2. Aberrações cromossômicas
As aberrações cromossômicas são alterações
no número ou estrutura de autossomos,
cromossomos sexuais ou ambos.
3. Aberrações cromossômicas
• Aberrações cromossômicas numéricas – são
aquelas em que há aumento ou diminuição do
número do cariótipo normal da espécie. Elas
estão classificadas em dois grupos:
Aneuploidias
Euploidias
4. Aberrações cromossômicas
Aneuploidia –aumento ou diminuição de um ou
mais pares de cromossomos, mas não de todos. Na
maioria da vezes três cromossomos em vez do par
normal de cromossomos (trissomia) ou, menos
frequentemente, apenas um representante de um
cromossomo (monossomia). Ocorre por falha na
separação de um par de cromossomos durante uma
das duas divisões meióticas, chamada de não-
disjunção meiótica.
5. Aberrações cromossômicas
Erro na Meiose I – metade dos gametas apresenta
um representante de ambos os membros do par de
cromossomos afetado e o restante não possui
representantes desse par de cromossomos.
6. Aberrações cromossômicas
Erro na Meiose II – os gametas anormais contém
duas cópias de um cromossomo parental (e nehuma
cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.
7. Aberrações cromossômicas
Embora sejam mais frequentemente
decorrentes de erros meióticos, as aneuploidias
também podem resultar de perda cromossômica ou
não-disjunção das cromátides durante a primeira
divisão mitótica do zigoto, ou durante a segmentação
de um dos blastômeros.
8. Aberrações cromossômicas
• Exemplos de aneuploidias:
Trissomias autossômicas
• Síndrome de Down
• Trissomia do 18
• Trissomia do 13
Aneuploidia dos cromossomos sexuais
• Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
• Síndrome 47, XYY
• Trissomia do X (47, XXX)
• Síndrome deTurner (45, X e variantes)
9. Aberrações cromossômicas
Euploidia – a alteração é múltiplo exato do número
haplóide (n). Por exemplo, triploidia (3n) ou
tetraploidia (4n). Quando ocorre em seres humanos
(lembrando que somos 2n), geralmente ocorre o
aborto espontâneo, quando isso não acontece, o que
é raro, indivíduo morre ao nascer ou nasce morto.
10. Aberrações cromossômicas
A triploidia provavelmente resulta de falha de uma
das divisões da maturação dos gametas. E os
tetraplóides sempre são 92, XXXX ou 92, XXYY,
resultantes em geral de uma falha na conclusão da
clivagem inicial do zigoto.
11. Aberrações cromossômicas
• Aberrações cromossômicas estruturais – são
resultantes de quebra cromossômica seguida de
reconstituição em uma combinação anormal. Estas
alterações são causadas sobretudo pela ruptura da
estrutura linear dos cromossomos durante o crossing-
over. Os rearranjos estruturais são definidos como:
Equilibrados
Não-equilibrados
12. Aberrações cromossômicas
Rearranjos não-equilibrados – ocorre quando
conjunto cromossômico resultante possui
informações a mais ou a menos.
Como exemplo de síndrome de deleção autossômica
temos a Síndrome do Miado do Gato (5p-).
Rearranjos equilibrados – ocorre quando conjunto
cromossômico resultante possui todas as
informações genéticas, mas organizadas de modo
diferente.
13. Aberrações cromossômicas
• Aberrações cromossômicas estruturais
Figura - Em A, B e C as alterações ocorrem ao nível da estrutura de um
cromossomo, ou um par de cromossomos homólogos. Em D, as alterações envolvem
a transferência de um segmento de um cromossomo para outro não homólogo.
