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Universidad Autónoma de Nayarit
UNIDAD ACADÉMICA DE MEDICINA




                                   Equipo 1
   La elección del
    guisante de olor
    (Pisum Sativum)
    no fue casualidad.
    Mendel conocía
    muy bien sus
    técnicas        de
    cultivo.
   Mendel tuvo el acierto de elegir siete caracteres diferentes
    que se presentaban bajo formas fenotípicas alternativas
    fácilmente distinguibles:

     Semillas………..lisas/rugosas
     Cotiledones….amarillos/verdes
     Flores…………..violetas/blancas
     Vainas…………..lisas/hendidas
     Legumbres……verdes/amarillas
     Flores…………..axiales/terminales
     Tallos…………….largos/cortos


   Consiguió los siete pares o líneas de razas puras después de
    sucesivas autofecundaciones durante dos años.*
   La realización de cruzamientos recíprocos entre las
    diferentes líneas puras (generación parental, P) le
    permitió obtener descendientes híbridos (1ª.
    Generación filial o F1).




   “Principio de la Uniformidad de la primera
    generación filial”
   El paso siguiente fue obtener una segunda generación de
    plantas (F2) mediante autofecundación.




   “Principio de la segregación”
   Llegado a este punto Mendel dedujo que los
    híbridos F1 tenían que recibir de sus padres la
    capacidad para expresar las dos formas alternativas
    de cada carácter, y que estas podían ser
    transmitidas a la descendencia sin sufrir ninguna
    modificación.

   Mendel utilizo los términos dominancia           y
    recesividad para referirse a este fenómeno.*
   Con estos resultados Mendel dedujo que:

 1. Tenían que existir unos determinantes hereditarios de
  naturaleza particulada que el denomino factores mendelianos
  (genes).
 2. Cada planta adulta habría de tener dos genes para cada
  carácter.
 3. Los miembros de cada par génico tendrían que segregar o
  separarse sin sufrir modificaciones para formar los gametos.
 4. Cada gameto habría de tener un único determinante hereditario
  para cada carácter.
   Al realizar experimentos con individuos resultantes
    del cruce de líneas puras que diferían para pares de
    caracteres, resultó:
                       Resultados
                                      con dos caracteres
                 6%                   dominantes

                                      con un carácter
          3/16                        dominante y un
                                      recesivo
                                      con un carácter
                       9/16           dominante y un
                                      recesivo
          3/16                        con dos caracteres
                                      recesivos
   Los miembros de parejas alélicas
    diferentes(A/a, B/b) se distribuyen o
    combinan al azar, sin sufris modificación
    alguna, para formar los gametos de un
    individuo dihíbrido para los caracteres
    correspondientes.
   Cromatina nuclear (Fleming, 1979)
   Cromosomas (Waldeyer,1898)
   Teoría cromosómica de la herencia o
    hipótesis de Walter Suttor y Theodore Boveri
    (1902)
• Fenotipo aparece generalmente en todas las generaciones y uno de los progenitores
1     de cada uno de los individuos afectados también presenta afectación.



    • Familiares fenotípicamente normales no transmiten el fenotipo a sus hijos.
2

    • Cada hijo de un progenitor afectado presenta un riesgo del 50% de heredar el
3     rasgo.


    • Individuos de ambos sexos tienen una probabilidad similar de transmitir el
4     fenotipo a sus hijos de ambos sexos.


    • Cuanto menor es la capacidad reproductiva, mayor es la proporción de casos
5     secundarios a mutaciones nuevas.
• Fenotipo que se expresa únicamente en homocigotos
    • Cuando aparece en más de un miembro de una familia, se observa
1     característicamente sólo en los hermanos del individuo afectado.


    • Ambos sexos tiene la misma probabilidad de presentar una afección.
2

    • Los padres de un niño afectado son portadores asintomáticos de los alelos.
3

    • La posibilidad aumenta cuando los padres son consanguíneos
4
    • Padres heterocigotos tienen un 25% de afectación.
5   • Padres homocigotos el 100 % presentan la
Hermanos
(femenino) Individuo
aparentemente sano

(masculino) Individuo
aparentemente sano

 Individuo sano
 portador del gen
 (heterocigoto)

  Individuo con la expresión fenotípica (homocigoto)
   En los organismos
    existen mas genes
    que cromosomas.
   Los genes
    localizados en el
    mismo cromosomas
    están ligados
Thomas
 Morgan, 1911, descubrió
 y explicó el fenómeno de
 ligamiento en
Drosophila melanogaster
 (genes ligados al X )
   Estableció que el patrón de
    la herencia del carácter de
    ojos blancos estaba
    relacionado con el sexo de
    los padres que eran alelos
    mutantes.
A diferencia de las
                                                         Las diferencias
 moscas de ojos
                                                    fenotípicas dependían si
 del mismo color
                                                     el padre era hembra o
daban resultados
                                                             macho
     iguales a
 diferencia de los
    recíprocos.



                                           Tiendo así un lugar génico el
     El supuso que en machos con ojos         macho y dos la hembra
     blancos el alelo recesivo estaba en
         el X y que dicho locus no se
              encontraba en el Y
   Debido a que el
    cromosoma “Y”
    carece de homología
    para la mayor parte de
    los genes del “X”
    cualquier alelo
    presente en el se
    presentara en el
    fenotipo
   Así una hembra
    heterocigoto debería tener
    ojos rojos y su
    descendencia también.
    Pero un macho que
    recibiera un cromosoma X
    recesivo, siempre sería de
    ojos blancos, ya que en el
    cromosoma Y no hay
    alelos para el color de ojos.
   Thomas junto con sus estudiante Bridges habían
    proporcionado las bases de la teoría cromosómica
    de la herencia.
En la especie humana se
reconocen muchos genes, y los
respectivos caracteres
controlados por ellos, ligados al
cromosoma X.
Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma
X

     SISTEMA                            ENFERMEDAD
musculoesquelético   Distrofia muscular de Duchenne

sangre               Hemofilia A y B
                     Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

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Metabólico           Síndrome de Lesch-Nyhan

nervioso             Síndrome del cromosoma X frágil
   Patrón de herencia
    diferente.
   Contiene pocos genes
    con alelos que provocan
    variantes fenotípicas
    características.
   Expresan todos sus
    alelos, sean dominates o
    recesivos.
   Genes determinante de la masculinidad TDF.
   Marcadores genéticos ligados al cromosoma Y.
   Las mutaciones se acumulan, surgen una vez y se
    transmiten a través de generaciones sin
    recombinación.
   Griffiths Antony, Gelbart William et al.
    Genética Moderna. Editorial Mc-Graw-Hill,
    Madrid España.
   Pierce. Genética: un enfoque conceptual.
    Tercera Edición. Editorial Médica
    Panamericana, Madrid España.

*¿De qué manera se da el patron de herencia del
gen ligado al cromosoma Y?

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Mendelismo clásico, mecanismos de herencia autosómicos, ligados a X e Y.

  • 1. Universidad Autónoma de Nayarit UNIDAD ACADÉMICA DE MEDICINA Equipo 1
  • 2. La elección del guisante de olor (Pisum Sativum) no fue casualidad. Mendel conocía muy bien sus técnicas de cultivo.
  • 3. Mendel tuvo el acierto de elegir siete caracteres diferentes que se presentaban bajo formas fenotípicas alternativas fácilmente distinguibles:  Semillas………..lisas/rugosas  Cotiledones….amarillos/verdes  Flores…………..violetas/blancas  Vainas…………..lisas/hendidas  Legumbres……verdes/amarillas  Flores…………..axiales/terminales  Tallos…………….largos/cortos  Consiguió los siete pares o líneas de razas puras después de sucesivas autofecundaciones durante dos años.*
  • 4. La realización de cruzamientos recíprocos entre las diferentes líneas puras (generación parental, P) le permitió obtener descendientes híbridos (1ª. Generación filial o F1).  “Principio de la Uniformidad de la primera generación filial”
  • 5. El paso siguiente fue obtener una segunda generación de plantas (F2) mediante autofecundación.  “Principio de la segregación”
  • 6. Llegado a este punto Mendel dedujo que los híbridos F1 tenían que recibir de sus padres la capacidad para expresar las dos formas alternativas de cada carácter, y que estas podían ser transmitidas a la descendencia sin sufrir ninguna modificación.  Mendel utilizo los términos dominancia y recesividad para referirse a este fenómeno.*
  • 7. Con estos resultados Mendel dedujo que:  1. Tenían que existir unos determinantes hereditarios de naturaleza particulada que el denomino factores mendelianos (genes).  2. Cada planta adulta habría de tener dos genes para cada carácter.  3. Los miembros de cada par génico tendrían que segregar o separarse sin sufrir modificaciones para formar los gametos.  4. Cada gameto habría de tener un único determinante hereditario para cada carácter.
  • 8. Al realizar experimentos con individuos resultantes del cruce de líneas puras que diferían para pares de caracteres, resultó: Resultados con dos caracteres 6% dominantes con un carácter 3/16 dominante y un recesivo con un carácter 9/16 dominante y un recesivo 3/16 con dos caracteres recesivos
  • 9. Los miembros de parejas alélicas diferentes(A/a, B/b) se distribuyen o combinan al azar, sin sufris modificación alguna, para formar los gametos de un individuo dihíbrido para los caracteres correspondientes.
  • 10. Cromatina nuclear (Fleming, 1979)  Cromosomas (Waldeyer,1898)  Teoría cromosómica de la herencia o hipótesis de Walter Suttor y Theodore Boveri (1902)
  • 11.
  • 12.
  • 13. • Fenotipo aparece generalmente en todas las generaciones y uno de los progenitores 1 de cada uno de los individuos afectados también presenta afectación. • Familiares fenotípicamente normales no transmiten el fenotipo a sus hijos. 2 • Cada hijo de un progenitor afectado presenta un riesgo del 50% de heredar el 3 rasgo. • Individuos de ambos sexos tienen una probabilidad similar de transmitir el 4 fenotipo a sus hijos de ambos sexos. • Cuanto menor es la capacidad reproductiva, mayor es la proporción de casos 5 secundarios a mutaciones nuevas.
  • 14.
  • 15.
  • 16.
  • 17. • Fenotipo que se expresa únicamente en homocigotos • Cuando aparece en más de un miembro de una familia, se observa 1 característicamente sólo en los hermanos del individuo afectado. • Ambos sexos tiene la misma probabilidad de presentar una afección. 2 • Los padres de un niño afectado son portadores asintomáticos de los alelos. 3 • La posibilidad aumenta cuando los padres son consanguíneos 4 • Padres heterocigotos tienen un 25% de afectación. 5 • Padres homocigotos el 100 % presentan la
  • 19. (femenino) Individuo aparentemente sano (masculino) Individuo aparentemente sano Individuo sano portador del gen (heterocigoto) Individuo con la expresión fenotípica (homocigoto)
  • 20.
  • 21. En los organismos existen mas genes que cromosomas.  Los genes localizados en el mismo cromosomas están ligados
  • 22. Thomas Morgan, 1911, descubrió y explicó el fenómeno de ligamiento en Drosophila melanogaster (genes ligados al X )
  • 23. Estableció que el patrón de la herencia del carácter de ojos blancos estaba relacionado con el sexo de los padres que eran alelos mutantes.
  • 24. A diferencia de las Las diferencias moscas de ojos fenotípicas dependían si del mismo color el padre era hembra o daban resultados macho iguales a diferencia de los recíprocos. Tiendo así un lugar génico el El supuso que en machos con ojos macho y dos la hembra blancos el alelo recesivo estaba en el X y que dicho locus no se encontraba en el Y
  • 25. Debido a que el cromosoma “Y” carece de homología para la mayor parte de los genes del “X” cualquier alelo presente en el se presentara en el fenotipo
  • 26. Así una hembra heterocigoto debería tener ojos rojos y su descendencia también. Pero un macho que recibiera un cromosoma X recesivo, siempre sería de ojos blancos, ya que en el cromosoma Y no hay alelos para el color de ojos.
  • 27. Thomas junto con sus estudiante Bridges habían proporcionado las bases de la teoría cromosómica de la herencia.
  • 28. En la especie humana se reconocen muchos genes, y los respectivos caracteres controlados por ellos, ligados al cromosoma X.
  • 29.
  • 30.
  • 31. Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X SISTEMA ENFERMEDAD musculoesquelético Distrofia muscular de Duchenne sangre Hemofilia A y B Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Inmunitario agammaglobulinemia Metabólico Síndrome de Lesch-Nyhan nervioso Síndrome del cromosoma X frágil
  • 32. Patrón de herencia diferente.  Contiene pocos genes con alelos que provocan variantes fenotípicas características.  Expresan todos sus alelos, sean dominates o recesivos.
  • 33. Genes determinante de la masculinidad TDF.  Marcadores genéticos ligados al cromosoma Y.  Las mutaciones se acumulan, surgen una vez y se transmiten a través de generaciones sin recombinación.
  • 34. Griffiths Antony, Gelbart William et al. Genética Moderna. Editorial Mc-Graw-Hill, Madrid España.  Pierce. Genética: un enfoque conceptual. Tercera Edición. Editorial Médica Panamericana, Madrid España. *¿De qué manera se da el patron de herencia del gen ligado al cromosoma Y?