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Tay Sachs

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Tay Sachs

  1. 2. <ul><li>La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno cromosómico hereditario, que causa severos efectos colaterales, tanto físicos como mentales. La misma afecta a la mayoría de los bebés durante sus primeros meses de vida. La enfermedad de Tay-Sachs se desarrolla cuando se acumula grasa en el cerebro, evitando que las células nerviosas funcionen adecuadamente. Esta acumulación de grasa impide la movilidad, la pasibilidad de expresarse, la comunicación, e incluso las funciones básicas. No existe una cura para esta enfermedad, y la mayor parte de los niños que padecen la enfermedad de Tay-Sachs mueren durante los primeros cinco años de vida. </li></ul>
  2. 3. <ul><li>La enfermedad de Tay-Sachs es causada por la deficiencia de una enzima de naturaleza protéica, llamada hexosaminidasa (hex A). La Hex A es una enzima producida por su organismo, la misma ayuda a destruir los componentes grasos presentes en las células nerviosas, matándolos y posibilitando que sus células nerviosas funcionen apropiadamente. No obstante, los niños que padecen esta enfermedad no poseen ninguna clase de enzima hex A en su organismo. Como consecuencia de ello, sus organismos no son capaces atacar las substancias grasas presentes en su cerebro, provocándoles el desarrollo de ceguera, sordera, e incluso la muerte. </li></ul>
  3. 4. <ul><li>La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario. Ésto significa que la misma es transmitida de padres a hijos. Cuando un bebé es concebido, el mismo o misma recibe la mitad de los cromosomas de su madre y la otra mitad proviene de su padre. Si ambos padres son portadores de la enzima deficiente, característica de la enfermedad de Tay-Sachs existirán aproximadamente entre 1 y 4 probabilidades de que el bebé padesca dicha enfermedad. Si sólo uno de los padres es el portador de la enzima en cuestión, el bebé no desarrollará la enfermedad de Tay-Sachs, pero se transformará en portador de la misma. </li></ul>
  4. 5. <ul><li>La enfermedad de Tay-Sachs no es muy común. No obstante, ciertos factores incrementan el riesgo de dar a luz un bebé que padezca este trastorno. Entre los factores de riesgo se pueden incluir: </li></ul><ul><ul><li>Ser descendiente de personas provenientes de Europa Central o de Judíos Europeos. </li></ul></ul><ul><ul><li>Ser decendiente de Cajunes. </li></ul></ul><ul><ul><li>Ser descendiente de Franceces-Canadienses. </li></ul></ul>
  5. 6. <ul><li>Los bebés que nacen padeciendo la enfermedad de Tay-Sachs, por lo general, son saludables hasta que cumplen los cuatro meses de edad. Cuando lleguen a esa edad, los síntomas de este trastorno comenzarán a aparecer. Los síntomas más comunes de este enfermedad incluyen: </li></ul><ul><ul><li>Declinación del contacto visual. </li></ul></ul><ul><ul><li>Desarrollo de reflejos exagerados. </li></ul></ul><ul><ul><li>Desarrollo físico y mental muy lento. </li></ul></ul><ul><ul><li>Pérdida gradual de la movilidad. </li></ul></ul><ul><ul><li>Atrofia muscular que puede desembocar en parálisis. </li></ul></ul><ul><ul><li>Ceguera gradual. </li></ul></ul><ul><ul><li>Sordera gradual. </li></ul></ul><ul><ul><li>Convulsiones. </li></ul></ul><ul><ul><li>Demencia. </li></ul></ul>
  6. 7. <ul><li>El análisis exploratorio para determinar si una persona es portadora de este gen consiste en un simple análisis de sangre, mediante el cual el médico que esté atendiendo se encargará de analizar los niveles de la hex A presentes en su torrente sanguíneo. Los portadores de la enfermedad de Tay-Sachs sólo cuentan con la mitad de los niveles de esta enzima en su organismo. Un análisis o prueba de ADN podría ser realizada utilizando su sangre, y mediante la misma se podrían aislar los genes hex A. </li></ul>
  7. 8. <ul><li>Para saber si el bebé padece la enfermedad de Tay-Sachs antes de que nazca. Los monitoreos intrauterinos pueden ser llevados a cabo por su doctor de cabecera, siendo éstos: una amniocentesis o un muestreo de vellosidades coriónicas. Los chequeos prenatales usualmente son muy útiles, ya que pueden prepararse para dar a luz a un bebé que padezca la enfermedad de Tay-Sachs. </li></ul><ul><ul><li>Amniocentesis : La amniocentesis típicamente es llevada a cabo entre la semana 15 y la semana 18 del embarazo. Para realizar este examen médico se insertará una aguja dentro de su abdomen para poder extraer una muestra de su líquido amniótico. Este fluido luego será analizado para comprobar si existe la presencia de la enzima hex A. </li></ul></ul><ul><ul><li>Muestreo de vellosidades coriónicas: Este examen médico es llevado a cabo entre las semanas 10 y 12 del embarazo. Para realizarlo, se inserta un pequeño tubo o sonda dentro de la vagina, pasando por su cuello uterino, hasta llegar a su placenta. Una vez que dicho tubo o sonda se encuentre en la placenta utilizando el mismo se extraerán algunas células placentarias, que luego serán analizadas para comprobar la presencia o no de la enzima hex A. </li></ul></ul>
  8. 9. <ul><li>Desafortunadamente, no existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs, ni tampoco existe alguna manera de evitar o de disminuir la progresión de este trastorno. La enfermedad es fatal, pero mediante el uso de ciertos medicamentos y terapias, los niños o niñas que padecen esta enfermedad pueden sentir menos dolor y vivir su corta vida sufriendo lo menos posible. </li></ul>
  9. 10. <ul><li>Enfermedad de Tay-Sachs afecta a los niños que heredan dos copias de un gen alterado de sus padres transportada. Los portadores de enfermedad de Tay-Sachs no se ven afectados ellos mismos, porque tienen un gen de trabajo, así como que haya sido alterado. Los padres portadores tienen una en cuatro probabilidades de tener un hijo afectado, uno de cada dos posibilidades de tener un niño que es una compañía afectada y una de cada cuatro probabilidades de tener un niño que no tiene ningún genes alterados. </li></ul>

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