2. La elección del
guisante de olor
(Pisum Sativum)
no fue casualidad.
Mendel conocía
muy bien sus
técnicas de
cultivo.
3. Mendel tuvo el acierto de elegir siete caracteres diferentes
que se presentaban bajo formas fenotípicas alternativas
fácilmente distinguibles:
Semillas………..lisas/rugosas
Cotiledones….amarillos/verdes
Flores…………..violetas/blancas
Vainas…………..lisas/hendidas
Legumbres……verdes/amarillas
Flores…………..axiales/terminales
Tallos…………….largos/cortos
Consiguió los siete pares o líneas de razas puras después de
sucesivas autofecundaciones durante dos años.*
4. La realización de cruzamientos recíprocos entre las
diferentes líneas puras (generación parental, P) le
permitió obtener descendientes híbridos (1ª.
Generación filial o F1).
“Principio de la Uniformidad de la primera
generación filial”
5. El paso siguiente fue obtener una segunda generación de
plantas (F2) mediante autofecundación.
“Principio de la segregación”
6. Llegado a este punto Mendel dedujo que los
híbridos F1 tenían que recibir de sus padres la
capacidad para expresar las dos formas alternativas
de cada carácter, y que estas podían ser
transmitidas a la descendencia sin sufrir ninguna
modificación.
Mendel utilizo los términos dominancia y
recesividad para referirse a este fenómeno.*
7. Con estos resultados Mendel dedujo que:
1. Tenían que existir unos determinantes hereditarios de
naturaleza particulada que el denomino factores mendelianos
(genes).
2. Cada planta adulta habría de tener dos genes para cada
carácter.
3. Los miembros de cada par génico tendrían que segregar o
separarse sin sufrir modificaciones para formar los gametos.
4. Cada gameto habría de tener un único determinante hereditario
para cada carácter.
8. Al realizar experimentos con individuos resultantes
del cruce de líneas puras que diferían para pares de
caracteres, resultó:
Resultados
con dos caracteres
6% dominantes
con un carácter
3/16 dominante y un
recesivo
con un carácter
9/16 dominante y un
recesivo
3/16 con dos caracteres
recesivos
9. Los miembros de parejas alélicas
diferentes(A/a, B/b) se distribuyen o
combinan al azar, sin sufris modificación
alguna, para formar los gametos de un
individuo dihíbrido para los caracteres
correspondientes.
10. Cromatina nuclear (Fleming, 1979)
Cromosomas (Waldeyer,1898)
Teoría cromosómica de la herencia o
hipótesis de Walter Suttor y Theodore Boveri
(1902)
11.
12.
13. • Fenotipo aparece generalmente en todas las generaciones y uno de los progenitores
1 de cada uno de los individuos afectados también presenta afectación.
• Familiares fenotípicamente normales no transmiten el fenotipo a sus hijos.
2
• Cada hijo de un progenitor afectado presenta un riesgo del 50% de heredar el
3 rasgo.
• Individuos de ambos sexos tienen una probabilidad similar de transmitir el
4 fenotipo a sus hijos de ambos sexos.
• Cuanto menor es la capacidad reproductiva, mayor es la proporción de casos
5 secundarios a mutaciones nuevas.
14.
15.
16.
17. • Fenotipo que se expresa únicamente en homocigotos
• Cuando aparece en más de un miembro de una familia, se observa
1 característicamente sólo en los hermanos del individuo afectado.
• Ambos sexos tiene la misma probabilidad de presentar una afección.
2
• Los padres de un niño afectado son portadores asintomáticos de los alelos.
3
• La posibilidad aumenta cuando los padres son consanguíneos
4
• Padres heterocigotos tienen un 25% de afectación.
5 • Padres homocigotos el 100 % presentan la
21. En los organismos
existen mas genes
que cromosomas.
Los genes
localizados en el
mismo cromosomas
están ligados
22. Thomas
Morgan, 1911, descubrió
y explicó el fenómeno de
ligamiento en
Drosophila melanogaster
(genes ligados al X )
23. Estableció que el patrón de
la herencia del carácter de
ojos blancos estaba
relacionado con el sexo de
los padres que eran alelos
mutantes.
24. A diferencia de las
Las diferencias
moscas de ojos
fenotípicas dependían si
del mismo color
el padre era hembra o
daban resultados
macho
iguales a
diferencia de los
recíprocos.
Tiendo así un lugar génico el
El supuso que en machos con ojos macho y dos la hembra
blancos el alelo recesivo estaba en
el X y que dicho locus no se
encontraba en el Y
25. Debido a que el
cromosoma “Y”
carece de homología
para la mayor parte de
los genes del “X”
cualquier alelo
presente en el se
presentara en el
fenotipo
26. Así una hembra
heterocigoto debería tener
ojos rojos y su
descendencia también.
Pero un macho que
recibiera un cromosoma X
recesivo, siempre sería de
ojos blancos, ya que en el
cromosoma Y no hay
alelos para el color de ojos.
27. Thomas junto con sus estudiante Bridges habían
proporcionado las bases de la teoría cromosómica
de la herencia.
28. En la especie humana se
reconocen muchos genes, y los
respectivos caracteres
controlados por ellos, ligados al
cromosoma X.
29.
30.
31. Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma
X
SISTEMA ENFERMEDAD
musculoesquelético Distrofia muscular de Duchenne
sangre Hemofilia A y B
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Inmunitario agammaglobulinemia
Metabólico Síndrome de Lesch-Nyhan
nervioso Síndrome del cromosoma X frágil
32. Patrón de herencia
diferente.
Contiene pocos genes
con alelos que provocan
variantes fenotípicas
características.
Expresan todos sus
alelos, sean dominates o
recesivos.
33. Genes determinante de la masculinidad TDF.
Marcadores genéticos ligados al cromosoma Y.
Las mutaciones se acumulan, surgen una vez y se
transmiten a través de generaciones sin
recombinación.
34. Griffiths Antony, Gelbart William et al.
Genética Moderna. Editorial Mc-Graw-Hill,
Madrid España.
Pierce. Genética: un enfoque conceptual.
Tercera Edición. Editorial Médica
Panamericana, Madrid España.
*¿De qué manera se da el patron de herencia del
gen ligado al cromosoma Y?