1. Dr. Ricardo H. Sandler
Inmunodeficiencias

2. SINDROME DE YOUNG
VARON
AZOOSPERMIA
RINOSINUSITIS CRONICA
CILIAS INMOVILES
TEST DEL SUDOR NORMAL
CILIAS SIN ALTERACIONES ESTRUCTURALES
BRONQUIECTASIAS
NO ES IDP

3. Defectos anatómicos y mucociliares no
IDP
SINDROMES DE ASPIRACION RGE,TOS SECA ,CUERPO
EXTRAÑO.PALADAR HENDIDO,DISFUNCION DE LA
TROMPA DE EUSTAQUIO.HIPERTROFIA
ADENOIDEA.POLIPOS NASALES.OBSTRUCCION DEL
DRENAJE DEL SENO PARANASAL,ENFERMEDAD DEL
COMPLEJO
OSTIOMEATAL.ENCEFALOCELE.CONDUCTOS SINUSALES
POSTRAUMATICOS O CONGENITOS,RINORREA DEL LCR
FISTULA TRASQUEOESOFAGICA, FISTULA
BRONCOBILIAR.SECUESTRO PULMONAR QUISTE
BRONCOGENO.ANILLO VASCULAR .TUMOR. CUERPO
EXTRAÑO. ADENOMEGALIAS

4. DEFECTOS FISIOLOGICOS NO IDP
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA.KARTAGENER.
SINDROME DE YOUNG.FQ DISPLASIA
BRONCOPULMONAR.BRONQUIECTASIA RINITIS
ALERGICA ASMA.TABAQUISMO PASIVO O ACTIVO

5. OTROS NO IDP
QUEMADURAS
DERMATITIS ATOPICA NO SWA
OBSTRUCCION DE URETERES, REFLUJO
VESICOURETERAL.CONSUMO DE DROGAS
ENDOVENOSA
VIA VENOSA CENTRAL
DERIVACION DEL LCR
CATETER DE DIALISIS PERITONEAL
CATETER URINARIO

6. IDP TRATAMIENTOS
TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA.TRANSPLANTE DE
PRECURSORES HEMATOPOYETICOS
GAMMAGLOBULINA SUPLETORIA
ATB PROFILACTICA
SUSTITUCION ENZIMATICA
TERAPIA GENICA
TRANSFUSIONES SANGUINEAS
TRATAMIENTO DE LA INFECCION AGUDA
INTERFERON GAMMA

7. IDP CLASIFICACION
INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS SEVERAS
DEFICIENCIAS PREDOMINANTES DE AN TICUERPOS
IDP ASOCIADAS :WISKOTT ALDRICH
ATAXIA TELANGECTASIA
ANOMALIA DE DI GEORGE
OTROS SINDROMES ASOCIADOS
IDP CON HIPER IgE
CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA
SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO
AL SEXO SINDROME DE ALBINISMO PARCIAL
DEFECTOS DE LA FUNCION DE LOS FAGOCITOS
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA
DEFECTOS DE LA ADHESION LEUCOCITARIA
DEFICIENCIAS DEL SISTEMA COMPLEMENTO

8. Guías de manejo, prevención de infecciones y
quimioprofilaxis en las inmunodeficiencias
primarias
 Archivos argentinos de pediatría
 Idp anomalías del sistema inmunitario:LB,LT,FAGOCITOS,SISTEMA
COMPLEMENTO ,OTROS. RESPUESTA INMUNITARIA INNATA .90% SE
PRESENTA EN EDAD PEDIATRICA.INCIDENCIA 1:10000 A
1.200.QUIMIOPROFILAXIS.MEDIDAS PREVENTIVAS GENERALES:MANOS
UÑAS CORTADAS Y LIMPIAS,LAVADO FRECUENTE.HIGIENE DENTAL
CEPILLO BLANDO CONTROL ODONTOLOGICO,AMBIENTE EVITAR
AEROSOLIZACION DE PARTICULAS,HUMEDAD Y HUMO DE
CIGARRILLO.JUGUETES LAVABLES,.EVITAR CONTACTO DIRECTO CON
TIERRA,PLANTAS,FLORES SECAS.MASCOTAS CONTROL VETERINARIO
ALIMENTACION CON PREPARADOS COCIDOS.EVITAR AREAS EN
CONSTRUCCION.EVITAR CONTACTO CON ENFERMOS. CONVIVIENTES
INMUNIZAR,NO SABIN ORAL

9. IDP HUMORALES
LB MALA RESPUESTA DE ANTICUERPOS
.INFECCIONES BACTERIANAS RECURRENTES
PACIENTES CON DAÑO PERMANENTE DE ORGANO:
BRONQUIECTASIA, ENFERMEDAD PULMONAR
CRONICA, SINUSITIS CRONICA PROFILAXIS ATB 1
DOSIS DIARIA TMP-SMX 4-5mg k día o AMOXICILINA
25-40mg k d
Respuesta inmunitaria celular comprometida,neumocistis
jiroveci-carinii quimioprofilaxis para idp celular

10. IDCV
DISMINUCION DE IgG CON DESCENSO DE IgA O IgM
Y DEFECTOS EN LA FORMACION DE ANTICUERPOS
ESPECIFICOS.LB ESTAN PRESENTES.INFECCIONES
BACTERIANAS RECURRENTES 2 AÑOS DE EDAD O
EN EDAD ADULTA PUEDE HABER COMPROMISO DE
LA INMUNIDAD CELULAR
TRATAMIETO SUSTITUTIVO GGIV

11. Agammaglobulinemia
Ausencia de LB EN SANGRE
PERIFERICA,CONCENTRACIONES DE IgG,IgA,IgM
MENOS DE 2 DESVIOS ESTANDAR,FALTA DE
RESPUESTA DE ANTI CUERPOS E INMUNIDAD
CELULAR CONSERVADA.INFECCIONES
BACTERIANAS RECURRENTES Y SUSCEPTIBILIDAD A
ENTEROVIRUS. PRIMERAS INFECCIONES 6 MESES DE
VIDA.TRATAMIENTO GGEV

12. DEFICIT DE ANTICUERPOS CON Ig
NORMALES O ELEVADAS
RESPUESTA INADECUADA DE ANTICUERPOS CONTRA
ANTIGENOS PROTEICOS Y POLISACARIDOS,SIN
ALTERACION DE LA INMUNIDAD CELULAR
TRATAMIENTO GGEV

13. DEFICIENCIA SELECTIVA DE ANTICUERPOS,FALLA
DE RESPUESTA A ANTIGENOS POLISACARIDOS
Ig normales o elevadas ,RESPUESTA INADECUADA FRENTE A
ANTIGENOS POLISACARIDOS,SIN COMPROMISO DE LA
INMUNIDAD CELULAR
TRATAMIENTO:PROFILAXIS TMP-SMX O AMOXICILINA,Y /O
GGEV

14. DEFICIENCIA SELECTIVA DE IgA
MAYORES DE 4 AÑOS CON IgA MENOS DE 7mg/dl,
IgG e IgM NORMALES Y RESPUESTA FUNCIONAL DE
ANTICUERPOS NORMAL
MAYORIA DE PACIENTES ASINTOMATICOS.
PACIENTES CON ANTI IgA REACCIONES ADVERSAS CON
HEMODERIVADOS :NO DAR GGEV

15. DEFICIENCIAS DEL SISTEMA
COMPLEMENTO
DEFICIENCIAS DEL SISTEMA COMPLEMENTO GENETICAS
PREDISPOSICION A LA AUTOINMUNIDAD Y A LAS
INFECCIONES BACTERIANAS PREDOMINANTEMENTE
POR GERMENES ENCAPSULADOS. PROFILAXIS CON
AMOXICILINA 20 mg Kg DIA O AZITROMICINA 10mg/K
UNA VEZ A LA SEMANA DE POR VIDA. VACUNAS
ESPECIALES
EDEMA ANGIONEUROTICO FAMILIAR POR DEFICIT DEL
INHIBIDOR DE CI ESTEARASA: ANGIOEDEMA,DOLOR
ABDOMINAL,NAUSEAS, Y VOMITOS POR EDEMA DE LA
PARED INTESTINAL.TRATAMIENTO ANDROGENOS
DANAZOL,ESTANOZOLOL,OXAANDROLONA,PROCEDI
MIENTOS DENTALES O CIRUGIA, PLASMA FRESCO O
CONCENTRADO DE C1 INHIBIDOR
20U/kg/peso.www.angioedemahereditario.com

16. Inmunodeficiencias primarias celulares
y combinadas
Alteraciones cuantitativas o cualitativas de la inmunidad
celular aislada o combinada con otras alteraciones del sistema
inmunitario.RECOMENDACIONES GENERALES EL
COMPROMISO CELULAR SE EVALUA POR EL
NUMERO DE LINFOCITOS T CD4+ CON RESPECTO A
LA EDAD O A LA RESPUESTA PROLIFERATIVA CON
FITOHEMAGLUTININA (PHA) PREVENCION DE
PNEUMOCISTIS JIROVECI CARINII TMS-SMX 4 -5 mg
kg dia trisemanal o dapsona 1 mg kg dia oral o pentamidina
en aerosol unica dosis mensual o pentamidina endovenosa

17. IDP CELULAR O COMBINADA
HEMODERIVADOS IRRADIADOS RIESGO INJERTO
CONTRA HUESPED Y FILTRADOS PARA EVITAR CMV
CONTRAINDICADAS LAS VACUNAS A GERMENES
VIVOS,NO VACUNAR ANTIVARICELA Y ANTIPOLIO
ORAL A LOS CONVIVIENTES AGUA HERVIDA O
EMBOTELLADA.ALIMENTOS COCIDOS
PASTEURIZADOS O ENVASADOS,
CONTRAINDICADOS LOS VEGETALES CRUDOS
.EVITAR EL CONTACTO CON LOS ANIMALES

18. IDCSevera o grave
 Agammaglobulinemia de tipo suizo o enfermedad de GLAZMANN.IDCS
COMIENZA EN EL 3ER MES DE VIDA A VECES RECIEN NACIDO CON
MONILIASIS ORAL RECIDIVANTE O BCGITIS. ENFERMA RECURRENTE
´POR VIRUS,BACTERIAS,HONGOS,PROTOZOARIOS. AUTOSOMICA
LIGADA AL SEXO O ESPORADICA .DEFECTO GENETICO Xq 131-133
DEFICIENCIA LT Y LB MUERTE AL AÑO DE VIDA.BULLA
ESTERIL.HIPOPLASIA LINFATICA .MUY POCOS LINFOCITOS
CIRCULANTES.AUSENCIA DE ANTICUERPOS.ALTERACIONES EN EL
METABOLISMO DE LAS PURINAS,REDUCCION EN LA ACTIVIDAD DE
ADENOSINADEAMINASA Y DE NUCLEOSIDOFOSFORILASA.ESCASA
TIMOPOYETINA.INEXISTENCIA DE LINFOCITOS MADUROS EN EL
TIMO.SUSCEPTIBILIDAD,FRECUENCIA Y GRAVEDAD DE LAS
INFECCIONES AUSENCIA DE TODAS LAS Ig.FORMAS BENIGNAS :
SINDROME DE NEZELOF.GERMENES COMUNES,GERMENES
OPORTUNISTAS,PNEUMOCISTIS JIROVECI,EOSINOFILIA.ATB
ESPECIFICOS.TRANSFUNDIR SANGRE IRRADIADA.GGEV 300mg kg
dosis cada 15 a 28 dias.TMO HISTOCOMPATIBLE

19. SINDROME DE HIPER IgM
IgM NORMAL O ELEVADA, BAJOS NIVELES SERICOS
DE IgG,IgA,IgE. LAS FORMULAS QUE PRESENTAN
COMPROMISO CELULAR SERAN CONSIDERADAS
DENTRO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS CELULARES
Y COMBINADAS
TRATAMIENTO GGEV

20. INMUNODEFICIENCIAS
SUSCEPTIBILIDAD A LA INFECCION
PUEDEN SER SECUNDARIAS O PRIMARIAS
LAS SECUNDARIAS SON MAS FRECUENTES
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
ORIGEN GENETICO
SE MANIFIESTAN EN LA LACTANCIA Y LA INFANCIA
COMO INFECCIONES FRECUENTES , RECIDIVANTES
O INUSUALES
80% MENOS DE 20 AÑOS EN EL INICIO

21. INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
TRANSMISION FRECUENTEMENTE LIGADA AL X ,
70% VARONES
INCIDENCIA GLOBAL 1/ 10.000
CLASIFICACION POR EL COMPONENTE DEL SISTEMA
INMUNITARIO QUE ES DEFICIENTE , FALTA O ES
DEFECTUOSO:
LINFOCITOS B O INMUNOGLOBULINAS
LINFOCITOS T ,NK,CELULAS FAGOCITICAS ,
COMPLEMENTO . CLASIFICACION POR DEFECTOS
MOLECULARES

22. DEFECTOS DEL LINFOCITO B
DEFICIT DE Ig Y ANTICUERPOS 50% DE LAS
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS . INFECCIONES
POR BACTERIAS ENCAPSULADAS GRAM POSITIVAS .
EL MAS COMUN ES LA DEFICIENCIA SELECTIVA DE
IgA . OTROS INMUNODEFICIENCIA COMUN
VARIABLE . SINDROME DE
HIPERGAMMAGLOBULINEMIA M .
HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DE LA
INFANCIA . AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X

23. TRANSTORNOS DEL LINFOCITO T
5 A 10% DE LAS ID PRIMARIAS INFECCION HONGOS ,
OTROS ORGANISMOS OPORTUNISTAS ,
MICROORGANISMOS COMUNES PATOGENOS .
TAMBIEN DEFICIENCIAS DE Ig PORQUE LOS
SISTEMAS B Y T SON INTERDEPENDIENTES Ej
SINDROME DE DI GEORGE . DEFICIENCIA DE ZAP
70 . SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO A
X .CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA

24. DEFECTOS COMBINADOS LB Y LT
20% DE IDP :IDCG INMUNODEFICIENCIA
COMBINADA GRAVE . ATAXIA
TELANGECTASIA . HIPOPLASIA DE CARTILAGO PELO
. DEFICIENCIAS DE CITOCINAS .
SINDROME DE HIPERGAMMAGLOBULINEMIA
E . DEFICIENCIAS DEL COMPLEJO MAYOR DE
HISTOCOMPATIBILIDAD MHC FALTA DE
MOLECULAS CLASES I O II DEL MHC EN LAS
CELULAS INMUNITARIAS .
SINDROME DE WISKOTT –ALDRICH Xp11.22-11,3
eccema+trombocitopenia+infeccion piogena recurrente

25. DEFICIENCIA DE FOSFORILASA DE
NUCLEOSIDOS DEL TIPO PURINA
CONCENTRACIONES DE Ig SON NORMALES O ALTAS
.FUNCION INADECUADA DEL LT ALTERACION EN LA
FORMACION DE ANTICUERPOS . FORMA DE
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA

26. DEFECTOS DE NK
RAROS
PREDISPOSICION A INFECCIONES VIRICAS
PREDISPOSICION A TUMORES

27. DEFECTOS DE LAS CELULAS
FAGOCITARIAS
10 A 15% IDP REDUCEN LA CAPACIDAD DE LAS
CELULAS FAGOCITARIAS:MONOCITOS ,
MACROFAGOS , GRANULOCITOS NEUTROFILOS Y
EOSINOFILOS , DE MATAR A LOS
MICROORGANISMOS PATOGENOS Ej ENFERMEDAD
GRANULOSA CRONICA DEFICIENCIA DE
ADHESION DEL LEUCOCITO SINDROME DE
CHEDIAK-HIGASHI
CARACTERISTICAS INFECCIONES CUTANEAS
ESTAFILOCOCCICAS Y POR GRAM NEGATIVOS

28. DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO
RARAS .DEFICIENCIAS AISLADAS DE LOS
COMPONENTES O INHIBIDORES DEL
COMPLEMENTO .PUEDEN SER HEREDITARIAS O
ADQUIRIDAS
DEFICIENCIAS HEREDITARIAS AUTOSOMICAS
RECESIVAS EXCEPTO DEFICIENCIA DEL INHIBIDOR
DEL C1 QUE ES AUTOSOMICA DOMINANTE .
PROPERDINA LIGADA A X .

29. DEFICIENCIAS DE COMPLEMENTO
OPSONIZACION , FAGOCITOSIS , LISIS DEFECTUOSA
DE LOS MICROORGANISMOS PATOGENOS
,ELIMINACION INADECUADA DE LOS COMPLEJOS
ANTIGENOANTICUERPO
DEFICIENCIA C1 INHIBIDOR CAUSA ANGIOEDEMA
HEREDITARIO
DEFICIT DEL COMPLEMENTO INFECCIONES
RECIDIVANTES OPSONIZACION DEFECTUOSA
ENFERMEDADES AUTOINMUNITARIAS LES
,GLOMERULONEFRITIS ELIMINACION INADECUADA
DE COMPLEJOS ANTIGENOANTICUERPO

30. SINDROMES DEBIDOS A
INMUNODEFICIENCIA PRIMARIAS
INMUNODEFICIENCIAS DE ORIGEN GENETICO
DEFECTOS INMUNITARIOS Y NO INMUNITARIOS
SINDROME DE DI GEORGE
HIPOPLASIA DE CARTILAGO PELO
SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH
ATAXIA TELANGIECTASIA

31. APROXIMACION AL PACIENTE CON
SOSPECHA DE ID
INFECCIONES RECIDIVANTES
10 INFECCIONES RESPIRATORIAS /AÑO
NORMALMENTE EN GUARDERIAS O COLEGIOS
DURACION INADECUADA DEL TRATAMIENTO ATB
MICROORGANISMOS RESISTENTES
MALFORMACIONES CARDIACAS CONGENITAS
RINITIS ALERGICAS
ESTENOSIS URETRALES O URETERALES . SINDROME
DE CILIAS INMOVILES ,KARTAGENER, ASMA ,FQ
,DERMATITIS GRAVE

32. ID
DEBE SOSPECHARSE CUANDO LAS INFECCIONES
SON RECIDIVANTES , GRAVES , COMPLICADAS ,
RESISTENTES AL TRATAMIENTO O SE DEBEN A
MICROORGANISMOS INUSUALES .AL PRINCIPIO
INFECCIONES DE VIAS AEREAS SUPERIORES O BAJAS
SINUSITIS BRONQUITIS NEUMONIA .
GASTROENTERITIS O BACTERIANAS GRAVES
MENINGITIS SEPTICEMIA

33. ID
LACTANTES O NIÑOS PEQUEÑOS CON DIARREA
CRONICA Y RETRASO DEL CRECIMIENTO
DIARREA CRONICA POR ADENOVIRUS O
CRYPTOSPORIDIUM
LESIONES CUTANEAS :ECCEMA , VERRUGAS ,
ABSCESOS , PIODERMA ,ALOPECIA CANDIDIASIS
ORAL O ESOFAGICA , ULCERAS ORALES ,
PERIODONTITIS ,HERPES SIMPLE GRAVE , VARICELA
ZOSTER ,SNC ENCEFALITIS CRONICA RETRASO DEL
DESARROLLO , CONVULSIONES USO FRECUENTE
DE ATB

34. ID DIAGNOSTICO ANAMNESIS EXAMEN
FISICO . PRUEBAS DE LA FUNCION
INMUNITARIA
ANAMNESIS FACTORES DE RIESGO DE
INFECCION ,RIESGO DE INMUNODEFICIENCIAS
SECUNDARIAS .EL INICIO DE LAS INFECCIONES
ANTES DEL AÑO DE EDAD INDICA UN DEFECTO
COMBINADO LB Y LT O UN DEFECTO LB CUANDO
DESAPARECEN LOS ANTICUERPOS MATERNOS 6
MESES DE EDAD .CUANDO ANTES SEA LA EDAD DE
COMIENZO MAS GRAVE ES LA INMUNODEFICIENCIA

35. ID ANAMNESIS
IDCV PUEDE MANIFESTARSE EN EDAD ADULTA
PUEDEN APARECER INFECCIONES COMUNES
NINGUNA INFECCION ES ESPECIFICA DE NINGUNA ID

36. EXPLORACION FISICA ID
SIGNOS DE ENFERMEDAD CRONICA
EXANTEMAS MACULARES,VESICULAS,PIODERMA
ECCEMA PETEQUIAS , ALOPECIA , TELANGECTASIAS
GANGLIOS LINFATICOS CERVICALES Y TEJIDO
ADENOIDE Y AMIGDALAS MUY PEQUEÑOS O
FALTAR EN AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X ,
LA IDCG , OTRAS ID DEL LT EN
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA LOS
GANGLIOS LINFATICOS DE CABEZA Y CUELLO
ESTAN AUMENTADOS DE TAMAÑO Y PUEDEN
SUPURAR

37. IDP EXPLORACION FISICA
TIMPANOS PUEDEN MOSTRAR CICATRICES O ESTAR
PERFORADOS . ORIFICIOS NASALES CON COSTRAS
SECRECION NASAL PURULENTA . TOS CRONICA .
CREPITANTES PULMONARES EN ADULTOS CON
IDVC . HIGADO AUMENTADO DE TAMAÑO EN
INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN O EN
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA . MASA
MUSCULAR Y DEPOSITOS DE GRASA REDUCIDOS .
LACTANTES LESIONES ANALES POR DIARREA
CRONICA . RETRASO DEL DESARROLLO O ATAXIA

38. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
INICIALES IDP
 ID SECUNDARIA ESPECIFICA:DBT,VIH,FQ,DISCINESIA CILIAR ,HEMOGRAMA
RECUENTO MANUAL, Ig CUANTITATIVAS,TITULO DE ANTICUERPOS,PRUEBAS
CUTANEAS DE HIPERSENSIBILIDAD RETARDADA.PRUEBAS PARA DEFICIENCIAS
ESPECIFICAS. PRUEBAS PARA INFECCIONES ESPECIFICAS. PRUEBAS PRENATALES
.ANTECEDENTES FAMILIARES DE INMUNODEFICIENCIA.MUTACION EN MIEMBROS DE
LA FAMILIA. HEMOGRAMA COMPLETO ANOMALIAS EN TIPOS
CELULARES,LEUCOCITOS,PLAQUETAS,ANOMALIAS POR INFECCION,POR
FARMACOS.NEUTROPENIAS N.MENOS DE 1200 MICRO LITROS CONGENITAS O
CICLICAS O ANEMIA APLASICA . LINFOPENIA LINFOCITOS MENOS DE 2000
/MICROLITOS EN EL NACIMIENTO,MENOS 4500 /MICROLITROS A LOS 9 MESES DE
EDAD,MENOS 1000 /MICROLITROS EN NIÑOS MAYORES O ADULTOS TRANSTORNOS
LT 75% DE LOS LINFOCITOS CIRCULANTES SON LT LAS LEUCOCITOSIS QUE
PERSISTEN ENTRE LAS INFECCIONES PUEDEN DEBERSE A LA DEFICIENCIA DE LA
ADHESION DEL LEUCOCITO.LA TROMBOCITOPENIA EN LACTANTES VARONES
INDICA UN SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH .LA ANEMIA :ANEMIA DE LAS
ENFERMEDADES CRONICAS O ANEMIA HEMOLITICA AUTOINMUNITARIA ,IDCV
,OTRAS INMUNODEFICIENCIAS .CUERPOS DE HOWELL-JOLLY.OTRAS FORMAS
ERITROCITARIAS INUSUALES QUE INDIQUEN UNA ASPLENIA PRIMARIA O UNA
ALTERACION DE LA FUNCION ESPLENICA. GRANULOCITOS FORMAS ANOMALAS
:GRANULOS GIGANTES SINDROME DE CHEDIAK -HIGASHI

39. IDP PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
IgG, IgA ,IgM,BAJAS INDICAN DEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS .CONTROLAR CON CIFRAS
NORMALES PARA CADA EDAD
IgM MENOS DE 200 MG DL DEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS O ENTEROPATIAS PIERDE
PROTEINAS O SINDROME NEFROTICO
IgM TITULOS DE ISOAGLUTININAS ANTI A ANTI
B.TODOS LOS PACIENTES EXCEPTO LACTANTES DE
MENOS DE 6 MESES Y LAS PERSONAS GRUPO AB
TIENEN ANTICUERPOS 1:8 ANTI A O 1:4 ANTI B

40. IDP
LOS ANTICUERPOS ANTI A Y ANTI B Y ANTI
POLISACARIDOS BACTERIANOS FALTAN EN FORMA
SELECTIVA EN EL SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH Y
EN LA DEFICIENCIA COMPLETA DE IgG 2
LOS TITULOS DE ANTICUERPOS IgG PUEDEN EVALUARSE
EN PACIENTES INMUNIZADOS MIDIENDO LOS TITULOS
DE ANTICUERPO ANTES Y DESPUES DE VACUNAS
HEMOFILUSINFLUENZAB ,TETANOS DIFTERIA
ANTIGENOS ANTINEUMOCOCO Y ANTIMENINGOCOCO
CONJUGADOS O NO CONJUGADOS,UN INCREMENTO
MENOR DE 2 VECES EL TITULO ALAS 3 SEMANAS INDICA
UNA DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS SEA CUAL SEA LA
CONCENTRACION DE IgG ,TAMBIEN PUEDEN MEDIRSE
ANTICUERPOS NATURALES ASTO,ANTICUERPOS
HETEROFILOS

41. IDP
0,1 ML EXTRACTO DE CANDIDA ALBICANS ID LA
MAYORIA DE LOS INMUNOCOMPETENTES
REACCIONA POSITIVO 5 MM A LAS 24,48,72
HORAS,EXCLUYE UN TRANSTORNO DEL LINFOCITO
T. LA FALTA DE RESPUESTA NO CONFIRMA LA
INMUNODEFICIECIA EN LOS PACIENTES SIN
EXPOSICION PREVIA A CANDIDA

42. IDP
RX TX EN LACTANTES LA FALTA DE SOMBRA TIMICA
INDICA TRANSTORNO DE LINFOCITO T SI LA RX SE
OBTIENE ANTES DE LA INFECCION O ESTRESS QUE
PUEDA RETRAER EL TIMO . LA RX LATERAL DE LA
LARINGE PUEDE MOSTRAR LA FALTA DE TEJIDO
ADENOIDEO

43. IDP OTRAS PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS
TRANSTORNOS ESPECIFICOS DE LA CELULA
INMUNITARIA . TRANSTORNOS DE LA FUNCION
COMPLEMENTO . INFECCIONES RECIDIVANTES Y
LINFOPENIA .FENOTIPADO LINFOCITARIO CON
CITOMETRIA DE FLUJO Y ANTICUERPOS
MONOCLONALES FRENTE A LOS LINFOCITOS T ,B,Y
NK .DEFICIENCIA DEL LINFOCITO .LT BAJOS O
NULOS HACER ESTUDIOS DE LABORATORIO DE
ESTIMULACION CON MITOGENOS PARA EVALUAR
FUNCION LT . DEFICIENCIA DEL MHC TIPIFICACION
SEROLOGICA NO MOLECULAR DE HLA

44. DEFECTOS DELAS CELULAS
FAGOCTARIAS
ANALISIS DEL ESTALLIDO RESPIRATORIO CON
CITOMETRIA DE FLUJO DETECTAR SI SE PRODUCEN
RADICALES DE 02 DURANTE LA FAGOCITOSIS ;LA
FALTA DE PRODUCCION ES CARACTERISTICA DE LA
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA

45. DEFICIENCIA DE COMPLEMENTO
CH50 MIDE LA DILUCION DE SUERO NECESARIA
PARA LISAR EL 50% DE LOS HEMATIES RECUBIERTOS
DE ANTICUERPO .ESTA PRUEBA DETECTA
DEFICIENCIAS DE COMPONENTES DEL
COMPLEMENTO DE LAS VIAS CLASICA O
ALTERNATIVA

46. DIAGNOSTICO PRENATAL
VELLOSIDADES CORIONICAS
CELULAS AMNIOTICAS CULTIVADAS
MUESTRAS DE SANGRE FETAL
MUTACION EN MIEMBROS DE LA FAMILIA
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X
SINDROME DE WISKOTT ALDRICH
ATAXIA TELANGECTASIA
SINDOME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL X
IDCG
. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA
.DETERMINAR SEXO CON ECOGRAFIA ,LIGADO AL X

47. PRONOSTICO
DEFICIENCIA DE Ig ,DEL COMPLEMENTO BUN PRONOSTICO SI
DIAGNOSTICO PRECOZ TRATAMIENTO ADECUADO Y NO
ENFERMEDADES CRONICAS COMO BRONQUIECTASIAS
DEFECTOS DE CELULAS FAGOCITARIAS , ID
COMBINADAS COMO WISCOTT ALDRICH O ATAXIA
TELANGECTASIA PRONOSTICO RESERVADO TRATAMIENTO
INTENSIVO
IDCG FALLECEN EN LA LACTANCIA .TRANSPLANTE
DIAGNOSTICO EN EL NACIMIENTO RECUENTO DE
LEUCOCITOS Y RECUENTO MANUAL DIFERENCIAL EN
SANGRE DE CORDON O PERISFERICA
IDCG URGENCIA PEDIATRICA ANTES DE LOS 3 MESES
TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA O DE CELULAS MADRE DE
UN FAMILIAR COMPATIBLE 50% O 100% HAPLOIDENTICO
SALVA LA VIDA EN 95% DE LOS CASOS

48. TRATAMIENTO
EVITAR INFECCIONES
TRATAR LA INFECCION AGUDA
REEMPLAZAR LOS COMPONENTES INMUNITARIOS
QUE FALTAN
EVITAR EXPOSISIONES AMBIENTALES
VACUNAS DEVIRUS VIVOS OJO
PNEUMOCISTIS JIROVECI(P.CARINII)TRANSTORNO
LT 5 mg/kg TRIMETOPRIMASULFAMETAZOL 2 VECES
AL DIA
ATB.CIRUGIA ABSCESOS .OBTENER CULTIVOS

49. ATAXIA -TELANGECTASIA
 DEFECTO LT .ATAXIA CEREBELOSA PROGRESIVA,TELANGECTASIAS
OCULOCUTANEAS INFECCIONES SINOPULMONARES RECIDIVANTES
.HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA.MUTACIONES DEL GEN QUE CODIFICA
LA PROTEINA MUTADA DE LA ATAXIA TELANGECTASIA(ATM)LAPROTEINA
ATM TRANSDUCCION DE SEÑALES MITOGENAS,DE RECOMBINACION
MEIOTICA Y DE CONTROL DEL CICLO CELULAR . SIGNOS
NEUROLOGICOS,INMUNODEFICIENCIA COREOATETOSIS ,NISTAGMO
,DEBILIDAD MUSCULAR,ATROFIA MUSCULAR ,TELANGECTASIAS 4 A 6
AÑOS,CONJUNTIVAS BULBARES,PABELLONES AURICULARES,FOSA
ANTECUBITAL Y POPLITEA Y LOS LADOS DEL CUELLO INFECCIONES
SINUPULMONARES RECIDIVANTES,NEUMONIAS
RECIDIVANTES,BRONQUIECTASIAS,ENFERMEDAD PULMONAR RESTRICTIVA
CRONICA,CARENCIA DE IgA e IgE ,DEFECTO PROGRESIVO LT.ANOMALIAS
ENDOCRINAS :DISGENESIA GONADAL,ATROFIA TESTICULAR,DBT
CANCER:LEUCEMIA ,TUMORES
ENCEFALICOS,CANCER GASTRICO ROTURAS
CROMOSOMICAS,DEFECTO EN LA REPARACION DEL ADN,ALFA
1FETOPROTEINA ELEVADA.TRATAMIENTO ATB INMUNOGLOBULINA IV,
SNC NO TIENE TRATAMIENTO. MUERTE A LOS 30 AÑOS DE EDAD.

50. SINROME DE CHEDIAK HIGASHI
 LISIS DEFECTUOSA DE LAS BACTERIAS FAGOCITADAS,INFECCIONES
BACTERIANAS RECIDIVANTES RESPIRATORIAS,ALBINISMO OCULO
CUTANEO. RARO.AUTOSOMICA RECESIVA .MUTACION DE UN GEN
QUE REGULA EL TRAFICO DE PROTEINAS
INTRACELULARES.GRANULOS LISOSOMICOS GIGANTES EN LOS
NEUTROFILOS ,MELANOCITOS,CELULAS DE SCHWANN
NEURALES.LISOSOMAS ANORMALES NO PUEDEN FUSIONARSE CON
LOS FAGOSOMAS,LAS BACTERIAS INGERIDAS NO PUEDEN LISARSE
NORMALMENTE.ALBINISMO OCULOCUTANEO,INFECCIONES
RESPIRATORIAS RECIDIVANTES.FASE ACELERADA
FIEBRE,LINFADENOPATIA,PANCITOPENIA,DIATESIS HEMORRAGIC A
Y CAMBIOS NEUROLOGICOS, FASE ACELERADA MUERTE EN MENOS
DE 30 MESES.TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA CON EL HLA
IDENTICO Y SIN FRACCIONAR TRAS UNA QUIMIOTERAPIA
CITORREDUCTORA PREVIA AL TRANSPLANTE CURATIVO.

51. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
CRONICA
 EGC .LEUCOCITOS QUE NO PUEDEN PRODUCIR COMPUESTOS DE O2
ATIVADOSY POR DEFECTOS DE LA FUNCION MICROBICIDA DE LA
CELULA FAGOCITARIA.INFECCIONES RECIDIVANTES,LESIONES
GRANULOMATOSAS MULTIPLESDE LOS PULMONES ,EL HIGADO,LOS
GANGLIOS ,LAS VIAS DIGESTIVA Y GENITOURINARIAS , LOS ABSCESOS
,LINFADENITIS,HIPERGAMMA,ANEMIA ,AUMENTO DE LA
ERITROSEDIMENTACION.DIAGNOSTICO:PRODUCCION DE RADICALES
DE O2 EN LOS LEUCOCITOS:ANALISIS DE ESTALLIDO RESPIRATORIO
POR CITOMETRIA DE FLUJO.TRATAMIENTO
ATB,ANTIMICOTICOS,INTERFERON GAMMA,TRANSFUSIONES DE
GRANULOCITOS.50%HEREDA RASGO RECESIVO LIGADO A X SOLO EN
VARONES.EL RESTO HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA.LOS
LEUCOCITOS NO PRODUCEN PEROXIDO DE HIDROGENO,SUPEROXIDO
NI OTROS COMPUESTOS ACTIVADOS DEL O2 POR UNA DEFICIENCIA EN
LA ACTIVIDAD DE LA ADENINA DINUCLEOTIDO FOSFATO OXIDASA.LA
FUNCION MICROBICIDA DE LA CELULA FAGOCITARIA ES
DEFECTUOSA,LAS BACTERIAS Y LOS HONGOS NO MUEREN A PESAR DE
UNA FAGOCITOSIS NORMAL

52. EGC
 ABSCESOS RECIDIVANTES PRIMERA INFANCIA A VECES
ADOLESCENCIA.MICROORGANISMOS PATOGENOS TIPICOS
PRODUCTORES DE CATALASA EJ STAFILOLOCOCO
AUREUS,ESCHERISCHIA
COLI,SERRATIA,KLEBSIELLA,PSEUDOMONAS,
HONGOS.ASPERGILLUS CAUSA DE MUERTE MULTIPLES
LESIONES GRANULOMATOSAS EN PULMONES
,HIGADO,GANGLIOS,APARATOS DIGESTIVO Y
UROGENITAL,CAUSANDO OBSTRUCCION.LINFADENITIS
SUPURATIVA,HEPATOESPLENOMEGALIA,NEUMONIA,SIGNOS
CUTANEOS DE INFECCION CRONICA.ABSCESOS EN PIEL, GANGLIOS
LINFATICOS,PULMON ,HIGADO,PERIANALES,ESTOMATITIS
,OSTEOMIELITIS,RETRASO DE CRECIMIENTO HIPERGAMMA,ANEMIA
ERITROSEDIMENTACION ELEVADA
DIAGNOSTICO:ESTALLIDO RESPIRATORIO POR CITOMETRIA DE
FLUJO RADICALES DE OXIGENO.LA PRUEBA PUEDE IDENTIFICAR
TAMBIEN MUJERES PORTADORAS DE LA FORMA LIGADA AL X

53. EGC
TRATAMIENTO ATB CONTINUOS TRIMETOPRIMA
SULFAMETOXAZOL O CEFALEXINA ANTIMICOTICOS
ORALES ITRACONAZOL ORAL O
VORICONAZOL,INTERFERON
GAMMA,TRANSFUCIONES DE GRANULOCITOS ,
TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA DE UN HERMANO
CON EL MISMO HLA QUIMOTERAPIA PREVIO AL
TRANSLANTE GENOTERAPIA

54. IDCV HIPOGAMMAGLOBULINEMIA
ADQUIRIDA O DE INICIO EN EL ADULTO
 IDCV CONCENTRACIONES BAJAS DE INMUNOGLOBULINASDE IgG CON LB
CON UN GENOTIPO NORMAL QUE PUEDEN PROLIFERAR PERO
NOEVOLUCIONAN A CELULAS PRODUCTORAS DE Ig.
DEFECTOS MOLECULARES DIFERENTES .INICIO EN
ADULTOS.AUTOINMUNITARIOS LES,ADDISON,TIROIDITIS,AR,ALOPECIA
AREATA,ANEMIA HEMOLITICA,ANEMIA PERNICIOSA
AUTOINMUNITARIA,SMA,HIPERPLASIA NODULAR LINFOIDE DEL TUBO
DIGESTIVO,NEUMONIA INTERSTICIAL
LINFOIDE,ESPLENOMEGALIA,BRONQUIECTASIAS CARCINOMA
GASTRICO,LINFOMA GASTRICO.DIAGNOSTICO AGRUPAMIENTO FAMILIAR
DE TRANSTORNOS AUTOINMUNITARIOS,Ig SERICAS,TITULOS DE
ANTICUERPOS FRENTE A ANTIGENOS PROTEICOS Y POLISACARIDOS DE
VACUNAS.LB POR CITOMETRIA DE FLUJO PARA DIFERENCIAR IDCV DELA
AGAMMA LIGADA AL X Y DEL MIELOMA MULTIPLE O LA LLC
.ELECTROFORESIS DE PROTEINAS SERICAS PARA DESCARTAR
GAMMAPATIAS MONOCLONALES EJ MIELOMA.TRATAMIENTO IDCV IGIV
400mg POR MES. ATB PARA LAS INFECCIONES

55. SINDROME DE DI GEORGE
 HIPOPLASIA O APLASIA TIMICA Y PARATIROIDEA INMUNODEFICIENCIA LT Y
UN HIPOPARATIROIDISMO.ELIMINACIONES GENICAS EN LA REGION
CROMOSOMICA DE DI GEORGE EN 22q11, MUTACIONES EN GENES EN EL
CROMOSOMA 10P13 Y MUTACIONES EN OTROSS GENES ,LO QUE CAUSA
UNA DISEMBRIOGENIA DE ESTRUCTURAS QUE DESARROLLAN A PARTIR DE
LAS BOLSAS FARINGEAS DURANTE LA 8 SEMANA DE GESTACION.CASOS
ESPORADICOS ,POR IGUAL NIÑOS Y NIÑAS.SINDROME DE DI GEORGE
PARCIAL CON ALGO DE FUNCION LT O COMPLETO NINGUNA FUNCION LT
LACTANTES PABELLON AURICULAR DE
IMPLANTACION BAJA,HENDIDURAS FACIALES EN LA LINEA
MEDIA,PEQUEÑA MANDIBULA RETRAIDA,HIPERTELORISMO,SURCO
NASOLABIAL ACORTADO,CARDIOPATIA CONGENITA,HIPOPLASIA O
APLASIA TIMICA Y PARATIROIDEA ,DEFICIENCIA
LT,HIPOPARATIROIDISMO,INFECCIONES RECIDIVANTES DESDE EL
NACIMIENTO , TETANIA HIPOCALCEMICA DESDE 24 A 48 HS DEL
NACIMIENTO. PRONOSTICO SEGÚN CARDIOPATIA TRATAMIENTO CALCIO
Y VITAMINA D.EL SINDROME DE DI GEORGE ES MORTAL SINO SE TRATA
CON TRANSPLANTE DE TEJIDO TIMICO CULTIVADO

56. SINDROME DE LA HIPER GAMMA E ES
IDP B Y T
COMBINADA ,ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS
RECIDIVANTES EN PIEL,PULMONES,ARTICULACIONES Y
VISCERAS,COMIENZA EN LA LACTANCIA.HERENCIA
AUTOSOMICA DOMINANTE CON PENETRANCIA
INCOMPLETA. NEUMATOCELES
PULMONARES,DERMATITIS PRURIGINOSA
EOSINOFILICA,FACIES TOSCAS,RETASO EN LA PERDIDA
DE LOS PRIMEROS DIENTES,OSTEOPENIA,FRACTURAS
RECIDIVANTES.EOSINOFILIA TISULAR Y SANGUINEA,IgE
MAS DE 1000 UI /ml TRATAMIENTO ATB CONTINUO
ANTIESTAFILO TODA LA VIDA EJ DICLOXACILINA
,CEFALEXINA

57. SINDROME DE LA HIPER IgM
 IgM ELEVADA,REDUCCION O FALTA DE OTRAS Ig, INFECCIONES
BACTERIANAS LIGADO AL X O SER AUTOSOMICO .MUTACION DEUN GEN
QUE SE LOCALIZA EN EL CROMOSOMA X, Y QUE CODIFICA UNA
PROTEINA CD154, O LIGANDO DE CD40 EN LA SUPERFICIE DE LOS LT
COLABORADORES ACTIVADOS.EN PRESENCIA DE CITOCINAS,EL LIGANDO
DE CD40 NORMAL INTERACTUA CON LB Y LES ENVIA SEÑALES PARA QUE
CAMBIEN LA PRODUCCION DE IgM A LA DE IgA,IgG O IgE.EN LA HIPER IgM
LIGADO AL X LOS LT CARECEN DE UN CD154 FUNCIONAL Y NO PUEDE
MANDAR SEÑALES DE CAMBIO A LOS LINFOCITOSB.LOS LB SOLO
PRODUCEN IgM, LAS IgM PUEDEN SER NORMALES O ALTAS.NEUTROPENIA
GRAVE .NEUMONIA POR PNEUMOCISTIS JIROVECI EX P.CARINII.CLINICA
PARECIDA A LA AGAMMA LIGADA AL X ,COMPRENDE INFECCIONES
SINOPULMONARES BACTERIANAS PIOGENAS RECIDIVANTES DURANTE LOS
PRIMEROS AÑOS DE VIDA SUSCEPTIBILIDAD A CRIPTOSPORIDIUM.TEJIDO
LINFOIDE MUY PEQUEÑO NO HAY CENTROS GERMINALES. MUCHOS
FALLECEN ANTES DE LA PUBERTAD Y LOS QUE SOBREVIVEN PRESENTAN
CIRROSIS O LINFOMAS B.4FORMAS AUTOSOMICAS RECESIVAS DE LA HIPER
IgM PRESENTAN UN DEFECTO DEL LB ,

58. HIPER IgM
FORMA DEFICIENCIA DE CITIDINA-DESAMINASA
INDUCIDA POR LA ACTIVACION
FORMA URACILO ADN GLUCOSILASA UNG,LAS
CONCENTRACIONES SERICAS DE IgM; SON MUCHO
MAYORES QUE EN LA HIPERIgM LIGADA AL X
HAY HIPERPLASIA LINFOIDE
LINFADENOPATIAS,ESPLENOMEGALIA HIPERTROFIA
AMIGDALINA Y AUTOINMUNITARIOS
TRATAMIENTO IGIV 400mg /kg /mes.En la forma
ligadaX TAMBIEN SE ADMINISTRA FACTOR ESTIMULANTE
DE COLONIAS DE GRANULOCITOS PARA LA
NEUTOPENIA .PRONOSTICO MALO.TRANSPLANTE DE
MEDULA OSEA DE UN HERMANO CON HLA IDENTICO

59. DEFICIENCIA DE IgA
Es la IDP MAS FRECUENTE 1 CADA 600.EN PACIENTES
HOSPITALIZADOS ALERGICOS 1 EN 200 . MENOS DE
5mg %.IgA SERICA.MENOS DE 20 mg %IgA CON IgG e
IgM NORMALES :HIPOGAMMA
IgA.ASINTOMATICOS .O
ANGINAS,RESFRIOS,OTITIS,Y LARINGITIS Y
DIARREAS REITERADAS. FORMAS SECUNDARIAS POR
DIFENILHIDANTOINA.CASOS FAMILIARES
DOMINANTE O RECESIVAS
CROMOSOMOPATIASTIAS COMOLA TRISOMIA 21, O
BRAZOS DEL CROMOSOMA 18.Iga secretoria en SALIVA
O MOCO NASAL,Ig DE MEMBRANA EN LB
CAPACIDAD DE RESPUESTA EN LT

60. DEFICIENCIA IgA
DEFICIT DE IgA SERICA Y SECRETORIA
DEFICIT DE IgA SERICA CON IgA SECRETORIA NORMAL
DEFICIT DE IgA SECRETORIA CON IgA SERICA NORMAL
DEFICIT DE PIEZA SECRETORIA
EVOLUCION CURA ESPONTANEA EN LA EDAD
ESCOLAR .ALERGIA RESPIRATORIA CON ASMA
BRONQUIAL.COLAGENOPATIAS AR,LES.CANCER
LINFOMAS ANTES DE LOS 30 AÑOS.NO EXTIRPAR
AMIGDALAS NI ADENOIDES.ANTIGENOS ORALES
LEVAMIZOL ¿?evolucion a sindromes celiacos

61. ANTIVIRALES
AMANTADINA,RIMANTADINA,OSELTAMIVIR,ZANAM
IVIR PARA LA GRIPE;ACICLOVIR PARA HERPES
INCUIDO EL VARICELA ZOSTER RIBAVIRINA PARA
VSR O PARAINFLUENZA

62. TRANSFUSIONES
CMV NEG ,ELIMINAR LINFOCITOS ,IRRADIARSE
PARA EVITAR LA ENFERMEDAD DE INJERTO
CONTRA HUESPED
INMUNOGLOBULINAS INTRAVENOSAS
TRANSPLANTE DE CELULAS MADRE
HEMATOPOYETICAS
IGIV DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS 400 mg/kg
MENSUALES

63. TRANSPLANTE DE CELULAS MADRE
HEMATOPOYETICAS CON MEDULA OSEA,SANGRE
DE CORDON ,OCELULAS MADRE DE SANGRE
PERIFERICA DE ADULTOS EN LAS ID MORTALES DEL
LT Y OTRAS ID
QUIMIOTERAPIA ANTES DEL TRANSPLANTE PARA
ACEPTAR EL INJERTO
HERMANO DONANTE COMPATIBLE O MEDULA
OSEA HAPLOIDENTICA DE UN PROGENITOR

64. IDP TRATAMIENTO
Los linfocitos T MADUROS QUE CAUSAN LA
ENFERMEDAD INJERTO CONTRA HUESPED DEBEN
ELIMINARSE DE LA MEDULA DEL PROGENITOR
ANTES DE ADMINISTRARLA
SANGRE DE CORDON UMBILICAL DE UN HERMANO
CON HLA SIMILAR PUEDE USARSE
GENOTERAPIA CON VECTORES RETROVIRUS EN
IDCG-X Y DEFICIENCIA DE ADA ESTA TERAPIA ESTA
SUSPENDIDA PORQUE PRODUCE LEUCEMIA

65. ID SECUNDARIA
 DIGESTIVA:ENTEROPATIA CON PERDIDA DE PROTEINAS,HEPATITIS,INSUFICIENCIA
HEPATICA,LINFANGIECTASIAS INTESTINALES.
 ENDOCRINA:DIABETES MELLITUS.
 FISIOLOGICA:EMBARAZO,INMUNODEFICIENCIA FISIOLOGICA EN LACTANTES POR
INMADUREZ DEL SISTEMA INMUNITARIO.
 HEMATOLOGICA:ANEMIA APLASICA,CANCER,DREPANOCITOSIS,ENFERMEDAD
INJERTO CONTRA HUESPED.
 INFECCIOSA:CMV,SARAMPION,VARICELA,EPSTEIN-BAR ,VIH.
 NUTRICIONAL:ALCOHOLISMO,MALNUTRICION.
 RENAL:INSUFICIENCIA RENAL ,SINDROME NEFROTICO,UREMIA
REUMATOLOGICA:AR,LES.
 YATROGENA:ANESTESIA GENERAL,ANTICONVULSIVOS QUE CAUSAN DEFICIENCIA
DE IgA,ESPLENECTOMIA,INMUNODEPRESORES CS GLOBULINA ANTITIMOCITICA,
QUIMIOTERAPIA,RADIOTERAPIA.
 OTRAS:CROMOSOMICAS DOWN,ASPLENIA CONGENITA ,ENFERMEDADES CRITICAS Y
CRONICAS,HISTIOCITOSIS,QUEMADURAS ,SARCOIDOSIS.

66. IDP
DEFICIENCIAS DE Ig LB INMUNODEFICIENCIA COMUN
VARIABLE,AUTOSOMICA DOMINANTE PARECIDA A
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X, PERO SE
MANIFIESTA AMAYOR EDAD Y HAY LB,TRANSTORNOS
AUTOINMUNITARIOS,MALAABSORCION,HIPERPLASIA
NODULAR LINFOIDEA DEL APARATO
DIGESTIVO,BRONQUIECTASIAS,LINFOMA 10%

67. IDP SINDROME DEHIPER IgM
AUTOSOMICA RECESIVA .PARECIDO AL SINDROME DE
HIPER IgM LIGADO AL X PERO CON HIPERPLASIA
LINFOIDE,SIN LEUCOPENIA

68. SINDROME DE HIPER IgM CON
DEFICIECIA DE CD40
AUTOSOMICA RECESIVA HIPOPLASIA LINFOIDE
NEUTROPENIA

69. SINDROME DE HIPER IgM CON
DEFICIENCIA DEL LIGANDO DE CD40
LIGADO A X MAYOR FRECUENCIA DE NEUMONIA
POR PNEUMOCISTIS JIROVECI ANTES
P.CARINII,CRIPTOSPORIDIOSIS,NEUTROPENIA
GRAVE E HIPOPLASIA LINFOIDE
PARECIDO A AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADO AL
X

70. DEFICIENCIA DE IgA
DEFICIENCIA DE IgA AUTOSOMICA DOMINANTE.A
VECES ASINTOMATICO INFECCIONES
SINUPULMONARES
RECIDIVANTES,DIARREA,ALERGIAS, REACCIONES
TRANSFUCIONALES ANAFILACTICAS,TRANSTORNOS
AUTOIMUNITARIOS ej CELIAQUIA,ENFERMEDAD
INFLAMATORIA INTESTINAL,LES,HEPATITIS
CRONICA ACTIVA

71. HIPOGAMMAGLOBULINEMIA
TRANSITORIA DE LA LACTANCIA
Ig BAJA

72. AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X
LIGADA AL X .INFECCIONES CUTANEAS Y
SINUPULMONARES RECIDIVANTES EN LA
LACTANCIA,NEUTROPENIA ,HIPOPLASIA LINFOIDE

73. TRANSTORNOS DEL LT
CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA,
AUTOSOMICA DOMINANTE O RECESIVA
INFECCIONES POR CANDIDA PERSISTENTES O
RECIDIVANTES,DISTROFIA
UNGUEAL,TRANSTORNOS ENDOCRINOS,
(HIPOPARATIROIDISMO, ENFERMEDAD DE ADDISON
)EN FORMA RECESIVA

74. SINDROME DE DI GEORGE
AUTOSOMICA.CARA INUSUAL CON PABELLONES
AURICULARES DE IMPLANTACION
BAJA,MALFORMACION CARDIACA ej ANOMALIAS
DEL ARCO AORTI CO, HIPOPLASIA O
APLASIA DE TIMO
HIPOPARATIROIDISMO CON TETANIA
HIPOCALCEMICA
INFECCIONES RECIDIVANTES

75. SINDROME LINFOPROLIFERATIVO
LIGADO AL X
ASINTOMATICO HASTA INICIO DE INFECCION POR
EBSTEIN-BARR,DESPUES MONONUCLEOSIS
FULMINANTE O MORTAL CON INSUFICIENCIA
HEPATICA, Y EN SOBREVIVIENTES LINFOMA
B,ANEMIA APLASICA,HIPOGAMMAGLOBULINEMIA
O UNA COMBINACION

76. DEFICIENCIA DE PROTEINA 70
ZAP70
AUTOSOMICA RECESIVA
INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS
SIN LINFOCITOS CD8

77. DEFECTOS COMBINADOS LB Y LT:
ataxia telangectasia
ATAXIA TELANGECTASIA
AUTOSOMICA RECESIVA
ATAXIA , TELANGECTASIAS,INFECCIONES
SINOPULMONARES RECIDIVANTES
ENDOCRINOPATIAS DISGENESIA GONADAL
ATROFIA TESTICULAR.DIABETES MELLITUS
MAYOR RIESGO DE CANCER

78. HIPOPLASIA DE CARTILAGO-PELO
AUTOSOMICA RECESIVA
ENANISMO CON EXTREMIDADES CORTAS
INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS

79. INMUNODEFICIECIA COMBINADA CON
REDUCCION PERO NO AUSENCIA DE FUNCION
DEL LT
 Ig NORMALES O ELEVADAS
AUTOSOMICA RECESIVA O LIGADA AL SEXO
INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS
LINFOPENIA,LINFADENOPATIA,
HEPATOESPLENOMEGALIA,LESIONES CUTANEAS
PARECIDAS A HISTIOCITOSIS DE CELULAS DE
LANGERHANS EN ALGUNOS PACIENTES

80. SINDROME DE HIPER IgE
AUTOSOMICA DOMINANTE
ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS EN LA PIEL,LOS
PULMONES,LAS ARTICULACIONES Y LAS
VISCERAS,NEUMATOCELES
PULMONARES,DERMATITIS PRURIGINOSAS,CARA
TOSCA,PERDIDA TARDIA, DE LOS DIENTES DE
LECHE,OSTEOPENIA,FRACTURAS
RECIDIVANTES,EOSINOFILIA TISULAR Y SANGUINEA

81. DEFICIENCIAS DEL MHC
AUTOSOMICA RECESIVA
INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS

82. IDCG
AUTOSOMICA RECESIVA Y LIGADA AL X
CANDIDIASIS ORAL,NEUMONIA,DIARREA ANTES DE
LOS 6 MESES,RETRASO DEL
CRECIMIENTO,ENFERMEDAD DE INJERTO CONTRA
HUESPED,FALTA DE SOMBRA
TIMICA,LINFOPENIA,ANOMALIAS OSEAS EN
DEFICIENCIA DE ADA,DERMATITIS EXFOLIATIVA
COMO PARTE DEL SINDROME DE OMENN

83. SWA ECCEMA TROMBOCITOPENIA
LIGADA AL X .RECESIVA.HEMORRAGIA
DIGESTIVA .DIARREA
SANGUINOLENTA.INFECCIONES RESPIRATORIAS
RECIDIVANTES ,INFECCIONES
OPORTUNISTAS,ECCEMA,TROMBOCITOPENIA.CAN
CER EN 10%DE LOS PACIENTES MAYORES DE 10
AÑOS.INFECCION POR VIRUS VARICELA ZOSTER
.INFECCION HERPETICA

84. DEFECTOS DE CELULAS FAGOCITARIAS
SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI.AUTOSOMICA
RECESIVA.INFECCIONES
RECIDIVANTES,ALBINISMO,FIEBRE
,ICTERICIA,HEPATOESPLENOMEGALIA,LINFADENOP
ATIAS,CAMBIOS NEUROLOGICOS,PANCITOPENIA
,DIATESIS HEMORRAGICA

85. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
CRONICA
LIGADA AL X o AUTOSOMICA RECESIVA
LESIONES GRANULOMATOSAS EN LOS
PULMONES,HIGADO,GANGLIOS LINFATICCOS T LOS
APARATOS DIGESTIVO Y URO GENITAL( CAUSA DE
OBSTRUCCION);LINFADENITIS,HEPATOESPLENOME
GALIA,ABSCESOS DE PIEL,GANGLIO
LINFATICO,PULMON,HIGADO,Y REGION
PERIANAL,OSTEOMIELITIS,NEUMONIA

86. DEFICIENCIA DE ADHESION DEL
LEUCOCITO
AUTOSOMICA RECESIVA
INFECCIONES DE PARTES BLANDAS
PERIODONTITIS
MALA CICATRIZACION DE LAS HERIDAS
DESPRENDIMIENTO TARDIO DEL CORDON
UMBILICAL
LEUCOCITOSIS

87. DEFECTOS DEL RECEPTOR DE
INTERFERON GAMMA
AUTOSOMICA RECESIVA O DOMINANTE
INFECCIONES POR MICOBACTERIAS

88. DEFICIENCIA DE IL-12 Y DEFICIENCIA
DEL RECEPTOR BETA1 DE IL-12
AUTOSOMICA RECESIVA
INFECCIONES POR SALMONELAS
INFECCIONES POR MICOBACTERIAS

89. DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO EN
LA VIA CLASICA
AUTOSOMICA RECESIVA
LES

90. AUTOSOMICA RECESIVA
LES,INFECCIONES PIOGENAS,RECIDIVANTES POR
BACTERIAS ENCAPSULADAS EN ESPECIAL
NEUMOCOCOS QUE COMIENZAN AL PRINCIPIO DE
LA INFANCIA
OTROS TRANSTORNOS INMUNITARIOS
,GLOMERULONEFRITIS,POLIMIOSITIS,VASCULITIS,P
URPURA DE SCHOLEIN –HENOCH LINFOMA DE
HODGKIN

91. C3
AUTOSOMICA RECESIVA.INFECCIONES PIOGENAS
RECIDIVANTES POR BACTERIAS ENCAPSULDAS QUE
COMIENZAN EN EL NACIMIENTO
GLOMERULONEFRITIS
OTROS TRANSTORNOS POR COMPLEJOS ANTIGENO
ANTICUERPO
SEPTICEMIA

92. C4
AUTOSOMICA RECESIVA . LES. OTROS
TRANSTORNOS INMUNITARIOS:NEFROPATIA IgA ,
ESCLEROSIS SISTEMICA PROGRESIVA , PURPURA DE
SCHOLEIN HENOCH , DBT I, HEPATITIS
AUTOINMUNE

93. C5,C6,C7,C8,C9:COMPLEJO DE
ATAQUE A LA MEMBRANA
AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES RECIDIVANTES
POR NEISSERIA MENINGITIDES Y DISEMINADAS POR
N.GONORREA.

94. MBL LECTINA DE UNION A LA MUCOSA
AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES PIOGENAS
RECIDIVANTES POR BACTERIAS PIOGENAS
ENCAPSULADAS QUE COMIENZAN EN EL
NACIMIENTO;SEPTICEMIA INEXPLICADA;AUMENTO
DE LA GRAVEDAD DE LAS INFECCIONES EN
INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS DEBIDO A
CS ,FQ, O ENFERMEDADES PULMONARES CRONICAS

95. MASP-2 SERINA-PROTEASA ASOCIADA
A LECTINA DE UNION A MANOSA
AUTOINMUNITARIOS:ENFERMEDAD INFLAMATORIA
INTESTINAL,ERITEMA MULTIFORME
INFECCIONES PIOGENAS RECIDIVANTES POR
BACTERIAS ENCAPSULADAS EJ STREPTOCOCO
NEUMONIAE

96. DEFICIENCIAS DEL COMPEMENTO VIA
ALTERNATIVA
FACTOR B AUTOSOMICA RECESIVA
FACTOR D AUTOSOMICA INFECCIONES PIOGENAS
PROPERDINA LIGADA AL X

97. DEFICIENCIA DE PROTEINAS
REGULADORAS DEL COMPLEMENTO
INHIBIDOR DE CI AUTOSOMICA DOMINANTE
ANGIOEDEMA
FACTOR I AUTOSOMICA DOMINANTE IGUAL QUE
DEFICIENCIA C3
FACTOR H IGUAL QUE DEFICIENCIA C3 SINDROME
UREMICO HEMOLITICO
FACTOR ACELERADOR DE LA DEGRADACION
AUTOSOMICA RECESIVA HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA

98. DEFICIENCIA DE RECEPTORES DEL
COMPLEMENTO (C R )
CR1 ADQUIRIDA OBSERVACION SECUNDARIA EN
ENFERMEDAD MEDIADA POR COMPLEJOS
INMUNITARIOS ANTIGENO- ANTICUERPO
CR3 AUTOSOMICA RECESIVA SINDROME POR
DEFICIENCIA DE LA ADHESION DEL LEUCOCITO
INFECCIONES RECIDIVANTES POR STAFILOCOCO
AUREUS Y PSEUDOMONAS AEURUGINOSA

99. ANAMNESIS ID
INFECCIONES RECIDIVATES POR NEUMOCOCO Y
HEMOFILUS IFLUENZA:DEFICIENCIA DE Ig o C2
INFECCION RECIDIVANTE POR GIARDIA LAMBLIA :
SINDROMES POR DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS
AGRUPACION FAMILIAR DE ENF AUTOINMUNES EJ
LES,AR.ANEMIA PERNICIOSA:IDCV O DEFICIT DE IgA
INFECCIONES POR
PNEUMOCISTIS,CRIPTOSPORIDIOSIS,TOXOPLASMOS
IS :TRANSTORNOS DEL LINFOCITO T O DEFICIENCIA
DE Ig

100. ANAMNESIS ID
INFECCIONES
VIRICAS,MICOTICAS,MICOBACTERIANAS
OPORTUNISTAS:TRANTORNOS DEL LINFOCITO T
IFECCIONES CINICAS POR VACUNAS VIVAS
ATENUADAS EJ
VARICELA,POLIO,BCG:TRANSTORNOS DEL
LINFOCITO T
ENFERMEDAD INJERTO CONTRA HUESPED DEBIDO
A TRANSFUSION SANGUINEA:TRANSTORNO DEL
LINFOCITO T

101. ANAMNESIS ID
INFECCIONES ESTAFILOCOCICAS,GRAM NEG
SERRATIA o KLEBSIELLA,MICOTICAS
ASPERGILOSIS :DEFECTO DE CELULAS FAGOCITICAS
INFECCIONES CUTANEAS:DEFECTO DEL
NEUTROFILO O DEFICIENCIA DE Ig
GINGIVITIS RECIDIVANTE:DEFECTOS DEL
NEUTROFILO
NEISSERIAS RECIDIVANTES : DEFICIT DEL
COMPLEMENTO

102. ANAMNESIS ID
SEPTICEMIA RECIDIVANTE:DEFICIENCIAS
COMPLEMENTO O DEFICIENCIA DE IgG
ANTECEDENTE FAMILIAR DE MUERTE INFANTIL O
DE INFECCIONES DE UN TIO MATERNO PARECIDAS
A LAS DEL PACIENE:TRANSTORNOS LIGADOS AL X
EJ IDCS ,AGAMMAGLBULINEMIA LIGADA AL X,SWA
SINDOME DE WISCOTT ALDRICH ,SINDROME DE
HIPERGAMMAGLOBULINEMIA M

103. CLINICA DE IDP
MENOS DE 6 MESES-DIARREA, RETRASO DEL
CRECMIENTO IDCS
EXANTEMA MACULOPAPULOSO,ESPLENOMEGALIA
IDCS CON ENFERMEDAD INJERTO VERSUS HUESPED
TETANIA HIPOCALCEMICA,MALFORMACION
CARDIACA CONGENITA,CARA INUSUAL CON
PABELLONES AURICULARES DE IMPLANTACON BAJA
SINDROME DE DI GEORGE

104. CLINICA IDP MENOS DE 6 MESES
INFECCIONES RECIDIVANTES PIOGENAS,SEPTICEMIA
DEFICIENCIA C3
ALBINISMO OCULOCUTANEO,CAMBIS
NEUROLOGICOS ,LINFAADENOPATIAS SINDROME DE
CHEDIAK HIGASHI
CIANOSIS MALFORMACION CARDIACA
CONGENITA,HIGADO EN LA LINEA MEDIA:ASPLENIA
CONGENITA
DESPRENDIMIENTO TARDIO DEL
CORDON,LEUCOCITOSIS,PERIODONTITIS,MALA
CICATRIZACION DE LAS HERIDAS:DEFICIENCIA DE
ADHESION DEL LEUCOCITO

105. CLINICA IDP MENOS DE 6 MESES
ABSCESOS,LINFAADEOPATIAS ,OBSTRUCCION
ANTRAL NEUMONIA,OSTEOMIELITIS:ENFERMEDAD
GRANULOMATOSA CRONICA
ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS RECIDIVANTES DE LA
PIEL , PULMONES,ARTICULACIONES Y
VISCERAS,NEUMATOCELES,CARACTERISTICAS
FACIALES TOSCAS,DERMATITIS
PRURIGINOSA:SINDROME DE LA HIPER IgE

106. CLINICA IDP MENORES DE 6 MESES
GINGIVITIS CRONICA ,ULCERAS AFTAS
RECIDIVANTES,INFECCIONES
CUTANEAS,NEUTROPENIA GRAVE :NEUTROPENIA
CONGENITA GRAVE
HEMORRAGIA DIGESTIVA ,DIARREA SANGUINOLENTA
ECCEMA :SWA

107. 6 MESES A 5 AÑOS
PARALISIS POR VACUNA
POLIOORAL:AGAMMALOBULINEMIA LIGADA A X
MONONUCLEOSIS INFECCIOSA PROGRESIVA
GRAVE:SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO A
X
CANDIDIASIS ORAL PERSISTENTE,DISTROFIA
UNGUEAL,ENDOCRINOS
HIPOPARATIROIDISMO,ADDISON:CANDIDIASIS
MUCOCUTANEA CRONICA

108. MAS DE 5 AÑOS .ADULTOS
ATAXIA TELANGIECTASIA ,INFECCIONES SINUSALES Y
PULMONARES RECIDIVANTES,DETERIORO
NEUROLOGICO: ATAXIA TELANGIECTASIA
MENINGITIS RECIDIVANTE POR
NEISSERIA:DEFICIENCIADE C5,C6,C7,C8
INFECCIONES SINOPULMONARES
RECIDIVANTES,SMA,ESPLENOMEGALIA,AUTOINMUNIDA
D,HIPERPLASIA NODULAR LINFOIDE DEL APARATO
DIGESTIVO,BRONQUIECTASIAS:IDCV
DERMATOMIOSITIS PROGRESIVA CON ENCEFALITIS
CRONICA POR VIRUS ECO:AGAMMAGLOBULINEMIA
LIGADA A X

109. LABORATORIO INICIAL Y ADICIONALES
PARA IDP
Deficiencia de LB:IgG,IgM,IgA,I gE,TITULO DE
ISOHEMAGLUTINAS,RESPUESTAS DE ANTICUERPOS
FRENTE A ANTIGENOS DE VACUNAS(HEMOFILUS
INFLUENZA B,TETANOS ,DIFTERIA,MENINGO Y
NEUMOCOCO CONJUGADOS Y NO CONJUGADOS
FENOTIPADO DEL LINFOCITO B CON CITOMETRIA DE
FLUJO Y ANTICUERPOS MONOCLONALES FRENTE A LB
DEFICIENCIA DE LT:RECUENTO DE LINFOCITOS
PRUEBAS CUTANEAS DE HIPERSENSIBILIDAD
RETARDADA EJ CANDIDA. RX TX TIMO EN LACTANTES,
RECUENTO LT Y ANALISIS DE SUBGRUPOS.FENOTIPADO
DE LT CON CITOMETRIA DE FLUJO Y AC.
MONOCLONALES A LT RESPUESTAS PROLIFERATIVAS DE
LT FRENTE A MITOGENOS

110. LABORATORIO IDP
DEFECTOS DE CELULAS FAGOCITARIAS.ANALISIS
DEL ESTALLIDO RESPIRATORIO CON CITOMETRIA
DE FLUJO
DEFICIENCIA DEL COMPLEMENTO C3,C4,CH50
ANALISIS DE COMPLEMENTO,FACTORES
ESPECIFICOS

111. PRUEBAS DE LABORATORIO
AVANZADAS PARA ID
DEFICIENCIA LB :IgE ,ABSCESOS,ATAXIA IgE
ELEVADA ABSCESOS Y NEUMATOCELES SINDROME
DE HIPER IgE,DEFICIENCIAS PARCIALES DE
LT,ENFERMEDADES ALERGICAS O
PARASITARIAS.LAS CONCENTRACIONES PUEDEN
SER ALTAS O BAJAS EN LOS PACIENTESCON
DEFECTOS INCOMPLETOS O DEFICIENCIAS DEL
LINFOCITO B.LA DEFICIENCIA AISLADA NO TIENE
IMPORTANCIA CLINICA

112. IDP
LB CITOMETRIA DE FLUJO ,CONCENTRACIONES
BAJAS DE IgG.LA FALTA DE LB INDICA SINDROME DE
OMENN . MENOS DE 1% INDICA UNA
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X
BIOPSIA DE GANGLIO LINFATICO EN ALGUNOS
PACIENTES CON LINFADENOPATIAS PARA
DETERMINAR SI LOS CENTROS GERMINALES SON
NORMALES Y EXCLUIR EL CANCER Y LA
INFECCION .LA INTERPRETACION SEGÚN
HISTOLOGIA

113. LABORATORIO IDP
ANALISIS DE MUTACIONES LB MENOS DE 1% POR
CITOMETRIA DE FLUJO DETECTA
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X
DEFICIENCIA LT
RECUENTO DE LT POR CITOMETRIA DE FLUJO Y
ANTICUERPOS MONOCLONALES
LINFOPENIA,IDCS,SINDROME DE DI GEORGE
COMPLETO TIPO MOLECULAR DE IDCS

114. IDP LT
ANALISIS DE PROLIFERACION LB FRENTE A
MITOGENOS,ANTIGENOS O LEUCOCITOS ALOGENOS
IRRADIADOS.PORCENTAJE BAJO DE
LT,LINFOPENIA,IDCS, O SINDROME DE DI GEORGE
COMPLETO.LA CAPTACION BAJA O NULA DE TIMIDINA
RADIACTIVA DURANTE LA DIVISION CELULAR INDICA
DEFECTO LT
DETECCION DE ANTIGENOS.MOLECULAS DE CLASE II
DEL MHC CON ANTICUERPOS MONOCLONALES O
TIPIFICACION SEROLOGICA DEL HLA .SOSPECHA DE
DEFICIENCIA DE MHC,FALTA DE ESTIMULO DE MHC POR
CELULAS . LA FALTA DE LA CLASE I o II DE LOS
ANTIGENOS DEL HLA MEDIANTE TIPIFICACION
SEROLOGICA DEL HLA ES DIAGNOSTICA DE DEFICIENCIA
DEL MHC

115. IDP LT
ANALISIS DE ADENOSINA DESAMINASA EN EL
HEMATIE .LINFOPENIA INTENSA LAS
CONENTRACIONES SON BAJAS EN IDCS ESPECIFICA
DEL DEFICIT DE ADA
NUCLEOSIDO DE PURINA FOSFORILASA.LINFOPENIA
PERSISTENTE INTENSA CONCENTRACION BAJA EN
IDCOMBINADA CONCONCENTRACIONES
NORMALES O ELEVADAS DE Ig

116. IDP LT
ANALISIS DE TRANSDUCCION DE SEÑALES EN EL LT
INDICACION:LT CON FENOTIPO NORMAL QUE NO
PROLIFERAN EN RESPUESTA A UN ANTIGENO
MITOGENO .LA INTERPRETACION VARIA SEGÚN LA
PRUEBA

117. DEFECTOS DE LA CELULA FAGOCITARIA
PRUEBA:ANALISIS DE PRODUCTOS
OXIDANTES(PEROXIDO DE
HIDROGENO,SUPEROXIDO),PROTEINAS
(GLUCOPROTEINAS ADHESIVAS CR3[CD11],
COMPONENTES DE NADPH-OXIDASA) INDICADO EN
PACIENTES CON ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS O
INFECCIONES POR GRAM NEGATIVOS EJ SERRATIA
MARCESCENS.LAS ANOMALIAS CONFIRMAN LOS
DEFECTOS O DEFICIENCIAS DE LAS CELULAS
FAGOCITARIAS

118. DEFICIENCIA DEL COMPLEMENTO
MEDIDA DE CONCETRACIONES DE COMPONENTES
ESPECIFICOS DEL COMPLEMENTO .INDICACION
:CDH50 MENOS DE 11% LA INTERPRETACION VARIA
SEGÚN LA PRUEBA

119. RECUENTO DE LT
ANTICUERPOS MONOCLONALES ANTI CD3 PARA
TODOS LOS LT
ANTI CD4 PARA LT COLABORADORES
ANTI CD8 PARA LT CITOTOXICOS
ANTI-CD45RO/RA Y ANTI-CD25 PARA LT
ACTIVADOS Y ANTI-CD16 Y ANTI-CD56 PARA NK

120. Mecanismos de las
inmunodeficiencias PROFESOR
CEDRATO
 Inmunodeficiencias originadas en alteraciones LB
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL SEXO
AGAMMAGLOBULINEMIA TARDIA
HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DEL LACTANTE
DEFICIT SELECTIVO DE IgA
DEFICIT SELECTIVO DE IgM
INMUNODEFICIENCIA CON HIPER IgM
INMUNODEFICIENCIA CON IgG NORMAL O AUMENTADA
DEFICIT SELECTIVO DE IgE
DEFICIENCIA DE CADENAS KAPPA Y LAMDA
DEFICIENCIA DE IgA e IgG
DEFICIENCIA DE IgA e IgE
DEFICIENCIA DE TRANSCOBALAMINA II
DEFICIT DE IgG2

121. IMUNODEFICIENCIA CON
ALTERACIONES DE LT
HIPOPLASIA TIMICA SINDROME DE DI GEORGE
DEFICIENCIA DE PURINONUCLEOSIDO FOSFOLIPASA
ID POR
DISGENESIA RETICULAR ID
CON LINFOCITO DESNUDO
SINDROME DE BECKWITH WIEDERMANN
CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA
DEFICIENCIAS DE LT-CD4+

122. Id combinada LB Y LT
AGAMMAGLOBULINEMIA TIPO SUIZO
ID CON ATAXIA TELANGIECTASIA
ID TROMBOCITOPENIA ECCEMA WISCOTT-ALDRICH
ID CON HIPER IgE
ID CON DISOSTOSIS
ID CON TIMOMA
ID CON DEFICIT
ENZIMATICO SINDROME DE
NEZELOF SINDROME DE
OMENN SINDROME DE
BLOOM LINFOPENIA
EPISODICA LINFOCITOTOXICA DEFICIT DEL
COMPLEJO DE HISTOCOMPATIBILIDAD DE MEMBRANA
SINDROME DE LESCH
NYHAN ENFERMEDAD DE
INJERTO VERSUS HUESPED

123. ID POR DEFICIT FAGOCITARIO
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA
DEFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO
DESHIDROGENASA
DEFICIT DE MIELOPEROXIDASA
DEFICIT DE FOSFATASA ALCALINA
SINDROME DE CHEDIAK HIGASHI
SINDROME DE JOB
DEFICIT DE FACTOR DE TUFTSIN
ENFERMEDAD DE LOS LEUCOCITOS REREZOSOS
TRANSTORNOS
DEL MOVIMIENTO LEUCOCITARIO DEFICIT DE
ADHEREHCIA LEUCOCITARIA

124. ID POR ALTERACIONES DEL
COMPLEMENTO
EDEMA ANGIONEUROTICO HEREDITARIO
DEFICIT DE C’1q
DEFICIT DE C’1r Y C’1s
DEFICIT DE C’2;3;4;5;6;7;8;9
DEFICIT DE PROPERDINA
DEFICIT DE FACTOR D
DEFICIT DE FACTOR H
DEFICIT DE FACTOR I

125. MUCHAS GRACIAS.

126. Dr.Ricardo H. Sandler
EL LABORATORIO EN EL ASMA BRONQUIAL, LAS
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS Y LAS
ENFERMEDADES POR AUTOANTICUERPOS.

127. LABORATORIO EN EL ASMA
COMPLEMENTO
EOSINOFILIA EN EL ESPUTO
EOSINOFILIA EN EL EXUDADO NASAL
EOSINOFILIA EN SANGRE PERIFERICA
EOSINOFILIA EN SECRECION CONJUNTIVAL
GASOMETRIA ARTERIAL
IgE SERICA ESPECIFICA
IgE TOTAL
TEOFILINEMIA
OXIDO NITRICO EXALADO
DLCO

128. EL LABORATORIO EN EL ESTUDIO DE
LAS INMUNODEFICIENCIAS
ESTUDIOS DE PRIMERA FASE:HEMOLEUCOGRAMA
COMPLETO CON EXTENDIDO DE SANGRE
PERIFERICA,ELECTROFORESIS DE PROTEINAS
SERICAS,PRUEBAS PARA DETERMINAR LA ETIOLOGIA DE
LAS INFECCIONES Y EXAMENES DE IMAGENOLOGIA
ESTUDIOS DE SEGUNDA FASE:DESTINADOS A
CARACTERIZAR FENOTIPICAMENTE LAS
INMUNODEFICIENCIAS;EJ DOSIFICACION DE
INMUNOGLOBULINAS SERICAS,SUBPOBLACIONES DE
LINFOCITOS T POR CITOMETRIA DE FLUJO,C3 Y C4
SERICOS,REDUCCION DEL NBT POR NEUTROFILOS EN
PLACA .

129. ESTUDIOS DE TERCERA FASE:
SE REALIZAN PARA CARACTERIZAR LA
ENFERMEDAD DESDE EL PUNTO DE VISTA
MOLECULAR, Y PARA DEFINIR LA CONSEJERIA
GENETICA A LOS FAMILIARES Y LA FACTIBILIDAD DE
UN TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA.EJ WESTERN
BLOT PARA DETECTAR LAS PROTEINAS Btk Y JAK3 ,
DETERMINACIONES ENZIMATICAS : ADA Y PNP,
TIPIFICACION DEL HLA ,SECUENCIAMIENTO DE LOS
GENES COMPROMETIDOS

130. EJEMPLO DE 3ª fase
CULTIVOS DE CELULAS MONONUCLEARES DE SANGRE
PERIPERICA PARA EVALUAR LA PROLIFERACION
LINFOCITARIA Y ESTUDIOS DE CITOQUINAS Y OTRAS
PROTEINAS EN SOBRENADANTES.ESTIMULOS
UTILIZADOS:FITOHEMAGLUTININAS(PHA),CONCANAVALINA
A (Con A ),TOXOIDE TETANICO,CANDIDINA.
PRUEBAS DE HIPERSENSIBILIDAD RETARDADA:
TUBERCULINA,CANDIDINA
CITOMETRIA DE FLUJO DE SUBPOBLACIONES DE LINFOCITOS
T :CD3+,CD4+,CD8
LINFOCITOS B:CD19+
CELULAS NK:CD16+/CD56+
DETERMINACION DE INTEGRINAS BETA-2
LEUCOCITARIAS:CD11a,b,c/CD18
TITULO DE ISOHEMOAGLUTININAS SERICAS

131. EJ DE 3ª FASE
ESTUDIO DE LA FUNCION DE LAS CELULAS
FAGOCITICAS:
QUIMIOTAXIS DE NEUTROFILOS IN VITRO(BAJO
AGAROSA)
MEDICION DE LA PRODUCCION DE RADICALES
REACTIVOS DEL OXIGENO POR NEUTROFILOS IN
VITRO
(ESPECTROFOMETRIA,QUIMIOLUMINISCENCIA)
REDUCCION DEL NITROBLUTETRAZOLIO POR
NEUTROFILOS EN PLACA

132. EJ 3ª FASE
WESTERN BLOT PARA :
PROTEINAS DEL SISTEMA OXIDASA:gp91-phox ,p22-
phox,p67-phox,p47-phox.
TIROSIN KINASA DE BRUTON(Btk)
TIROSIN KINASA JAK3
POLIMORFISMOS CONFORMACIONALES DEL DNA
DE CADENA SIMPLE(SSCP)
SECUENCIAMIENTO DEL DNA PARA LOS GENES DEL
SISTEMA OXIDASA

133. LABORATORIO EN ENFERMEDADES
AUTOINMUNES

134. AUTOANTICUERPOS PATRON IFI ANA
DNA DE 1 Y 2 CADENAS
HOMOGENEO/PERIFERICO.
 Sm(anti-smith)punteado grueso.
RNP PUNTEADO GRUESO Y
GRANDE
LES, OTRAS
ENFERMEDADES REUMATICAS
EN UN NIVEL BAJO.
ALTAMENTE ESPECIFICO
PARA LES.
ENFERMEDADES MIXTAS DE
TEJIDO
CONECTIVO(ESCLERODACTIL
IA,FENOMENO DE RAYNAUD
Y DISMOTILIDAD ESOFAGICA-

135. AUTOANTICUERPOS PATRON IFI DEL
ANA
 Ro(SS-A) PUNTEADO FINO
 La(SS-B) PUNTEADO FINO
 HISTONA HOMOGENEO
 Scl-70 nucleolar granular.
 Jo-1 citoplasma punteado.
 NO ESPECIFICO DE LES,
SINDROME DE SJOGREN,
LUPUS CUTANEO SUBAGUDO Y
LUPUS NEONATAL.
 SINDROME DE SJOGREN
 LUPUS INDUCIDO POR DROGAS.
 ESCLERODERMA
 POLIMIOSITIS

136. AUTOANTICUERPOS PATRON IFI DEL ANA
CENTROMERO
PUNTEADO DISCRETO
CENTROMERO EN
CELULAS EN METAFACE
VARIANTE CREST DE
ESCLERODERMIA,
(CALCINOSIS
,DISMOTILIDAD
ESOFAGICA Y
RAYNAUD,ESCLERODAC
TILIA Y TELANGIECTASIA

137. IDP
BELLANTI IV EDICION

138. INTRODUCCION A LOS TRANSTORNOS
DE INMUNODEFICIENCIA
CAUSAS DE INMUNODEFICIENCIA SECUNDARIA
UREMIA DIABETES DESNUTRICION DEFICIENCIAS DE
VITAMINAS Y MINERALES PERDIDA DE PROTEINAS
ENTEROPATIAS SINDROME NEFROTICO MIOTONIA
CELULAS FALCIFORMES ENFERMEDADES ALERGICAS
ASMA ENFERMEDADES AUTOINMUNES ESTRÉS
EMBARAZO HIV SIDA EXANTEMAS VIRALES SARAMPION
VARICELA CMV VEB RUBEOLA CONGENITA INFECCION
BACTERIANA MICOBACTERIAS HONGOS PARASITOS FQ
DOWN PREMATUROS RN ANCIANOS ESPLENECTOMIA
QUEMADURAS ANESTESIA LEUCEMIAS LINFOMAS
MIELOMA MULTIPLE RADIOTERAPIA MEDICAMENTOS
INMUNOSUPRESORES CS GLOBULINA ANTILINFOCITICA
ANTITIMOCITO ANTICUERPOS MONOCLONALES
ANTICITOKINAS OAGENTES DE UNION AL RECEPTOR

139. XLA
NIÑO 8 AÑOS 4 AÑOS NEUMONIA RUBEOLA 4 AÑOS Y MEDIO
FIEBRE DOLOR RODILLA IZQUIERDA PETEQUIAS GB 16400 N
88% MEJORA CON PENICILINA .FIEBRE RECURRENTE
NEUMONIA SULFADIAZINA PAROTIDITIS GEC MEDICO
BRUTON FIEBRE PROLONGADA OTITIS MEDIA RECURRENTE
CULTIVOS PNEUMOCOCO 15 EPISODIOS DE FIEBRE ALTA Y
SEPSIS 4 AÑOS NEUMONIA OM PAROTIDITIS HERPES ZOSTER
VACUNA ANTINEUMOCOCO INEFICAZ SULFADIAZINA
INEFICAZ REPETICION DE LOS MISMOS SEROTIPOS DE
PNEUMOCOCO AUSENCIA DE GAMMAGLOBULINA
TRATAMIENTO GAMMAGLOBULINA
INYECCIONES.AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X (XLA)
AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON.SEXO
MASCULINO,APARICION TEMPRANA RECURRENTES
INFECCIONES PIOGENAS,RESPUESTA A GAMMAGLOBULINA

140. IDP
 ALTERACIONES EN LA MADURACION CELULAR VIAS DE SEÑALIZACION MOLECULAR
MOLECULAS DE LA TRANSCRIPCION SISTEMAS DE CITOQUINAS
DESARROLLO ONTOGENICO.LA MEDULA OSEA FETAL PROVEE A LAS
CELULAS MADRE QUE TIENEN EL POTENCIAL DE DIFERENCIARSE(1)LINAJE HEMATOPOYETICO
PRECURSORES ERITROCITOS,GRANULOCITOS,MONOCITOS Y PLAQUETAS, Y (2)LINAJE
LINFOPOYETICO PRECURSORAS DE LINFOCITOS T ,LB,NK.LAS CELULAS MONONUCLEARES
MONOCITOS MIGRAN AL PULMON EL HIGADO EL BAZO,EL CEREBRO,Y LOS GANGLIOS
LINFATICOS PERIFERFICOS DONDE SE DIFERENCIAN EN MACROFAGOS ESPECIALIZADOS EJ
ALVEOLAR,KUPFFER,MICROGLIA,CAPACES DE CAPTACION DE ANTIGENOS,PROCESAMIENTO,Y
PRESENTACION DE ANTIGENOS A LOS LINFOCITOS T.PRECURSORES LINFOIDES ESTAN
INFLUENCIADOS POR LAS CITOQUINAS Y FACTORES HORMONALES QUE HACEN QUE SE
DIFERENCIEN EN LINFOCITOS T MADUROS EJ HORMONAS DEL TIMO O LB.FACTORES EN
MEDULA OSEA RESPONSABLES DE LA DIFERENCIACION DE CELULAS B LT LAS CELULAS
PUEDEN SER RECONOCIDOSPOR LA PRESENCIA DEL RECEPTOR DE CELULAS T (TCR) ASI COMO
PROTEINAS ESPECIFICAS DE MEMBRANA ( CD MOLECULAS) RECONOCIDOS POR ANTICUERPOS
MONOCLONALES ESPECIFICOS QUE DIFERENCIAN A LOS LINFOCITOS EN 2 GRANDES
FAMILIAS,CD4+T HELPER Y CD8+T CITOTOXICOS.ESTAS PROTEINAS DE SUPERFICIE DE LAS
CELULAS T CD CAMBIAN DURANTE LA MADURACION EJ APARECEN Y DESAPARECEN DE UNA
CELULA MADRE A UN MADURO COMPLETAMENTE DESARROLLADO LT POR
EJEMPLO,CD4_/CD8_DOBLE NEGATIVO, A UNA DOBLE POSITIVO CD4+/CD8+, A UNA DE LAS
CELULAS T MADURAS ESPECIALIZADAS TENIENDO UN SOLO MARCADOR,ES DECIR CD4+ o
CD8+T LAS CELULAS INDIVIDUALES POSITIVAS, QUE EMIGRAN DESDE EL TIMO A LOS TEJIDOS
PERIFERICOS.

141. IDP
LA DIFERENCIACION DE CELULAS B EVOLUCION DE
LAS PROTEINAS DE LA SUPERFICIE CELULAR CON
MADURACION.CELULAS PRE-B NO TIENEN
INMUNOGLOBULINA DE SUPERFICIE PERO MAS
TARDE DESARROLLAN IgM DE SUPERFICIE Y LAS IgD
Y AL PERDERLAS SE DIFERENCIAN EN CELULAS B
COMPLETAS,TENIENDO IgM,IgG,IgA o IgE.
CELULAS NK NATURAL Y iNKT, INDUCIDA POR
CELULAS NK .||TIENEN UN RECEPTOR DE CELULAS
T INVARIANTE.ESTAS CELULAS JUEGAN EN LA
ELIMINACION DE CELULAS CANCEROSAS Y VIRUS
DE LAS CELULAS INFECTADAS

142. IDP
GB 2 TIPOS LINFOIDE T,B ,NK Y MIELOIDE
NEUTROFILOS, EOSINOFILOS ,BASOFILOS Y
MONOCITOS/MACROFAGOS.EL ESTUDIO DE LAS ID
GENETICAS SE REFIERE A COMPRENDER LOS
MECANISMOS DE RESISTENCIA A LA INFECCION.LAS
1)DEFICIENCIAS DE CELULAS FAGOCITICAS,2)LAS
DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO,3)LAS DEFICIENCIAS
DE ANTICUERPOS,4)LAS DEFICIENCIAS MEDIADAS POR
CELULAS Y 5)CELULAR COMBINADO CON DEFICIENCIA
DE ANTICUERPOS.
LAS DEFICIENCIAS DE ANTICUERPOS SON LAS MAS
FRECUENTES

143. IDP
CLASIFICACION DE ACUERDO AL TIPO DE CELULA
O MOLECULA COMPONENTE O SISTEMA DE
TRANSCRIPCION DE CITOQUINAS QUE AFECTAN.
LA MAYORIA DE IDP SON PEDIATRICAS PERO DEBE
TENERSE EN CUENTA EN INFECCIONES EN
ADULTOS

144. ANOMALIAS DE NUMERO O FUNCION
DE CELULAS FAGOCITICAS
CELULAS FAGOCITICAS MONOCITOS CIRCULANTES
Y MACROFAGOS DE TEJIDOS ,CELULAS MIELOIDES
EJ NEUTROFILOS.DEFICIENCIAS
CUANTITATIVAS;DEFICIENCIAS FUNCIONALES
DEFECTOS FUNCIONALES INTRINSECOS

145. MUCHAS GRACIAS.