INMUNODEFICIENCIAS<br />Dra. Carola Martínez M.Sc<br />
INMUNODEFICIENCIAS<br />Definición: cuando el sistema falla y no protege  al hospedador contra los agentes causantes de en...
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS<br />
Afecta:<br />Inmunidad innata: fagocitos, complemento <br />Inmunidad adaptativa: LT y LB.<br />Se clasifican según la eta...
Defectos congénitos que interrumpen la hematopoyesis<br />
INMUNODEFICIENCIAS LINFOIDES<br />Pueden incluir células T y B o ambas.<br />Formas combinadas: afectan ambos linajes.<br ...
INMUNODEFICIENCIAS DE CELULAS B<br />Ausencia completa de células B recirculantes maduras, células plasmáticas e inmunoglo...
INMUNODEFICIENCIAS DE CELULAS T<br />Puede afectar las rxs humorales y mediadas por células.<br />Inmunidad mediada por cé...
INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS DE CELULAS T y B<br />Son los mas graves transtornos de las inmunodeficiencias.<br />Lactant...
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)<br />Defectos del desarrollo linfoide: LT, B y NK.<br />Análisis de asas de ADN e...
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)<br />Diversas infecciones recurrentes.<br />Letal en los primeros anos de vida( h...
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)<br />Defectos subyacentes a la SCID:<br />Deficiencia en la cadena γcomun del rec...
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)<br />Defectos en el gen llamado Artemis: codificaunaenzimade reparacion y recombi...
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)<br />Síndrome de linfocitos desnudos: incapacidad de transcribir genes que codifi...
SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH<br />Transtorno ligado al sexo ( brazo corto cromosoma X).<br />Afecta sialoforina (CD43).<br ...
SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH<br />Concentraciones menores de IgM.<br />Infecciones bacterianas recurrentes .<br />Perdida g...
DEFECTO DEL RECEPTOR DEL INTERFERON γ<br />Infección por micobacterias atípicas.<br />Autosómico recesivo .<br />Portadore...
AGAMMAGLOBULINA LIGADA AL SEXO<br />Hipogammaglobulinemia de Bruton.<br />Defecto en tirocincinasa de Bruton.<br />No tien...
AGAMMAGLOBULINA LIGADA AL SEXO<br />Ausencia de otras clases de Igs.<br />Ausencia de células B periféricas.<br />Infeccio...
SINDROME DE HIPER-IgM LIGADO AL SEXO<br />Transtorno recesivo ligado al sexo.<br />Defecto en el gen que codifica CD40L.<b...
SINDROME DE HIPER-IgM LIGADO AL SEXO<br />Autoacs contra E.R, neutrófilos y pks.<br />Algunas formas pueden ser adquiridas...
INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN (CVI)<br />Las células B no maduran hasta células plasmáticas.<br />Concentraciones bajas...
SINDROME DE HIPER-IgE<br />Síndrome de Job<br />Se caracteriza por : Abcesos cutáneos, neumonía recurrente, eccema.<br />A...
SINDROME DE HIPER-IgE<br />Autosómico dominante.<br />Gen cromosoma 4.<br />Signos: infecciones recurrentes, Concentracion...
	DEFICIENCIAS SELECTIVAS DE CLASES DE Igs<br />Mas frecuente la deficiencia de IgA.<br />Nexo con la CVI; mismas familias....
DEFICIENCIAS SELECTIVAS DE CLASES DE Igs<br />Intercambio de IgA por IgM.<br />Deficiencias en las subclases Ig G1, IgG2, ...
ATAXIA-TELANGIECTASIA<br />Deficiencia de IgA, IgE.<br />Dificultad por conservar equilibrio (ataxia).<br />Rotura de capi...
TRANSTORNOS INMUNITARIOS QUE AFECTA EL TIMO<br />Transtornada la inmunidad a virus y hongos.<br />Síndrome de Di George o ...
SINDROME DE DI GEORGE<br />Inmunodeficiencia con anormalidades faciales, hipoparatiroidismo y cardiopatía congénita.<br />
TRANSTORNOS INMUNITARIOS QUE AFECTA EL TIMO<br />Se denomina síndrome tercero y cuarto saco faríngeo.<br />Depresión profu...
TRANSTORNOS INMUNITARIOS QUE AFECTA EL TIMO<br />Síndrome de Nezefelot.<br />No se conoce el modo de herencia.<br />Difíci...
Defectos de la internalización y señalización celulares<br />
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Inmunodeficiencias 1 (1)

  1. 1. INMUNODEFICIENCIAS<br />Dra. Carola Martínez M.Sc<br />
  2. 2. INMUNODEFICIENCIAS<br />Definición: cuando el sistema falla y no protege al hospedador contra los agentes causantes de enfermedad o las células malignas.<br />Inmunodeficiencia primaria: el defecto es congénito.<br />Inmunodeficiencia secundaria o adquirida: es la perdida de la función inmunitaria y es efecto de la exposición a diversos agentes.<br />
  3. 3. INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS<br />
  4. 4. Afecta:<br />Inmunidad innata: fagocitos, complemento <br />Inmunidad adaptativa: LT y LB.<br />Se clasifican según la etapa del desarrollo de las células afectadas.<br />Serie linfoide: células T y B<br />Serie mieloide: alteran la función fagocitica<br />
  5. 5. Defectos congénitos que interrumpen la hematopoyesis<br />
  6. 6.
  7. 7. INMUNODEFICIENCIAS LINFOIDES<br />Pueden incluir células T y B o ambas.<br />Formas combinadas: afectan ambos linajes.<br />Son letales dentro los primeros anos de vida.<br />Se originan en defectos que causan disfunción de múltiples tipos celulares o de interacciones necesarias para montar inmunorreacciones.<br />
  8. 8. INMUNODEFICIENCIAS DE CELULAS B<br />Ausencia completa de células B recirculantes maduras, células plasmáticas e inmunoglobulina o solo algunas.<br />Padecimientos de infecciones bacterianas recurrentes.<br />Inmunodeficiencias humorales: infecciones por bacterias encapsuladas.<br />
  9. 9. INMUNODEFICIENCIAS DE CELULAS T<br />Puede afectar las rxs humorales y mediadas por células.<br />Inmunidad mediada por células: puede ser grave<br />Reducción de las rxs de hipersensibilidad tardía y la citotoxicidad mediada por células.<br />Aumento de susceptibilidad a las infecciones víricas y micoticas.<br />Deficiencias de inmunoglobulinas: infecciones recurrentes por bacterias extracelulares.<br />
  10. 10. INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS DE CELULAS T y B<br />Son los mas graves transtornos de las inmunodeficiencias.<br />Lactantes<br />Muerte rápida.<br />
  11. 11. INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)<br />Defectos del desarrollo linfoide: LT, B y NK.<br />Análisis de asas de ADN escindidas del locus de TCR en células sanguíneas.<br />Clínicamente: leucopenia, incapacidad de inmunidad mediada por células, no se desarrolla timo, no proliferan.<br />
  12. 12. INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)<br />Diversas infecciones recurrentes.<br />Letal en los primeros anos de vida( hongos y virus).<br />Los defectos de las células B no se manifiestan en los neonatos.<br />Sintomatología : diarrea crónica, neumonía, lesiones de piel, boca y garganta e infecciones oportunistas.<br />Vacunas vivas y atenuadas pueden provocar infección y enfermedad.<br />
  13. 13. INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)<br />Defectos subyacentes a la SCID:<br />Deficiencia en la cadena γcomun del receptor de IL-2.<br />Deficiencia de JAK-3.<br />Deficiencia de adenosindesaminasa (ADA).<br />Defectos en los genes RAG-1 y RAG-2.<br />
  14. 14. INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)<br />Defectos en el gen llamado Artemis: codificaunaenzimade reparacion y recombinacion del ADN.<br />Defecto en el gen CD45<br />Defecto en la cinasa de tirosinaZAP-70.<br />Defecto en la enzimafosforilasa de nucleosido de purina.<br />
  15. 15. INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)<br />Síndrome de linfocitos desnudos: incapacidad de transcribir genes que codifican MHC II.<br />Deficiencia de MHC I: mutación de TAP.<br />Déficit de la inmunidad mediada por células CD8<br />
  16. 16. SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH<br />Transtorno ligado al sexo ( brazo corto cromosoma X).<br />Afecta sialoforina (CD43).<br />Aumenta con el paso de la edad.<br />Provoca enfermedad linfoide maligna.<br />Rxs defectuosas a los polisacáridos bacterianos.<br />
  17. 17. SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH<br />Concentraciones menores de IgM.<br />Infecciones bacterianas recurrentes .<br />Perdida gradual de la rxs humorales y celulares<br />.<br />Trombocitopenia ( pks mas pequeñas y vida media breve).<br />Hemorragia letal.<br />Eccema : 1 ano de edad <br />
  18. 18. DEFECTO DEL RECEPTOR DEL INTERFERON γ<br />Infección por micobacterias atípicas.<br />Autosómico recesivo .<br />Portadores con antecedentes de endogamia en sus familias.<br />Defectos en la vía NFκB.<br />Anormalidades de pigmentación de dientes y piel: defecto en la subunidad IKK<br />
  19. 19. AGAMMAGLOBULINA LIGADA AL SEXO<br />Hipogammaglobulinemia de Bruton.<br />Defecto en tirocincinasa de Bruton.<br />No tienen células B periféricas.<br />Concentraciones bajas extremas de IgG.<br />
  20. 20. AGAMMAGLOBULINA LIGADA AL SEXO<br />Ausencia de otras clases de Igs.<br />Ausencia de células B periféricas.<br />Infecciones bacterianas recurrentes: 9 meses de edad.<br />Rara vez sobreviven a la adolescencia<br />
  21. 21. SINDROME DE HIPER-IgM LIGADO AL SEXO<br />Transtorno recesivo ligado al sexo.<br />Defecto en el gen que codifica CD40L.<br />Deficiencia de IgG, IgA, IgE.<br />Concentraciones elevadas de IgM 10 mg/ml.<br />Recuentos elevados de células plasmáticas en sangre periférica y tejido linfoide.<br />
  22. 22. SINDROME DE HIPER-IgM LIGADO AL SEXO<br />Autoacs contra E.R, neutrófilos y pks.<br />Algunas formas pueden ser adquiridas.<br />Expresarse en varones y mujeres.<br />Niños sufren infecciones recurrentes de las vías respiratorias.<br />No se producen centro germinales.<br />
  23. 23. INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN (CVI)<br />Las células B no maduran hasta células plasmáticas.<br />Concentraciones bajas de Igs .<br />Hipogammaglobulinemiade inicio tardío.<br />No se conoce su patrón preciso de herencia.<br />Infecciones recurrentes bacterianas.<br />Control con administración de Ig<br />
  24. 24. SINDROME DE HIPER-IgE<br />Síndrome de Job<br />Se caracteriza por : Abcesos cutáneos, neumonía recurrente, eccema.<br />Anormalidades faciales.<br />Fragilidad ósea<br />
  25. 25. SINDROME DE HIPER-IgE<br />Autosómico dominante.<br />Gen cromosoma 4.<br />Signos: infecciones recurrentes, Concentraciones elevadas de IgE, eosinofilia.<br />
  26. 26. DEFICIENCIAS SELECTIVAS DE CLASES DE Igs<br />Mas frecuente la deficiencia de IgA.<br />Nexo con la CVI; mismas familias.<br />Pxs asintomáticos<br />Complicaciones graves: infecciones recurrentes de las vías respiratorias y genitourinarias, mala absorción intestinal, enfermedades alérgicas y problemas autoinmunitarios.<br />
  27. 27. DEFICIENCIAS SELECTIVAS DE CLASES DE Igs<br />Intercambio de IgA por IgM.<br />Deficiencias en las subclases Ig G1, IgG2, IgG4.<br />Edad adulta<br />Administración de Ig<br />1 o mas genes que no pertenecen al complejo génico de las Igs.<br />Autosómico recesivo una deficiencia de IgM: meningitis, enfermedades autoinmunitarias.<br />
  28. 28. ATAXIA-TELANGIECTASIA<br />Deficiencia de IgA, IgE.<br />Dificultad por conservar equilibrio (ataxia).<br />Rotura de capilares en los ojos (telangiectasia).<br />Defecto en una cinasa-regulacion ciclo celular. <br />
  29. 29. TRANSTORNOS INMUNITARIOS QUE AFECTA EL TIMO<br />Transtornada la inmunidad a virus y hongos.<br />Síndrome de Di George o aplasia timica congénita.<br />Delecion de una parte del cromosoma 22 durante la fase embrionaria.<br />
  30. 30. SINDROME DE DI GEORGE<br />Inmunodeficiencia con anormalidades faciales, hipoparatiroidismo y cardiopatía congénita.<br />
  31. 31. TRANSTORNOS INMUNITARIOS QUE AFECTA EL TIMO<br />Se denomina síndrome tercero y cuarto saco faríngeo.<br />Depresión profunda del numero de células T.<br />No hay producción de acs.<br />Transplante de timo.<br />
  32. 32. TRANSTORNOS INMUNITARIOS QUE AFECTA EL TIMO<br />Síndrome de Nezefelot.<br />No se conoce el modo de herencia.<br />Difícil de diagnosticar.<br />Timo vestigial: incapaz de desarrollar células T.<br />Algunos pxs tienen células B normales y otros disminuidas.<br />Diarrea crónica, infecciones víricas o micoticas.<br />
  33. 33. Defectos de la internalización y señalización celulares<br />

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