1. APUNTS
Tema 5. Genètica
Mendel: Pare de la genètica clàssica. Va descobrir que els gens es transmeten de pares a fills
de forma independent.
Gen unitat d’informació hereditària.
Genotip Conjunt de gens que dona uns caràcters determinats.
Fenotip Expressió externa del genotip, la que jo manifesto, observable.
Ex: ulls marrons X---- ulls marrons Y mateix Genotip
/
Fenotip
ADN ( Àcid desoxiribonucleic) conté informació
hereditària. El DNA és molt llarg, es localitza a l’interior del
nucli de les cèl·lules. Cal una estratègia d’empaquetament: Els
cromosomes.
L’humà té 23 parells de cromosomes.
Té una estructura de doble hèlix.
Cadena ordenada de nucleòtids (A-T; G-C). Nucleòtid:
molècules base que formen l’ADN.
Polímer parell de cadena de nucleòtids
Pentosa fosfat
2. Quatre bases nitrogenades Són complementàries entre si.
Adenina; Citosina; Guanina; Timina
La importància és l’ordre de la seqüència.
Watson i Crick s.XX model de doble hèlix.
Del ADN a les proteïnes ( Expressió genètica) RECEPTE
Les instruccions estan a l’ADN, en diferents segments, cada segment amb una instrucció
determinada és un gen ( per sintetitzar una proteïna). És a dir que un gen és la recepta per
fabricar 1 proteïna.
Com són les proteïnes?
(proteïnes= cadenes formades per aminoàcids)
Són cadenes llargues d’unes unitats anomenades aminoàcids ( molècules bàsiques que formen
l’ADN). Les proteïnes són polipèptids.
L’ordre de combinació dels aminoàcids el determina l’ADN i la relació que hi ha entre l’ADN i
els aminoàcids de les proteïnes és el codi genètic. El codi genètic és un conjunt de normes
que permeten la conversió de seqüències d’àcids nucleics a proteïnes.
DNA------------ Cadena de nucleòtids (4 diferents A-T; G-C)
PROTEÏNA-----Cadena de aminoàcids (20 diferents)
(el DNA i les proteïnes tenen llenguatges diferents)
Un aminoàcid és un triplet/Codó de bases nitrogenades
L’ADN NO POT SORTIR MAI DEL NUCLI
Les proteïnes es fabriquen en el citoplasma. Es copia una de les cadenes de l’ADN
(transcripció).
Aquesta copia , formada per una cadena nova es diu ARNm. No té les mateixes bases, enlloc de
Timina hi ha Uracil.
El Ribosoma s’encarrega de sintetitzar la proteïna. Llegeix l’Arn i lliga els aminoàcids i es forma
la proteïna.
Al nucli si fa la TRANSCRIPCIÓ , es genera una cadena complementària a una de les cadenes.
(És fer una copia d’una de les dues cadenes de l’ADN. Aquesta cadena es diu ARNm i surt del
nucli del citoplasma).
Al citoplasma si fa la TRADUCCIÓ, és la descodificació que fa el ribosoma de l’ARNm.
(Consisteix en sintetitzar la proteïna. El ribosoma llegeix l’ARN i lliga els aminoàcids per fer la
proteïna).
3. ENGINYERIA GENÈTICA= Manipulant l’ADN
ADN Recombinant ADN format artificialment on es combinen l’ADN propi amb la d’un altre
ésser.
Tècniques d’ADN recombinant
- Localització dels gens
- Es fragmenta l’ADN amb enzims de restricció.
- S’uneixen les seqüències d’ADN amb ligases (com una “pegamento”).
- S’introdueixen dins d’una cèl·lula amb diferents finalitats.
Transgènics
És un organisme modificat genèticament de manera artificial, mitjançant l’enginyeria genètica,
A l’organisme se li afegeix un altre gen d’una altre espècie.
La biotecnologia és la tecnologia basada en la biologia, especialment en agricultura, farmacia y
medicina. La biotecnologia s’aplica als processo agrícoles. S’espera de la biotecologia que
afavoreixi els cultius, com en el cas del blat.
FITXES
PROJECTE GENOMA HUMÀ
El genoma és un conjunt d’instruccions, agrupades en unitats d’informació denominades gens,
que conjuntament formen els cromosomes. Pel genoma humà s’enten que és el conjunt de
gens que integren el patrimoni biològic de cada individu. Tenim 30.000 gens diferents
distribuïts en 23 cromosomes. Les cèl·lules sexuals només posseeixen un joc de cromosomes.
Hi ha unes 50.000 malalties genètiques. LA informació genètica esta codificada a la molècula
d’ADN. El projecte comença al 1990 i al 2008 l’acaben. Troben aplicacions científiques
4. (preparació d’una base de dades genètiques) , Informatives (carnet d’identitat genètic),
Terapèutiques (curar malalties genètiques inserten el gen sa) i Eugenèsiques (seleccionar
positiva o negativament els individus i modificar el patrimoni genètic.
Problemes
-Dignitat humana. Alteració o manipulació genètica amb el risc de deteriorar d’identitat d’una
persona.
-Intimitat personal. Perill d’utilitzar indiscriminadament els resultats ofenen el dret d’intimitat
d’una persona.
IMPORTANT: L’ informació que conté l’ADN es troba amagada en l’ordre de seqüència de
bases.
