Pat. cv in Turner

1. Patologia cardiovasculară
în sindromul Turner
Cramba Alexandru – medic rezident cardiologie anul II
Conf.Dr.Maria Christina Ungureanu

2. • Sindromul Turner (TS) rezultă din absența completă sau parțială a celui de-al
doilea cromozom sexual . (45X)
• Este cea mai frecventă anomalie cromozomială care afectează femeile, care
apare la 1 din 2500 din cazuri.
• Caracteristicile clinice includ statura mică, insuficiența ovariană prematură și
limfedemul.
• Morbiditatea și mortalitatea precoce sunt crescute la pacienții cu ST comparativ cu
populația generală și sunt legate în principal de complicațiile cardiovasculare.

4. • Anomaliile congenitale ale inimii apar la aprox. 50% dintre indivizi, afectând în principal partea
stângă a inimii și includ bicuspidia aortică (BAV), coarctația aortei și anevrismul aortei toracice.
• Ratele mortalității sunt de 3 ori mai mari la femeile cu ST comparativ cu populația generală, cea
mai frecventă cauză de deces fiind boala cardiovasculară.
• Recunoașterea promptă a semnelor și simptomelor disecției aortice (AoD) și rupturii depinde de
conștientizarea faptului că aceste complicații adesea fatale apar în primul rând la femeile adulte
tinere cu ST.
• Este important ca profesioniștii din domeniul sănătății să recunoască faptul că hipertensiunea
la copiii cu TS și boală coronariană, infarctul miocardic și accidentul vascular cerebral la
adulții cu TS sunt exacerbate de o predispoziție subiacentă la anomalii metabolice, inclusiv
dislipidemie, diabet zaharat de tip II, obezitate și hiperuricemie.
• Având în vedere acest spectru larg de probleme cardiovasculare, fetele și femeile cu ST au
nevoie de o îngrijire atentă, consiliere și management preventiv de-a lungul vieții
Anomaliile congenitale asociate TS

5. • Modalitățile de imagistică au dezvăluit o incidență crescută a anomaliilor vasculare
suplimentare care altfel ar fi putut rămâne nedetectate de ecocardiografia transtoracică (ETT),
inclusiv conexiunea venoasă pulmonară anormală parțială, persistenta de vena cavă superioară
stângă și dilatarea arterelor carotide. S-a dovedit că diametrul toracic antero-posterior
crescut este un predictor puternic al anomaliilor arteriale și venoase în ST.
• Anomaliile suplimentare, dar mai puțin frecvente, includ sindromul hipoplazic al inimii stângi,
anomalii ale valvei mitrale, vena cavă inferioară întreruptă cu continuare azygos, dextrocardie,
defect de sept ventricular, defect septal atrial, anomalii ale valvei pulmonare și ductus
arteriosus permeabil.

6. • Anomaliile coronariene congenitale sunt predominante în ST. Artera coronară stângă este cel
mai des afectată, cea mai frecventă anomalie fiind absența arterei coronare principale stângi.
• Nu se știe dacă malformațiile coronariene cresc mortalitatea. Majoritaea anomaliilor
coronariene întâlnite în ST sunt benigne; cu toate acestea, este important ca chirurgul
cardiotoracic să fie conștient de anatomia coronariană neobișnuită, deoarece poate necesita
modificări ale abordului operator.

7. DIAGNOSTIC - recomandări
• Dacă TS este înalt suspectat sau a fost confirmat prenatal, trebuie efectuată o ecocardiogramă
fetală.
• Dacă boala cardiacă congenitală este confirmată, atunci se recomandă îngrijirea ulterioară de
către un cardiolog pediatru pentru a oferi consiliere cu privire la anatomia și fiziologia
defectului specific, locul și modul de livrare recomandat și planul de management
multidisciplinar postnatal.
• Diagnosticul unei BAV sau a unei leziuni obstructive pe partea stângă, fie prenatal, fie
postnatal, la o pacientă de sex feminin ar trebui să determine evaluarea genetică pentru ST.

8. Toți indivizii nou diagnosticați cu ST ar trebui să fie evaluați de un cardiolog familiarizat cu
toate aspectele afectiunilor cardiovasculare observate în ST și să fie supuși următoarei
evaluări:
• Trebuie efectuată o examinare fizică cuprinzătoare, inclusiv auscultarea cardiacă și
evaluarea pulsurilor femurale și a tensiunii arteriale (TA) la cele 4 extremități.
• O ETT completa, chiar și în prezența unei ecocardiograme fetale normale și a unui examen
cardiac, trebuie efectuata deoarece anumite anomalii cardiace pot fi „silențioase” clinic sau
pot să nu fie recunoscute pe o ecocardiogramă fetală.
• Vizualizarea anatomiei arterei coronare trebuie încercată încă de la început, prin ETT la
nou-născuți și sugari, sau prin rezonanță magnetică cardiacă (CMR) sau tomografie
computerizată (CT) la populația adultă.
• Trebuie efectuat un ECG pentru a evalua eventualele anomalii de conducere și repolarizare.
DIAGNOSTIC - recomandări

9. Figure 1. Suggested monitoring protocol for girls with Turner syndrome from infancy to 15 years of age. BAV indicates bicuspid aortic valve; CMR, cardiac
magnetic resonance; CoA, coarctation of the aorta; HTN, hypertension; MRI, magnetic resonance imaging; TSZ, Turner-specific z score; and TTE,
transthoracic echocardiography. *Ascending aorta TSZ.

10. Figure 2. Suggested monitoring protocol for girls and women with Turner syndrome who are ≥ 15 years of age. ASI indicates aortic size index; BAV,
bicuspid aortic valve; CMR, cardiac magnetic resonance; CoA, coarctation of the aorta; HTN, hypertension; MRI, magnetic resonance imaging; and
TTE, transthoracic echocardiography.

11.  Din cauza prevalenței mari a bolilor cardiovasculare congenitale și dobândite în ST, imagistica
cardiacă neinvazivă este esențială pentru diagnostic, management și evaluarea riscului. Cele
mai frecvente modalități includ TTE, CMR și CT.
 CMR s-a dovedit a fi mai precisă decât TTE la adulții cu TS pentru diagnosticul de BAV. CMR și
CT sunt, de asemenea, mai precise pentru măsurătorile dimensiunii aortei și, prin urmare,
mai sensibile decât TTE la modificările dimensiunii aortice, în special dincolo de rădăcina
aortică și la adulții cu ST, care au adesea ferestre ecocardiografice limitate.
Reminder

12. • Boala cardiovasculară este cauza majoră de deces în TS, iar decesul rezultat din AoD este cu
mult peste cel din populația generală.
• Predictorii riscului de AoD în TS nu au fost bine studiați. În aortopatia asociată cu
sindromul Marfan, factorii de risc includ gradul de dilatare a aortei și rata de creștere a
aortei. BAV este prezentă în mod obișnuit atunci când AoD apare în ST și ar trebui
considerat un factor de risc.
• Diametrul aortei ascendente împărțit la suprafața corporală (BSA; indexul aortic [ASI])
poate fi util în stratificarea riscului. ASI a fost parametrul principal utilizat pentru
evaluarea riscului de AoD în ST și are limitări cunoscute în ceea ce privește metodologia de
realizare a măsurării și pentru definirea unei aorte dilatate sau anevrismale, în special la
copii.

14. Definirea dilatației aortice este problematică deoarece valorile normale de referință trebuie să țină
cont de efectele suprafeței corporale și a vârstei asupra dimensiunilor structurilor cardiovasculare. În
contextul dimensiunilor corporale mai mici ale persoanelor cu ST, dimensiunile absolute la nivelul
aortei pot să nu fie la fel de utile în identificarea unei aorte dilatate.
• Valorile ASI care definesc dilatația sunt >2 cm/m2 sau >95-a percentila pe baza nomogramelor
copiilor din populația generală.
• Un ASI >2,5 cm/m2 a fost utilizat pentru a prezice riscul de AoD pentru fete și femei cu
vârsta >15 ani

16. Recomandari
• Când un sugar sau un copil este diagnosticat cu ST, TTE trebuie efectuată în
momentul diagnosticării, chiar dacă ecocardiograma fetală sau examenul cardiac
postnatal au fost normale.
• Când un sugar sau un copil este diagnosticat cu ST, CMR trebuie efectuată de
îndată ce este posibil, fără a fi necesară anestezie generală.
• Când un adult este diagnosticat cu ST, screening-ul cardiovascular cu TTE și CMR
în momentul diagnosticării este abordarea preferată.
• Atunci când un adult sau un copil diagnosticat cu ST nu poate tolera un studiu
CMR, screening-ul cardiovascular cu CT cu control electrocardiografic este o
opțiune rezonabilă.

17. • În absența unui BAV sau a unei alte boli semnificative la screening-ul inițial, studiile de
supraveghere TTE sau CMR trebuie efectuate la fiecare 5 ani la copii, la fiecare 10 ani la adulți
sau înainte de sarcina anticipată pentru a evalua aorta.
• Dacă dilatația aortică sau alți factori de risc pentru AoD sunt diagnosticați, momentul indicat
pentru evaluare imagistică ar trebui să fie ghidat de cunoașterea faptului că AoD apare la
diametre mai mici decât în aortopatiile genetice non-TS, iar urmărirea ar trebui să fie ghidată de
o echipă multidisciplinară sub supravegherea un cardiolog cu cunoștințe, experiență sau interes
special în anomaliile cardiovasculare din ST .

18. EKG
• Anomaliile ECG în TS pot fi : bloc de ram, modificări ale undei T, modificări ale
undei P, pe de o parte și prelungiri ale intervalelor PR și QT. Prevalența raportată a
acestor modificări la fetele și femeile cu ST este ≈50%, ceea ce este mai mare
decât la subiecții de control fără ST (30%).

19. • Înregistrarea electrocardiografică în repaus cu măsurarea QTc este rezonabilă la
fiecare individ cu TS la momentul diagnosticului.
• Testarea de efort și monitorizarea Holter de 24 de ore ar putea fi luate în
considerare pentru estimarea riscului la femeile cu ST cu prelungire a
intervalului QTc.
• La persoanele cu QTc prelungit (QTc > 460 milisecunde), se aplică următoarele:
• Un ECG trebuie efectuat la 1 până la 2 săptămâni după inițierea
medicamentelor care prelungesc intervalul QT.
• Este indicat să se evite medicamentele care prelungesc QTc.

20. Recomandari prind stilul de viata
• Funcția valvei aortice și prezența oricărui alt defect cardiac congenital sau hipertensiunea
arterială trebuie luate în considerare în stabilirea recomandărilor de participare la activități
sportive pentru pacientul cu ST și dilatație aortică.
• Pentru fetele și femeile cu ST care au vârsta ≥15 ani cu o aortă moderat dilatată (ASI
ascendent ≥2,0 cm/m2), trebuie luată în considerare evitarea antrenamentului intens cu
greutăți.
• Pentru fetele cu TS care au <15 ani, este rezonabil să participe la toate sporturile dacă
dimensiunea aortei are un scor z specific TS <2,5.
• Pentru fetele și femeile cu TS care au ≥15 ani, participarea la toate sporturile de competiție
este rezonabilă dacă ASI ascendent este <2,0 cm/m2.

21. • Pentru fetele cu TS, care au vârsta <15 ani, cu o aortă dilatată ușor până la moderat (scor z
specific TS, 2,5–3 cm/m2), participarea la sporturi de competiție statice și dinamice scăzute și
moderate (clasele IA, IB, IC, IIA, IIB, și IIC și anumite tipuri de gimnastică cu cerințe izometrice
mai mici) pot fi luate în considerare.
• Pentru fetele și femeile cu ST care au vârsta ≥15 ani cu aorta ascendentă moderat dilatată (ASI,
2,0–2,3 cm/m2), participarea la sporturi de competiție statice și dinamice de intensitate scazuta
sau moderată (clasele IA, IB, IC, IIA, IIB și IIC și anumite tipuri de gimnastică cu cerințe izometrice
mai mici) pot fi luate în considerare .
• Fetele cu TS care au <15 ani cu un scor z specific TS >3 nu ar trebui să participe la niciun sport
competitiv.
• Fetele sau femeile cu TS care au ≥15 ani cu un ASI ascendent >2,3 cm/m2 nu ar trebui să participe
la niciun sport competitiv.

22. • Urmărirea prin ETT, RMN, CT pe tot parcursul vieții este recomandată tuturor persoanelor cu
ST, chiar și în absența bolilor cardiovasculare.
• Îngrijirea medicală la vârsta adultă ar trebui să fie ghidată de o echipă multidisciplinară care
include un endocrinolog și cardiolog cu cunoștințe, experiență sau un interes special în
problemele cardiovasculare unice cu care se confruntă femeile cu ST.
Un stil de viață sănătos pentru inimă este esențial și ar trebui discutat cu adolescenții și adulții
tineri, având în vedere riscul crescut de obezitate, dislipidemie, diabet zaharat, hipertensiune
arterială, accident vascular cerebral și boală cardiacă ischemică.

23. • Valorile normale ale TA ar trebui definite pe baza ghidurilor acceptate pentru populația
generală.
• Diagnosticul de hipertensiune arterială trebuie luat în considerare la persoanele cu ST pe
toată durata vieții.
• ABPM trebuie luată în considerare la adulți și copii cu TA normală în repaus, în special în
prezența hipertrofiei ventriculare stângi inexplicabile.
• Este rezonabilă medicația antihipertensivă adecvată pentru controlul hipertensiunii, cu un
accent mai mare pe beta-blocante sau blocante ale receptorilor de angiotensină, care pot fi,
de asemenea, eficiente în scăderea vitezei de creștere a aortei.
Recomandari prinvind TA

24. • Lipidele trebuie evaluate la vârsta adultă timpurie (17-21 de ani) pentru a exclude tulburări rare
ale metabolismului lipidic. Evaluarea suplimentară va depinde de starea generală de sănătate a
pacientului (diabet zaharat, hipertensiune arterială, obezitate, istoric familial).
• Considerațiile pentru tratarea dislipidemiei ar trebui să se bazeze pe ghidurile actuale pentru
populația generală.
• Nu se poate face nicio recomandare generala pentru boala tromboembolica in ST.
Conștientizarea riscului de boală tromboembolică în ST va ajuta la identificarea femeilor cu ST
cu tulburări de coagulare.

25. • Diagnosticul unui BAV sau a unei malformații cardiace congenitale obstructive pe
partea stângă la un făt de sex feminin, un copil sau un adult ar trebui să determine
o evaluare genetică pentru ST.
• Diagnosticul de ST ar trebui luat în considerare la orice femeie cu statură mică și
cel puțin 1 caracteristică clinică suplimentară (de exemplu, disfuncție tiroidiană,
insuficiență ovariană, deformare Madelung, anomalii renale sau deficiență de auz)
care are, de asemenea, un defect cardiac congenital asociat.

31. Aortic root dilatation – max. 44mm asc.
ao. – max. 67mm

32. • Right-left
pattern

33. • Anterior-
posterior
pattern

35. Vă mulțumesc !

36. Bibliografie
Circulation: Genomic and precision medicine. (n.d.). Retrieved from
https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/HCG.0000000000000046
Dulac Y;Pienkowski C;Abadir S;Tauber M;Acar P; (n.d.). Cardiovascular abnormalities in
Turner's syndrome: What prevention? Archives of cardiovascular diseases. Retrieved from
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18848691/