Noções básica de genética

1. Trabalho elaborado por:
André Rocha; André
Coelho; Daniel Almeida
João Pereira; José Ferraz
Adaptado, acrescentado
e revisto por:
Henrique Vieira

2. Antes de tudo, tem que haver
um começo:

3. Agentes responsáveis pela transmissão hereditária
A hereditariedade não é nada mais que a transmissão dos caracteres
(potencialidades) dos progenitores aos seus descendentes.
Mas entre indivíduos
de género diferente!!!!

4. As células de um organismo da mesma espécie têm o
mesmo número de cromossomas (exceto as células sexuais
tem metade ou mutações).
A forma, o tamanho e o número de cromossomas são
características de cada espécie sendo designado por
cariótipo.
Um maior número de cromossomas não implica uma
maior complexidade do ser vivo (ex: Ser Humano 46
cromossomas, Galinha 78)
Cromossomas

6. Cromossomas Homólogos
Cromossomos homólogos são cromossomos
comsequências de genes idênticos. Em
organismos que se reproduzem sexualmente,
como seres humanos, cada um dos pais
fornece metade dos 46 cromossomos, o que
corresponde exatamente com o seu par. Estes
dois cromossomas durante a meiose que
precisa ocorrer para a formação de gametas,
ou células reprodutivas.
O corpo humano é composto de biliões de células – cada
célula humana é composta de 46 cromossomos
homólogos, que estão emparelhados, para fazer 23 pares.
São cromossomos que apresentam a
mesma morfologia e são portadores
dos mesmo genes

7. Cromossomas
sexuais
CARIÓTIPO

8. O ADN (ácido desoxirribonucleico) é uma molécula orgânica
pertencente ao grupo dos ácidos nucleicos, estes podem ser
de dois tipos: ácido desoxirribonucleico (ADN) e ácido
ribonucleico (RNA). O ADN é o suporte químico da
informação genética e controlador dos processos vitais em
todos os organismos vivos. A sua função é armazenar as
informações necessárias para a criação de proteínas e RNA.
ADN

9. Propriedades do ADN
O ADN humano é constituído por quatro tipos de
nucleótidos, unidade básica do ADN (que por sua vez é
constituído por uma pentose, um grupo fosfato e uma base
azotada), que se associam de uma forma específica. A
estrutura do ADN é universal, sendo por isso igual em todas
as espécies, o que o diferencia é o número e a sequência dos
nucleótidos que vão definir as potencialidades para vir a
manifestar-se uma determinada características de cada ser.

10. Genes
Genes são segmentos de ADN com um determinado
número de nucleótidos e com uma ordem própria. A cada (gene)
corresponde um código distinto, uma informação
que produzirá uma determinada proteína para uma
característica (ex: a cor dos olhos, a cor do cabelo).

11. Os cromossomas que possuem forma
e estrutura idêntica são designados
cromossomas homólogos e
existem nas células diplóides
Nestes existem genes com informação para o mesmo carácter situando-se no mesmo
local (no mesmo locus) ao qual se dá o nome de genes alelos (um alelo da
mãe e outro do pai).
Quando os alelos têm a mesma informação, neste caso diz-se que o indivíduo é
homozigótico relativamente ao carácter, caso a informação seja contrastante é
designado de heterozigótico.

12. Dominantes
Recessivos
Os genes podem ser:

13. Hemofilia
Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se
caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação
do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no
sexo masculino.
O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de
cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não
desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito.
No filho do sexo masculino é que se pode manifestar a
enfermidade.

14. Hemofilia
A hemofilia está associada ao cromossoma X.
Como a mulher tem dois cromossomas x, é esta que
transmite a anomalia ao filho.
No Rapaz o cromossoma X com esta informação para a
hemofilia é dominante e o Y é recessivo.
Por isso a doença manifesta-se no rapaz.
Na rapariga só se manifesta se recebeu da mãe o X com
a informação (a mãe é portadora) e do pai o outro X com
a informação respetiva(o pai é hemofílico).

15. Hemofilia
É a falta dos fatores de coagulação.
Tipos de hemofilia: hemofilia A tem falta do fator de
coagulação VIII, a hemofilia B tem falta do fator de
coagulação IX e a hemofilia C tem falta do fator de
coagulação XI. A hemofilia A é a mais comum, ocorrendo
em 90% dos casos.
A hemofilia pode ter consequências importantes para a
vida diária, sobretudo para as formas graves. Atitudes
adequadas e o respeito de certas recomendações permitem
às pessoas com hemofilia e a todos os que as rodeiam
usufruir de uma vida normal.

16. Genes de desenvolvimento
Recentemente foram identificados os genes de
desenvolvimento (designados também por genes
arquitetos dado permitirem construir o indivíduo).
Estes desenham o plano padrão do
organismo, são estes genes que definem as
formas dos órgãos determinando o
número, a forma, onde se localizam as
células que os formam.
Há genes de desenvolvimento particulares que controlam a divisão e a
morte das células. A descoberta de genes como os que não controlam o
desenvolvimento de células tem-se revelado importante no diagnóstico e
na terapia dos cancros. Descobrindo quais os genes que estão por de trás
disto poder-se-ia controlar o cancro.

17. Meiose e a variabilidade genética
Se temos 46 cromossomas era
suposto que os progenitores
passassem 46 cromossomas
cada um aos seus descendentes
(92 cromossomas no total).
Mas… devido ao fenómeno
da meiose isto não acontece as
células responsáveis pela
reprodução têm metade dos
cromossomas das outras
células.

18. Conhecer o genoma humano
Para conhecer o genoma humano existe um projeto
designado projeto do Genoma Humano. Este projeto
surgiu com finalidade de identificar cada um dos 100 mil
genes através de um processo chamado mapeamento
genético humano.
Em 2001 foi apresentado um rascunho do genoma
humano. Em abril de 2003 terminou a primeira etapa do
projeto em que mais de 99% dos 2,9 biliões de pares das
bases que constituem o genoma humano foram
sequenciados.

19. Hereditariedade específica e individual:
Para compreendermos o papel da hereditariedade
na determinação de características biológicas e
comportamentais vamos distinguir dois tipos de
hereditariedade:
a específica(que caracteriza uma espécie) e a
individual (que é exclusiva de cada sujeito da
espécie).

20. Genótipo
O genótipo (do grego gen , que significa “origem” , e
typos que significa “tipo”) corresponde à constituição
genética de um indivíduo, o conjunto das
determinações genéticas herdadas e que podem ou não
exprimir-se conforme as características do meio.

21. Já o fenótipo (do grego phaineîn, “parecer”, e typos
que significa “tipo”) corresponde à aparência do
indivíduo, isto é, as características observáveis
(anatómicas, morfológicas, fisiológicas e
psicológicas) que dependem da forma como o
genótipo interage com o meio ambiente.
Fenótipo

22. Relacionar hereditariedade e meio
Um ser humano é o resultado da interação entre a
hereditariedade e o ambiente.
Há caracteres que dependem apenas do património
genético (ex: cor do cabelo, a altura, o grupo
sanguíneo ou a forma dos olhos).
Contudo existem outros que se moldam consoante a
ação do meio, podendo ser mais ou menos
estimulados ou até mesmo inibidos.

23. Relacionar hereditariedade e meio intra-uterinoRelacionar hereditariedade e meio intra-uterino
• Os investigadores da Grünenthal, ao tentarem encontrar
técnicas simples e pouco dispendiosas para produzir novos
antibióticos produziram a ftaloilisoglutamina, um composto
derivado do ácido glutámico. Mas esta molécula passou a ser
denominada de talidomida.
• A talidomida foi introduzida no mercado no ano de 1956 com o
nome comercial de Contergan®.
• Dadas as suas características farmacológicas, foi utilizado por
mulheres grávidas no combate às insónias e ansiedade, e
também no alívio dos enjoos matinais.

24. Relacionar hereditariedade e meio intra-uterinoRelacionar hereditariedade e meio intra-uterino
• O facto de se tratar de um Medicamento Não Sujeito a
Receita Médica terá contribuído para o seu êxito, mas
também para as consequências desastrosas decorrentes da
sua utilização.
• Os primeiros relatos de crianças nascidas com
malformações, que incluíam a ausência ou o encurtamento
dos braços, pernas ou até mesmo de dedos, para além de
malformações em órgãos internos, remontam ao fim da
década de 50

25. Os genes podem controlar o
desenvolvimento, mas estão sempre
sujeitos a fatores que os podem modificar
por mutação ou variação genética.
Podemos referir dois meios diferentes com
influência no ser humano
O meio pré-natal (antes do
nascimento – intra uterino)

26. O meio pós natal (após o nascimento - extra
uterino).

27. Os gémeos desde a antiguidade sempre despertaram curiosidade, devido à semelhança
existente entre eles, nos investigadores que desenvolvem estudos sobre a transmissão
hereditária para investigarem a influência do meio no comportamento e
desenvolvimento dos gémeos. Podemos ter dois tipos de gémeos: os falsos ou
dizigóticos (bivitelinos) e os verdadeiros ou monozigóticos (univitelinos).
O estudo dos
gémeos

28. Preformismo e Epigénese
O papel da ação genética nas características orgânicas e no
comportamento dos humanos tem sido objeto de
diferentes teorias: umas que enfatizam o papel da
hereditariedade e outras o papel do meio.
Vamos agora abordar duas dessas perspetivas o
preformismo e a epigénese. Preformismo e epigénese são
então dois conceitos opostos na medida em que
defendem diferentes graus de importância para o meio e a
hereditariedade.

29. Preformismo

30. Epigénese
Caspar Wolff: o ovo é uma
estrutura desorganizada e a
diferenciação do embrião dá-se
pelo efeito de forças exteriores.