union NM 3

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union NM 3

  1. 1. 3. Unión Neuromuscular Hereditarias Sx. Miasténicos congénitos Adquiridas Miastenia Gravis Botulismo
  2. 2. Miastenia Gravis  Trastorno más frecuente de la unión neuromuscular.  Adquirida.  Autoinmune.  Debida a un déficit de receptores de acetilcolina (defecto postsináptico).  Decremento del número de receptores de acetilcolina en las uniones neuromusculares debido a un proceso autoinmunitario mediado por anticuerpos.
  3. 3. Miastenia Gravis  Epidemiología:  Prevalencia: 1 : 7 500 personas  Mayor incidencia:  Mujer: tercer y cuarto decenios  Hombre: sexto y séptimo decenios  En conjunto mujer mayor frecuencia 3:2
  4. 4. Miastenia Gravis  Manifestaciones clínicas:  Debilidad muscular:  Aumenta durante la actividad repetida (fatiga)  Mejora tras el reposo o el sueño.  Fatigabilidad muscular  Se pueden producir exacerbaciones y remisiones, sobre todo durante los primeros años tras el inicio de la enfermedad.
  5. 5. Miastenia Gravis  Manifestaciones clínicas:  Debilidad muscular:  Síntomas iniciales: diplopía y ptosis.  D. facial: expresión de gruñido al intentar sonreír.  D. masticación  D. paladar: voz timbre nasal  D. lengua: voz disátrica pastosa
  6. 6. Miastenia Gravis  Manifestaciones clínicas:  Debilidad muscular:  Dificultad deglución: regurgitación nasal  D. miembros: proximal y puede ser asimétrica  Reflejos tendinosos profundos conservados  Crisis: Cuando la debilidad de la musculatura de la respiración o de la deglución alcanza un grado suficiente para que sea necesaria la ventilación asistida.
  7. 7. Botulismo Generalidades:  Por intoxicación alimentaria con la exotoxina de Clostridium botulinum.  Conservas caseras sin esterilizar.  Trastorno presináptico muscarínico y nicotínico: ↓liberación de ACh. Clínica:  12-36 h de incubación  Síntomas digestivos: dolor abdominal, estreñimiento (diarrea al principio, por irritación), náuseas...  Debilidad muscular descendente  Musculatura ocular :  Extrínseca: diplopía  Intrínseca: midriasis arreactiva y parálisis acomodación  Bulbar  Generalizada: parálisis flácida simétrica, dificultad respiratoria.  Sin fiebre ni alteración de conciencia.
  8. 8. Botulismo Diagnóstico:  EMG: hallazgos propios de trastorno presináptico de la transmisión neuromuscular.  Detección de toxina botulínica en suero, heces o alimentos.  Detección C. botulinum en heces o vómitos. Tratamiento:  Lavado de estómago, enemas.  Suero antitoxina IV  Soporte vital.
  9. 9. 4. Músculo Hereditarias Distrofias musculares Miopatías congénitas Miopatías metabólicas Adquiridas Inflamatorias Tóxicas Endocrinas
  10. 10. Distrofias musculares:  Duchenne:  Antes de los 5 años.  Debilidad progresiva de músculos de cinturas de extremidades  Incapaz de caminar después de los 12 años  Cifoescoliosis progresiva  Insuficiencia respiratoria entre el segundo y tercer decenios de la vida  Miocardiopatía y Deficiencia mental
  11. 11. Distrofias musculares:  Becker:  Debilidad progresiva de músculos de cinturas de extremidades  Primeros síntomas 5 – 15 años  Posibilidad de caminar después de los 15 años  Hipertrofia muscular en pantorrillas
  12. 12. Distrofias musculares:  De cinturas:  Debilidad de evolución lenta de los músculos del hombro y la cintura pélvica.  Insuficiencia respiratoria por debilidad del diafragma y también miocardiopatía.  No hay deterioro de la función intelectual.
  13. 13. Distrofias musculares:  De Emery-Dreifuss:  Contractura de músculos del codo y del cuello.  Debilidad de músculos humerales y peroneos.  Miocardiopatía puede ser letal y ocasionar muerte repentina.
  14. 14. Miopatías congénitas  Se diferencian de las distrofias musculares por la presencia de anormalidades histoquímicas y estructurales específicas en los músculos.  Mayor frecuencia en lactancia o niñez.  Adultos:  Enfermedad de los núcleos centrales  Miopatía por nemalina(cilindro)  Miopatía centronuclear (miotubular)
  15. 15. Miopatías congénitas  Enfermedad de los núcleos centrales:  Hipotonía y retraso motor, sobre todo para el inicio de la marcha.  En la infancia, los pacientes presentan problemas para subir escaleras, correr y levantarse del suelo.  Debilidad leve facial, de los flexores del cuello y de los músculos proximales de las extremidades.  Luxación congénita de la cadera, escoliosis y pie cavo.
  16. 16. Miopatías congénitas  Miopatía nemalínica:  * Nemalínica: presencia característica de bastoncillos o estructuras fibrilares (del griego nema "hilo") en las fibras musculares.  Se presenta en la lactancia o la niñez con retraso motor.  Aspecto físico: cara alargada y estrecha, con paladar ojival y la boca abierta por la presencia de prognatismo.
  17. 17. Miopatías congénitas  Miopatía nemalínica:  Alteraciones esqueléticas son tórax en embudo, cifoescoliosis, pie cavo y pie zambo.  Debilidad de los músculos de la cara y de índole general, incluida la de los músculos que intervienen en la respiración.  Se puede identificar un trastorno de debilidad proximal progresiva que comienza en la vida adulta.
  18. 18. Miopatías congénitas  Miopatía miotubular (centronuclear):  Forma neonatal: hipotonía y debilidad intensas al nacimiento.  Forma de inicio al final de la lactancia o principios de la niñez:  retraso motor, dificultades para correr y subir escaleras, debilidad progresiva, ptosis,  Forma al final de la niñez o en el adulto:  conservada la movilidad de la musculatura extraocular y rara vez ptosis, debilidad leve en los miembros, de carácter no progresivo, que no se asocia a alteraciones esqueléticas.

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