Los días 11 y 12 de diciembre de 2014, la Fundación Ramón Areces celebró el Simposio Internacional 'Neuropatías periféricas hereditarias. Desde la biología a la terapéutica' en colaboración con CIBERER-ISCIII y el Centro de Investigación Príncipe Felipe. El tipo más común de estas patologías es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, un trastorno neuromuscular hereditario con una prevalencia estimada de 17-40 afectados por 100.000 habitantes. Durante estos dos días, investigadores mostraron sus avances en la mejora del diagnóstico y el tratamiento y, por ende, de la aproximación clínica y la calidad de vida de las personas afectadas por estas patologías.

1. Pathological Features of CMT2:
Review GDAP1 CMT Patients
16/12/14
Juan J Vilchez
Servicio de Neurología
H Universitari i Politecnic La Fe-
Valencia
Grupo de Investigación de Enfermedades
Neuromusculares. Instituto de Investigación
Sanitaria La Fe. Valencia
Centro de Investigaciones Biomédicas de
Enfermedades Neurodegenerativas
(CIBERNED). Instituto de Salud Carlos III

2. CMT2 = Motor Nerve Conduction
Velocity > 38 m/sec

3. The clasical CMT 2 pathological pattern is characterized by:
• Axonal loss and atrophy
• Clusters of small regenerative fibres
• Scarce and small onion bulb formations
• Ocasional thinly or poorly myelinated fibres

4. Sivera et al.

5. CMT_GDAP1 MNCV
Valencian patients

7. Nerve Biopsy Profile in AR GDAP1 Neuropathy

8. Nerve biopsy features in AR GDAP1 Neuropathy
Low power electromicroscopy view

9. Nerve Biopsy from AR GDAP1 Neuropathy patient
Regenerative cluster
Thinly myelianted fibre and cluster of
unmyelinated axon : Bügner band
Myelinated fibre cluster of very small
suze

10. Nerve biopsy from AR GDAP1 Neuropathy patient
Schwann cell proliferative profiles
Regressive or “denervated onion bulbes
Small or pseudoonion-bulb

11. Pathological variability between nerve biopsies at different
stages of severity and length duration of the disease

13. Nerve biopsy features in AD GDAP1 Neuropathy

14. Nerve biopsy features in AD GDAP1 Neuropathy
Different onion bulb profiles

15. Nerve biopsy features in AD GDAP1 Neuropathy
Low power electromicroscopy view

16. Nerve biopsy features in AD GDAP1 Neuropathy
Mitochondrial Abnormalities

18. AD GDAP1 Neuropathy
Vacuolization

19. Severe axonal degenerative features : large vacules containig pleomorfic
debris and clustered of swellen and deformed mitochondirion
AD GDAP1 Neuropathy

21. Mitochondrial accumulation in
paranodal extensions of axons
ndicating abnormal fusion, fission.
Note swelling, fading or condensation
into ‘dense bodies

23. CONCLUSION
• GDAP1 is characterized by a typical CMT2 nerve
pathology with outstanding features of axonal atrophy
and myelinated fibre depletion.
• There are also presence of Schwann cell dysfunc-tion
like proliferative tendency to form onion bulbs and
some deficiency to complete myelin thickness
• Mitochondrial abormalities is an important pathological
feature particularly in AD forms

24. • IP; Juan J Vílchez
• Clínico:
Teresa Sevilla Mantecón
Luis Bataller Alberola,
María José Chumillas,
Juan Francisco Vázquez
Nuria Muelas Gómez
Juan J. Vílchez Padilla
Laboratorio:
 Fernando Mayordomo,
 Inmaculada Azorín Villena,
 Lorena Gómez Perpiñá,
 Roger Vílchez Medina,
 Clara Gomis
LABORATORIO DE GENETICA IBV-CESIC / H U LA FE
•Françesc Palau José M Míllán
•Carmen Espinos
•Teresa Jaijo
•Dolores Martínez-Rubio
LABORATORIO DE GENETICA IBV-CESIC / H U LA FE
•Françesc Palau José M Míllán
•Carmen Espinos
•Teresa Jaijo
•Dolores Martínez-Rubio
Unidad 763