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Mecanismos farmacogenéticos que condicionan                 la respuesta a los fármacos
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 Condición determinada por una herencia  recesiva autosómica en el cual el paciente  carece de catalasa en su mucosa oral...
 Manifestaciones clínicas Signos y síntomas   › Dientes flojos, caerse   › Dolor de boca   › Estomatitis ulcerosa   › Ex...
Individuos afectados no hidrolizande forma adecuada lasuccinilcolina, compuestoadministrado durante la anestesiapara produ...
    La respuesta del fármaco se    encuentra alterada por una    mutación en el receptor, en    pacientes con el gen muta...
Es el mayor complejo enzimático involucrado enel metabolismo de los fármacos en nuestroorganismo   Familia          Funció...
Introducción
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   La farmacogenómica es la interacción entre factores genéticos individuales y la    eficacia y toxicidad de los medicam...
GRACIAS.!!!
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  1. 1. ….Si No Fuera por la Gran variabilidad Entre los Pacientes La Medicina PodríaSer Considerada como un Ciencia y no un Arte… William Osler 1892
  2. 2.  Estudio de la diferencias en las respuesta de los medicamentos por la variación alélica en los genes que actúan sobre el metabolismo ,la eficacia y los efectos adversos de los fármacos Influencia de la Herencia sobre la respuesta a los fármacos
  3. 3.  El objetivo final de la farmacogenética es comprender la forma en que las características genéticas de alguien determinan el grado de eficacia de un fármaco en su organismo, así como qué efectos secundarios son los que mayor probabilidad tienen de aparecer en esa persona.
  4. 4. Mecanismos farmacogenéticos que condicionan la respuesta a los fármacos
  5. 5.  Tan solo porcentaje equivalente a 0.1% de nuestro ADN es único. Aspectos y acciones tan diferentes a la forma de metabolización de los fármacos, las enfermedades a las que somos propensos.
  6. 6.  Comprende un gran problema, la variación de respuesta a un fármaco que se da entre personas normales así como entre los pacientes, la variabilidad interindividual necesita por tanto una amplia gama de dosis según cada criterio.
  7. 7.  Al administrar una dosis fija a una población amplia de personas normales se determina u compara el índice de metabolismo de un fármaco o una respuesta especifica cuantitativa se pueden obtener diferentes tipos de curvas ya sea con distribución unimodal o bimodal.
  8. 8.  Las mutaciones reducen la actividad metabólica, el fármaco original se acumula y produce toxicidad. Si se pudiera identificar a la persona con esta alteración se podría evitar la toxicidad administrando una dosis reducida o eligiendo otro fármaco.
  9. 9.  Condición determinada por una herencia recesiva autosómica en el cual el paciente carece de catalasa en su mucosa oral y/o de eritrocitos. Al aplicarse peróxido de hidrogeno, no se forman burbujas por acción de la catalasa, presente en la saliva, y por el contrario el peróxido no se alteraba y produce toxicidad al desnaturalizar las proteínas tisulares.
  10. 10.  Manifestaciones clínicas Signos y síntomas › Dientes flojos, caerse › Dolor de boca › Estomatitis ulcerosa › Exudado amigdalino › Exudado gingival › Lesión bucal, Úlcera › Úlcera gingival
  11. 11. Individuos afectados no hidrolizande forma adecuada lasuccinilcolina, compuestoadministrado durante la anestesiapara producir relajación muscular,en estos pacientes el fármacopermanece activo por más tiempo yla succinilcolina puede producir unaparálisis prolongada de lamusculatura respiratoria e inclusola muerte. Una de cada 25 personas esheterocigota y homocigotosaparecen 1 entre 2.500.
  12. 12.  La respuesta del fármaco se encuentra alterada por una mutación en el receptor, en pacientes con el gen mutado la anticoagulación con warfarina solo se produce con dosis altas del fármaco. La warfarina inhibe la producción de componentes procoagulantes, compitiendo con la vitamina k para un receptor , al presentarse resistencia a warfarina, el receptor mutado no se liga con fuerza a la warfarina y no produce tan fácilmente la anticoagulacion
  13. 13. Es el mayor complejo enzimático involucrado enel metabolismo de los fármacos en nuestroorganismo Familia Función Miembros nombres Metabolismo de drogas y 1 subfamilia, 4 genes, 2 CYP3A4, CYP3A5, CYP3 esteroides (incluyendo pseudogenes CYP3A7, CYP3A43 testosterona) CYP4A11, CYP4A22, CYP4B1, CYP4F2, CYP4F3, Metabolismo del acido 6 subfamilias, 11 genes, CYP4 CYP4F8, CYP4F11, araquidónico 10 pseudogenes CYP4F12, CYP4F22, CYP4V2, CYP4X1, CYP4Z1 CYP5 Tromboxano A2 sintetasa 1 subfamilia, 1 gen CYP5A1
  14. 14. Introducción
  15. 15. Dr. Oscar Cbar Pinto. Foto Laura Rodrguez UCRLidiette Guerrero PortillaSan José, 23 ago (UCR/elpais.cr) - “La farmacogenómica es sin duda el futuro de laprofesión farmacéutica, ya que nos permitirá administrar la dosis correcta, delmedicamento correcto para el paciente correcto en el momento adecuado”, concluyóel Dr. Oscar Cóbar Pinto, decano de la Facultad de Ciencias Químicas y Farmacia, de laUniversidad de San Carlos, GuatemalaEste especialista impartió una conferencia a los estudiantes de Farmacia sobre el temade La Farmacogenómica y sus aplicaciones futuras, en el auditorio de esa unidadacadémica, como Lección Inaugural del II Ciclo lectivo del 2012.En su disertación indicó que con el avance de la genética y la genómica a partir delaño 2000 nacen con el paso del tiempo nuevas disciplinas que se les llaman Omics yque derivan su nombre de la parte central a la que se dedican. Por ejemplo laproteómica (estudio de proteínas), la metabolómica (del metabolismo), la lipidómica(de los lípidos) entre otros
  16. 16.  La farmacogenómica es la interacción entre factores genéticos individuales y la eficacia y toxicidad de los medicamentos, a través del análisis de las bases genéticas de lo que se conoce como la farmacéutica: como es la absorción, la distribución, el metabolismo y la expresión, es decir es “la genética aplicada a la optimización de la terapia farmacéutica”, expresó el conferencista. Añadió que aunque se conoce como tal desde hace poco tiempo, en 1902 Archibald Garrod habló de la farmacogenética. Para este especialista, el profesional en Farmacia en el futuro va a tener un papel protagónico, porque todo apunta hacia la medicina personalizada, con tratamientos terapéuticos sin efectos adversos, pues para su producción se basarán en el perfil genético de cada persona y con él la respuesta a un medicamento va a ser previsible, según dijo el Dr. Cóbar. Según lo expresó las compañías productoras de medicamentos se centran actualmente en el estudio de las enzimas relacionadas con las enfermedades, para enfocarse en el diseño molecular que permita inhibirlas o potenciarlas, según sea el caso, para la fabricación de nuevos medicamentos.
  17. 17. GRACIAS.!!!

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