Comment a été découverte la maladie de Gaucher ? Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ? Quels sont les différents phénotypes de la maladie de Gaucher ? Quel est le tableau clinique ? La maladie de Gaucher, une maladie handicapante ? Comment faire le diagnostic de la maladie de Gaucher ? Quels sont les acteurs de la prise en charge ?

1. Ce diaporama relatif à la maladie de Gaucher vous est proposé et mis à disposition par Genzyme, une société du
Groupe Sanofi, à titre informatif et éducatif. Les informations qu’il contient sont celles connues de Genzyme à date
et peuvent évoluer. Genzyme ne pourra aucunement être tenu responsable de la réutilisation de tout ou partie de
ce diaporama et/ou des informations qu’il contient.
Janvier 2015
Genzyme S.A.S 33-35 boulevard de la Paix – 78105 Saint-Germain-en-Laye cedex - France
Information médicale et pharmaceutique : N°Indigo 0 825 801 403 (0,15 € TTC / min)
www.genzyme.fr
www.gaucherfrance.fr

2.  Comment a été découverte la maladie de Gaucher ?
 Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ?
 Quels sont les différents phénotypes de la maladie de Gaucher ?
 Quel est le tableau clinique ?
 La maladie de Gaucher, une maladie handicapante ?
 Comment faire le diagnostic de la maladie de Gaucher ?
 Quels sont les acteurs de la prise en charge ?
Sommaire

3.  La maladie de Gaucher a été décrite pour la première fois par un
médecin français, le Dr Philippe Charles Ernest Gaucher dans
sa thèse de médecine présentée en 1882.
 Chez une patiente de 32 ans, le Dr Gaucher a observé une
hépatosplénomégalie et une distension abdominale.
 De plus, cette patiente avait des épistaxis fréquents ainsi que des
gingivorragies.
 Elle présentait un retard pubertaire (ses premières règles sont
apparues à 20 ans), une anémie et une asthénie.
Comment a été découverte la maladie de Gaucher1
?
1. Gaucher, Philippe-Charles-Ernest. De l’épithélioma primitif de la rate : Hypertrophie idiopathique de la rate sans leucémie. Thèse de doctorat en médecine. Paris : Faculté de médecine, 1882, 31p.
Dr Philippe Charles Ernest
Gaucher

4.  La plus fréquente des maladies lysosomales.
 Transmission autosomique récessive.
 Prévalence estimée à 1/60 000.
 Pathologie provoquée par le déficit de l’activité d’une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase
(GCB). L’absence de GCB provoque une accumulation de glucocérébroside dans les macrophages
tissulaire, qui sont alors appelés cellules de Gaucher.
 Atteinte multisystémique : atteintes hématologiques, viscérales, et osseuses.
 Présentation clinique et évolution très variables d’un patient à l’autre.
 Espérance de vie diminuée de 9 ans chez les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1.
Qu’est-ce que la maladie de Gaucher1-4
?
1. Pastores GM et al. Therapeutics goals in the treatment of Gaucher Disease. Sem in Hematology, 2004; 41 (suppl 5): 4-14.
2. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS Janvier 2007
3. Stirnemann et al. Aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques de la maladie de Gaucher. Presse Med 2003 ; 32 : 503-11
4. Weinreb et al. Life expectancy in Gaucher disease type 1. Am J Hematol. 2008 Dec;83(12):896-900.

5. Quels sont les différents phénotypes de la maladie
de Gaucher1-3
?
1. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS Janvier 2007
2. Stirnemann et al. Aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques de la maladie de Gaucher. Presse Med 2003 ; 32 : 503-11
3. International Collaborative Gaucher Group Registry Annual Report 2009

6. Quel est le tableau clinique et biologique1-2
?
Atteintes hématologiques*
Thrombopénie
Anémie
Atteintes viscérales*
Splénomégalie
Hépatomégalie
Atteintes osseuses*
Douleurs chroniques
Crises osseuses
Ostéonécroses aseptiques
Ostéopénie ou ostéoporose
Déformation en flacon
d’Erlenmeyer
Infiltration médullaire
Fractures / tassements
vertébraux
Autres signes*
Asthénie
Hémorragies
Chez les patients pédiatriques
Retard de croissance
Retard pubertaire
Bilan biologique
perturbé*
 Augmentation de la
chitotriosidase
 Augmentation de l’Enzyme
de Conversion de
l’Angiotensine (ECA)
 Hyperferritinémie
 Hypergammaglobulinémie
monoclonale/polyclonale
1. Stirnemann. Nouveautés sur la maladie de Gaucher. La Revue de médecine 29 (2008) 176-178
2. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS Janvier 2007
* Liste non exhaustive

7.  Les manifestations ostéo-articulaires sont la principale cause de morbidité et d’invalidité de la
maladie de Gaucher.
 Douleurs et handicap représentent les complications majeures de la maladie.
 Un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée de la maladie de Gaucher
préviennent l’apparition des complications osseuses irréversibles.
La maladie de Gaucher, une maladie handicapante1-3
?
Analyse de 602 patients atteints de maladie de Gaucher de type 1 du Registre International de la maladie de
Gaucher
1. Javier et al. Atteintes ostéoarticulaires de la maladie de Gaucher chez l’adulte: de la physiopathologie au traitement. Presse Med. 2007; 36 : 1971-84
2. Mistry et al. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: The need for greater awareness among Hematologists-Oncologists. Am. J. Hematol. 2007; 82:697-701
3. Pastores et al. Therapeutic Goals in the Treatment of Gaucher Disease. Seminars in Hematology 2004; 41(Suppl. 5) : 4-14
4. Wenstrup et al. Skeletal aspects of Gaucher disease: a review. Br J Radiol. 2002;75 Suppl 1:A2-212.

8. Comment faire le diagnostic de la maladie de
Gaucher1
?
Orientation diagnostique : le myélogramme
Le diagnostic de certitude
Cellule de GaucherMacrophage sain
Avecl’aimable
autorisationduDocteur
Fuseau,Fort-de-France
©photothèqueGenzyme
 Mesure de l’activité enzymatique de la glucocérébrosidase
à partir de gouttes de sang séché ou prélèvement sanguin
Diagnostic de maladie de Gaucher si activité enzymatique < 25%
 Réalisé dans des laboratoires spécialisés, le diagnostic de certitude est
simple et rapide.
1. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS Janvier 2007.

9. Quels sont les acteurs de la prise en charge1
?
Centres de référence
Centres de compétences
Paris
Toulouse
Vandoeuvre-
lès-Nancy
Lyon
Lille
Tours
Beaujon
Clichy
Poitiers
Bordeaux
Rennes
Angers
Montpellier
1. www.orphanet-france.fr consulté le 27.01.2015

10. Quels sont les acteurs de la prise en charge1
?
Centres de référence
Centres de compétences
Paris
Toulouse
Vandoeuvre-
lès-Nancy
Lyon
Lille
Tours
Beaujon
Clichy
Poitiers
Bordeaux
Rennes
Angers
Montpellier
1. www.orphanet-france.fr consulté le 27.01.2015