UUNNIIVVEERRSSIIDDAADD JJUUSSTTOO SSIIEERRRRAA 
EESSCCUUEELLAA DDEE MMEEDDIICCIINNAA 
BBIIOOLLOOGGÍÍAA DDEELL DDEESSAARRRR...
TTiippooss ddee mmúússccuulloo:: 
 DDuurraannttee eell ddeessaarrrroolllloo eemmbbrriioonnaarriioo ssee ffoorrmmaann 33 
...
OOrriiggeenn:: 
 EEssqquueellééttiiccoo oo eessttrriiaaddoo:: mmiioottoommoo ddee llaa ssoommiittaa.. 
 CCaarrddííaaccoo...
MMeessooddeerrmmoo 
iinntteerrmmeeddiioo 
MMeessooddeerrmmoo 
llaatteerraall 
Formación ddeell mmeessooddeerrmmoo eemmbbrr...
Formación ddee llooss ssoommiittóómmeerrooss yy ssuu 
ttrraannssffoorrmmaacciióónn eenn ssoommiittaass
FFoorrmmaacciióónn ddee 
llooss 
ddiiffeerreenntteess 
ttiippooss ddee 
mmeessooddeerrmmoo
DDEETTEERRMMIINNAACCIIÓÓNN:: 
 PPrreeccuurrssoorreess mmiiooggéénniiccooss cceelluullaarreess eenn ssoommiittóómmeerrooss...
Factores mmoolleeccuullaarreess rreellaacciioonnaaddooss 
ccoonn llaa ddiiffeerreenncciiaacciióónn ddeell mmúússccuulloo a...
FFaaccttoorreess ddee ttrraassccrriippcciióónn mmuussccuullaarr 
 RReegguullaaddoorreess mmiiooggéénniiccooss:: 
aa)) FFa...
 La familia MyoD está regulada ppoorr llaass pprrootteeíínnaass EE122 
ee iidd.. 
 EE122 eess uunn aaccttiivvaaddoorr dd...
FAMILIA DDEE GGEENNEESS MMYYOODD
REGULACIÓN DE LLAA EEXXPPRREESSIIÓÓNN DDEELL 
GGEENN MMYYOODD
GENES Y FACTORES RREELLAACCIIOONNAADDOOSS CCOONN 
LLAA DDIIFFEERREENNCCIIAACCIIÓÓNN DDEELL MMIIOOTTOOMMOO YY DDEELL 
EESSC...
MMIIOOGGÉÉNNEESSIISS 
RReegguullaaddoorreess MMiiooggéénniiccooss yy ggeenneess ccoooorrddiinnaaddoorreess
FFaaccttoorreess ddee ttrraassccrriippcciióónn mmuussccuullaarr:: 
AA ssuu vveezz eexxpprreessaa MMRRFF--44 
((mmaadduurra...
RREESSTTRRIICCCCIIÓÓNN 
AA ppaarrttiirr ddeell mmeesseennqquuiimmaa ssee ffoorrmmaann llaass ccéélluullaass 
mmiiooggéénni...
 Los mioblastos ppoosstt--mmiittoottiiccooss ssee ffuussiioonnaann 
ccoonn oottrrooss ppaarraa ffoorrmmaarr uunn mmiioott...
DIFERENCIACIÓN DDEE UUNNAA FFIIBBRRAA 
MMÚÚSSCCUULLAARR
Factores qquuee rreegguullaann llaa ddiiffeerreenncciiaacciióónn ddee llaa 
ffiibbrraa mmuussccuullaarr:: 
 EEll PPaaxx 3...
FFOORRMMAACCIIÓÓ 
NN DDEE LLAA 
FFIIBBRRAA 
MMUUSSCCUULLAARR 
YY LLAA 
SSAARRCCÓÓMMEERR 
AA
 El crecimiento ddee uunnaa ffiibbrraa mmuussccuullaarr 
ssee lllleevvaa aa ccaabboo ppoorr llaass ccéélluullaass 
ssaatt...
FFIIBBRRAASS MMUUSSCCUULLAARREESS 
RRAAPPIIDDAASS YY LLEENNTTAASS
MMOOLLÉÉCCUULLAA DDEE MMIIOOSSIINNAA
ORIGEN EEMMBBRRIIOONNAARRIIOO DDEE LLOOSS 
PPRRIINNCCIIPPAALLEESS TTIIPPÓÓSS DDEE 
MMÚÚSSCCUULLOO
En los músculos craneales son ddiiffeerreenntteess llooss ffaaccttoorreess 
ddee ttrraassccrriippcciióónn:: MMYYooRR yy cc...
MMúússccuulloo ccaarrddííaaccoo:: 
 EEss mmuussccuulloo iinnvvoolluunnttaarriioo.. 
SSee oorriiggiinnaa ddeell mmeessoodd...
MMúússccuulloo ccaarrddííaaccoo:: 
 LLooss mmiioocciittooss eennttrraann eenn mmiittoossiiss ddeessmmoonnttaannddoo 
ppaa...
MMúússccuulloo ccaarrddííaaccoo::
MMúússccuulloo LLiissoo:: 
 MMeessooddeerrmmoo llaatteerraall eessppllááccnniiccoo 
 EEccttooddeerrmmoo ((CCNNNN)):: cci...
AAnnoommaallííaass :: 
 AAuusseenncciiaa oo aaggeenneessiiaa ddee rreeggiioonneess:: 
 LLaa mmááss ffrreeccuueennttee dd...
VViieennttrree eenn cciirruueellaa ppaassaa..
AAggeenneessiiaa ddeell ppeeccttoorraall mmaayyoorr..
TToorrttííccoolliiss ccoonnggéénniittaa
UUNNIIVVEERRSSIIDDAADD JJUUSSTTOO SSIIEERRRRAA 
EESSCCUUEELLAA DDEE MMEEDDIICCIINNAA 
BBIIOOLLOOGGÍÍAA DDEELL DDEESSAARRRR...
 55ª sseemmaannaa-- MMoollddee mmeesseennqquuiimmaattoossoo 
 66ª sseemmaannaa-- AAppaarreecceenn llooss cceennttrrooss ...
 LLaa oossiiffiiccaacciióónn eenn eell sseerr hhuummaannoo 
ccoommiieennzzaa aall ffiinnaall ddeell ppeerrííooddoo 
eemmb...
Visualización ddeell DDeessaarrrroolllloo 
FFeettaall OOsseeoo 
FFoottoo ## 11.. FFeettoo HHuummaannoo ddee 1133 
aa 1166 ...
Visualización del Desarrollo FFeettaall OOsseeoo 
FFoottoo ## 22.. FFeettooss HHuummaannooss (1133--1166 yy 1177--2200 sse...
VViissuuaalliizzaacciióónn ddeell 
DDeessaarrrroolllloo FFeettaall OOsseeoo 
FFoottoo ## 33.. FFeettooss HHuummaannooss (1...
EEll ttóórraaxx eexxccaavvaaddoo eess eell qquuee ssee ""mmeettee hhaacciiaa ddeennttrroo"".. 
· EEll ttóórraaxx eenn qquu...
TTóórraaxx eenn 
qquuiillllaa
EEssccoolliioossiiss
 Tres causas ggeenneerraalleess ddee eessccoolliioossiiss:: 
 · CCoonnggéénniittaa qquuee ssuueellee eessttaarr rreellaa...
 La cifosis eess llaa ccuurrvvaattuurraa ddee llaa ccoolluummnnaa qquuee 
pprroodduuccee uunn aarrqquueeaammiieennttoo dd...
EENNAANNIISSMMOO 
TTAANNAATTOOFFÓÓBBIICCOO
EENNAANNIISSMMOO 
TTAANNAATTOOFFOORRIICCOO 
DDEEFFIINNIICCIIOONN 
 EEll eennaanniissmmoo ttaannaattooffóórriiccoo eess uu...
AACCOONNDDRROOPPLLAASSIIAA
AACCOONNDDRROOPPLLAASSIIAA 
 EEss uunn ttrraassttoorrnnoo ggeennééttiiccoo qquuee ccaauussaa eennaanniissmmoo 
 EEss uun...
 Es causada por mutaciones en el gen FFGGFFRR33 qquuee iinnhhiibbee eell 
ccrreecciimmiieennttoo ddee ccaarrttííllaaggoo ...
 El ggeenn ppaarraa llaa aaccoonnddrrooppllaassiiaa ssee ppuueeddee 
ppaassaarr ddee uunnaa ggeenneerraacciióónn aa llaa ...
FFAACCTTOORREESS DDEE RRIIEESSGGOO 
 UUnn ffaaccttoorr ddee rriieessggoo eess aaqquueelllloo qquuee 
iinnccrreemmeennttaa...
Síndrome ddee KKlliippppeell--FFeeiill
SSÍÍNNDDRROOMMEE DDEE 
KKLLIIPPPPEELL--FFEEIILL 
 SSee ttrraattaa ddee uunnaa ffuussiióónn aannóómmaallaa ddee ddooss oo ...
UUNNIIVVEERRSSIIDDAADD JJUUSSTTOO SSIIEERRRRAA 
EESSCCUUEELLAA DDEE MMEEDDIICCIINNAA 
BBIIOOLLOOGGÍÍAA DDEELL DDEESSAARRRR...
 MMiieemmbbrrooss 
 EExxttrreemmiiddaaddeess ssuuppeerriioorreess 2266 aa 2277 ddííaass –– CC33 –– TT22 
 EExxttrreemmi...
3° Ectodermo ssuuppeerrffiicciiaall 
TTuubboo nneeuurraall 
 NNeerrvviioo ccuubbiittaall yy mmeeddiiaannoo 
 CCrreesstta...
 DDiiffeerreenntteess ttiippooss ddee ccéélluullaass qquuee 
ffoorrmmaann eell mmiieemmbbrroo
Factores relacionados ccoonn llaa 
ffoorrmmaacciióónn iinniicciiaall ddee llaass eexxttrreemmiiddaaddeess 
FFGGFF-- 
1100 ...
YYeemmaa ddeell 
mmiieemmbbrroo ssuuppeerriioorr 
ddeerreecchhoo 
 EEmmbbrriióónn ddee 44 sseemmaannaass (55mmmm))
 PPrrooppiieeddaaddeess aauuttoo--rreegguullaaddoorraass ddee llooss 
ddiissccooss ddee llooss mmiieemmbbrrooss ddee lloo...
Ejes ddee llaa eexxttrreemmiiddaadd 
 11.. AAnntteerroo ddeeddoo ppuullggaarr-- ppoosstteerriioorr ddeeddoo 
mmeeññiiqquu...
EEJJEE AANNTTEERROO 
PPOOSSTTEERRIIOORR 
AA)) FFoorrmmaacciióónn ddee 
CCEEAA sseeccuunnddaarriiaa 
yy mmiieemmbbrroo 
ssu...
AA)) MMaannoo nnoorrmmaall 
(ffeettoo ddee 1166 
sseemmaannaass)) 
BB)) PPoolliiddaaccttiilliiaa 
(ffeettoo ddee 3311 
sse...
AA)) YYeemmaa ddeell aallaa dduupplliiccaaddaa eenn uunn ppoolllloo ccoonn eeuuddiippllooiiddiiaa 
BB)) YY CC)) mmiieemmbb...
 EEJJEE AANNTTEERROO--PPOOSSTTEERRIIOORR 
 EExxpprreessiióónn ddee llooss HHooxxdd eenn llaa yyeemmaa ddeell mmiieemmbbr...
 NNiivveelleess ddee 
eexxpprreessiióónn ddee 
llooss ggeenneess 
HHooxx´ss eenn 
rreellaacciióónn aa llooss 
ccoommppoon...
 EEmmbbrriióónn ddee 55 
sseemmaannaass 
((100mmmm)),, 
eexxttrreemmiiddaaddeess 
eenn ffoorrmmaa ddee 
aalleettaa 
EEJJE...
 HHiibbrriiddaacciióónn iinn ssiittuu 
 EExxpprreessiióónn ddee FFGGFF--44 eenn llaa CCEEAA ((fflleecchhaass)) 
 SShhhh...
 DDeeffeeccttoo qquuee 
ssee oobbsseerrvvaa aall 
eelliimmiinnaarr llaa 
CCEEAA eenn 
ddiiffeerreenntteess 
eessttaaddiio...
EEJJEE PPRRÓÓXXIIMMOO DDIISSTTAALL 
EExxpprreessiióónn ddee MMssxx eenn eell mmeesséénnqquuiimmaa ddee llaa 
zzoonnaa ddee...
 El mesodermo debajo del ectodermo nnoo ssee vvaassccuullaarriizzaa 
ddeebbiiddoo aa eessttee úúllttiimmoo
Las factores ddee cceeaa ssoonn 
eell ccrreecciimmiieennttoo ddee 
ffiibbrroobbllaassttooss ddee ddooss 
ccuuaattrroo yy 8...
Control axial ddeell mmiieemmbbrroo eenn 
ddeessaarrrroolllloo 
Eje Centro emisor 
de señales 
Señal 
molecular 
Próximodi...
 Expresión de Tbx-55 ((ffaammiilliiaa TT--bbooxx)) ssóólloo eenn 
eell mmiieemmbbrroo ssuuppeerriioorr 
 EExxpprreessiió...
AA)) MMuueerrttee cceelluullaarr eenn eell ddeessaarrrroolllloo ddee mmaannooss yy ppiieess 
BB)) EExxpprreessiióónn ggéén...
 TTeeoorrííaa 
 LLaa ccoonncceennttrraacciióónn ddee BBMMPP eenn eell mmeesséénnqquuiimmaa vveecciinnoo aa llooss ddeedd...
Formación del eessqquueelleettoo eenn uunn 
mmiieemmbbrroo aanntteerriioorr ddee uunn mmiieemmbbrroo
 FFoorrmmaacciióónn ddee llaa aarrttiiccuullaacciióónn ddee uunn 
mmiieemmbbrroo
 DDeessaarrrroolllloo ddeell ppaattrróónn nneerrvviioossoo
 VViiaass eessppeeccííffiiccaass ddee llooss aaxxoonneess ddee llaass mmoottoonneeuurroonnaass eenn llaa 
mméédduullaa ee...
 DDeessaarrrroolllloo 
ddeell ppaattrróónn 
vvaassccuullaarr
 FFoorrmmaacciióónn 
ddee llaass 
aarrtteerriiaass eenn 
eell mmiieemmbbrroo 
ssuuppeerriioorr
Malformaciones estructurales mmááss ffrreeccuueenntteess 
Término Descripción 
Amelia (ectromelia) Ausencia de todo un mie...
 Manos y pies de una persona ccoonn uunnaa mmuuttaacciióónn 
ddeell ggeenn HHooxxaa 133 
 PPrriimmeerr ddeeddoo ccoorrtt...
Tipo de molecula Gen Síndrome Defecto del miembro 
Factor de 
transcripción 
GLI-3 Greig Polidactilia, sindactilia, 
cefal...
Tipo de 
molécula Gen Síndrome Defecto del miembro 
Proteína 
receptora FGF-1 
o 2 
Ptiffer Braquidactilia, sindactilia 
F...
AA)) SSiinnddaaccttiilliiaa 
BB)) PPuullggaarr ttrriiffaallaannggiiccoo
 Hemimelia radial en un ffeettoo ddee 2277 sseemmaannaass 
AA)) EEccooggrraaffííaa mmuueessttrraa uunn ppuullggaarr,, ssi...
 AAmmeelliiaa 
 eenn uunn 
llaaccttaannttee
PPIIEE PPLLAANNOO
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros

257 visualizaciones

Publicado el

Desarrollo embriologico de sistema musculo esqueletico humano, por semana y esquematizado

Publicado en: Salud y medicina
0 comentarios
1 recomendación
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
257
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
2
Acciones
Compartido
0
Descargas
7
Comentarios
0
Recomendaciones
1
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.
  • Familia de mío d es una familia de genes que activa la transcripción de las proteínas en el de musculo liso la familia de mio d tiene cuatro mienbor el primero mio D MIOGENINA , MIL 5 MRF4 SE LE LLAMA FAMIULIAPOR QUE TIENE UN SITIO DE OMOLOGIA OSEA TIENEN UN SITIO SIMILAR
  • PARA LA FORMAcion es por mio tondo se divide en dos a una porción es epimero porción dorsal y la ventral es ipomoro al epimero le llamamos eparcial y al epimero epoaccial el epimero da a todos los musculos dorsales o sea a los extensores el hipomero nos da a todos los musculos lateralñes del tronco y ventrales MUSCULOS DE EXTREMIDAD ES IPOMERO RECTOS ORIGEN DEL DE TOIDES,
  • Nucleos son perferios
  • Miotomos…. Son el numero de somitas de 37 a 38
  • Musculo extriado por que tiene bandas de miosina actina familia de mio de se expresa temprana
  • presenta tardia mente , antnas satélites para la reparación del musculo estriado musculo cardiaco es difícil la reparación
  • Herradula cardiaca es muy cefálico en la parte de la cabes tubo cardiaco empieza a latir el dia 21 del desarrollo
  • Cardio miolositos forman primero la sarcomera mio cardiosito y la sarcomera es la unidad funcional contratil de la unidad funcional y también del mio cardiosito
  • Fribra unidad funcional del musculo y la unidad funcional de la fibra es sacomera
  • Celulas individuales y son de forma de huso podemos tener varias anomalías cuando falla la diferenciación de musculo y de eso hay varias q le llamamo agenecia cuando el embrio se forma para formar la pared
  • Niño tiene pared corporal pero solo esta cubierta por piel sin musculos
  • Ocurrecuan el gineco fuerza la cabeza al salir
  • Se forma del esclerotomo de la somita y va a formar vertebras a nivel torácico va a formal las costillas el esclerotomo de las somitas occiopitales va a formar el hueso occipital , el esqueleto de extremidadesprobiene del mesodermo lateral somatico y también el esternol
  • Ocificacion es endocondral
    Cartilago sin ocificacion con los centros de crecimiento una ves ocificando estos centros la persona deja de crecer
  • Esternon mesodermo lateral somatico se forman dos bandas y cada un
  • Primero se diferencia los huesos proximales cintura escapular o cintura pélvica y luego el humero y después la hurla
  • Muerte celular programada para fomar las articulaciones
  • Agenecia de clavicula los huesos del oído interno y los de la clavicula son los primero q osifican
  • Intramenbranosa mensequima osifica sin pasar a cartílago todos los demás huesos son ocificacion endondrial ecepto los del cráneo
  • Mensequima cartílago hueso endocondrial
  • Extremidad superior nervios raquidios de c3 a T2
  • Extremidad es un mosaico
  • Factor de creciomientos de fibroblastos 8 y 10 paredes laterales
  • Llema 3 ejes
    Antero porterior
  • La expresión de Sonic espresa a los genes ocs
  • Primero hoxd 13 12 11 10 9
    PARA EL SEGYUNDOS cea CRESTA ECTTODEMICA APLICAR
  • POR DEBAJO DE LA CRESTA ZONA DE PROGRESO va a crecer
  • Mierte en los dedos silaptina de 3 y 4 dedo
  • Desarrollo embriologico de sistema musculo esquelético, patron de miembros

    1. 1. UUNNIIVVEERRSSIIDDAADD JJUUSSTTOO SSIIEERRRRAA EESSCCUUEELLAA DDEE MMEEDDIICCIINNAA BBIIOOLLOOGGÍÍAA DDEELL DDEESSAARRRROOLLLLOO SSIISSTTEEMMAA MMUUSSCCUULLOO-- EESSQQUUEELLÉÉTTIICCOO,, PPAATTRRÓÓNN DDEE MMIIEEMMBBRROOSS SSIISSTTEEMMAA MMUUSSCCUULLAARR DDrraa.. MMaarrííaa DDoolloorreess GGoonnzzáálleezz VViiddaall
    2. 2. TTiippooss ddee mmúússccuulloo::  DDuurraannttee eell ddeessaarrrroolllloo eemmbbrriioonnaarriioo ssee ffoorrmmaann 33 ttiippooss::  1..-- MMúússccuulloo--EEssqquueellééttiiccoo,, eessttrriiaaddoo,, vvoolluunnttaarriioo  22..-- MMúússccuulloo CCaarrddííaaccoo,, iinnvvoolluunnttaarriioo..  33..-- MMúússccuulloo LLiissoo.. IInnvvoolluunnttaarriioo..
    3. 3. OOrriiggeenn::  EEssqquueellééttiiccoo oo eessttrriiaaddoo:: mmiioottoommoo ddee llaa ssoommiittaa..  CCaarrddííaaccoo yy lliissoo ddee vvííaa rreessppiirraattoorriiaa yy ddiiggeessttiivvaa:: mmeessooddeerrmmoo llaatteerraall eessppllááccnniiccoo..  LLiissoo ddee vvaassooss ssaanngguuíínneeooss yy ppiillooeerreeccttoorreess:: mmeessooddeerrmmoo llooccaall..  MMúússccuulloo ddeell iirriiss,, gglláánndduullaass mmaammaarriiaass yy ssuuddoorrííppaarraass:: eeccttoommeesseennqquuiimmaa ddee CCCCNN pprroovviieennee ddeell EEccttooddeerrmmoo..
    4. 4. MMeessooddeerrmmoo iinntteerrmmeeddiioo MMeessooddeerrmmoo llaatteerraall Formación ddeell mmeessooddeerrmmoo eemmbbrriioonnaarriioo
    5. 5. Formación ddee llooss ssoommiittóómmeerrooss yy ssuu ttrraannssffoorrmmaacciióónn eenn ssoommiittaass
    6. 6. FFoorrmmaacciióónn ddee llooss ddiiffeerreenntteess ttiippooss ddee mmeessooddeerrmmoo
    7. 7. DDEETTEERRMMIINNAACCIIÓÓNN::  PPrreeccuurrssoorreess mmiiooggéénniiccooss cceelluullaarreess eenn ssoommiittóómmeerrooss..
    8. 8. Factores mmoolleeccuullaarreess rreellaacciioonnaaddooss ccoonn llaa ddiiffeerreenncciiaacciióónn ddeell mmúússccuulloo aa ppaarrttiirr ddeell mmiioottoommoo ddee llaa ssoommiittaa
    9. 9. FFaaccttoorreess ddee ttrraassccrriippcciióónn mmuussccuullaarr  RReegguullaaddoorreess mmiiooggéénniiccooss:: aa)) FFaammiilliiaa MMyyooDD,, ssoonn ffaaccttoorreess ddee ttrraannssccrriippcciióónn hhéélliiccee-- aassaa--hhéélliiccee bb)) FFaaccttoorr eessttiimmuullaaddoorr ddee mmiioocciittooss 22 ((MMEEFF--22))  MMEEFF22 yy MMYYooDD ccoonnvviieerrtteenn ccéélluullaass nnoo mmuussccuullaarreess eenn mmuussccuullaarreess..  LLooss mmiieemmbbrrooss ddee llaa ffaammiilliiaa ddeell MMyyooDD ffoorrmmaann ddíímmeerrooss yy ssee uunneenn aa llaa sseeccuueenncciiaa CCCCAAAATT ddeell DDNNAA ((EE bbooxx)).. EEssttiimmuullaannddoo llaa aaccttiivvaacciióónn ddee ggeenneess eessppeeccííffiiccooss ddee mmúússccuulloo..
    10. 10.  La familia MyoD está regulada ppoorr llaass pprrootteeíínnaass EE122 ee iidd..  EE122 eess uunn aaccttiivvaaddoorr ddee ttrraannssccrriippcciióónn aall ffoorrmmaarr hheetteerrooddíímmeerrooss ccoonn 1 MMYYOODD,, llooggrraannddoo uunnaa uunniióónn eessttrreecchhaa qquuee iinnccrreemmeennttaa llaa eeffiiccaacciiaa ddee ttrraannssccrriippcciióónn..  IIdd eess uunn iinnhhiibbiiddoorr ddee llaa uunniióónn aall DDNNAA,, ppoorr lloo qquuee eevviittaa llaa aaccttiivvaacciióónn ddee ggeenneess..
    11. 11. FAMILIA DDEE GGEENNEESS MMYYOODD
    12. 12. REGULACIÓN DE LLAA EEXXPPRREESSIIÓÓNN DDEELL GGEENN MMYYOODD
    13. 13. GENES Y FACTORES RREELLAACCIIOONNAADDOOSS CCOONN LLAA DDIIFFEERREENNCCIIAACCIIÓÓNN DDEELL MMIIOOTTOOMMOO YY DDEELL EESSCCLLEERROOTTOOMMOO
    14. 14. MMIIOOGGÉÉNNEESSIISS RReegguullaaddoorreess MMiiooggéénniiccooss yy ggeenneess ccoooorrddiinnaaddoorreess
    15. 15. FFaaccttoorreess ddee ttrraassccrriippcciióónn mmuussccuullaarr:: AA ssuu vveezz eexxpprreessaa MMRRFF--44 ((mmaadduurraacciióónn ddee ttuubbooss)).. AA ssuu vveezz eexxpprreessaa MMRRFF--44 ((mmaadduurraacciióónn ddee ttuubbooss)).. DDiiffeerreenncciiaacciióónn ddeell ddeerrmmoommiioottoommoo DDiiffeerreenncciiaacciióónn aa eeddoo.. ppoossttmmiittóóttiiccoo yy ffoorrmmaacciióónn ddee mmiioottuubbuullooss mmiiooggeenniinnaa DDiiffeerreenncciiaacciióónn aa eeddoo.. ppoossttmmiittóóttiiccoo yy ffoorrmmaacciióónn ddee mmiioottuubbuullooss mmiiooggeenniinnaa SSoommiittaass PPaaxx 33 yy MMyyff55 AACCTTIIVVAANN AA MMYYooDD MMYYooDD IIdd IIdd IInnaaccttiivvaa ggeenneess.. IInnaaccttiivvaa ggeenneess.. MMEEFF22 ++MMYYooDD CCoonnvviieerrtteenn ccééllss.. nnoo MMEEFF22 ++MMYYooDD CCoonnvviieerrtteenn ccééllss.. nnoo mmuussccuullaarreess eenn mmuussccuullaarreess mmuussccuullaarreess eenn mmuussccuullaarreess EE122++MMYYooDD EE122++MMYYooDD EEffiiccaacciiaa ddee ttrraassccrriippcciióónn.. EEffiiccaacciiaa ddee ttrraassccrriippcciióónn.. SSoommiittaass PPaaxx 33 yy MMyyff55 AACCTTIIVVAANN AA MMYYooDD MMYYooDD DDiiffeerreenncciiaacciióónn ddeell ddeerrmmoommiioottoommoo
    16. 16. RREESSTTRRIICCCCIIÓÓNN AA ppaarrttiirr ddeell mmeesseennqquuiimmaa ssee ffoorrmmaann llaass ccéélluullaass mmiiooggéénniiccaass,, qquuee ccoonnttiinnúúaann ccoonn llaa mmiittoossiiss ggrraacciiaass aa eell ffaaccttoorr ddee ccrreecciimmiieennttoo ffiibbrroobblláássttiiccoo ((FFGGFF)) yy aall ffaaccttoorr ddee ccrreecciimmiieennttoo ttrraannssffoorrmmaannttee bb ((TTGGFF bb)),, hhaassttaa qquuee eell pp2211 pprroovvooccaa llaa ssaalliiddaa ddee eessttaa.. AA eessttaass ccéélluullaass ssee lleess llllaammaa mmiioobbllaassttooss ppoossttmmiittóóttiiccooss.. SSee hhaa rreessttrriinnggiiddoo ssuu ppootteenncciiaall yy eell ffaaccttoorr ddee ccrreecciimmiieennttoo ssiimmiillaarr aa llaa iinnssuulliinnaa ((LLIIGGFF)) iinndduuccee llaa ttrraannssccrriippcciióónn ddee RRNNAAmm ddee pprrootteeíínnaass ccoonnttrrááccttiilleess ddee aaccttiinnaa yy mmiioossiinnaa..
    17. 17.  Los mioblastos ppoosstt--mmiittoottiiccooss ssee ffuussiioonnaann ccoonn oottrrooss ppaarraa ffoorrmmaarr uunn mmiioottuubboo mmuullttiinnuucclleeaaddoo,, eenn eessttee pprroocceessoo iinntteerrvviieennee eell ccaallcciioo yy llaa ccaaddhheerriinnaa MM..  LLooss mmiioottuubbooss aaddeemmááss ddee ssiinntteettiizzaarr aaccttiinnaa yy mmiioossiinnaa,, pprroodduucceenn ttaammbbiiéénn ttrrooppoonniinnaa yy ttrrooppoossiioossiinnaa ppaarraa ffoorrmmaarr uunniiddaaddeess ccoonnttrrááccttiilleess llllaammaaddaass ssaarrccoommeerraass..  EEnn eessttee mmoommeennttoo llooss nnúúcclleeooss qquuee eerraann cceennttrraalleess ssoonn ttrraassllaaddaaddooss aa llaa ppeerriiffeerriiaa yy llooss mmiioottuubbooss ssee ttrraannssffoorrmmaann eenn ffiibbrraass mmuussccuullaarreess
    18. 18. DIFERENCIACIÓN DDEE UUNNAA FFIIBBRRAA MMÚÚSSCCUULLAARR
    19. 19. Factores qquuee rreegguullaann llaa ddiiffeerreenncciiaacciióónn ddee llaa ffiibbrraa mmuussccuullaarr::  EEll PPaaxx 33 yy MMyyff55 ssee eexxpprreessaann eenn eell ddeerrmmiioommiioottoommoo..  PPaaxx 33 yy MMyyff 55 aaccttiivvaann llaa eexxpprreessiióónn ddeell MMyyooDD..  EEll MMyyooDD,, pprroovvooccaa llaa ddiiffeerreenncciiaacciióónn llaass ccéélluullaass qquuee ffoorrmmaarraann eell mmiioottoommoo..  AAll iinnccrreemmeennttaarrssee llaa ffoorrmmaacciióónn ddeell MMyyooDD llaass ccéélluullaass mmoonnoonnuucclleeaaddaass ssee rreettiirraann ddeell cciicclloo cceelluullaarr,, ssee ffuussiioonnaann iinniicciiaannddoo llaa ffoorrmmaacciióónn ddee llooss mmiioottuubbooss yy ssee iinniicciiaa llaa pprroodduucccciióónn ddee mmiiooggeenniinnaa..  MMRRFF--44 ssee eexxpprreessaa eenn mmiioottuubbooss eenn mmaadduurraacciióónn..  EEll MMyyooRR yy llaa ccaappssuulliinnaa ccoonnttrroollaann llaa ddiiffeerreenncciiaacciióónn ddee llooss mmúússccuullooss ccrraanneeaalleess ddeerriivvaaddooss ddeell pprriimmeerr aarrccoo..
    20. 20. FFOORRMMAACCIIÓÓ NN DDEE LLAA FFIIBBRRAA MMUUSSCCUULLAARR YY LLAA SSAARRCCÓÓMMEERR AA
    21. 21.  El crecimiento ddee uunnaa ffiibbrraa mmuussccuullaarr ssee lllleevvaa aa ccaabboo ppoorr llaass ccéélluullaass ssaattéélliitteess qquuee ssee llooccaalliizzaann eennttrree llaa ffiibbrraa mmuussccuullaarr yy ssuu mmeemmbbrraannaa bbaassaall  DDee aaccuueerrddoo aa llaass iissooffoorrmmaass ddee llaass pprrootteeíínnaass ccoonnttrraaccttiilleess llaass ffiibbrraass ssee ccoonnssiiddeerraann rrááppiiddaass oo lleennttaass..
    22. 22. FFIIBBRRAASS MMUUSSCCUULLAARREESS RRAAPPIIDDAASS YY LLEENNTTAASS
    23. 23. MMOOLLÉÉCCUULLAA DDEE MMIIOOSSIINNAA
    24. 24. ORIGEN EEMMBBRRIIOONNAARRIIOO DDEE LLOOSS PPRRIINNCCIIPPAALLEESS TTIIPPÓÓSS DDEE MMÚÚSSCCUULLOO
    25. 25. En los músculos craneales son ddiiffeerreenntteess llooss ffaaccttoorreess ddee ttrraassccrriippcciióónn:: MMYYooRR yy ccaappssuulliinnaa..
    26. 26. MMúússccuulloo ccaarrddííaaccoo::  EEss mmuussccuulloo iinnvvoolluunnttaarriioo.. SSee oorriiggiinnaa ddeell mmeessooddeerrmmoo eessppllááccnniiccoo,, ssuuss ccéélluullaass iinniicciiaann ssuu ddiiffeerreenncciiaacciióónn yy ssee eennssaammbbllaann eenn mmiiooffiibbrriillllaass ppaarraa iinniicciiaarr ssuu ccoonnttrraacccciióónn mmiieennttrraass oottrraass ccoonnttiinnuuaann eenn mmiittoossiiss,, llaass qquuee ssaalleenn ddee mmiittoossiiss ssee eennssaammbbllaann yy llaass eennssaammbbllaannddaass iinniicciiaann mmiittoossiiss,, yy aassíí ssuucceessiivvaammeennttee,, ddeebbiiddoo aa qquuee ttiieennee qquuee ffuunncciioonnaarr yy ccoonnttiinnuuaarr ccrreecciieennddoo..  MMyyooDD ssee eexxpprreessaa ttaarrddííaammeennttee ppaarraa tteerrmmiinnaarr llaa ddiiffeerreenncciiaacciióónn aa ddiiffeerreenncciiaa ddeell mmúússccuulloo eessqquueellééttiiccoo eenn ddoonnddee eell MMyyooDD ssee eexxpprreessaa tteemmpprraannaammeennttee..  SSii pprreesseennttaa MMEEFF--22  PPrreesseennttaa nniivveelleess eelleevvaaddooss ddee aallffaa aaccttiinnaa ccaarrddííaaccaa qquuee ppeerrssiissttee eenn eettaappaa ppoossttnnaattaall..  EEnn hhiippeerrttrrooffiiaa ssee iinnccrreemmeennttaa..
    27. 27. MMúússccuulloo ccaarrddííaaccoo::  LLooss mmiioocciittooss eennttrraann eenn mmiittoossiiss ddeessmmoonnttaannddoo ppaarrcciiaallmmeennttee ssuuss ffiillaammeennttooss ccoonnttrrááccttiilleess dduurraannttee mmiittoossiiss..  NNoo ssee ffuussiioonnaann ssee sseeppaarraann ccoonneeccttáánnddoossee ppoorr ddiissccooss iinntteeccaallaarreess eennttrree ssíí..  VVííaass::  AAll iinniicciioo eell mmúússccuulloo ccaarrddííaaccoo ssee ddiiffeerreenncciiaa ppaarraa aauummeennttaarr ddee ttaammaaññoo ddiissmmiinnuuyyeennddoo llaass mmiiooffiibbrriillllaass yy aauummeennttaannddoo eell gglluuccóóggeennoo iinnttrraacciittooppllaassmmááttiiccoo ppaarraa ddaarr oorriiggeenn aa llaass FFIIBBRRAASS DDEE PPUURRKKIINNJJEE ..
    28. 28. MMúússccuulloo ccaarrddííaaccoo::
    29. 29. MMúússccuulloo LLiissoo::  MMeessooddeerrmmoo llaatteerraall eessppllááccnniiccoo  EEccttooddeerrmmoo ((CCNNNN)):: cciilliiaarr yy eessffíínntteerr ppuuppiillaarr..pprroovveenniieennttee llaa ccrrssttaa nneeuurraaññ yy eess ddee mmeennsseeqquuiimmaa iinnssuuttuuoo  IInn ssiittuu:: vvaassccuullaarr..  SSee ddeessccoonnooccee ssuu eemmbbrriiooggéénneessiiss..
    30. 30. AAnnoommaallííaass ::  AAuusseenncciiaa oo aaggeenneessiiaa ddee rreeggiioonneess::  LLaa mmááss ffrreeccuueennttee ddee ppeeccttoorraall mmaayyoorr yy ddee rreeccttooss aabbddoommiinnaalleess.. ((AAbbddoommeenn eenn cciirruueellaa ppaassaa))..  DDiissttrrooffiiaa mmuussccuullaarr ddee DDuucchheennee::  PPaattrróónn ggeennééttiiccoo// mmaassccuulliinnoo..  AAuusseenncciiaa ddee DDiissttrrooffiinnaa ((pprroott.. ddee mmeemmbbrraannaa))  DDeeggeenneerraacciióónn ppaauullaattiinnaa ddee vvaarriiooss ggrruuppooss mmuussccuullaarreess..
    31. 31. VViieennttrree eenn cciirruueellaa ppaassaa..
    32. 32. AAggeenneessiiaa ddeell ppeeccttoorraall mmaayyoorr..
    33. 33. TToorrttííccoolliiss ccoonnggéénniittaa
    34. 34. UUNNIIVVEERRSSIIDDAADD JJUUSSTTOO SSIIEERRRRAA EESSCCUUEELLAA DDEE MMEEDDIICCIINNAA BBIIOOLLOOGGÍÍAA DDEELL DDEESSAARRRROOLLLLOO DESARROLLO DDEELL SSIISSTTEEMMAA EESSQQUUEELLÉÉTTIICCOO DDrraa.. MMaarrííaa DDoolloorreess GGoonnzzáálleezz VViiddaall
    35. 35.  55ª sseemmaannaa-- MMoollddee mmeesseennqquuiimmaattoossoo  66ª sseemmaannaa-- AAppaarreecceenn llooss cceennttrrooss ddee ccoonnddrriiffiiccaacciióónn ccaarrttííllaaggoo  77ª sseemmaannaa-- SSee oobbsseerrvvaann llooss cceennttrrooss ddee oossiiffiiccaacciióónn pprriimmaarriiaa yy ssee iinniicciiaa llaa oossiiffiiccaacciióónn  AAll nnaacciimmiieennttoo ssee hhaann oossiiffiiccaaddoo llooss hhuueessooss yy qquueeddaann llooss ccaattííllaaggooss ddee ccrreecciimmiieennttoo
    36. 36.  LLaa oossiiffiiccaacciióónn eenn eell sseerr hhuummaannoo ccoommiieennzzaa aall ffiinnaall ddeell ppeerrííooddoo eemmbbrriioonnaarriioo,, aa ppaarrttiirr ddee llaa ssééttiimmaa sseemmaannaa ddee vviiddaa iinnttrraauutteerriinnaa.. SSee iinniicciiaa aa ppaarrttiirr ddee cceennttrrooss pprriimmaarriiooss ddee oossiiffiiccaacciióónn,, qquuee aappaarreecceenn eenn ffoorrmmaa sseeccuueenncciiaaddaa,, llooss ccuuaalleess vvaann eevvoolluucciioonnaannddoo ppaarraa lllleeggaarr aa ccoommpplleettaarr eell ddeessaarrrroolllloo óósseeoo eenn llaa eeddaadd aadduullttaa..
    37. 37. Visualización ddeell DDeessaarrrroolllloo FFeettaall OOsseeoo FFoottoo ## 11.. FFeettoo HHuummaannoo ddee 1133 aa 1166 sseemmaannaass TTiinncciióónn ccoonn ccaarrmmíínn aallccoohhóólliiccoo (ttééccnniiccaa mmooddiiffiiccaaddaa ddee DDaawwssoonn ))
    38. 38. Visualización del Desarrollo FFeettaall OOsseeoo FFoottoo ## 22.. FFeettooss HHuummaannooss (1133--1166 yy 1177--2200 sseemmaannaass))
    39. 39. VViissuuaalliizzaacciióónn ddeell DDeessaarrrroolllloo FFeettaall OOsseeoo FFoottoo ## 33.. FFeettooss HHuummaannooss (1133-- 1166 yy 1177--2200 sseemmaannaass)) OOssiiffiiccaacciióónn eennddooccoonnddrraall OOssiiffiiccaacciióónn iinnttrraammeennbbrraannoossaa
    40. 40. EEll ttóórraaxx eexxccaavvaaddoo eess eell qquuee ssee ""mmeettee hhaacciiaa ddeennttrroo"".. · EEll ttóórraaxx eenn qquuiillllaa eess eell qquuee ""ssaallee hhaacciiaa ffuueerraa"".. TTóórraaxx EExxccaavvaaddoo
    41. 41. TTóórraaxx eenn qquuiillllaa
    42. 42. EEssccoolliioossiiss
    43. 43.  Tres causas ggeenneerraalleess ddee eessccoolliioossiiss::  · CCoonnggéénniittaa qquuee ssuueellee eessttaarr rreellaacciioonnaaddaa ccoonn uunn pprroobblleemmaa eenn llaa ffoorrmmaacciióónn ddee llaass vvéérrtteebbrraass oo ccoossttiillllaass ffuussiioonnaaddaass dduurraannttee eell ddeessaarrrroolllloo pprreennaattaall..  · NNeeuurroommuussccuullaarr (ccoonnttrrooll mmuussccuullaarr ddeeffiicciieennttee,, ddeebbiilliiddaadd mmuussccuullaarr oo ppaarráálliissiiss ddeebbiiddoo aa eennffeerrmmeeddaaddeess ccoommoo ppaarráálliissiiss cceerreebbrraall,, ddiissttrrooffiiaa mmuussccuullaarr,, eessppiinnaa bbííffiiddaa yy aauunnqquuee eess hhiissttoorriiaa llaa sseeccuueellaa ddee uunnaa ppoolliioo))  · CCoonnddiicciióónn iiddiiooppááttiiccaa (ddee ccaauussaa ddeessccoonnoocciiddaa)) qquuee aappaarreeccee eenn uunnaa ccoolluummnnaa pprreevviiaammeennttee ddeerreecchhaa
    44. 44.  La cifosis eess llaa ccuurrvvaattuurraa ddee llaa ccoolluummnnaa qquuee pprroodduuccee uunn aarrqquueeaammiieennttoo ddee llaa eessppaallddaa,, lllleevvaannddoo aa qquuee ssee pprreesseennttee uunnaa ppoossttuurraa jjoorroobbaaddaa oo aaggaacchhaaddaa..  EEss uunnaa ddeeffoorrmmiiddaadd ddee llaa ccoolluummnnaa qquuee ppuueeddee rreessuullttaarr ddee uunn ttrraauummaa,, pprroobblleemmaass eenn eell ddeessaarrrroolllloo oo uunnaa eennffeerrmmeeddaadd ddeeggeenneerraattiivvaa.. EEssttaa ccoonnddiicciióónn ppuueeddee ooccuurrrriirr aa ccuuaallqquuiieerr eeddaadd,, aauunnqquuee eess rraarraa eenn eell mmoommeennttoo ddeell nnaacciimmiieennttoo..
    45. 45. EENNAANNIISSMMOO TTAANNAATTOOFFÓÓBBIICCOO
    46. 46. EENNAANNIISSMMOO TTAANNAATTOOFFOORRIICCOO DDEEFFIINNIICCIIOONN  EEll eennaanniissmmoo ttaannaattooffóórriiccoo eess uunnaa ddiissppllaassiiaa eessqquueellééttiiccaa lleettaall qquuee ssee eenngglloobbaa ddeennttrroo ddeell ggrruuppoo ddee llaass ccoonnddrrooddiissppllaassiiaass ccoonn ttrraannssppaarreenncciiaa óósseeaa nnoorrmmaall.. EEss eessppoorrááddiiccaa,, aaffeeccttaa aa 11//1177..000000 RR..NN..
    47. 47. AACCOONNDDRROOPPLLAASSIIAA
    48. 48. AACCOONNDDRROOPPLLAASSIIAA  EEss uunn ttrraassttoorrnnoo ggeennééttiiccoo qquuee ccaauussaa eennaanniissmmoo  EEss uunn ttrraassttoorrnnoo eenn eell ccuuaall llooss hhuueessooss yy ccaarrttííllaaggooss nnoo ccrreecceenn nnoorrmmaallmmeennttee..  EEss llaa ccaauussaa mmááss ccoommúúnn ddee eennaanniissmmoo.. OOccuurrrree ddee 11 eenn ccaaddaa 1155,,000000 aa 11 eenn ccaaddaa 4400,,000000 nnaacciimmiieennttooss vviivvooss..  EEll mmaayyoorr aaccoorrttaammiieennttoo ooccuurrrree eenn eell hhúúmmeerroo (eell hhuueessoo eennttrree eell hhoommbbrroo yy eell ccooddoo)) yy eell fféémmuurr (eell hhuueessoo eennttrree llaa ccaaddeerraa yy llaa rrooddiillllaa))..  TTaammbbiiéénn ppuueeddee hhaabbeerr ssuubb--ddeessaarrrroolllloo eenn eell rroossttrroo..
    49. 49.  Es causada por mutaciones en el gen FFGGFFRR33 qquuee iinnhhiibbee eell ccrreecciimmiieennttoo ddee ccaarrttííllaaggoo eenn llaa ppllaaccaa ddee ccrreecciimmiieennttoo..  EEll FFGGFFRR33 ccooddiiffiiccaa uunnaa pprrootteeíínnaa llllaammaaddaa RReecceeppttoorr 33 ddee FFaaccttoorr ddee CCrreecciimmiieennttoo FFiibbrroobbllaassttoo qquuee eess eell ssiittiioo ddee aacccciióónn ddee uunn ffaaccttoorr pprriinncciippaall ddee ccrreecciimmiieennttoo rreessppoonnssaabbllee ddeell aallaarrggaammiieennttoo ddee llooss hhuueessooss..  CCuuaannddoo eessttee ffaaccttoorr ddee ccrreecciimmiieennttoo nnoo ppuueeddee aaccttuuaarr aapprrooppiiaaddaammeennttee aa ccaauussaa ddee llaa aauusseenncciiaa ddee ssuu rreecceeppttoorr,, eell rreessuullttaaddoo eess qquuee ssee ddeessaacceelleerraa eell ccrreecciimmiieennttoo ddee llooss hhuueessooss,, qquuee nnoorrmmaallmmeennttee ooccuurrrree eenn eell ccaarrttííllaaggoo ddee llaa ppllaaccaa ddee ccrreecciimmiieennttoo.. EEssttoo ccoonnlllleevvaa aa hhuueessooss mmááss ccoorrttooss,, hhuueessooss eenn ffoorrmmaa aannoorrmmaall,, yy eessttaattuurraa mmááss ccoorrttaa..
    50. 50.  El ggeenn ppaarraa llaa aaccoonnddrrooppllaassiiaa ssee ppuueeddee ppaassaarr ddee uunnaa ggeenneerraacciióónn aa llaa ssiigguuiieennttee.. SSii uunn ppaaddrree ttiieennee eell ttrraassttoorrnnoo,, eexxiissttee uunnaa pprroobbaabbiilliiddaadd ddeell 5500%% ddee hheerreeddaarr eell ggeenn ppaarraa aaccoonnddrrooppllaassiiaa aa ssuu hhiijjoo.. EEnn llaa mmaayyoorrííaa ddee llooss ccaassooss ddee aaccoonnddrrooppllaassiiaa (8800%%--9900%%)),, mmááss ccoommúúnnmmeennttee eess eell rreessuullttaaddoo ddee uunnaa mmuuttaacciióónn eessppoonnttáánneeaa (uunn ddeeffeeccttoo ggeennééttiiccoo rreeppeennttiinnoo)) qquuee ooccuurrrree eenn eell eemmbbrriióónn eenn ddeessaarrrroolllloo..
    51. 51. FFAACCTTOORREESS DDEE RRIIEESSGGOO  UUnn ffaaccttoorr ddee rriieessggoo eess aaqquueelllloo qquuee iinnccrreemmeennttaa ssuuss pprroobbaabbiilliiddaaddeess ddee ccoonnttrraaeerr uunnaa eennffeerrmmeeddaadd oo ccoonnddiicciióónn.. QQuuiieenneess eessttáánn eenn rriieessggoo ddee hheerreeddaarr aaccoonnddrrooppllaassiiaa ssoonn::  · HHiijjooss ddee uunn ppaaddrree ccoonn aaccoonnddrrooppllaassiiaa  · HHiijjooss ddee ppaaddrreess ddee eessttaattuurraa nnoorrmmaall qquuee lllleevvaann uunn ggeenn FFGGFFRR33 mmuuttaaddoo..  · EEddaadd ppaatteerrnnaa aavvaannzzaaddaa qquuee ccaauussaa mmuuttaacciioonneess eessppoonnttáánneeaass
    52. 52. Síndrome ddee KKlliippppeell--FFeeiill
    53. 53. SSÍÍNNDDRROOMMEE DDEE KKLLIIPPPPEELL--FFEEIILL  SSee ttrraattaa ddee uunnaa ffuussiióónn aannóómmaallaa ddee ddooss oo mmááss vvéérrtteebbrraass,, ddeebbiiddoo aa uunn ffaalllloo eenn eell pprroocceessoo ddee sseeggmmeennttaacciióónn vveerrtteebbrraall.. SSee ddaa ccoonn uunnaa ffrreeccuueenncciiaa aapprrooxxiimmaaddaa ddee 11//5500..000000 ppeerrssoonnaass yy eess mmaass ffrreeccuueennttee aa nniivveell ddee CC22--CC33 oo eenn eell rreessttoo ddee llaass vvéérrtteebbrraass cceerrvviiccaalleess,, ssiieennddoo eexxcceeppcciioonnaall aa nniivveell ttoorráácciiccoo oo lluummbbaarr..  LLaa ccllíínniiccaa ccoonnssiissttee eenn aappaarriieenncciiaa ddee ccuueelllloo ccoorrttoo ee iinniicciioo pprreeccoozz ddee ssíínnttoommaass yy ssiiggnnooss ddee eessppoonnddiillooaarrttrroossiiss cceerrvviiccaall (ddoolloorr,, rraaddiiccuullooppaattííaa yy//oo mmiieellooppaattííaa))..
    54. 54. UUNNIIVVEERRSSIIDDAADD JJUUSSTTOO SSIIEERRRRAA EESSCCUUEELLAA DDEE MMEEDDIICCIINNAA BBIIOOLLOOGGÍÍAA DDEELL DDEESSAARRRROOLLLLOO DDEESSAARRRROOLLLLOO DDEE EEXXTTRREEMMIIDDAADDEESS DDrraa.. MMaarrííaa DDoolloorreess GGoonnzzáálleezz VViiddaall
    55. 55.  MMiieemmbbrrooss  EExxttrreemmiiddaaddeess ssuuppeerriioorreess 2266 aa 2277 ddííaass –– CC33 –– TT22  EExxttrreemmiiddaaddeess iinnffeerriioorreess 2288 ddííaass LL22 -- SS33 11°° MMeessooddeerrmmoo llaatteerraall ssoommááttiiccoo  YYeemmaa ddee llaa eexxttrreemmiiddaadd  DDeerrmmiiss yy mmúússccuulloo eerreeccttoorr ddeell ppeelloo  HHuueessoo (eessqquueelleettoo aappeennddiiccuullaarr))  CCaarrttííllaaggoo,, tteejjiiddoo ccoonneeccttiivvoo,, tteennddoonneess yy lliiggaammeennttooss 22°° MMeessooddeerrmmoo ssoommííttiiccoo (mmiioottoommoo))  MMaassaass mmuussccuullaarreess pprriimmiittiivvaass  PPrreeaaxxiiaalleess ,, eexxtteennssoorreess,, nneerrvviioo rraaddiiaall yy aaxxiillaarr aabbdduuccttoorraa))  PPoossttaaxxiiaalleess,, fflleexxoorraa oo aadduuccttoorraa (mmeeññiiqquuee))
    56. 56. 3° Ectodermo ssuuppeerrffiicciiaall TTuubboo nneeuurraall  NNeerrvviioo ccuubbiittaall yy mmeeddiiaannoo  CCrreessttaa eeccttooddéérrmmiiccaa aappiiccaall (CCEEAA))  EEppiiddeerrmmiiss  AAnneexxooss ddee llaa ppiieell:: UUññaass GGlláánndduullaass SSuuddoorrííppaarraass,, SSeebbáácceeaass FFoollííccuulloo ppiilloossoo 44°° CCrreessttaass nneeuurraalleess  MMeellaannoocciittooss  CCéélluullaass ddee MMeerrkkeell  CCéélluullaass ddee SScchhwwaannnn  CCéélluullaass sseennssiittiivvaass
    57. 57.  DDiiffeerreenntteess ttiippooss ddee ccéélluullaass qquuee ffoorrmmaann eell mmiieemmbbrroo
    58. 58. Factores relacionados ccoonn llaa ffoorrmmaacciióónn iinniicciiaall ddee llaass eexxttrreemmiiddaaddeess FFGGFF-- 1100 FFGGFF--88
    59. 59. YYeemmaa ddeell mmiieemmbbrroo ssuuppeerriioorr ddeerreecchhoo  EEmmbbrriióónn ddee 44 sseemmaannaass (55mmmm))
    60. 60.  PPrrooppiieeddaaddeess aauuttoo--rreegguullaaddoorraass ddee llooss ddiissccooss ddee llooss mmiieemmbbrrooss ddee llooss aannffiibbiiooss
    61. 61. Ejes ddee llaa eexxttrreemmiiddaadd  11.. AAnntteerroo ddeeddoo ppuullggaarr-- ppoosstteerriioorr ddeeddoo mmeeññiiqquuee ::ZZoonnaa ddee AAccttiivviiddaadd PPoollaarriissaannttee yy eell SShhhh.. DDeell 11eerr ddeeddoo aall 55º ddeeddoo  22.. PPrróóxxiimmoo pprriimmeeoo eell hhoommbbrroo –– ddiissttaall llaass ffaallaannggeess :: CCEEAA yy llaa zzoonnaa ddee pprrooggrreessoo.. HHoommbbrroo aa llaass ffaallaannggeess..  33 DDoorrssoo mmuussccuullooss eexxtteennssoorreess ––vveennttrraall mmuussccuullooss fflleexxoosseerreess DDoorrssaall wwnntt--77ª,, vveennttrraall EEnn--11..
    62. 62. EEJJEE AANNTTEERROO PPOOSSTTEERRIIOORR AA)) FFoorrmmaacciióónn ddee CCEEAA sseeccuunnddaarriiaa yy mmiieemmbbrroo ssuuppeerrnnuummeerraarriioo ddeebbiiddoo aa uunn iinnjjeerrttoo eenn llaa ZZAAPP BB)) IImmppllaannttee ddee áácciiddoo rreettiinnooiiccoo eessttiimmuullaa llaa ffoorrmmaacciióónn ddee uunn mmiieemmbbrroo ssuuppeerrnnuummeerraarriioo
    63. 63. AA)) MMaannoo nnoorrmmaall (ffeettoo ddee 1166 sseemmaannaass)) BB)) PPoolliiddaaccttiilliiaa (ffeettoo ddee 3311 sseemmaannaass))
    64. 64. AA)) YYeemmaa ddeell aallaa dduupplliiccaaddaa eenn uunn ppoolllloo ccoonn eeuuddiippllooiiddiiaa BB)) YY CC)) mmiieemmbbrroo ssuuppeerrnnuummeerraarriioo ddeebbiiddoo aa uunnaa CCEEAA sseeccuunnddaarriiaa,, eenn eell ppiiee ddeerreecchhoo
    65. 65.  EEJJEE AANNTTEERROO--PPOOSSTTEERRIIOORR  EExxpprreessiióónn ddee llooss HHooxxdd eenn llaa yyeemmaa ddeell mmiieemmbbrroo AA)) MMaappaa ddee llaa ffaammiilliiaa ggeenniiccaa BB)) DDeessaarrrroolllloo ddeell ppaattrróónn aaggrreeggaaddoo ddee llooss ggeenneess HHooxxdd CC)) DDeessaarrrroolllloo ddee uunn ffooccoo sseeccuunnddaarriioo ddee HHooxxdd ppoorr uunn iimmppllaannttee ddee áácciiddoo rreettiinnooiiccoo
    66. 66.  NNiivveelleess ddee eexxpprreessiióónn ddee llooss ggeenneess HHooxx´ss eenn rreellaacciióónn aa llooss ccoommppoonneenntteess eessqquueellééttiiccooss ddeell mmiieemmbbrroo
    67. 67.  EEmmbbrriióónn ddee 55 sseemmaannaass ((100mmmm)),, eexxttrreemmiiddaaddeess eenn ffoorrmmaa ddee aalleettaa EEJJEE PPRROOXXIIMMOO--DDIISSTTAALL FFoorrmmaacciióónn ddee llaa ccrreessttaa,, eeccttooddéérrmmiiccaa aappiiccaall CCEEAA
    68. 68.  HHiibbrriiddaacciióónn iinn ssiittuu  EExxpprreessiióónn ddee FFGGFF--44 eenn llaa CCEEAA ((fflleecchhaass))  SShhhh eenn llaass bbaasseess ddee llaass yyeemmaass ((aasstteerriissccooss)),, nnoottooccoorrddaa,, ppllaaccaa vveennttrraall mmeesseenncceeffáálliiccaa
    69. 69.  DDeeffeeccttoo qquuee ssee oobbsseerrvvaa aall eelliimmiinnaarr llaa CCEEAA eenn ddiiffeerreenntteess eessttaaddiiooss ddeell ddeessaarrrroolllloo
    70. 70. EEJJEE PPRRÓÓXXIIMMOO DDIISSTTAALL EExxpprreessiióónn ddee MMssxx eenn eell mmeesséénnqquuiimmaa ddee llaa zzoonnaa ddee pprrooggrreessoo
    71. 71.  El mesodermo debajo del ectodermo nnoo ssee vvaassccuullaarriizzaa ddeebbiiddoo aa eessttee úúllttiimmoo
    72. 72. Las factores ddee cceeaa ssoonn eell ccrreecciimmiieennttoo ddee ffiibbrroobbllaassttooss ddee ddooss ccuuaattrroo yy 88  CCoonnttrrooll mmoolleeccuullaarr eenn llaa ffoorrmmaacciióónn ddeell mmiieemmbbrroo  EEjjee ddoorrssoo vveennttrraall--EEnn--1,, iinnhhiibbee ttaannttoo WWnntt--77 ccoommoo aa rr--ffnngg  EEjjee aanntteerroo--ppoosstteerriioorr yy pprróóxxiimmoo-- ddiissttaall,, rr--FFnngg ((rraaddiiccaall ffrriinnggee))
    73. 73. Control axial ddeell mmiieemmbbrroo eenn ddeessaarrrroolllloo Eje Centro emisor de señales Señal molecular Próximodistal CEA FGF-2, 4 ,8 Anteroposterior ZAP Sonic hedgehog Dorsoventral Ectodermo dorsal Ectodermo ventral Wnt-7ª (dorsal) En-I (ventral)
    74. 74.  Expresión de Tbx-55 ((ffaammiilliiaa TT--bbooxx)) ssóólloo eenn eell mmiieemmbbrroo ssuuppeerriioorr  EExxpprreessiióónn ddee TTbbxx 44 yyPPiittxx--1 eenn eell mmiieemmbbrroo iinnffeerriioorr
    75. 75. AA)) MMuueerrttee cceelluullaarr eenn eell ddeessaarrrroolllloo ddee mmaannooss yy ppiieess BB)) EExxpprreessiióónn ggéénniiccaa eenn zzoonnaass ddee mmuueerrttee cceelluullaarr CC)) MMuueerrttee cceelluullaarr eenn uunnaa mmaannoo hhuummaannaa eenn ddeessaarrrroolllloo
    76. 76.  TTeeoorrííaa  LLaa ccoonncceennttrraacciióónn ddee BBMMPP eenn eell mmeesséénnqquuiimmaa vveecciinnoo aa llooss ddeeddooss ddeetteerrmmiinnaa llaa ffoorrmmaa ddeell ddeeddoo  LLaa mmaayyoorr ccoonncceennttrraacciióónn ddeetteerrmmiinnaa eell 55º ddeeddoo  LLaa mmeennoorr ccoonncceennttrraacciióónn eell 1eerr ddeeddoo
    77. 77. Formación del eessqquueelleettoo eenn uunn mmiieemmbbrroo aanntteerriioorr ddee uunn mmiieemmbbrroo
    78. 78.  FFoorrmmaacciióónn ddee llaa aarrttiiccuullaacciióónn ddee uunn mmiieemmbbrroo
    79. 79.  DDeessaarrrroolllloo ddeell ppaattrróónn nneerrvviioossoo
    80. 80.  VViiaass eessppeeccííffiiccaass ddee llooss aaxxoonneess ddee llaass mmoottoonneeuurroonnaass eenn llaa mméédduullaa eessppiinnaall AA)) NNoorrmmaall BB)) AAnnoorrmmaall,, ddeevviiddoo aa llaa iinnvveerrssiióónn ddee ttrreess sseeggmmeennttooss ddee llaa mméédduullaa eessppiinnaall
    81. 81.  DDeessaarrrroolllloo ddeell ppaattrróónn vvaassccuullaarr
    82. 82.  FFoorrmmaacciióónn ddee llaass aarrtteerriiaass eenn eell mmiieemmbbrroo ssuuppeerriioorr
    83. 83. Malformaciones estructurales mmááss ffrreeccuueenntteess Término Descripción Amelia (ectromelia) Ausencia de todo un miem bro Aqueiria, apodia Ausencia de manos o de pies Focomelia Ausencia o acortamiento de los segmentos proximales de un miembro Hemimelia Ausencia de partes oreaxiales o postaxiales de un miembro Meromelia Termino general para la ausencia de parte de un miembro Ectrodactilia Ausencia de un número cualquiera de dedos Polidactilia Número excesivo de dedos Sindactilia Presencia de membrana interdigital Braquidactilia Acortamiento de los dedos Mano o pie hendido Ausencia de los componentes centrales de la mano o pie
    84. 84.  Manos y pies de una persona ccoonn uunnaa mmuuttaacciióónn ddeell ggeenn HHooxxaa 133  PPrriimmeerr ddeeddoo ccoorrttoo,, aallgguunnaass ffaallaannggeess aaccoorrttaaddaass yy uuññaass hhiippoopplláássiiccaass
    85. 85. Tipo de molecula Gen Síndrome Defecto del miembro Factor de transcripción GLI-3 Greig Polidactilia, sindactilia, cefaloopolisindactilia GLI-3 Pallister-Hall Polidactilia posterior TBX3 Cubital-mamario Deficiencia del miembro superior y duplicaciones posteriores TBX-5 Holt- Oram Deficiencia del miembro superior y duplicaciones posteriores HOXA-13 Mano-pie-genital Braquidactilia HOXD-13 Simpolidactilia Sindactilia, polidactilia central, braquidactilia PAX-3 Waardenburg I y III Sindactilia SOX-9 Displasia campomélica Arqueamiento de los huesos largos PROTEÍNA SEÑAL CDMP-1 Hunter-Thompson Braquidactilia CDMP-1 Grebe Braquidactilia grave
    86. 86. Tipo de molécula Gen Síndrome Defecto del miembro Proteína receptora FGF-1 o 2 Ptiffer Braquidactilia, sindactilia FGF-2 Apert Sindactilia FGFR- 2 Jackson-Weiss Braquidactilia, sindactilia Desco nocida Mano o pie hendidos Sindactilia distal, fusión Coalición tarsocarpiana Braquidactilia, fusión ósea Nagar Deficiencia de los miembros posteriores Ectrodactilia Deficiencia de la parte media del miembro Pulgar trifalángico Segmento adicional del pulgar Polidactilia posterior Dedos adicionales Polisindactilia Membrana interdigital
    87. 87. AA)) SSiinnddaaccttiilliiaa BB)) PPuullggaarr ttrriiffaallaannggiiccoo
    88. 88.  Hemimelia radial en un ffeettoo ddee 2277 sseemmaannaass AA)) EEccooggrraaffííaa mmuueessttrraa uunn ppuullggaarr,, ssiinn rraaddiioo BB)) RRaaddiiooggrraaffííaa ppoossttnnaattaall ccoonnffiirrmmaa llaa aaggeenneessiiaa ddee rraaddiioo
    89. 89.  AAmmeelliiaa  eenn uunn llaaccttaannttee
    90. 90. PPIIEE PPLLAANNOO

    ×