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Alteraciones Cromosómicas
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Clase 10 Ciclo Celular (Mitosis y Meiósis)

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Autor: Maestro en Ciencias Bioquímicas Genaro Matus Ortega
Breve introducción al estudio del Ciclo Celular, su control y sus fases principales.

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Clase 10 Ciclo Celular (Mitosis y Meiósis)

  1. 1. El ciclo celular x . m Temas a desarrollar: o m – ☞Ciclo Celular: e.c u – ☞ Interfase (G1, S y G2), t .g – ☞ Divisiónes celulares eucariontes: Mitosis (división somática) y Meiósis (generación de gametos). w – ☞ Alteraciones cromosómicas w w Autor: Maestro en Ciencias Bioquímicas Genaro Matus Ortega genaromatus@excite.com, genaro_matus@hotmail.com
  2. 2. El ciclo celular x . m o m e.c ut .g w w w
  3. 3. La interfase: G1, S,G2 y M x -El ciclo celular intercala periodos de división con interfases (periodos de no división). . m -Apenas finalizada la división celular se inicia el periodo o lapso o m G1 (Gap=espacio 1) donde la célula crece. e.c - En el periodo S se inicia la u t replicación del DNA, o de síntesis) .g - Inmediato existe otro intervalo dentro de la interfase llamado G2 (Gap=espacio 2), división (4X). wantes de la w - Luego de la división las células w hijas entran en el periodo G1 de la interfase siguiente.
  4. 4. x . m o m La mitosis e.c ut Generación de células somáticas .g (células corporales, no sexuales) w w w
  5. 5. MITOSIS x (Gr. mitos, hebra.) . m División nuclear caracterizada por la replicación de los o m cromosomas y la formación de dos núcleos hijos idénticos. La división de una célula es un complicado proceso que comprende .c tres fases (mitosis, citocinesis e interfase). t e g u . w w w
  6. 6. Cromosoma x . m Es una estructura de DNA que contiene genes. Los cromosomas eucarióticos son filamentos de cromatina que aparecen contraídos m durante la mitosis y la meiosis y que en otros momentos están contenidos dispersos de manera heterogénea en el núcleo. o .c Los cromosomas procarióticos consisten en círculos de DNA con el que se asocian varias proteínas. Los cromosomas virales son e t moléculas lineales o circulares de DNA o RNA. u .g w w w
  7. 7. MITOSIS Profase temprana (pro, antes de; fase, cara ) x Fase temprana donde los cromosomas se organizan como . m unidades diferentes. a)Un complejo centriolar situado en las o m .c proximidades del núcleo, en una célula al final de la interfase y microtubulos. b)Comienzo de la profase, el material pericentriolar aumenta de t e volumen u alrededor de los diplosomas y los microtubulos del áster irradian alrededor de g . los complejos centriolares. Profase media w Los dos complejos centriolares se alejan w uno del otro. Los microtubulos se alargan a w la vez. Los microtubulos del áster que se extienden en dirección al núcleo comprimen su superficie.
  8. 8. Profase tardía x a) Ruptura de la envoltura nuclear (comienzo de la premetafase). Los . m complejos centriolares están situados en posiciones opuestas. o m .c b) Los microtubulos cinetocóricos se elaboran a partir de los cinetocoros que t cromosomas duplicados tienen una e han terminado su diferenciación. Los posición cualquiera. g u c) Los cromosomas se orientan a los polos de modo que cada uno . cinetocoros de un cromosoma se de los w encuentra frente a uno de los dos polos. w Los trayectos de los microtubulos polares y cinetocóricos son entonces paralelos. w
  9. 9. Metafase (meta, mitad o global; fase, cara ) x Los cromosomas están en posición ecuatorial. Las cromátidas comienzan . m a separarse, los cinetocóricos se alargan. microtúbulos o m .c El huso es simétrico en relación al plano y se distinguen dos semihusos, entre cada juego de cinetocoros . t e g u . w Anafase (ana, superior o arriba; fase, cara) w El período de movimiento de las cromátidas, desde el ecuador hasta los polos. w
  10. 10. x Telofase (telo, distante; fase, cara) Las cromátidas llegan a los . m polos del huso y su cambio subsecuente a la forma difusa y enmarañada del núcleo que no o m está en división. e.c u t .g La citocinesis (cito, célula; cinesis, movimiento) w División real del protoplasto, comienza w inmediatamente w después de que se completa la mitosis.
  11. 11. Visión en conjunto x . m o m e.c ut .g w w w
  12. 12. ¡Así se ve en la vida real! x . m o m e.c ut .g w w w
  13. 13. El modelo de división mitósica: x . m o m e.c ut .g w w w Nemotecnias: ProMetióAnaTelefonearme PRIMATE
  14. 14. x . m o m La meiosis e.c ut Generación de células germinales .g (espermatozoides y óvulos) w w w
  15. 15. Meiosis x m (Gr. meioun, hacer más pequeño o mitad) . Meiosis: Dos divisiones nucleares sucesivas durante las cuales una sola célula o m .c diploide (2n) forma cuatro núcleos haploides (n).  En la meiosis ocurre la t e recombinación genética debida al entrecruzamiento g u . y la segregación al azar de los cromosomas. w w Como resultado de la meiosis pueden producirse w gametos o esporas.
  16. 16. Profase I de la Meiosis (la parte más importante de la Meiosis) x Ocurre en cinco subetapas bien definidas. En esta etapa ocurre el apareamiento de los cromosomas (sinapsis) y la ruptura y recombinación de los filamentos de los cromosomas homólogos (entrecruzamiento). . m 1)Leptoteno. o m Los cromosomas se hacen visibles y aparecen como fibras únicas, aun cuando el DNA ya está duplicado. 2) Cigoteno. .c Cada cromosoma se aparea con su homólogo. Estos cromosomas en e t sinapsis o bivalentes no se forman durante la mitosis. 3) Paquiteno. u Los cromosomas se aprecian como un doble filamento y se lleva g acabo el “crossing over” (sobre cruzamiento). . 4)Diploteno. Los dos miembros del bivalente empiezan a separarse, excepto en aquellos lugares en donde ha ocurrido el entrecruzamiento y este intercambio de los w filamentos en “forma de X” (quiasmas) los homólogos se mantiene juntos. w 5)Diacinecis. Los cromosomas se observan condensados y más intensamente teñidos. w
  17. 17. Nemotecnia: Nemotecnia: Le Zigo Paquita Digo yo Diga Si x Significado de las raíces: . m Leptos: delgado Zigo: contacto Paqui: grueso o m Diplo: doble Dia: a través de e.c Cinesis: movimiento u t .g w w w
  18. 18. Eventos de la profase 1 de la Meiosis x . m o m e.c u t .g w w w
  19. 19. ¡Los demás pasos son prácticamente los mismos que la mitosis! x Metafase I. Ocurre . m igual que en la mitosis, excepto que los homólogos están apareados como bivalentes. o m Anafase I. Los cromosomas se separan de sus homólogos .c (n). Telofase I. Esta etapa es comparable a la telofase mitótica (n). t e g u . w w w
  20. 20. La segunda división Meiótica es idéntica a la Mitosis x . m o m e.c u t .g Noten que el ovario sólo genera un w único ovocito, mientras en los testículos se originan hasta 4 espermatozoides por w célula primordial. La formación de los ovarios comienza alrededor del segundo mes del w embarazo.
  21. 21. Visión global de la meiosisx . m o m e.c ut .g w w w
  22. 22. Conceptos que conviene recordar de la meiosis: x  Dos divisiones celulares consecutivas donde hay recombinación. . m La primera división es reduccional y la segunda ecuatorial.  Eventos de la profase 1: Le zigo Paquita Digo yo Diga Si  Genera gametos, células germinales (germen = semen = semilla), m no genera células somáticas (soma = cuerpo). o e.c u t .g w w w
  23. 23. x . m o m e.c t u . COMPAREMOSg AMBAS w DIVISIÓN FORMAS DE w w
  24. 24. x . m o m e.c ut .g w w w
  25. 25. Lo que conviene recordar x . m o m e.c ut .g w w w
  26. 26. Ambos tipos de división celular ocurren En todos los seres vivos pluricelulares (con tejidos). x . m o m e.c u t .g w w w
  27. 27. x . m o m e.c ut .g w w w
  28. 28. x . m o m e.c ut .g w w w
  29. 29. x . m o m e.c ut .g w w w
  30. 30. • Una variante intermedia x . m o m e.c ut .g w w w
  31. 31. x . m o m e.c tu CARIOTIPOS.gY ABERRACIONES w CROMOSÓMICAS w w
  32. 32. x Cariotipo: colección o arreglo cromosómico particular . m o m e.c u t .g w w Errores durante las divisiones meióticas conducen a alteraciones w genéticas. Los cariotipos permiten identificar anomalías o alteraciones cromosómicas o crosomopatías.
  33. 33. Alteraciones Estructurales x . m o m e.c u t .g w w w
  34. 34. Alteraciones Cromosómicas x Tipo de alteración: Características: Ejemplos: . m Euploidia Normales o m 46 XX 46 XY Poliploidia Múltiplos de N diferente de 46 e.c Abortos Mola hidatiforme Aneuplidia u Número t diferente de 47 XXY Klinefelter 47 XXX Metahembra g N superior a 47 XY 21 Síndrome de Down . 46 47 XY 18 Síndrome de Edwars 47 XY 13 Síndrome de Patau Monoploidia w Número Si es de cromosomas somáticos w diferente de N, inferior a 46 son abortos. El único fenotipo viable es el síndrome de Turner (45 X). w
  35. 35. Alteraciones Cromosómicas x Alteraciones Numéricas Autosómicas: Tipo de alteración: . Características: m Síndrome de Down Trisomía en el par 21 m Retraso mental, ojos oblicuos, piel o rugosa, crecimiento retardado. (1/700 ) .c Síndrome de Edwars Trisomía en el par 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón hundido, lesiones cardiacas. (1/4,000- 7,000) Síndrome de Patau t Trisomia en el par 13 o 15 e Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia. (1 / 10, 000-20,000) Trisomía del par 9 g u Trisomia en el par 9 Retraso psicomotor, nariz en pico, displasia auricular, comisuras bucales caídas, cardiopatía . congénita, luxación auricular, malformaciones del Sistema Nervioso Central, criptorquidia Síndrome de Killian- w Tetrasomía del brazo corto del con pene pequeño. Cejas, pestaña y pelo esparcidos, w Teschler- cromosoma 12. en algunos casos frente prominente, comisuras Nicola corresponde a un isocromosoma oculares oblicuas, ptosis 12p o a un pequeño palpebral, estrabismo, puente w metacéntrico. nasal aplanado, contracturas articulares.
  36. 36. x Alteraciones Cromosómicas . m o m Alteraciones Numéricas en los cromosomas sexuales: .c Tipo de alteración: Características: Síndrome de Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto e 44 autosomas + XXY Klinefelter enucoide. Síndrome del duplo Y u 44 autosomas + XYY tElevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento Síndrome de triple .g antisocial. Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas w 44 autosomas + XXX X y los genitales externos. w Talla baja, desarrollo sexual infantil (1 / 2,500- Síndrome de Turner 45 X 3000 niñas) w
  37. 37. x Alteraciones Cromosómicas . m Tipo de alteración: Deleción Características: Pérdida total de un Ejemplos: o m Depende del cromosoma afectado, por ejemplo, si se afecta .c fragmento de la al par 21 el fenotipo tendrá características de Down. información Síndrome del “maullido de gato” o Síndrome de Cri-Du-Chay. genética Monosomía 4p o Síndrome de Wolf-Hirschhorn. t e Síndrome de Moebius S Síndrome tricorrinofalangico tipo 1 Síndrome tricorrinofalangico tipo II Translocación g Un fragmento de ADN seu También depende del cromosoma afectado. Es frecuente en pega en un cromosoma no homólogo . leucemias. Isocromosoma w Cromosoma de dos brazos cortos o dos Depende del cromosoma afectado, es frecuente en el 21 y un cromosoma X, dando como resultados pacientes con w largos por ruptura transversal del características de Down y Turner respectivamente. w centrómero
  38. 38. Alteraciones Cromosómicas x . m o m e.c ut .g w w w
  39. 39. Alteraciones Estructurales x . m o m e.c u t .g w w w Los chimpancés poseen 48 cromosomas. Los humanos 46 debido a una translocación Robertsoniana estable.
  40. 40. Mapa Conceptual: Ciclo celular x . m Interfase o m División e.c Mitosis Meiósis t G1 S G2 Células Células somáticas germinarles g u . Preparación Profase 1: Incremento de Duplicación del Pro Doble división para división Lepto} tamaño DNA Meta celular celular Meiósis 1 Zigo w Ana Meiósis 2 Paqui Telo Diplo Cariocinésis w Diacinésis w Alteraciones cromosómicas: Trisomías (XX1 = Down)
  41. 41. x . m o m e.c ut .g w w w

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