O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. É dividido em duas seções principais: 1) conceito de mutações e tipos de mutações genéticas; 2) tipos de mutações cromossômicas, incluindo aberrações estruturais como deleção e duplicação, e aberrações numéricas como aneuploidias como a Síndrome de Down.

1. ESTUDO DAS MUTAÇÕES
Prof. Fabiano Reis
Prof. Paulo Rogério

2. MUTAÇÕES
1. CONCEITO: alterações qualitativas e quantitativas no
material genético de uma célula.
AS MUTAÇÕES PODEM SER:
ESPONTANEAS OU INDUZIDAS POR FATORES
FÍSICOS E QUÍMICOS DO MEIO AMBIENTE

3. MUTAÇÕES
2. TIPOS: MUTAÇÕES GÊNICAS

4. MUTAÇÕES
2. TIPOS:
MUTAÇÕES OU ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
A) ESTRUTURAIS: alteram a estrutura dos cromossomos.

5. A.1) DELEÇÃO OU DEFICIÊNCIA

6. Síndrome do Miado do Gato (5p-)
DELEÇÃO AUTOSSÔMICA

7. A.2) DUPLICAÇÃO

8. A.3) INVERSÃO

9. A.4) TRANSLOCAÇÃO

10. MUTAÇÕES
2. TIPOS:
MUTAÇÕES OU ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
B) NUMÉRICAS: alteram o número dos cromossomos.
SURGEM POR NÃO DISJUNÇÃO DOS CROMOSSOMOS
DURANTE A DIVISÃO CELULAR, SEJA ELA MITÓTICA
OU MEIÓTICA

11. As consequências da não-disjunção
durante a meiose I ou meiose II
Erro na Meiose I Erro na Meiose II

12. B.1) EUPLOIDIAS
ALTERAÇÕES NO GENOMA INTEIRO DA CÉLULA
FORMAM-SE CELULAS TRIPLÓIDES (3n), TETRAPLÓIDES
(4n), PENTAPLÓIDE (5n), ETC.

13. B.2) ANEUPLOIDIAS
SÃO ALTERACÕES DE UM OU MAIS
CROMOSSOMOS DE UMA CÉLULA, SEM NO
ENTANTO ALTERAR TODO O GENOMA DA
CÉLULA.
As monossomias são a perda de um cromossomo da
celula ( 2n – 1), ou seja, célula com 45 cromossomos
na espécie humana.
As trissomias são um ganho de um cromossomo da
celula ( 2n + 1), ou seja, célula com 47 cromossomos
na espécie humana.
As nulissomias são a perda de dois cromossomos da
celula ( 2n – 2), ou seja, célula com 44 cromossomos
na espécie humana. São anomalias letais.

14. SÍNDROMES
1. SÍNDROME DE DOWN: TRISSOMIA AUTOSSÔMICA DO
CROMOSSOMO 21

15. SÍNDROME DE DOWN

16. 2. SÍNDROME DE KLINEFELTER: TRISSOMIA ALOSSOMICA,
XXY
SÍNDROMES

17. SÍNDROMES
3. SÍNDROME DE TUNER: MONOSSOMIA ALOSSOMICA, X0

18. Referências
1. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, Lewontin RC. GENÉTICA
MODERNA. RJ: Guanabara Koogan; 2001.
2. YOUNG, ID. Genética Médica. Guanabara Koogan, 2007
Prof. Fabiano Reis / e-mail: fabianobiologico@hotmail.com
3. GUERRA, M. Introdução à Citogenética Geral. Guanabara
Koogan, Rio de Janeiro. RJ.1988.