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ESPECIALIZACION EN ADMINISTRACION DE LA INFORMATICA Epilepsia y código genético  Integrantes : Henry pérezsandoval
La epilepsia es : La epilepsia (del latín epilepsia, y este del griego ἐπιληψία, intercepción) es una enfermedad crónica caracterizada por uno o varios trastornos neurológicos que deja una predisposición en el cerebro para generar convulsiones recurrentes, que suele dar lugar a consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales. Una convulsión o crisis epiléptica o comicial es un evento súbito y de corta duración, caracterizado por una anormal y excesiva o bien sincrónica actividad neuronal en el cerebro. Las crisis epilépticas suelen ser transitorias, con o sin disminución del nivel de consciencia, movimientos convulsivos y otras manifestaciones clínicas
Clasificación de la epilepsia: Las crisis epilépticas se clasifican en función de la sintomatología que presentan, y cada tipo/subtipo se cree que representa un único mecanismo fisiopatológico y sustrato anatómico. Esto significa que la caracterización del tipo de crisis epiléptica no solo tiene implicaciones descriptivas de como es la crisis, sino que es una entidad diagnóstica en sí misma, con implicaciones etiológicas, terapéuticas y pronósticas peculiares.
Síndromes epilépticos : Existen más de 40 tipos diferentes de epilepsias. Síndrome epiléptico es el nombre de un conjunto de signos y síntomas específicos, que incluyen uno o más tipos de crisis epiléptica junto con sintomatología no necesariamente convulsiva, como por ejemplo, retardo mental o psicomotor, y que pese a constituir una entidad diferenciable clínicamente, puede tener diversas causas. Existen también enfermedades epilépticas, que por razón de sus características, específicas y bien definidas, cursan con convulsiones repetitivas. Habitualmente tiene nombre propio, como la Enfermedad de Unverricht-Lundborg o el síndrome de Lennox-Gastaut.
El código genético es : El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico. La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN. Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.
Descubrimiento del código genético : Cuando James Watson, Francis Crack, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin descubrieron la estructura del ADN, se comenzó a estudiar en profundidad el proceso de traducción en las proteínas. En 1955, Severo Ochoa y Marianne Grunberg-Manago aislaron la enzimapolinucleótido fosforilasa, capaz de sintetizar ARN sin necesidad de modelo a partir de cualquier tipo de nucleótidos que hubiera en el medio. Así, a partir de un medio en el cual tan sólo hubiera UDP (urdín di fosfato) se sintetizaba un ARN en el cual únicamente se repetía el ácido urídico, el denominado poli-U (....UUUUU....). George Gamow postuló que un código de codones de tres bases debía ser el empleado por las células para codificar la secuencia aminoacídica, ya que tres es el número entero mínimo que con cuatro bases nitrogenadas distintas permiten más de 20 combinaciones (64 para ser exactos).
Universalidad : El código genético es compartido por todos los organismos conocidos, incluyendo virus y organelos, aunque pueden aparecer pequeñas diferencias. Así, por ejemplo, el codón UUU codifica para el aminoácido fenilalanina tanto en bacterias, como en arqueas y en eucariontes. Este hecho indica que el código genético ha tenido un origen único en todos los seres vivos conocidos. Gracias a la genética molecular, se han distinguido 22 códigos genéticos, que se diferencian del llamado código genético estándar por el significado de uno o más codones. La mayor diversidad se presenta en las mitocondrias, orgánulos de las células eucariotas que se originaron evolutivamente a partir de miembros del dominio Bacteria a través de un proceso de endosimbiosis. El genoma nuclear de los eucariotas sólo suele diferenciarse del código estándar en los codones de iniciación y terminación.
Epilepsia y código genético

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  • 1. ESPECIALIZACION EN ADMINISTRACION DE LA INFORMATICA Epilepsia y código genético Integrantes : Henry pérezsandoval
  • 2. La epilepsia es : La epilepsia (del latín epilepsia, y este del griego ἐπιληψία, intercepción) es una enfermedad crónica caracterizada por uno o varios trastornos neurológicos que deja una predisposición en el cerebro para generar convulsiones recurrentes, que suele dar lugar a consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales. Una convulsión o crisis epiléptica o comicial es un evento súbito y de corta duración, caracterizado por una anormal y excesiva o bien sincrónica actividad neuronal en el cerebro. Las crisis epilépticas suelen ser transitorias, con o sin disminución del nivel de consciencia, movimientos convulsivos y otras manifestaciones clínicas
  • 3. Clasificación de la epilepsia: Las crisis epilépticas se clasifican en función de la sintomatología que presentan, y cada tipo/subtipo se cree que representa un único mecanismo fisiopatológico y sustrato anatómico. Esto significa que la caracterización del tipo de crisis epiléptica no solo tiene implicaciones descriptivas de como es la crisis, sino que es una entidad diagnóstica en sí misma, con implicaciones etiológicas, terapéuticas y pronósticas peculiares.
  • 4. Síndromes epilépticos : Existen más de 40 tipos diferentes de epilepsias. Síndrome epiléptico es el nombre de un conjunto de signos y síntomas específicos, que incluyen uno o más tipos de crisis epiléptica junto con sintomatología no necesariamente convulsiva, como por ejemplo, retardo mental o psicomotor, y que pese a constituir una entidad diferenciable clínicamente, puede tener diversas causas. Existen también enfermedades epilépticas, que por razón de sus características, específicas y bien definidas, cursan con convulsiones repetitivas. Habitualmente tiene nombre propio, como la Enfermedad de Unverricht-Lundborg o el síndrome de Lennox-Gastaut.
  • 5.
  • 6. El código genético es : El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico. La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN. Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.
  • 7. Descubrimiento del código genético : Cuando James Watson, Francis Crack, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin descubrieron la estructura del ADN, se comenzó a estudiar en profundidad el proceso de traducción en las proteínas. En 1955, Severo Ochoa y Marianne Grunberg-Manago aislaron la enzimapolinucleótido fosforilasa, capaz de sintetizar ARN sin necesidad de modelo a partir de cualquier tipo de nucleótidos que hubiera en el medio. Así, a partir de un medio en el cual tan sólo hubiera UDP (urdín di fosfato) se sintetizaba un ARN en el cual únicamente se repetía el ácido urídico, el denominado poli-U (....UUUUU....). George Gamow postuló que un código de codones de tres bases debía ser el empleado por las células para codificar la secuencia aminoacídica, ya que tres es el número entero mínimo que con cuatro bases nitrogenadas distintas permiten más de 20 combinaciones (64 para ser exactos).
  • 8. Universalidad : El código genético es compartido por todos los organismos conocidos, incluyendo virus y organelos, aunque pueden aparecer pequeñas diferencias. Así, por ejemplo, el codón UUU codifica para el aminoácido fenilalanina tanto en bacterias, como en arqueas y en eucariontes. Este hecho indica que el código genético ha tenido un origen único en todos los seres vivos conocidos. Gracias a la genética molecular, se han distinguido 22 códigos genéticos, que se diferencian del llamado código genético estándar por el significado de uno o más codones. La mayor diversidad se presenta en las mitocondrias, orgánulos de las células eucariotas que se originaron evolutivamente a partir de miembros del dominio Bacteria a través de un proceso de endosimbiosis. El genoma nuclear de los eucariotas sólo suele diferenciarse del código estándar en los codones de iniciación y terminación.