El documento describe las características clínicas y las bases genéticas y moleculares del síndrome de Angelman y Prader-Willi. El síndrome de Angelman se caracteriza por retraso mental grave, epilepsia severa, risas episódicas y ausencia del lenguaje. El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por poco movimiento fetal, hipopigmentación de la piel, hipotonía muscular y problemas alimenticios. Ambos trastornos están asociados con alteraciones en la región 15q11-q13 del cromosoma

1. Sindromes Prader-Willi y
Angelman
Carmen Díaz Pérez

2. Características Clínicas
Sindrome Angelman
•
•
•
•
•
retraso mental grave
• epilepsia severa
• episodios de risa
• ausencia del lenguaje
• microcefalia..

3. Sindrome Prader-Willi
•
•
•
•
•
•
•
Poco movimiento fetales
Hipo pigmentación de la piel
Hipotonía muscular
Llanto débil y a graves
Problemas en la alimentación
Retraso mental variable
Hipo gonadismo

4. Bases Citogeniticas
trastornos genéticos asociados a una alteración
(microdeleción, disomía uniparental, mutaciones
puntuales o falla en el imprinting) del brazo largo (q)
del cromosoma número 15, específicamente de la
región 15q11-q13.

5. Bases Moleculares

7. Disomia Uniparental Materna

11. Fisiopatología SPW
• Crecimiento y obesidad : Hipogonadismo (GH)
• Criptoquidia, Hipogonadismo y Des. Sexual
( deficit GnRH, LH , FSH )
• Osteoporosis : Hipotonia, obsidad, deficit GH y IGF-1

12. Fisiopatología Síndrome de Angelman
•
•
•
•
Problemas Neurologicos : mutacion gen UBE3A
Trastorno motor
Trastornos del sueño
Epilepsia

13. Epidemiologia
• Angelman
• Prevalence
• Approximately 1 in 25,000.
• Diagnosis is commonly made at age 3-7 years, when
the clinical features and behaviours become
apparent.

14. Prader-Willi
It is relatively common - prevalence 1/15,0001/30,000. Despite the genetic cause it
appears to be sporadic rather than inherited in a Mendelian
pattern. Sex ratio is equaland it occurs in all races.