1. Dokter Pembimbing:
dr. Hj. Nur Faizah, SpA
Disusun oleh:
Khanif Kinesthesia C G1A210084

2.  perawakan pendek, paling sering
dikonsultasikan pada bagian endokrinologi
anak  menimbulkan diskriminasi dan efek
psikososial
 sebuah penelitian di Swedia, 1976:
 laki-laki yang tingginya < – 2 SD lebih banyak
menderita gangguan psikiatrik dan
muskuloskeletal, lebih sering menderita
instabilitas psikologis, skor intelegensia, fungsi
psikologis selama stres mental lebih rendah

3.  Memahami berbagai jenis penyakit yang
bermanifestasi pada perawakan pendek pada
anak dengan tanda dan gejala masing-masing
guna menghindari kekeliruan diagnosis dan
penatalaksaannya.

4.  Tinggi badan kurang dari -2 SD (kurang dari
persentil ke-3) sesuai usia, jenis kelamin dan
populasi normal sebagai rujukan
 Tinggi badan kurang dari -2 SD dari tinggi
badan target kedua orang tuanya
(midparental height)
 Terjadi perlambatan laju pertumbuhan,
abnormal yaitu kurang dari 5cm/tahun
 Terjadi perlambatan kecepatan pertumbuhan
 penurunan pemotongan rentang persentil
pada grafik pertumbuhan (usia > 18 bulan)

7.  tinggi < -2 SD(< persentil 3) sesuai umur,
jenis kelamin dan kelompok populasi, serta
tidak didapatkan kelainan yang dapat
diidentifikasi
 Tidak didapatkan penyakit sistemik,
endokrin, kekurangan nutrisi maupun
kelainan kromosom yang mendasarinya

8.  Pada saat lahir berat dan panjang badan
normal sesuai usia kehamilan
 Proporsi tubuh normal
 Tidak didapatkan kelainan endokrin
 Tidak ada penyakit organik kronis, gangguan
emosional berat maupun penyakit psikiatrik
 Asupan makanan normal
 Laju pertumbuhan selama proses
pertumbuhan mungkin lambat atau normal
 Puncak respon dengan stimulasi standar
kadar GH lebih dari 10 ng/ml

9.  Anak mengikuti kurva pertumbuhan pendek
tetapi mempunyai kecepatan pertumbuhan
normal dan umur tulang normal
 Kurva pertumbuhannya sejajar dengan kurva
normal
 tinggi badan akhir sesuai dengan tinggi badan
midparental
 Pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan
penunjang lainnya dalam batas normal

11.  Maturasi tulang terlambat dibanding usia
kronologik tetapi yang lainnya dalam batas
normal
 Ketertinggalan ini paling menonjol pada masa
prapubertas  saat teman selesai pubertas,
lempeng pertumbuhan menutup  anak
terus tumbuh mencapai tinggi target

13.  Glukokortikoid  menghambat sintesis kolagen
dan meningkatkan katabolisme protein 
menekan pertumbuhan sentral (sekresi GH <<
dengan meningkatkan kerja somatostatin) dan
perifer (pada lempeng epifisis  menghambat
proliferasi kondrosit & diferensiasi sel hipertrofik
& mempengaruhi GH/IGF lokal)
 T & G: pertumbuhan linier terhambat disertai
pertambahan berat badan  moon face,
obesitas trunkal dan buffalo hump
Gambaran lain yang juga sering ditemukan yaitu
striae, plethora, ras, osteoporosis, atrofi otot,
dan hipertensi

14.  Diagnosis : pemeriksaan supresi
kortisol darah (dgn dexamethason) &
px MRI pituitari (kelainan anatomik
setempat)
 Tx: menghentikan terapi
kortikosteriod dan operasi

15.  Hormon tiroid merangsang ekspresi gen GH
hipofisis, merangsang ekspresi IGF-I pada
kondrosit, merangsang osifikasi endokondral
dan diperlukan saat invasi vaskuler saat
resorpsi lempeng pertumbuhan  hipotiroid?
 T & G: kecepatan pertumbuhan <<, rasio
atas/bawah (Upper/Lower ratio) lebih besar,
apatis, gerakan lambat, konstipasi,
bradikardi, wajah dan rambut kasar, suara
serak dan pubertas terlambat

16.  Dx : px TSH dalam darah dari
tumit/umbilikus > 25 mU/l
 Untuk anak yang lebih besar: rendahnya FT4
dan tingginya TSH serum
 Tx: bayi  levo-tiroksin 10-15 µg/kgBB/hari
anak yang lebih besar 2-3 µg/kgBB/hari

17.  gangguan terhadap poros hipotalamus –
pituitari – GH – IGF-I
 T & G: pendek, gemuk, muka dan suara
imatur, pematangan tulang terhambat,
lipolisis berkurang, terdapat peningkatan
kolesterol total/LDL dan hipoglikemia

18.  Prinsip pengakan diagnosis secara
laboratorium adalah kurangnya
respon sekresi GH terhadap
stimulus provokatif (latihan jasmani, insulin,
dll) serta rendahnya kadar IGF-I dan IGFBP3
 Pengobatan perawakan pendek karena
defisiensi GH pada umumnya dengan suntikan
GH rekombinan satu kali dalam seminggu
atau preparat depot satu kali dalam 2-4
minggu

19.  Nutrisi<<  sintesis asam amino << 
pembentukan protein << sehingga hipertrofi
dan hiperplasi sel-sel tulang terhambat 
kegagalan pertumbuhan
 Dx: turunnya kurva berat badan yang terjadi
sebelum penurunan kurva tinggi badan
 Pemberian nutrisi yang adekuat dapat
mengembalikan kejar tumbuh anak baik
berat bdan maupun tinggi badan

20.  Infeksi
 Penyakit jantung
 Gagal ginjal
 Fibrosis kistik
 Inflamatory Bowel Disease
 Penyakit Celiac

21.  retardasi pertumbuhan intrauterin
 tidak dapat mengejar ketinggalan
pertumbuhannya setelah 1-2 tahun lahir,
akhirnya tidak mencapai tinggi dewasa yang
normal
 Penyebabnya : genetik (sindrom Russel-
Silver), TORCH, HIV, bayi dari ibu pengguna
kokain, heroin, dan fenetoin.
 Pemberian GH dapat meningkatkan
kecepatan pertumbuhan

22.  Gangguan emosional  ganggu intake makanan
 defisiensi GH sementara
 Stress berkepanjangan  sekresi kortisol
berlebihan (Kortisol  efek antipertumbuhan
yang kuat  meningkatkan penguraian protein,
menghambat pertumbuhan tulang panjang dan
menghambat sekresi GH)
 T & g: pertumbuhan anak kurang, perut buncit
dan imatur
 TX: menghindarkan anak tersebut dari kondisi
yang membahayakan atau kurang menyenangkan
bagi anak

23.  mutasi reseptor faktor pertumbuhan
fibroblas (FGFR3)  kelainan genetik yang
langsung berpengaruh pada perkembangan
tulang
 FGFR3 diekspresikan di kondrosit artikuler 
menyebabkan disproporsi  ekstremitas
pendek tetapi tulang kraniofasial relatif
normal, dengan dahi menonjol, hidung pesek
dan lain-lainnya normal termasuk
intraligensia serta terdapat pemendekan
tulang vertebra

24.  Pengobatandengan
pembedahan tulang dapat
menambah tinggi badan,
sedangkan pemberian GH
justru memperburuk disproporsi

25.  Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya
kromosom X (kariotipe 45,X)
 lahir dengan tinggi dan panjang badan -1 SD
populasi normal
 Kecepatan pertumbuhan pada 3 tahun
pertama normal  penurunan yang
bermakna
 Terjadi disgenesis gonad  terapi estrogen
tidak dapat  tidak terjadi tumbuh kejar
pubertas

26.  prawakan pendek, juga ditemukan
mikrognatia, lipatan epikantus,
telinga letak rendah, mulut ikan, ptosis,
leher pendek (webbed neck), dada perisai

27.  tidak adanya respon terhadap GH  defek
reseptor/post reseptor GH  autosom resesif
 peningkatan GH serum, IGF-I hampir tidak
ada
 dahi menonjol, depressed nasal bridge,
mandibula kurang berkembang, obesitas
trunkal dan penis yang sangat kecil
 Suara melengking ok penyempitan orofaring
 penyempitan saluran napas  sleep apnea
 Bayi baru lahir  keringat berlebih ok
hipoglikemi  kejang

29.  Kelainan pada emat gen dalam kromosom
yaitu KRAS, PTPN11 (50% kasus), RAF1 dan
SOS1
 Protein yang terlibat dalam pertumbuhan dan
pengembangan menjadi terlalu aktif
 T & G: pubertas tertunda, pelebaran jarak
antara kedua mata, gangguan pendengaran,
telinga letak rendah atau bentuk telinga
abnormal, retardasi mental (hanya pada 25%
kasus), ptosis, perawakan pendek, penis
kecil, andesensus testis, pectus excavatum,
webbed neck

31.  Kriteria diagnosis: Hipotonia neonatus atau
bayi, sukar makan dan failure to thrive pada
masa anak, sampai makan sangat rakus,
obesitas sentral, keterlambatan
perkembangan meyeluruh
 PWS disebabkan oleh delesi kromosom 15q
11-13 paternal
 Terapi : GH

33.  suatu kelainan kongenital yang melibatkan
pertumbuhan buruk, berat badan lahir
rendah, perawakan pendek, dan adanya
perbedaan dalam ukuran di kedua sisi tubuh
 Akibat maternal uniparental disomy (UPD)
untuk kromosom 7
 Pada 35%  kelainan pada kromosom 11 
pengaruhi gen-gen penting dalam
pertumbuhan

34.  tangan dan kaki berbeda ukuran
panjang, bintik-bintik pada kulit
berwarna kopi susu (cafe-au-lait),bone age
terlambat, gangguan perkembangan,
gastroesophageal reflux, gangguan ginjal,
berat badan lahir rendah, gangguan
pertumbuhan berat, lengan pendek,
perawakan pendek, pembengkakan esofagus,
dahi lebar dengan wajah berbentuk segitiga
kecil, dagu sempit

35.  Perawakan pendek merupakan masalah yang
paling sering dikonsultasikan pada bagian
endokrinologi anak.
 Diagnosis banding perawakan pendek sangat
luas sehingga perlu dilakukan anamnesis,
pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang yang dibutuhkan secara cermat
dan teliti
 Prinsip terapi perawakan pendek adalah
terapi penyakit yang mendasari atau dengan
terapi GH pada penyakit-penyakit tertentu
yang mengakibatkan perawakan pendek