1. *La Fibrosi

2. E’ una malattia
genetica
autosomica
recessiva
RARA.

3. E’ causata dalla
mutazione del gene
CFTR che modifica la
proteina responsabile
degli scambi
idroelettrolitici.

4. v Il fegato trattiene
la bile;
v il muco denso col passare d
el tempo si
ristagnerà nei polmoni c
ausando tosse
frequente, infezioni polm
onari e sinusite
cronica;
v l’intestino non riceve abbast
anza enzimi
digestivi perciò si incont
ro a denutrizione e
steatorrea;
vi

5. Sintomatologia
neonatale
• Ittero protratto;
• Diarrea persistente;
• Scarso accrescimento a dispetto di
vorace appetito;
• Perdita di Sali;
• Tosse persistente.

7. q Screening Neonatale; prelievo di
un campione di sangue dal tallone
del neonato per controllare i valori
di Tripsina (proteina pancreatica).
q Diagnosi genetica; analisi di DNA da sangue o
saliva, che conferma la presenza di mutazioni
del gene CFTR.
q Test del sudore; prelievo del sudore per
verificare la presenza di sali,
e se quest’ultimi risultano
elevati si conferma
la presenza della malattia.

8. Non può essere curata..
Ma DEVE essere trattata
attraverso:
§ fisioterapia e
riabilitazione respiratoria;
§ aerosolterapia;
§Antibioticoterapia;
§Nutrizione;
§ trapianto di polmoni

9. E’ importante anche eseguire visite
e controlli periodici tra i quali:
§Imaganging test;
rilevano danni ai polmoni
o all’intestino (raggi x, tac);
§ Test di funzionalità polmonare; valuta
l’efficacia dei trasporti dei gas dall’aria inspirata al sangue e
viceversa e, attraverso gli SPIROMETRI, determina il volume
polmonare;
§ Esame per funzionalità di fegato e
pancreas; semplici esami del sangue.

10. La Fibrosi Cistica era conosciuta già
2000 anni fa come la «malattia del bacio
salato» . La concentrazione di sali nel
sudore permetteva alla mamma di
percepire il sapore salato che veniva
attribuito a
questa malattia.
Però il gene della
Fibrosi Cistica è
stato identificato
nel 1989.

11. L’aspettativa di vita per i malati di
FC aumenta sempre più.. Al giorno
d’oggi si riesce a garantire almeno
al 50% dei malati di vivere oltre i 40
anni..!!

12. *I malati di FC
*non hanno bisogno
*di una vita intera
*per capirne le bellezze ma..
*
*hanno bisogno di
*cento anni
*per viversele
*al meglio!!

13. *AIUTIAMO LA
RICERCA!!!