República Bolivariana de Venezuela
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Universidad Yacambú
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trastornos congénitos o malformaciones
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Anomalías Fetales

  1. 1. República Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior Universidad Yacambú Facultad de Humanidades Cabudare-Estado Lara Bachiller: Diana Cattamo Cédula: 20.017.142 Expediente: HPS-151-00390V Prof: Xiomara Rodríguez Materia: Genética y Conducta
  2. 2. Las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas, pueden ser estructurales, pero también funcionales, como ocurre con los trastornos metabólicos presentes desde el nacimiento. Causas y factores de riesgo No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo. ¿Qué Son?
  3. 3. Anomalías fetales: diagnósticos Malformaciones fetales pasibles de corrección quirúrgicaEl diagnóstico prenatal definió la “mortalidad oculta” para varias lesiones tales como la hernia diafragmática congénita, la hidronefrosis bilateral, el teratoma sacrococcígeo, la malformación adenomatoide quística del pulmón, la transfusión gemelo-gemelar (TTTS) y el síndrome de perfusión arterial inversa en embarazo gemelar (TRAP). Algunas de estas lesiones cuando son tratadas de manera postnatal, ostentan resultados relativamente favorables secundarios a una selección natural ya que los fetos más severamente afectado suelen fallecer in útero o inmediatamente, luego del nacimiento. Si bien la mayoría de las malformaciones congénitas diagnosticadas en forma prenatal son mejor manejadas mediante un tratamiento médico y quirúrgico postnatal planificado luego del traslado materno con un parto programado en un centro de alta complejidad perinatal, un creciente número de defectos anatómicos simples con consecuencias letales predecibles, han sido corregidos satisfactoriamente antes del nacimiento. El desarrollo de técnicas de acceso fetal mínimamente invasivas, junto con la mejora en el tratamiento y/o prevención del trabajo de parto prematuro, nos ha permitido no sólo tratar aquellos defectos potencialmente letales para el feto, sino que además hemos podido abordar el tratamiento de malformaciones no letales pero con consecuencias devastadoras de por vida como el mielomeningocele.
  4. 4. Defectos y anomalías que se pueden detectar por ecografía Los defectos congénitos afectan a un 5% de recién nacidos, de ellos un 1,4% son enfermedades por alteraciones genéticas (enfermedades hereditarias), un 0,6% alteraciones cromosómicas (como el síndrome de Down) y un 3% malformaciones (órganos anómalos). Es en este último 3% donde puede resultar útil la ecografía. ¿Qué anomalías fetales se pueden detectar por ecografía? No todos los defectos estructurales (malformaciones) son detectados por ecografía, unos porque tienen poca expresión y otros porque son de aparición más tardía. Además, existen circunstancias que hacen que el estudio ecográfico no sea satisfactorio, por ejemplo algunas posiciones fetales no permiten una valoración precisa de ciertas estructuras anatómicas, la ausencia o disminución de líquido amniótico dificulta el estudio fetal, la obesidad de la madre o la aplicación de ciertas cremas hidratantes puede dificultar la transmisión de ultrasonidos, también la presencia de miomas. En general se estima que se pueden diagnosticar entre el 60 y el 70% de las malformaciones fetales.
  5. 5. ¿Se pueden detectar alteraciones cromosómicas por ecografía? La ecografía en ningún caso puede diagnosticar alteraciones cromosómicas (como el síndrome de Down), para eso se necesita hacer una biopsia de corion o una amniocentesis, pero determinados hallazgos ecográficos, como la elevación de la translucencia nucal o determinadas anomalías, que son muy frecuentes en alteraciones cromosómicas, nos pueden poner sobre la pista.
  6. 6. Detección La atención preconceptiva y periconceptiva consta de prácticas básicas de salud reproductiva, así como de un examen médico y pruebas genéticas que se pueden realizar durante los tres periodos siguientes: En el periodo preconceptivo, para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La estrategia consiste en el uso de los antecedentes familiares y la detección del estado de portador, y es particularmente valiosa en países en los que el matrimonio consanguíneo es frecuente. En el periodo antenatal, para detectar la edad materna avanzada, la incompatibilidad Rh y los estados de portador. La ecografía permite detectar el síndrome de Down durante el primer trimestre y las anomalías fetales graves durante el segundo trimestre; los análisis del suero materno también permiten detectar el síndrome de Down y los defectos del tubo neural durante el primero y el segundo trimestres. En el periodo neonatal, para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y hormonales. Las pruebas para detectar la sordera y las malformaciones cardíacas, y la detección precoz de los defectos de nacimiento pueden facilitar la instauración de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la progresión hacia discapacidades físicas, intelectuales, visuales o auditivas.
  7. 7. Defectos congénitos cromosómicos: Distintas anomalías en la cantidad o estructura de los cromosomas pueden producir numerosos defectos congénitos. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide. Como consecuencia de este error, el bebé puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o distribuidos de otra manera. El síndrome de Down, en el que el bebé nace con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes. Los niños afectados presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas. Los bebés que nacen con copias adicionales del cromosoma 18 ó 13 sufren de varios defectos congénitos y, por lo general, mueren durante los primeros meses de vida. Por lo general, la existencia de copias adicionales de la mayoría de los otros cromosomas no permite al feto llegar al nacimiento y son causas comunes de aborto espontáneo.
  8. 8. La falta o el exceso de cromosomas sexuales (X e Y) afecta el desarrollo sexual y puede producir infertilidad, anomalías en el desarrollo y problemas deconducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. Algunos ejemplos son síndrome de Turner (la falta de la totalidad o parte de un cromosoma X en las niñas) y síndrome de Klinefelter (la presencia de uno o más cromosomas X adicionales en los niños). Defectos congénitos multifactoriales: Todo parece indicar que algunos defectos congénitos son resultado de una combinación de uno o más factores genéticos y factores ambientales. En estos casos se habla de herencia multifactorial. En ocasiones, un individuo hereda uno o más genes que lo hacen más propenso a tener un defecto congénito si se expone a ciertas sustancias ambientales, como el humo del cigarrillo. Estas personas tienen una predisposición genética a tener un defecto congénito. Pero si no se exponen a la sustancia ambiental antes del nacimiento, es probable que no lo tengan. Algunos ejemplos de defectos congénitos multifactoriales son: Labio leporino/fisura palatina (una abertura en el labio y/o en el techo de la boca) Defectos del tubo neural (defectos congénitos serios en el cerebro y la médula espinal, como la espina bífida y la anencefalia) Defectos cardíacos
  9. 9. Tratamiento y atención En países con servicios de salud bien establecidos los defectos estructurales se pueden corregir mediante la cirugía pediátrica, y a los niños con problemas funcionales como la talasemia (un trastorno hematológico hereditario recesivo), la drepanocitosis o el hipotiroidismo congénito se les pueden administrar tratamientos precozmente. Como prevenir El ideal sería que las mujeres programen sus embarazos de modo de reducir el riesgo de tener un bebé con defectos congénitos. Las medidas de protección deberían adoptarse desde un tiempo antes de producirse el embarazo; por este motivo es que son muy útiles las consultas preconcepcionales. Solo así se podrán conocer los antecedentes familiares de la pareja, inmunización antirubeólica y estado general de la salud, para eventualmente corregir lo que pueda ser causa de defectos congénitos. Estas consultas adquieren por lo tanto vital importancia en mujeres que tienen alguna enfermedad crónica como diabetes, hipertensión arterial, infecciones, epilepsia, etc. Dichas patologías deberán ser bien controladas antes de la concepción. Como de todas maneras en la mayoría de los casos los embarazos no se planifican, es conveniente que la mujer complete la familia mientras es joven, que mantenga una dieta balanceada rica en verduras y frutas, y que tome 0,4 miligramos diarios de una vitamina llamada ácido fólico, que se sabe es capaz de prevenir la aparición de ciertas malformaciones. También se evitará el alcohol, el tabaco, un medio ambiente fumador, drogas ilegales y medicamentos no esenciales. Estos deberán ser siempre prescritos por un médico.
  10. 10. Frecuencia De 3 a 4 niños de cada cien presentan defectos congénitos en el momento del nacimiento. Sumados éstos a aquéllos otros cuyos defectos congénitos se manifiestan en los primeros años de la vida, la frecuencia de niños afectados puede llegar al siete por ciento. Tratamiento y cura Sólo algunos defectos congénitos pueden ser tratados médica o quirúrgicamente; por ejemplo, suele ser corregible quirúrgicamente la mano con seisdedos. Pero la mayor parte de los defectos de nacimiento no son curables, como la ceguera o sordera de nacimiento o el síndrome de Down. Algunos defectos congénitos son incompatibles con la vida; los niños afectados mueren al nacer o en su infancia.
  11. 11. Causas y factores de riesgo No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo. Factores socioeconómicos Aunque puede tratarse de un determinante indirecto, las anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países con escasos recursos. Se calcula que aproximadamente un 94% de los defectos de nacimiento graves se producen en países de ingresos bajos y medios, en los que las madres son más vulnerables a la malnutrición, tanto por macronutrientes como por micronutrientes, y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down.
  12. 12. Factores genéticos La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica por cerca de dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y anomalías congénitas graves en los matrimonios entre primos hermanos. Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas. Infecciones Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de defectos de nacimiento en los países de ingresos bajos y medios.
  13. 13. Estado nutricional de la madre Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural. Factores ambientales La exposición materna a pesticidas, fármacos y drogas, alcohol, tabaco, productos químicos, altas dosis de vitamina A al inicio del embarazo y altas dosis de radiación aumentan el riesgo de que los niños nazcan con anomalías congénitas. El hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos lugares también puede ser un factor de riesgo.
  14. 14. http://www.ecured.cu/index.php/Defectos_cong%C3%A9nitos#Tip os_de_defectos_cong.C3.A9nitos http://www.cemic.edu.ar/atencion_medica/am_dep_gin_cenprenat a_anfetales.asp http://www.webconsultas.com/el-embarazo/vivir-el- embarazo/defectos-y-anomalias-que-se-pueden-detectar-por- ecografia-5403 http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/ http://www.uv.es/~jvramire/apuntes/passats/obstetricia/TEMA%2 0O-16.pdf

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