Marcadores de cromosomopatias

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Marcadores de cromosomopatias

  1. 1. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS TTE NAV SSN MCN JOSUE ABRAHAM SANTIAGO PAREDES SEPTIEMBRE 2014
  2. 2. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS
  3. 3. INTRODUCCION  Anomalías de tipo cromosómico  Carácter intratatable e irreversible  Discapacidades que pueden producir  ¿Incógnita en el feto?  Dx: amniocentesis, biopsia corial y funiculocentesis
  4. 4. INTRODUCCION  Riesgo fetal  Costo alto  “Gestaciones de alto Riesgo”  Problemática Identificar a los grupos de alto riesgo  3% cuentan con factores identificables antes del embarazo (translocaciones)
  5. 5. Screening  Edad materna  Estudio bioquimico  Ultrasonografia – Método complementario para el despistaje  Utilidad USG (detallado):  La mayoría de los fetos afectados presentan anomalías externas o interna.
  6. 6. INTRODUCCION  Se calcula que la incidencia de alteraciones cromosómicas en el producto de la concepción alcanza hasta el 8%.  0.7% en el periodo neonatal, debido a la elevada tasa de pérdidas de los embarazos con aberraciones.  Las trisomías 13, 18, triploidías.  La más prevalerte es la trisomía 21.
  7. 7. CONCEPTO:“Marcador ecográfico”  Hallazgo que representa una variación anatómica de la normalidad, que en la mayoría de los casos se encuentra en fetos afectados de alguna cromosomopatía.  También puede encontrarse en fetos normales; por tanto no nos da un diagnóstico exacto de cromosomopatía.  Riesgo - Probabilidad de patología.
  8. 8. DOS TIPOS DE MARCADORES ECOGRAFICOS: 1ER GRUPO: ANOMALIAS ESTRUCTURALES MAYORES (MALFORMATIVAS). 2DO GRUPO: “MARCADORES” (MB). PUEDEN SER VISTOS EN FETOS NORMALES PERO TIENEN UNA INCIDENCIA INCREMENTADA EN FETOS CON ANOMALIAS CROMOSOMICAS.
  9. 9. TRISOMÍA 21  El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente, con una incidencia de 1/800 embarazos, y una tasa de abortos espontáneos del 40%.
  10. 10. Marcadores ecográficos Sx Down A.- Aumento del grosor del pliegue nucal B.- Fémur y Humero corto ( percentil 5) C.- Ectasia piélica renal D.- Intestino hiperecogenico E.- Hipoplasia de la falange media del 5to dedo (Clinodactilia) Malformaciones + Fc F.-Anomalías cardiacas G.- Atresia duodenal H.-Ventriculomegalia
  11. 11. Aumento del grosor del pliegue nucal  Anormal > 6mm o superior. Posición para medir el pliegue nucal:  Obteniendo la imagen de la fosa posterior en transversal, de modo que sean visibles el cerebelo y el septo pelúcido.  20-40% de los fetos portadores de trisomía 21  2-8% de los fetos normales.
  12. 12. A.-Aumento del grosor del pliegue nucal
  13. 13. A.-Aumento del grosor del pliegue nucal
  14. 14. C.- Ectasia piélica renal
  15. 15. E.- Hipoplasia de la falange media del 5to dedo (Clinodactilia)  Hipoplasia de la falange media del dedo meñique.  Tasa elevada de falsos positivos  Acompañando a otros marcadores puede servir como signo de confirmación.
  16. 16. E.- Hipoplasia de la falange media del 5to dedo (Clinodactilia)
  17. 17. F.-Anomalías cardiacas  + 40% de los fetos  Cardiopatía congénita  Más frecuente ,  CIV  CIA
  18. 18. F.-Anomalías cardiacas
  19. 19. G.- Atresia duodenal
  20. 20. H.- Ventriculomegalia
  21. 21. I.- Hipoplasia Nasal  Hueso nasal no visible  Longitud < 4,5 mm en semana 20.  65% de los fetos con síndrome de Down  1% de los fetos normales
  22. 22. I.- Hipoplasia Nasal
  23. 23. J.- Foco cardiaco hiperecogenico  En poblaciones de bajo riesgo deben ser considerados como variantes de l normalidad.  Px´s alto riesgo marcador de síndrome de Down.
  24. 24. J.- Foco cardiaco hiperecogenico
  25. 25. K.- Pie en sandalia  Separación entre el 1er y 2do dedo el pie  45% de los niños con síndrome de Down.
  26. 26. K.- Pie en sandalia
  27. 27. Marcadores ecográficos Sx Down • Aumento del grosor del pliegue nucal (80%) = ó > 6 mm Sensibilidad (8-75%) Falsos positivos 0.4-12% • Hipoplasia de la falange media del 5to dedo (Clinodactilia) (60%) Sensibilidad 75% Falsos positivos 12%
  28. 28. TRISOMÍA 18  Sx de Edwards, se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos.  Incidencia más elevada durante el primer trimestre.  85% de los fetos con este síndrome mueren a lo largo de la gestación.
  29. 29. TRISOMÍA 18  Mal pronóstico  Supervivencia de los nacidos vivos 18-48 días
  30. 30. Marcadores ecográficos Sx Edwars  Alteraciones cardiacas (99%) - CIV - CIA  Alteraciones craneales: - Cráneo en fresa - Quistes de los plexos coroideos  Micrognatia (50%)  Anomalías asociadas - Retardo en el crecimiento con polihidramnios - Manos en garra - Solapamiento del dedo índice - Anomalías en la posición de los píes (pie equino , equino-varo)
  31. 31. Craneo en fresa  45% de los casos  Occipucio aplanado con huesos frontales puntiagudos.  Presente en displasias esqueleticas  Variante de la normalidad.
  32. 32. Craneo en fresa / Quistes de Plexos Coroideos
  33. 33. Quistes en plexos coroideos  Tamaño varia entre 3 y 16 mm  No hay relación entre el tamaño del quiste y el riesgo de cromosomopatía.  Se observan en el corte transverso de la cabeza fetal.  50% de los fetos con trisomía 18  Quiste de plexos coroideos aislado no es indicación para realizar ninguna prueba invasiva, en población de bajo riesgo.
  34. 34. Quistes de Plexos Coroideos
  35. 35. Micrognatia  Retracción del maxilar inferior en el corte sagital de la cara.  70% de los casos  Presente en un amplio rango de síndromes genéticos y anomalías cromosómicas.
  36. 36. Micrognatia
  37. 37. Pie equino-varo
  38. 38. Marcadores ecográficos Sx Edwars - Alteraciones torácicas y abdominales Hernia diafragmática (25%) Onfalocele Hidronefrosis - Alteraciones en manos Flexión fija de los dedos
  39. 39. Hernia diafragmatica
  40. 40. Onfalocele
  41. 41. Hidronefrosis
  42. 42. TRISOMÍA 13  Sx de Patau, su incidencia es de 1/5.000 nacimientos.  Pronóstico muy malo, 90% de los N. vivos muere en el 1er. mes de vida  5% sobreviven a los primeros 6 meses.
  43. 43. Marcadores ecográficos Sx Patau  Alteraciones craneales:  Holoprosencefalia 70%  Alteraciones faciales: 60-80%  Hendiduras faciales  Ciclopía  Microftalmia (50%)  Orejas de implantación baja.
  44. 44. Holoprosencefalia  Ausencia de la división normal de las estructuras prosencefálicas  Cavidad ventricular única con ausencia de los ecos de la línea media  Existencia de alteraciones en el desarrollo facial  Línea media, asociado a defectos como la fusión orbitaria o ciclopía  Incidencia de cromosomopatías se incrementa cuando además se asocian anomalías extrafaciales.
  45. 45. Holoprosencefalia
  46. 46. Holoprosencefalia
  47. 47. Ciclopía
  48. 48.  Alteraciones cardiacas: 80% CIV  Alteraciones abdominales: 30% Onfalocele cuyo contenido suele limitarse a las asas intestinales.  Riñon poliquistico 31%
  49. 49. Riñón poliquistico
  50. 50.  Alteraciones de las extremidades: 60%  Polidactilia de manos y pies  Otros hallazgos:  Hidrops generalizado  Arteria umbilical única
  51. 51. Polidactilia
  52. 52. Hidrops
  53. 53. Arteria umbilical única
  54. 54. Sx de Turner (XO)  Incidencia 1 / 5,000 RN “ Anomalía + común detectada por USG” Higroma quístico - Asociado: Hidrops fetal (Peor pronóstico)  Malformación y obstrucción del sistema linfático, con falta de conexión en el sistema venoso a nivel del cuello.
  55. 55. Higroma quístico
  56. 56. Sx de Turner • Se vizualiza como imagénes anecoicas , que puede contener septos. • 70% en este sindrome. * La sonolucencia nucal observada en 1er trimestre Higroma quístico • Puede presentar: Malformaciones cardiacas, riñón en herradura.
  57. 57. Triploidia  Incidencia del 1% de todos los embarazos.  Provoca aborto  20% de las anomalías cromosómicas en abortos  Sobrevivencia <20 semanas de gestación  Hallazgos USG:  RCIU simetrico asociado a oligoamnios
  58. 58. Triploidia  No hay patrón ecográfico específico  Asociado con anomalias como:  Hidrocefalia  Holoprosencefalia  Mielomeningocele  Cardiopatías  Hernia diafragmática • Placenta: a.-Engrosada y de aspecto molar b.-Reducida o de aspecto porecozmente madura
  59. 59. Mielomeningocele
  60. 60. Translucencia Nucal Normal < 3 mm
  61. 61. Translucencia Nucal 4.3 mm Sx Down
  62. 62. Translucencia Nucal 17.6 mm Sx Down

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