PATOLOGIA DEL OJO 
COLOBOMA
SHH PAX 6 
• El Pax 6 expresado por la placoda óptica del diencéfalo y 
el Shh de la placa precordal inducen la diferencia...
Procesos inductivos 
• Shh inhibe la expresión de Pax 6 en la línea media, 
por lo que los ojos no se unen, sí no se inhib...
Sinoftalmia Ciclopia
• La vesícula óptica 
y el tallo óptico 
se invaginan para 
formar la fisura 
coroidea 
(flechas) y a 
través de ella 
pas...
Coloboma
Coloboma de Retina
• Microftalmia, coloboma y anoftalmia están relacionados con defectos 
estructurales del ojo que se producen en 1 de cada ...
• Pax 6 induce la 
expresión de Sox 2 
para la formación de 
la placoda del 
cristalino 
• Pax 6 induce la 
formación de l...
CRISTALINO 
• Al final de la 6ª semana las células del polo inferior de la 
vesícula del cristalino se alargan y forman la...
Catarata congénita 
• Las cataratas congénitas están presentes desde el nacimiento 
o aparecer poco después. 
• Pueden ser...
Microftalmia
Anoftalmia
• Los parpados se forman 
a 7ª semana, como 
pliegues cutáneos que 
crecen sobre la córnea 
• Se fusionan al final de la 
...
Anquilobléfaron 
• Los pliegues palpebrales quedan fusionados, 
puede presentarse de forma parcial o total.
Aniridia
Heterocromia del Iris
Practica 14 patologia del ojo
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Practica 14 patologia del ojo

  1. 1. PATOLOGIA DEL OJO COLOBOMA
  2. 2. SHH PAX 6 • El Pax 6 expresado por la placoda óptica del diencéfalo y el Shh de la placa precordal inducen la diferenciación de los ojos.
  3. 3. Procesos inductivos • Shh inhibe la expresión de Pax 6 en la línea media, por lo que los ojos no se unen, sí no se inhibe se observa ciclopía • Pax 6 induce la expresión de Eya 1 y Eya 2, que son necesarios en la inducción de la placoda del cristalino y su diferenciación • Shh inhibe la expresión de Pax 6 e induce a Pax 2 en el tallo óptico para inducir la formación del nervio óptico
  4. 4. Sinoftalmia Ciclopia
  5. 5. • La vesícula óptica y el tallo óptico se invaginan para formar la fisura coroidea (flechas) y a través de ella pasa la arteria hialoidea
  6. 6. Coloboma
  7. 7. Coloboma de Retina
  8. 8. • Microftalmia, coloboma y anoftalmia están relacionados con defectos estructurales del ojo que se producen en 1 de cada 5.000 nacimientos. • Heterocromia
  9. 9. • Pax 6 induce la expresión de Sox 2 para la formación de la placoda del cristalino • Pax 6 induce la formación de la vesícula del cristalino • Cuando se separa la vesícula del cristalino del ectodermo superficial. 8 semana Formación del cristalino
  10. 10. CRISTALINO • Al final de la 6ª semana las células del polo inferior de la vesícula del cristalino se alargan y forman las fibras del cristalino • Sox y Maf inducen la diferenciación de las células epiteliales del cristalino en células alargadas y transparentes con proteínas cristalinas • Las proteínas cristalinas son: a, b, g • Las a se expresan en las células epiteliales • Las b se expresan cuando las fibras empiezan a alargarse • Las g se observan en las fibras cristalinas totalmente diferenciadas
  11. 11. Catarata congénita • Las cataratas congénitas están presentes desde el nacimiento o aparecer poco después. • Pueden ser familiares (herencia autosómica dominante), o pueden ser causados por infecciones como la rubéola, o asociada a trastornos metabólicos como la galactosemia.
  12. 12. Microftalmia
  13. 13. Anoftalmia
  14. 14. • Los parpados se forman a 7ª semana, como pliegues cutáneos que crecen sobre la córnea • Se fusionan al final de la 9ª semana • Se vuelven a abrir al 7°mes • El saco conjuntival queda entre el parpado y la cornea •
  15. 15. Anquilobléfaron • Los pliegues palpebrales quedan fusionados, puede presentarse de forma parcial o total.
  16. 16. Aniridia
  17. 17. Heterocromia del Iris

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