L'herència

1. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
LECTURA INICIAL
ESQUEMA
RECURSOS
INTERNET
Herència i transmissió
de caràcters

2. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Lectura inicial
Gregor Johann Mendel està considerat el pare de la genètica moderna. A partir dels
seus experiments va desenvolupar una teoria de l’herència molt de temps abans que es
descobrissin els cromosomes i que fos possible comprendre’n el comportament.
Johann Mendel (1822-1884) va viure una infantesa humil en un poblet de l’actual
República Txeca. Als 21 anys va ingressar en un monestir augustinià a la ciutat de Brno.
El 1845 va ser ordenat sacerdot i va prendre el nom de Gregor. Durant els seus estudis
a la Universitat de Viena es va interessar per l’estudi de les variacions en les plantes,
així com en la utilitat de l’experimentació i les matemàtiques com a eines per analitzar la
natura.
El 1854 va tornar a Brno i el 1857 va començar els seus
famosos experiments amb la planta del pèsol en un petit
jardí. Mendel va ser original i meticulós en la seva tasca. Va
projectar amb molta cura cada experiment amb la finalitat de
descobrir la forma en què es transmetien els caràcters
heretables.
El 1866, quan va considerar la seva feina acabada, va
publicar els resultats de la seva experimentació a la revista
de la Societat de Ciències Naturals de Brno. Tenint en
compte que en aquell moment no es tenien coneixements
sobre la naturalesa de l’ADN i dels gens, els seus treballs
van tenir poca repercussió científica.
El 1868 va ser nomenat abat del monestir, la qual cosa el va apartar definitivament de
les seves investigacions. Va morir el 1884 sense veure reconeguda la importància dels
seus treballs. El treball de Mendel va ser ignorat durant 35 anys, fins que el 1900, tres
científics, Hugo de Vries, Karl Correns i Erik van Tschermak, el van redescobrir de
manera inesperada i van donar el seu nom a les lleis fonamentals de l’herència.
Gregor Johann Mendel

3. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Esquema de continguts
Conceptes clau de genètica
Gens i localització
Homozigòtics i heterozigòtics
Gens dominants i recessius
Genotip i fenotip
Tipus d’herència
Herència intermèdia
Codominància
Gens lligats i recombinació
Arbres genealògics
Determinació genètica del sexe
Tipus
En l’espècie humana
Mendel
Les experiències
La primera llei
La segona llei
La tercera llei
Herència lligada al sexe
Cromosomes sexuals
Cromosoma X
Herència i transmissió
de caràcters
Herència en l’espècie humana
Caràcters fenotípics
Herència dominant
Herència recessiva
Diagnòstic prenatal
Grups sanguinis INICI

4. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Les experiències de Mendel
Mètode:
• Selecció de set caràcters
• Ús de línies pures
• Estudi de la descendència
durant diverses generacions
• Anàlisi de les dades de forma
quantitativa
Pol·linització de plantes
de pèsol per fecundació
creuada
Gregor Johann Mendel
PRIMER GRUP D’EXPERIMENTS
SEGON GRUP D’EXPERIMENTS
TERCER GRUP D’EXPERIMENTS
Per saber-ne més:

5. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Els caràcters
que va
estudiar Mendel

6. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Les experiències de Mendel
Primer grup
d’experiments
Gregor Johann Mendel
AA aa
A a
Aa
X
Encreuament de
línies pures per
a un sol caràcter
TORNA

7. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Les experiències de Mendel
Segon grup
d’experiments
Gregor Johann Mendel
Autofecundació
dels híbrids
Aa Aa
A Aa a
X
A
A
a
a
AA
Aa
Aa
aa
TORNA

8. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Les experiències de Mendel
Tercer grup
d’experiments
Gregor Johann Mendel
Encreuament de línies pures
per a dos caràcters
TORNA
Autofecundació
dels dihíbrids
AALL aallX
AaLlF1
aall
aaLlaaLL
aaLl
AaLl AaLl
F2
AaLlAALL AALl AaLL
AALl AaLl
AaLL
AaLl
AaLl
AAll Aall
Aall

9. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Interpretació dels experiments de Mendel
Primera llei
Llei de la uniformitat dels
híbrids de la primera
generació filial
Gregor Johann
Mendel
Primera generació filial (F1)
Generació
parental
Caràcter
dominant
Caràcter
recessiu
Encreuament d’homozigots per a
un sol caràcter
Línies
pures
A a
P A A aa
F1 A a

10. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Encreuament d’híbrids per a un
sol caràcter
Interpretació dels experiments de Mendel
Segona
generació
filial (F2)
Gregor Johann
Mendel
Segona llei
Llei de la segregació dels
caràcters en la F2
A Aa a
Primera generació (F1)
A
A
a
a
F1
AA A Aa a aa
F2

11. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Interpretació dels experiments de Mendel
Herència de dos caràcters
F1
Gregor Johann
Mendel
Tercera llei
Llei de la independència
dels caràcters
A A L L lla a
A L la
A L la
F2A A a aL ll L
F1
A a L l A a L l
A A L L
A A L l
A A L l
A A l l
A a L L
A a L l
A a L l
A a l l
a a L l
a a L l a a l l
a a L L
A a L L
A a L l
A a L l
A A l l
AL Al aL al
AL
Al
aL

12. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Gens i localització
Un gen conté
la informació per
determinar un
caràcter
hereditari
Locus
Loci
Al·lels
Cada gàmeta només té un
al·lel per a cada caràcter.
Transmissió de gens
en la meiosi

13. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Individus homozigòtics i heterozigòtics
Al·lels
idèntics
Individus homozigòticsAA aa
Individus
heterozigòticsAa
Aa AaAA aa
Al·lels
diferents
Aa

14. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Codominància
Blanc i negre
Els dos al·lels es manifesten
simultàniament és negre i
blanc alhora
Homocigoto (AA) Homocigoto (BB)
Heterocigoto o
híbrido (AB)
Color negro Color blancoColor negre Color blanc
Homozigot (BB)
Heterozigot o híbrid (AB)
Homozigot (AA)

15. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Herència intermèdia
Flor de nit
(Mirabilis jalapa)
Homozigot (RR)
Color vermell Color blanc
Homozigot (BB)
Heterozigot o híbrid
(RB)
F1
Color rosat
Fenotip amb característiques
intermèdies

16. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Els arbres genealògics
DonaHome
Avortament
Matrimoni
Fills
Matrimoni consanguini
4 5 6 7 81 2 3
Pertanyen a
la mateixa
generació
I
II
III
IV
Diferents generacions
Germans
bessons
Pateix la malaltia o malformació

17. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Caràcters fenotípics en l’espècie humana

18. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
L’herència dominant en l’espècie humana
HERÈNCIA DOMINANT
Gàmetes
HIPERCOLESTEROLÈMIA
HIPERCOLESTEROLÈMIA

19. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
L’herència recessiva en l’espècie humana
HERENCIA RECESSIVA
Gàmetes
HERÈNCIA
ALBÍ

20. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Gens dominants i recessius
A
a
Al·lels
AA
Al·lels
aa
Al·lel
Aa
Dominant
(color groc)
Recessiu
(color verd)

21. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Genotip i fenotip
Genotip
Conjunt de gens que té
un individu i que ha
heretat dels seus
progenitors.
Fenotip
Conjunt de caràcters
que manifesta un
organisme.

22. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Gens lligats i recombinació
Els gens lligats són els que es transmeten
junts a la descendència, perquè estan
situats en un mateix cromosoma. Van ser
descoberts per Thomas Morgan.
La recombinació gènica es produeix a la
profase I de la meiosi en aparèixer nous
cromosomes formats per trossos a l’atzar
dels cromosomes homòlegs.

23. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
L’herència dels grups sanguinis
Antigen A
Antigen B
Antígens A i B
No té antígens

24. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Determinació genètica del sexe en l’espècie humana
Cada òvul té
22 autosomes i
un cromosoma X
La meitat dels
espermatozoides
porten 22 autosomes
i un cromosoma X,
i l’altra meitat
22 autosomes i
un cromosoma Y

25. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Cromosomes sexuals humans
X
Y
X
Y
Gens ginandres

26. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
Herència lligada al cromosoma X
Daltonisme Hemofília
Gen recessiu en
el cromosoma X
XD
X XD
Y
XD
XD
XD
XXD
Y XY
Ceguesa parcial
per als colors
Impossibilitat
de coagulació
de la sang
XH
X XH
Y
XH
XH
XH
XXH
Y XY

27. BIOLOGIA I GEOLOGIA 4t ESO
Herència i transmissió de caràcters
INICI ESQUEMA RECURSOS INTERNET
SURTANTERIOR
La teràpia gènica
Amniocentesi
Biòpsia
corial
Punció del
cordó
umbilical