Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México. Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes. Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara 01 33 3825 3063 01 33 3836 3299 www.facebook.com/jaimeguillermo.gonzalezgamez

1. GENÉTICA
¿Qué es la Genética?
Término Griego γενοζ: “GENOS” y significa "raza
o generación“.
La genética es una rama de las ciencias
biológicas, la cual trata de comprender como la
herencia biológica es transmitida de una
generación a la siguiente, y cómo se efectúa el
desarrollo de las características que controlan
estos procesos.

2. Las bases de la genética moderna
las sentó un monje austríaco, Gregor
Mendel (1822-1884).

3. Del Desarrollo: Se preocupa de cómo los genes controlan
el desarrollo de los organismos
La genética se subdivide en:
Clásica o Mendeliana: Se preocupa del estudio de los
cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación
en generación.
Cuantitativa: que analiza el impacto de múltiples genes
sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen
efectos de pequeña escala
Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en
que se duplica. Asimismo, estudia la función de los genes
desde el punto de vista molecular.
De Poblaciones y Evolutiva: Se preocupa del
comportamiento de los genes en una población y de cómo esto
determina la evolución de los organismos.

4. La Genética Médica atiende específicamente los aspectos
de la Genética Humana relevantes para las enfermedades
y su tratamiento.

5. La Genética Humana se enfoca
fundamentalmente a la familia:
– La historia familiar se esquematiza
en el árbol genealógico (pedigree):

6. Cualitativos Discretos
Sano Hemofílico
Rh(+) Rh(-)
Lóbulo unido Lóbulo libre (Oreja)
Caracteres Biológicos
Cuantitativos Continuos
Estatura
Presión arterial
Pulso

7. Acido desoxirribonucleico (Abreviado como ADN o DNA):
Es una macromolécula que se localiza en las células eucarióticas
(animales, plantas, y hongos) dentro del núcleo celular, una mínima
parte en las mitocondrias, y en los plastos, en caso de tenerlos.
En los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en
el citoplasma de la célula.
En los virus, el ADN se encuentra en el interior de la cápside, la
cual es de naturaleza proteica.
Contiene la información genética necesaria para controlar el
funcionamiento, la estructura y el comportamiento en el desarrollo
de cada célula viva y de algunos virus siendo el responsable de su
transmisión hereditaria de tal forma que puede crear copias casi o
exactas de sí mismo.
¿Qué es en el ácido desoxirribonucleico?

8. Químicamente el ADN esta formado de:
Doble cadena de
Nucleótidos:
-Azúcar (desoxirribosa)
-Base Nitrogenada
Purinas: Guanina
Adenina
Pirimidinas: Timina
Citocina
-Grupo Fosfato

10. ¿Qué es un GEN?
Son las secuencias de ADN que constituyen la unidad
fundamental, física y funcional, de la herencia
Cada gen contiene una parte que se transcribe a ácido
ribonucleico (ARN) y otra que se encarga de definir cuándo
y dónde deben expresarse.
La información contenida en los genes (genética) se emplea
para generar ARN y con ello, proteínas, que son los
componentes básicos de las células que se utilizan para la
formación de los orgánelos celulares, entre otras funciones.

12. 6,000,000 de pb de
DNA en 46
cromosomas
condensados
2 mts. Aprox.

13. Proteínas
histonas
nucleosómicasH2
A H2B
H3
H4
Tetrámero x2
Octámero de
histonas
Se enrrolla 1.75
vueltas (146 pb)
+ DNA =
nucleosoma. “1er
nivel empaq.”
H1 : Necesaria para el plegamiento helicoidal

20. CROMOSOMAS
Es la forma en que se
organiza el ADN dentro
de las células, que
durante el ciclo celular,
se duplican antes de que
la célula se divida.

21. Para formar los cromosomas,
se lleva a cabo un
empaquetamiento especifico
del ADN con diferentes tipos
de proteínas.
Fig. 1: Interacción de ADN con histonas
(en blanco).
Fig. 2: Los aminoácidos básicos de
estas proteínas (abajo a la izquierda, en
azul) se unen a los grupos ácidos de los
fosfatos del ADN (abajo a la derecha, en
rojo)

27. CROMATINA DURANTE
INTERFASE
HETEROCROMATINA:Inactiva transcripcionalmente
Forma condensada
Inactiva 90%
Facultativa: A veces condesada, depende del
momento funcional
Costitutiva: Siempre condensada.
EUCROMATINA: Cromatina trancripcionalmente
activa 10%

29. Transcripción de un Gen: ARN polimerasa T7 (azul) produciendo un ARNm
(verde) a partir de un molde de ADN (naranja)

30. Lee de 3 a 5 Sin 5 a 3Replicación del ADN

32. DNA
RNAm
RNAr
RNAt

33. Ribosomas: Estructura
Subunidad Menor
Subunidad Mayor
Eucariontes : 60s + 40s = 80s
Procariontes : 50s + 30s = 70s

35. INICIACION:
Factores de iniciacion FI+GTP
s.u.menor + MET (AUG)
Liberación de los FI, llegada de la s.u.
mayor. Con 2 sitios: sitio P (peptidil)
ocupado por el ARNt-metionina y sitio A
(aminoacil) libre para recibir un segundo
ARNt .
ELONGACION
enzima peptidil transferasa va uniendo
a.a.
TERMINACION
Codón de terminación (RF)
Unión de factor proteico de terminación.

41. Ribosomas
citosol
mitocondria cloroplastos
RER
libres unidos
RER
Proteínas citoplasmáticas
“ de mitocondria y
cloroplasto
“ nucleares
“ de peroxisomas
Proteínas internas de Retículos y Golgi
“ integrales de memb.
“ de secreción
“ de lisosomas
“ de peroxisomas

42. Ribosomas
Libres Unidos a RER
Con péptido señal
Sin péptido señal
Con péptido señal

48. Mitosis
Es el proceso mediante el cual se reparte
equitativamente el material cromosómico entre las
dos células hijas
Todos los organismos vivos utilizan la división
celular, bien como mecanismo de reproducción, o
como mecanismo de crecimiento

49. Fases de la mitosis
Interfase
Gap 0 (G0)
Gap 1 (G1)
Sintesis
Gap 2 (G2)
Profase
Metafase
Anafase
Telofase

51. Célula Animal Célula Vegetal

53. Célula Animal Célula Vegetal
Fibras del huso mitótico
Centriolo

55. Célula Animal Célula Vegetal

57. Célula Animal Célula Vegetal

59. Animal Cell Plant Cell
Photographs from: http://www.bioweb.uncc.edu/biol1110/Stages.htm

60. Citocinesis
Es un proceso distinto al de la mitosis, aunque
están sincronizados. Consiste en la fragmentación
del citoplasma, que se reparte entre las dos células
hijas, mediante una serie de procesos distintos,
según se trate de células animales o vegetales.

61. DIVISIÓN CELULAR
Citocinesis: División del citoplasma en torno a cada nuevo núcleo
asegurando, además, la herencia extracromosómica.
G2
Profase Metafase
Anafase Telofase
Citocinesis
Células
hijas

62. -En células animales:
En la región situada entre los dos núcleos se forma
un anillo contráctil de haces de microfilamentos de
actina y miosina. A medida que el anillo se estrecha,
origina un surco de segmentación que termina por
estrangular el citoplasma y separar completamente
las dos células hijas

63. -En células vegetales:
La pared de celulosa no permite el estrangulamiento, por
lo que la citocinesis ocurre por formación de un tabique
de separación (fragmoplasto) que divide a la célula madre
en dos células hijas. El fragmoplasto se origina en la zona
previamente ocupada por la placa ecuatorial (nombrada
en la metafase) a partir de la fusión de microtúbulos y
vesículas

65. MitosisMitosis vsvs Meiosis:Meiosis:
•Conservativa (2n) ->
(2n)
•Una división (2 células
hijas)
•No suele haber
apareamiento
cromosomas homológos
(y no quiasma)
•Células no gaméticas
Mitosis Meiosis
•Reductiva (2n) -> (n)
•Dos divisiones (4 células
hijas)
• Apareamiento
cromosomas homológos (y
quiasma ->
entrecruzamiento)
•Células gaméticas