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¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es un trastorno de coagulación que impide que la sangre coagule con  normalidad. Este...
La Hemofilia ¿Cómo se produce?  Se produce debido a mutaciones en los genes que codifican  respectivamente para el facto...
La HemofiliaTipos de Hemofilia  Depende del factor de coagulación que falte. TIPO DE      DEFICIT DEL      SINÓNIMO      ...
La Hemofilia Tratamiento  Consiste en reemplazar osuplementar con el factor de la coagulaciónnormal para su deficiencia ...
Síndrome de Von Willebrand Es una enfermedad hereditaria, no ligada al sexo, que se produce por disminución  o ausencia d...
Síndrome de Von Willebrand Tipos de Enfermedades Estudio biológico de Enf. VW     Tipo de Enf                           ...
Bibliografía Sitios webs: - http://www.ashemadrid.org/ - http://www.hemofilia.com/ Libros: - Guyton, Arthur C. Fisiologí...
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Hemofilia y Sindrome de Von Willebrand

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Presentación que define problemas de coagulación sanguínea en el ser humano.

Se describe la Hemofilia, su causa, tipos, etc.
Y también el Síndrome de Von Willebrand.

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Hemofilia y Sindrome de Von Willebrand

  1. 1. Hemofilia ySíndrome de Von Willebrand Nombre: Your Logo Daniela Troncoso A.
  2. 2. ¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es un trastorno de coagulación que impide que la sangre coagule con normalidad. Este trastorno se debe a la ausencia o escasez de los factores de coagulación VIII, IX y XI. (Las personas con hemofilia solo carecen de un factor de coagulación, nunca de dos o todos ellos a la vez) Fig 1: Liras, Antonio. La Hemofilia en http://www.hemofilia.com/fed hemo/que-es-la- hemofilia/conceptos- basicos/la- hemofilia/index.html Es una enfermedad de origen genético recesivo ligado al cromosoma X (Es decir que se encuentra en los cromosomas sexuales y es hereditaria, afecta en mayor cantidad a hombres) Fig 2: Sitio web Ashemadrid en http://www.ashemadrid.org/portadoras/p ortadoras.htm
  3. 3. La Hemofilia ¿Cómo se produce?  Se produce debido a mutaciones en los genes que codifican respectivamente para el factor VIII y IX.- FVIII se localiza en el brazo largo del cromosoma X en la región Xq28.- FIX se localiza en el brazo largo del cromosoma X en la región Xq27.En los casos de Hemofilia A, la causa genética hallada con mayorfrecuencia es una mutación puntual de un nucleótido que provoca lasustitución de un aminoácido por otro en la proteína que se traduce en unadisminución parcial de su secreción a la sangre o de su función coagulante.
  4. 4. La HemofiliaTipos de Hemofilia  Depende del factor de coagulación que falte. TIPO DE DEFICIT DEL SINÓNIMO FUNCIÓNHEMOFILIA FACTOR :Hemofilia A VIII Globulina o factor Actúa como cofactor del factor IX activado, acelerando la conversión de factor X(Clásica) * antihemofilico (A) en factor X activado. Factor X convierte la protrombina en trombina. La trombina convierte a su vez el fibrinógeno en fibrina, con lo que puede formarse el coágulo sanguíneo.Hemofilia B IX Factor de Factor de coagulación. Activado por el factor XIa en la vía intrínseca.(Enfermedad Christmas o Su ausencia causa la hemofilia B.de antihemofílico (B)Christmas)Hemofilia C XI Factor Convertido en la proteasa XIa por acción del factor XIIa; XIa activa al factor IX. antihemofílico C
  5. 5. La Hemofilia Tratamiento  Consiste en reemplazar osuplementar con el factor de la coagulaciónnormal para su deficiencia en el paciente.La forma de administrar los factores exógenoses por vía intravenosa. Fig 3: Liras, Antonio. La Hemofilia en http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/conceptos- CRITERIOS DE CLASIFICACIÓN DE basicos/lineas-generales-de-tratamiento/ LOS CONCENTRADOS DE FACTORES ANTIHEMOFÍLICOSDerivados de plasma humanoDerivados de células de mamífero portécnicas de ingeniería genética Fig 4: Liras, Antonio. La Hemofilia en http://www.hemofilia.com/fedhemo/que -es-la-hemofilia/conceptos- basicos/lineas-generales-de- tratamiento/
  6. 6. Síndrome de Von Willebrand Es una enfermedad hereditaria, no ligada al sexo, que se produce por disminución o ausencia de una proteína de la sangre llamada Factor de Von Willebrand. PROTEÍNA CARACTERISTICAS FUNCIÓN Factor de Von Willebrand. Proteína multimerica compuesta Es la proteína encargada de promover la adhesión de las de varias subunidades; cada plaquetas a la pared del vaso y su agregación. una de estas contiene 2050 Además, es la proteína encargada de transportar el Factor aminoácidos y 22 VIII. carbohidratos. Impide que el F VIII sea degradado cuando anda circulando. Es codificada por el gen localizado en brazo corto del cromosoma 12. Formación FVW1. En el retículo endoplasmático sucede la glicosilación.2. Se forma el pre pro FVW que se dimeriza en R.E.3. Los dímeros se multidimerizan en el A. Golgi y se forma una proteína larga.4. Las reservas se guardan en los gránulos de Weibel Palade en el endotelio. * Estos gránulos pueden ser liberados por la inducción con trombina, fibrina y con histamina a la circulación.
  7. 7. Síndrome de Von Willebrand Tipos de Enfermedades Estudio biológico de Enf. VW Tipo de Enf Mutación • Dominio D’ y D3: Se expresa FVIII. (Defecto • A1: Unión para glicoproteína Ib. • A3: Unión para colágeno. cualitativo) Enf. FVW tipo 2 A Mutación en dominios D2,A1,A2 y A3. Función disminuida asociada a ausencia de multidimeros de > tamaño. Enf. FVW tipo 2 B Defecto en el dominio A1. Afinidad aumentada del de grandes multidimeros de F.VW a las plaquetas Enf. FVW tipo 2 N Mutación recesiva en dominios D’ y D3. Unión inestable a FVIII. Afinidad disminuida por FVIII Enf. FVW tipo 2 M Mutación localizada en dominio A1. (Defecto de la unión del FVW a la glicoproteína IB) Técnica Resultado APPT (Tiempo de tromboplastina Va a estar alterado por la Fig 7: Estructura FVW activada) disminución del FVIII. Tiempo de sangría IVY Va a indicar la funcionalidad plaquetaria.
  8. 8. Bibliografía Sitios webs: - http://www.ashemadrid.org/ - http://www.hemofilia.com/ Libros: - Guyton, Arthur C. Fisiología Humana. Cuarta Edición. Versión Digital. Paper - Bolton-Maggs, Paula. Deficiencia del factor XI y su manejo. Federación Mundial de Hemofilia. - De la Cerda, Paulina et al. Hemofilia ¿enfermedad invalidante?. Revista Chilena de Pediatría. Vol 58. N°5. - Falaha, Idette et al. Contribución al estudio de la hemofilia. Revista Chilena de Pediatría. Vol 30. N°4-5. Abril-Mayo de 1959.

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