O documento discute vários tipos de anomalias genéticas na espécie humana, incluindo defeitos nos cromossomos que podem levar a falhas nas proteínas, síndromes como Turner e Down, e doenças metabólicas como fenilcetonúria e alcaptonúria.

1. Anomalias Genéticas
na Espécie Humana

2. Defeitos os Genes
Basicamente, genes são pedaços de DNA com
a programação para produção de uma proteína.
Mudanças acidentais no DNA podem levar a
modificações de uma
proteína.
Os cromossomos podem apresentar defeitos na
sua estrutura podendo sofrer quebras
acidentais, podendo faltar pedaços inteiros que
carregam muitos genes. Ou o problema esta no
número do cromossomo.

4. CROMOSSO XY

5. Metabolismo da Fenilalanina

6.  Lembremos que na
Coca-Cola Light existe
um recado: "Atenção
fenilcetonúricos:
contém Fenilalanina".

7. Fenilcetonúria
Nesse caso falta no
indivíduo doente a enzima
1 que transforma o
Aminoácido fenilalanina.

9. Albinismo
É a ausência parcial ou total da melanina
na pele, no cabelo e nos olhos. Sendo
que a melanina esta diretamente ligada
ao metabolismo da fenilalanina. No tipo
clássico, falta a enzima que converte a
tirosina em DOPA – substância
intermediária na produção de melanina.

10. Alcaptonúria
Nesta doença a urina e as cartilagens
escurecem quando exposta ao oxigênio.
As pessoas doentes excretam urina com
substância chamada ácido
homogentísico que fica escura quando
reage com o oxigênio. Este caso acontece
quando o ácido homogentísico não é
metabolizado em CO2 e H2O.

11. Anemia Falciforme ou Sistêmica

12. Hemofilia e Daltonismo
São anomalias recessivas ligadas ao sexo
masculino.
É condicionada por um gene h, também
localizada na região do cromossomo X
não homóloga ao Y. Assim enquanto as
mulheres possuem dois genes para o
caráter os homens possui um gene.

14. Daltonismo
Um casal de visão normal tem uma criança
daltônica. A partir desses dados responda:
a) Qual o sexo da criança ?
b) Das três pessoas citadas, qual ou quais
possuem gene para o daltonismo?
c) Se a criança mais tarde, casar-se com pessoa
normal, cujo pai é daltonico poderá ter
crianças:
1)Do sexo masculino, com que fenótipo(s)?
2)Do sexo feminino, com que fenótipo(s)?

15. Pag. 84.

16. Heranças

17. Alguns Sistemas de Classificação
Sistema XY
É um Sistema heterogamético podendo
produzir X e Y enquanto a fêmea é
homogamética
Sistema X0
É o Sistema dos Insetos. Neste caso o
macho tem apenas um cromossomo
sexual,enquanto a fêmea possui dois

18. Sistema ZW
Semelhante ao Sistema XY, porém com inversão
dos sexos: são as fêmeas que constituem o
heterogamético (ZW) enquanto os machos são
(ZZ)
Sistema Z0
As femêas produzem somente um cromossomo Z.
Abelhas
Não possuem cromossomos especiais para
determinar o sexo.

22. Síndromes

23. Sidrome de Turner
O Síndrome de Turner é uma má formação cromossómica que
afecta aproximadamente 1 em cada 2500 recém nascidos.
Relacionada com a presença de um cromossoma X anómalo ou
ausente, só atinge indivíduos do sexo feminino. As meninas com
este Síndrome são identificadas no nascimento (os bebés têm,
muitas vezes, edemas no dorso do pé) ou antes da puberdade
devido às características particulares: baixa estatura, tendência a
obesidade, amenorréia (ausência de menstruação): devido ao não
desenvolvimento das gônadas (disgenesia gonadal), ausência do
desenvolvimento das características sexuais secundárias, pescoço
pregueado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma
frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares (mais
frequentes na aorta).
Esta Síndrome é responsável pela ocorrência de abortos
espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%).

25. Mono e Trissomiais
A monossomia (falta de um membro de um par de cromossomas) e a
trissomia (presença de três cromossomas em vez do par normal) resultam
tipicamente da não-disjunção durante a meiose.
Na maioria dos casos, não são viáveis os embriões com monossomia dos
autossomas e dos cromossomas sexuais. Entretanto, alguns indivíduos
com monossomia dos cromossomas sexuais (genótipo 45, XO) podem
sobreviver. Tais indivíduos, que são ditos portadores da síndrome de
Turner, apresentam um fenótipo feminino, mas as suas gónadas são
estéreis.
A trissomia mais conhecida é a trissomia do par número 21 (Trissomia 21
também denominada Síndrome de Down).
Outras trissomias (por exemplo do cromossoma 13) levam a
malformações muito graves e, por isso, muitos fetos não sobrevivem após o
parto. A maioria das crianças portadoras destas anomalias genéticas morre
no primeiro ou segundo mês de vida.
Exemplos:
· Trissomia 21 (Síndrome de Down)
· Trissomia 18 (Síndrome de Edward)
· Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
· Trissomia 8 (Síndrome de Warkany)
Trissomia relacionada com cromossomas sexuais:
· Trissomia X (Síndrome Triplo X)
· Síndrome de Klinefelter (XXY)
· XYY

27. XXY

30. Você é especial para Deus!