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1. 17/09/2013
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Padrões de Herança nas Populações Humanas

2. 17/09/2013
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Podem ser numéricas ou estruturais e
envolver um ou mais autossomos,
cromossomos sexuais ou ambos.
1) Alterações no Número de
Cromossomos (Heteroploidia)
2) Alterações na Estrutura dos
Cromossomos.
Alterações cromossomiais:
Alterações no número de cromossomos
→ Provocam alterações no número típico
de cromossomos da espécie (cariótipo).
→ Podem produzir anomalias graves e até
a morte do organismo.
→ Se dividem em:
Euploidias: quando há a alteração de um
genoma inteiro.
Aneuploidias (Somias) quando
acrescentam ou perdem um ou poucos
cromossomos.

3. 17/09/2013
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As aneuploidias podem ser:
Autossômicas Sexuais
Do par 1
ao 22 Par 23
Cariótipo normal humano:
44 A + par sexual (XX ou XY)
CARIÓTIPO MASCULINO CARIÓTIPO FEMININO

4. 17/09/2013
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Aneuploidias :
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de
cromossomos, mas não de todos.
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia
(três cromossomos em vez do par normal de cromossomo)
ou, menos frequente, monossomia (apenas um
representante de um cromossomo).
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia
é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um
par de cromossomos durante uma das duas divisões
meióticas.
As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a
meiose II são diferentes:
Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam
um representante de ambos os membros do par de
cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.
Síndrome de Down
→ Trissomia do cromossomo 21
→ Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Mais raramente pode acontecer por translocação
entre o cromossomo 21 e o 14.
→ Ambos os sexos, deficiência mental, fendas
palpebrais mongolóides, pescoço curto e
grosso, cardiopatias, uma única linha
transversal na palma da mão, genitália pouco
desenvolvida, grande flexibilidade nas
articulações.

5. 17/09/2013
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Síndrome de Down
PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN

6. 17/09/2013
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PREGA SIMIESCA NA PALMA DA MÃO
Trissomia do 21 (45A + sexual) = 47
Debilidade mental
Testa inclinada
Língua protraída
Estrabismo
Eritema (vermelhidão)
Defeitos cardíacos
Prega simiesca (palma da
mão)
Ponte nasal achatada
Pálpebras “mongóis”
Esterilidade comum nos
meninos
Síndrome de Down

7. 17/09/2013
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Síndrome de Edwards
→ Trissomia do cromossomo 18
→ Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
→ Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias
nas mãos e pés, malformações cardíacas,
renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.
Síndrome de Edwards

8. 17/09/2013
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Trissomia do 18 (45A + sexual) = 47
Deformidade facial
Anomalias de extremidades (dedos
cerrados, encurvados)
Malformações cardíacas, renais,
genitais e respiratórias
Lábio leporino e palato fendido
Óbito em 90% dos casos antes do
primeiro ano de vida
Maxilar retraído ou ausente
Síndrome de Edwards
Trissomia do 18 (45A + sexual) = 47
Síndrome de Edwards

9. 17/09/2013
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Síndrome de Edwards
Trissomia do 18
Síndrome de Patau
→ Trissomia do cromossomo 13
→ Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
→ Ambos os sexos, cabeça pequena
(microcefalia), olhos pequenos ou ausentes,
orelhas deformadas e com baixa implantação,
pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

10. 17/09/2013
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Síndrome de Patau
Trissomia do 13 (45A + sexual) = 47
Microcefalia e face deformada
Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes
Orelhas deformadas
Lábio leporino e fenda platina
Malformações cardíacas, renais,
digestivas
Síndrome de Patau
Pescoço alado
Polidactilia
Morte rápida, abortos
espontâneos ou
sobrevida até o
segundo ano

11. 17/09/2013
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Síndrome de Patau
Trissomia do 13
Aborto em Patau
Síndrome de Patau
Trissomia do 13

12. 17/09/2013
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Síndrome de Turner
→ Monossomia do cromossomo X
→ Cariótipo 44A + X0 = 45.
→ Sexo feminino com ovários atrofiados,
deficiência hormonal, esterilidade, ausência de
menstruação, mamas pequenas, vulva infantil,
pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina
sexual negativa, raramente deficiência mental.
Síndrome de Turner

13. 17/09/2013
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Monossomia do 23 (44A +X0) = 45
Sexo feminino
Ausência de corpúsculo de Barr
Baixa estatura
Ausência de mamas
Genitália infantil
Ausência de menstruação
Esterilidade
Pescoço alado
Deficiência mental
Alto índice de abortos
Síndrome de Turner
Aborto em Turner
Síndrome de Turner
X0

14. 17/09/2013
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Aborto em Turner
Síndrome de Turner
X0
PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER

15. 17/09/2013
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Ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos,
devido ao grande número de abortos que chega ao índice
de 90-97,5%.
Síndrome de Turner
X0
Síndrome de Turner
X0

16. 17/09/2013
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Síndrome de Klinefelter
→ Trissomia do cromossomo X
→ Cariótipo 44A + XXY = 47.
→ Sexo masculino, testículos pequenos,
esterilidade, genitais infantis, mamas
desenvolvidas (ginecomastia), estatura
elevada, cromatina sexual positiva, deficiência
mental.
Síndrome de Klinefelter

17. 17/09/2013
17
Síndrome de Klinefelter
XXY
Trissomia do 23 (44A + XXY) = 47
Indivíduos masculinos
Presença de 1 corpúsculo de
Barr
Altos, magros com membros
alongados
Leve debilidade mental
Testículos pequenos e
atrofiados
Ginecomastia
Esterilidade
Genitália infantil
Síndrome de Klinefelter

18. 17/09/2013
18
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
XXY

19. 17/09/2013
19
Síndrome de Klinefelter
XXY
Síndrome de Klinefelter
XXY

20. 17/09/2013
20
Ginecomastia (XXY)
Síndrome de Klinefelter
Ginecomastia (XXY)
Síndrome de Klinefelter

21. 17/09/2013
21
48, XXXY - 49, XXXXY
→ Quanto maior a aneuploidia mais severa será a
deficiência mental e física.
→ Hipogenitalismo
→ Maturação óssea tardia
→ Desenvolvimento de seios
→ Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade,
agitação, hiperatividade.
→ Membros alongados
48, XXXY = 1 / 25.000
XXXY
XXXXY XXXXY

22. 17/09/2013
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Fenda palatina
Alterações cromossomiais:
Lábio leporino
Lábio leporino
Cíclope humano
Alterações cromossomiais:

23. 17/09/2013
23
Lábio leporino/Fenda palatina
Alterações cromossomiais:
Polidactilia
Alterações cromossomiais:

24. 17/09/2013
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Acondroplasia
Alterações cromossomiais:
Sirenomelia
Alterações cromossomiais:

25. 17/09/2013
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Síndrome do Triplo X:
SÍNDROME DE
TURNER
(ESTÉRIL)
DISGENESIA
GONADAL
2n:45, X0
2n: 46, XX
SÍNDROMEDE
KLINEFELTER
(ESTÉRIL)
2n: 47, XXX
2n:46, XY
Alterações cromossomiais:

26. 17/09/2013
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Síndrome do Triplo X:
A síndrome do triplo X é uma condição genética na
qual 1 entre 800 mulheres possuem um
cromossomo X extra ( o normal é possuir dois).
Esta condição é também conhecida como
síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e
síndrome do XXX.
A maioria das mulheres que possuem o X extra,
nunca sabem que o possuem, e a condição não é
passada de mãe para filha.
Síndrome do Triplo X:
Crianças com a síndrome podem nascer com pouco
peso, mas inicialmente existem outros poucos sintomas
físicos desta condição. Assim que estas crianças
crescem, pode ocorrer algum atraso no desenvolvimento
de suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades
sociais e maturação.
As mulheres com esta síndrome tendem a ser altas e a
possuirem múltiplas peles frouxas no pescoço. Muitas
mulheres com a síndrome do triplo X são férteis; no
entanto, ao envelhecerem algumas entram na
menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres.
Não há tratamento específico para a síndrome do triplo
X, mas se a condição for diagnosticada cedo, a garota
afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de
seu desenvolvimento.

27. 17/09/2013
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Síndrome do Triplo X:
Pessoa claramente feminina
- Genitália e mama subdesenvolvidas
- Certo retardamento mental(algumas são normais,
outras retardadas e ou anomalias de caráter sexual
secundário)
- São férteis
Tetra X: Possui os mesmas características das triplo X.
Como são tetra X (48; XXX) possuem um retardamento
mental mais acentuado.
Penta X: Possuem as mesmas características dos triplo e
tetra X. Porem como são penta X (49XXXXX) possuem
um retardamento mental mais acentuado, pois quanto
maior o numero de X maior será o retardamento mental.
Síndrome do Duplo Y:

28. 17/09/2013
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Síndrome do Duplo Y:
Homens XYY:
- Nesta anomalia como diz o próprio nome, os
portadores possuem um ou mais cromossomos Y.
Características:
- Altura media de 1,8m
- QI de 80-118
- Grave acne facial durante a adolescência
- Anomalias nas genitálias
- Ocorrência de 0,69:1000
Síndromes:
Autossômicos
Síndrome de Down
Trissomia do 13 : (47, + 13 ). Patau
Trissomia do 18 : Eduards
Cromossomo sexual
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Mulheres poli-X
Homens poli Y

29. 17/09/2013
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Frequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo
mundo. Desconhece-se a frequência real na população.
Causa: A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela
fusão de dois zigotos de sexos diferentes. Isto é, primeiro um
espermatozóide fecundaría um óvulo e depois outro
espermatozóide fecundaría um outro óvulo. Os zigotos
formados estariam destinados a serem gêmeos, mas acabam
fundindo-se e se tornando um único indivíduo que,
geneticamente, é mulher e homem ao mesmo tempo.
Desconhece-se por que se produz esta fusão.
Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido ovárico como
testicular. Os genitais externos são ambíguos e possuem
componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas
podem ter aparência tanto feminina como masculina.
Hermafroditismo
RELACIONADAAO CROMOSSOMOY
Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)

30. 17/09/2013
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Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)
Este senhor, de seu nome Jesús Manuel Fajardo, e alemão de
nacionalidade, sofre de uma doença chamada hypertrichosis,
e da qual existem apenas 50 casos documentados desde a
idade média (aparece 1 caso em 340 milhões de pessoas).
Este senhor é também conhecido por homem lobo, tal como a
sua doença é conhecida por Síndrome de Werewolf (wolf que
em inglês significa lobo).
DALTONISMO

31. 17/09/2013
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DALTONISMO
NÃO ENXERGA TODAS AS CORES DO ARCOIRIS
ZIGODACTILIA
Junção de um ou mais dedos

32. 17/09/2013
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ZIGODACTILIA
Junção de um ou mais dedos
HEMOFILIA
Ao romper um vaso sanguíneo em um individuo normal, haverá a
saída de uma de uma certa quantidade.
De sangue que se coagulará em contato com o ar, no tempo de 2 a 8
minutos.
HEMOFILICO: PODE IR DE MEIA HORA A 22 HORAS. (GLOBULINA)

33. 17/09/2013
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