição da anomalia da
qual ele próprio sofria. descoberto
em 1794, por John Dalton (1766-
1844), químico e físico britânico
que apresentou a primeira
descrição da anomalia da qual ele
próprio sofria.
5. Anatomia do olho humano
Retina mostrando os cones
aumentados em 600 vezes
Cada grupo de cones é responsável pela leitura de uma
cor básica: azul, vermelho e verde. Essa combinação é
capaz de produzir todas as cores que conhecemos.
Quando um dos grupo não funciona, ocorre o daltonismo.
6. Tricromatismo anómalo significa que a pessoa
possui os três tipos de cones, mas um deles é
defeituoso:
◦ Protanomalia: menor sensibilidade ao vermelho
(o mais comum);
◦ Deuteranomalia: menor sensibilidade ao verde;
◦ Tritanomalia: menor sensibilidade às cores na
faixa do azul e amarelo (muito rara).
9. Autossomas e cromossomas
sexuais
Cromossomas
sexuais
Autossomas
XeY
22 pares de
cromossomas
(numerados
Combinações
de 1 a 22)
diferentes em
homens (XY) e
mulheres (XX)
A mesma
combinação em
homens e
mulheres
10. O gene alterado foi-me transmitido pelo
cromossoma X da minha mãe.
As mulheres são transmissoras mas quase
nunca são daltónicas.
Havia 25% dos meus pais terem um filho
daltónico. O meu irmão não tem essa anomalia.
11. TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMA X
CONTENDO O GENE ALTERADO
Pai normal Mãe normal
portadora
Filho daltónico Filho normal Filha normal Filha normal
EU portadora (SE EXISTISSE)
O MEU
IRMÃO (SE EXISTISSE)
12. SE CASAR COM UMA MULHER NORMAL OS
NOSSOS FILHOS NÃO SERÃO DALTÓNICOS
EU A minha
mulher
Filhos normais Filhas normais
portadoras
13. SE CASAR COM UMA MULHER PORTADORA, HÁ 50%
DE PROBABILIDADES DOS FILHOS SEREM DALTÓNICOS
EU A minha mulher
normal portadora
Filho Filho normal Filha normal Filha daltónica
daltónico portadora
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17.
18.
19.
20.
21. O Dr. Shinobu Ishihara (1879-1963), desenvolveu,
em 1917, uma série de testes para detetar
deficiências na perceção de cores. O teste
ISHIHARA baseia-se na análise de lâminas
formadas por pontos coloridos nas quais aparece
um número em determinada cor.