2. ANEMIA FALCIFORME
Es
una hemoglobinopatía, enferm
edad que afecta la
hemoglobina, una proteína que
forma parte de los glóbulos
rojos y se encarga del
transporte de oxígeno.
Es de origen genético y se da
por la sustitución de
un aminoácido en su
conformación, esto provoca
que a baja tensión de oxígeno
la hemoglobina se deforme y el
eritrocito adquiera apariencia
de una hoz
6. TRANSMISIÓN GENÉTICA
La transmisión génica se debe a un gen recesivo; así
pues:
Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo
producen globina beta conteniendo valina
(aminoácido esencial).
Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la
mitad de globina beta con ácido glutámico y la
mitad con valina, de tal manera que sólo una
centésima parte de sus eritrocitos son células
falciformes.