PROYECTO GENOMAPROYECTO GENOMA
HUMANOHUMANO
Encuentro de Estudios Mamalluca VII
MAPA DEL
GENOMA
HUMANO.
El genoma es...
El conjunto completo
de genes de un
organismo, donde
se guarda toda la
información
genética.
El cuerpo humano contiene
50 billones de células
Cada célula posee
un núcleo.
Cada núcleo posee
una molécula de
ADN.
El ADN está organizado en 23
pares cromosómicos.
Cada par
cromosómico está
constituído por una
copia de ADN
materna y otra...
1. Las cuatro letras
• Todo el código genético se
transcribe con tan sólo cuatro
letras químicas o bases:
• la adenina (A)...
2. La dóble hélice de ADN
• Los pares de bases A-T y C-G
constituyen los escalones de la
espiral de ADN o ácido
desoxirrib...
3. Genes
• Sólo el 3% del total del
genoma humano está
compuesto por genes - el
resto son "deshechos".
• Los genes son sec...
4. Cromosomas
• El número total de genes que
existe en cada célula humana
no se conoce con precisión,
aunque se estima que...
5. Núcleo y célula
• El total de 46 cromosomas
humanos se encuentran en el
núcleo de cada célula del
cuerpo humano (except...
6. Cuerpo
• Cada una de las células de
nuestro cuerpo se
"especializa" en realizar
determinada tarea de acuerdo
con las in...
Los genes son secuencias de
ADN.
Estas secuencias,
de longitud variable,
contienen las
instrucciones para
fabricar proteín...
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ADENINA CITOSINAADENINA CITOSINA
GUANINA TIMINAGUANINA TIMINA
•GRUPOS DE TRES BASES = UN AMINOÁCIDO.GRUPOS DE TRES BASES = UN AMINOÁCIDO.
•UNA SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS ESUNA SECUENCIA ...
Human Genome Project
(HGP)
1990-2003.
Identificar 80,000 genes ADN humano.
Determinar sus secuencias.
Hacer Bases de Datos...
Número de Genes localizados.
Previo al comienzo del Proyecto: 5000
genes.
En 1996 el consorcio había localizado
16.000 gen...
0
5000
10000
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Nº de Genes
Nº de genes mapeados entre 1972-1998.
70 80 90 98
revolución.
Ingenieria Genetica.
ADN recombinante
Terapia genica.
Organismos
transgenicos.
Lineas de
organismos
geneticame...
ADN recombinante.
Segmentos de
genes de diversas
fuentes se
recombinan in vitro y
se transfieren a
células, donde el
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Bacteria Célula con gen de
interés.
ADN
recombinante
Células se clonan y se
eligen para su
aplicación posterior.
PLASMIDOS...
Bibliotecas Genómicas
Es el set completo de
miles de clones
plásmidos
recombinantes, cada
uno con una copia de un
segmento...
Cómo se hacen los clones de
ADN.
EL método de PCR o
Polymerase Chain
Reaction clona ADN
enteramente in vitro.
Se necesita ...
Análisis del genoma
Análisis de las
secuencias de ADN.
Estudiar la
expresión genética.
Determinar la
función genética.
Determinar la función génica
Mutagénesis in vitro:
técnica que
introduce cambios
específicos en la
secuencia de un gen
clo...
Productos de la tecnología de
ADN recombinante.
Insulina
Activador
Plasminogénico
proteico de tejidos.
Factores
coagulante...
Aplicaciones prácticas de la
tecnología ADN.
Diagnosis de
enfermedades.
Terapia Génica
Humana.
Productos
farmaceúticos.
Cr...
Aplicaciones
Se aíslan copias del
gen y se transfieren
a otros organismos:
Para crear plantas
con resistencia a
pestes.
Pa...
TERAPIA GÉNICA
Encontrar el gen
“roto”.
Encontrar una copia
sana del gen que
falta y transplantarlo
en las células
afectad...
¿Cómo colocar los genes en las
células que los necesitan?
Se utilizan vectores:
Retrovirus.
Adenovirus.
Injección directa ...
Terapia Génica: Los
pacientes más pequeños.
SCID (Severe
Combined
Inmunodeficiency)
Una forma de SCID
es la deficiencia de...
Ingeniería Genética
Animales
transgénicos
cerdos que
producen proteínas
humanas que
inhiben la respuesta
inmune (ideal par...
Ingeniería Genética
Plantas transgénicas
Tomates que
maduran sin llegar a
la pudrición.
Plantas resistentes a
pestes.
Organismos transgénicos
huevo fertilizado
microinjectar gen de interés en el pronúcleo
masculino
EMBRIÓN
Introducir varios embriones
en ratón.
Nacimiento
Ratón transgénico
Organismos transgénicos
Otras tecnologías
Transferencia de
núcleos.
Duplicidad de
células en sus
primeros estadíos
de desarrollo.
¿CLONES?
CROMOSOMA X
DMD Defecto del gen Distrofina causa distrofia
muscular de Duchenne, una enfermedad
degenerativa fatal del tej...
CROMOSOMA Y
SRY Factor determinante de la
formación testicular.
Noticias del genoma
8 de mayo : 85% del genoma humano
se encuentra secuenciado.
13 de abril: secuencia entera del bacilo
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Noticias del genoma
24 de marzo: se publicó en Science el
genoma completo de la mosca de la fruta
Drosophyla melanogaster....
LA NUEVA TECNOLOGÍA NOS PERMITE
MEJORAR LO QUE LA NATURALEZA
HA HECHO:
EUGENESIA
DUDAS
¿SI FUERA POSIBLE, A USTED LE
GUSTARÍA HACERSE UN TEST GENÉTICO
QUE LE DIJERA LAS ENFERMEDADES
QUE SUFRIRÍA EN SU VI...
¿Desearía saber si su hijo por
nacer tiene defectos genéticos?
BIOLOGIA Y ETICA
MODERNA
¿Deberían los
científicos patentar
la vida?
¿Los beneficios
contrapesan los
riesgos?
¿Quién decid...
Otras preguntas
Reemplazar genes
defectuosos para
sanar no es
controversial, pero...
¿introducir genes en
gente saludable
...
PERO:¿CUAN LEJOS DEBEREMOS
AVANZAR?
Entonces...
El entendimiento de
los conceptos
biológicos está
cambiando el
planeta y sus
habitantes.
¿Esperanza de un
mund...
ETICA
Algunas
aplicaciones
parecen claramente
no éticas (armas
biológicas).
...y muchas
preguntas no tiene
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Genoma

  1. 1. PROYECTO GENOMAPROYECTO GENOMA HUMANOHUMANO Encuentro de Estudios Mamalluca VII
  2. 2. MAPA DEL GENOMA HUMANO.
  3. 3. El genoma es... El conjunto completo de genes de un organismo, donde se guarda toda la información genética.
  4. 4. El cuerpo humano contiene 50 billones de células Cada célula posee un núcleo. Cada núcleo posee una molécula de ADN.
  5. 5. El ADN está organizado en 23 pares cromosómicos. Cada par cromosómico está constituído por una copia de ADN materna y otra copia de ADN paterna..
  6. 6. 1. Las cuatro letras • Todo el código genético se transcribe con tan sólo cuatro letras químicas o bases: • la adenina (A) que hace par con la timina (T) y la citosina (C) que hace par con la guanina (G). • El genoma humano está compuesto por entre 2,8 y 3,5 millones de pares de bases.
  7. 7. 2. La dóble hélice de ADN • Los pares de bases A-T y C-G constituyen los escalones de la espiral de ADN o ácido desoxirribonucleico, elemento básico de todo ser vivo conocido. • Al recorrer "de arriba abajo" la doble hélice, se puede "leer" el código de la vida. De ser posible "estirar" el ADN de una célula humana, mediría dos metros.
  8. 8. 3. Genes • Sólo el 3% del total del genoma humano está compuesto por genes - el resto son "deshechos". • Los genes son secuencias especiales de cientos o miles de pares de bases que constituyen la matriz para la fabricación de todas las proteínas que el cuerpo necesita producir y determinan las características hereditarias de la célula u organismo.
  9. 9. 4. Cromosomas • El número total de genes que existe en cada célula humana no se conoce con precisión, aunque se estima que oscile entre 30.000 y 120.000. • Todos ellos, conjuntamente con el restante material genético de deshecho, se distribuyen en "cápsulas" llamadas cromosomas. Cada ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas, donde un juego es del padre y otro de la madre.
  10. 10. 5. Núcleo y célula • El total de 46 cromosomas humanos se encuentran en el núcleo de cada célula del cuerpo humano (excepto las células reproductoras, que sólo tienen la mitad). • De esta forma, la mayoría de las células contienen toda la "fórmula" para crear un ser humano.
  11. 11. 6. Cuerpo • Cada una de las células de nuestro cuerpo se "especializa" en realizar determinada tarea de acuerdo con las instrucciones genéticas incluidas en el genoma. • El resultado: la formación de sangre, músculos, huesos, órganos. El cuerpo humano está integrado por un total de 100 billones (millones de millones) de células.
  12. 12. Los genes son secuencias de ADN. Estas secuencias, de longitud variable, contienen las instrucciones para fabricar proteínas, los ladrillos de la vida.
  13. 13. GEN: SECUENCIA DE TRES BASES.GEN: SECUENCIA DE TRES BASES. ADENINA CITOSINAADENINA CITOSINA GUANINA TIMINAGUANINA TIMINA
  14. 14. •GRUPOS DE TRES BASES = UN AMINOÁCIDO.GRUPOS DE TRES BASES = UN AMINOÁCIDO. •UNA SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS ESUNA SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS ES UNA PROTEÍNA.UNA PROTEÍNA. •SI LA SECUENCIA ESTÁ MAL ESCRITA,SI LA SECUENCIA ESTÁ MAL ESCRITA, LA PROTEÍNA NO SE FABRICALA PROTEÍNA NO SE FABRICA O SE FABRICA DEFECTUOSA.O SE FABRICA DEFECTUOSA. ATGATG CTACTA AAAAAA AGTAGT TTTTTT ATAATA AAAAAA
  15. 15. Human Genome Project (HGP) 1990-2003. Identificar 80,000 genes ADN humano. Determinar sus secuencias. Hacer Bases de Datos. Desarrollar herramientas de análisis. Resolver temas éticos, legales y sociales.
  16. 16. Número de Genes localizados. Previo al comienzo del Proyecto: 5000 genes. En 1996 el consorcio había localizado 16.000 genes, en 1998 la cifra aumentó a 30.261 genes. Se estima que el número de genes humanos es de 60000 a 80000.
  17. 17. 0 5000 10000 15000 20000 25000 30000 35000 1 5 9 13 17 21 25 Nº de Genes Nº de genes mapeados entre 1972-1998. 70 80 90 98
  18. 18. revolución. Ingenieria Genetica. ADN recombinante Terapia genica. Organismos transgenicos. Lineas de organismos geneticamente identicos.
  19. 19. ADN recombinante. Segmentos de genes de diversas fuentes se recombinan in vitro y se transfieren a células, donde el ADN pueda expresarse.
  20. 20. Bacteria Célula con gen de interés. ADN recombinante Células se clonan y se eligen para su aplicación posterior. PLASMIDOS CON ADN RECOMBINANTE
  21. 21. Bibliotecas Genómicas Es el set completo de miles de clones plásmidos recombinantes, cada uno con una copia de un segmento particular del genoma inicial. Vectores: Plásmidos, bacteriofagos. Biblioteca de plasmidos
  22. 22. Cómo se hacen los clones de ADN. EL método de PCR o Polymerase Chain Reaction clona ADN enteramente in vitro. Se necesita ADN polimerasa, nucleotidos, y primers.Se aplica calor y en 5 min. Se dobla la cantidad de ADN. 3’ 5’ 5’ 3’ Secuencia deseada. Calor para separar hebras. Se enfría, ADN polimerasa alarga 3’. 3’ 3’
  23. 23. Análisis del genoma Análisis de las secuencias de ADN. Estudiar la expresión genética. Determinar la función genética.
  24. 24. Determinar la función génica Mutagénesis in vitro: técnica que introduce cambios específicos en la secuencia de un gen clonado. La mutación puede alterar o destruir la función del producto proteico.
  25. 25. Productos de la tecnología de ADN recombinante. Insulina Activador Plasminogénico proteico de tejidos. Factores coagulantes puros Hormona de crecimiento
  26. 26. Aplicaciones prácticas de la tecnología ADN. Diagnosis de enfermedades. Terapia Génica Humana. Productos farmaceúticos. Criminalística. Ambiente. Agricultura. Sangre acusado. Sangre ropa acusado. Sangre víctima Huellas ADN en electroforesis casocriminal.
  27. 27. Aplicaciones Se aíslan copias del gen y se transfieren a otros organismos: Para crear plantas con resistencia a pestes. Para alterar bacterias y limpiar desechos tóxicos.
  28. 28. TERAPIA GÉNICA Encontrar el gen “roto”. Encontrar una copia sana del gen que falta y transplantarlo en las células afectadas.
  29. 29. ¿Cómo colocar los genes en las células que los necesitan? Se utilizan vectores: Retrovirus. Adenovirus. Injección directa en liposomas.
  30. 30. Terapia Génica: Los pacientes más pequeños. SCID (Severe Combined Inmunodeficiency) Una forma de SCID es la deficiencia de ADA (adenosin deaminasa). Terapia: Leucocitos con genes ADA.
  31. 31. Ingeniería Genética Animales transgénicos cerdos que producen proteínas humanas que inhiben la respuesta inmune (ideal para transplantes)
  32. 32. Ingeniería Genética Plantas transgénicas Tomates que maduran sin llegar a la pudrición. Plantas resistentes a pestes.
  33. 33. Organismos transgénicos huevo fertilizado microinjectar gen de interés en el pronúcleo masculino EMBRIÓN
  34. 34. Introducir varios embriones en ratón. Nacimiento Ratón transgénico Organismos transgénicos
  35. 35. Otras tecnologías Transferencia de núcleos. Duplicidad de células en sus primeros estadíos de desarrollo. ¿CLONES?
  36. 36. CROMOSOMA X DMD Defecto del gen Distrofina causa distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa fatal del tejido muscular. ATP7A Enfermedad de Menke. FMR1Síndrome del X frágil. Enfermedad mental. ALD Adrenoleucodistrofia o Enfermedad de Lorenzo.
  37. 37. CROMOSOMA Y SRY Factor determinante de la formación testicular.
  38. 38. Noticias del genoma 8 de mayo : 85% del genoma humano se encuentra secuenciado. 13 de abril: secuencia entera del bacilo de la lepra ha sido determinado (Stewart Cole del Institut Pasteur y el Sanger Centre, UK). Será comparado con el bacilode la tuberculosis ya secuenciado por los mismos grupos.
  39. 39. Noticias del genoma 24 de marzo: se publicó en Science el genoma completo de la mosca de la fruta Drosophyla melanogaster. 14 de marzo: Welcome trust anunció que las secuencias obtenidas en el P. G. H. sean del dominio público para todo investigador,de tal forma que su conocimiento pueda ser utilizado para investigar en terapias médicas.
  40. 40. LA NUEVA TECNOLOGÍA NOS PERMITE MEJORAR LO QUE LA NATURALEZA HA HECHO: EUGENESIA
  41. 41. DUDAS ¿SI FUERA POSIBLE, A USTED LE GUSTARÍA HACERSE UN TEST GENÉTICO QUE LE DIJERA LAS ENFERMEDADES QUE SUFRIRÍA EN SU VIDA?
  42. 42. ¿Desearía saber si su hijo por nacer tiene defectos genéticos?
  43. 43. BIOLOGIA Y ETICA MODERNA ¿Deberían los científicos patentar la vida? ¿Los beneficios contrapesan los riesgos? ¿Quién decide la utilización de órganos para donarlos?
  44. 44. Otras preguntas Reemplazar genes defectuosos para sanar no es controversial, pero... ¿introducir genes en gente saludable para ser más inteligente o transformarla en atleta, será ético?
  45. 45. PERO:¿CUAN LEJOS DEBEREMOS AVANZAR?
  46. 46. Entonces... El entendimiento de los conceptos biológicos está cambiando el planeta y sus habitantes. ¿Esperanza de un mundo mejor?
  47. 47. ETICA Algunas aplicaciones parecen claramente no éticas (armas biológicas). ...y muchas preguntas no tiene una respuesta clara.

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