Universidad Nacional
FEDERICO Villarreal
Facultad De Odontología
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GENES
Los cromosoma contiene el
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divide en pequeñas unidades
llamadas genes los cuales
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PARTES DEL CROMOSOMA
Los cromosomas están formados por 2 cadenas
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ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS
Generalidades:
Anomalías numéricas:
En las anomalías cromosómicas numéricas se
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Alteraciones:
 Síndrome de Klinefelter
 Síndrome XYY
 Síndrome XXX
 Síndrome de Turner
 Síndrome de maullido de
gato
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Nos referimos con
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autosómicas a aquellas
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trisomía del cromosoma 21
Es un trastorno genético causado por la copia
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Nos referimos a aquellas
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Consiste en la existencia
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La superhembra es
una neuploidia cromosómic
a o cambio numérico de
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Nos referimos a aquellas
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 Son aquellas alteraciones que afectan a la organización interna de los
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En las anomalías cromosómicas numéricas se afecta el número de
cromosomas, puede afectar a todas las células corporales de...
Trisomía del cromosoma 21 más conocida , es la
causa del 95% de los casos
• Trisomía del cromosoma 18
• Trisomía del cromosoma 13
• Trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY
• Monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X
• Síndrome del doble YY: 47, XYY
• Síndrome del triple X: 47, XXX
EUPLOIDIA
Definición
La euploidia es la alteración en el número normal de
cromosomas a una cifra que siempre es múltiplo de la
canti...
OJO:
No confundir con aneuploidía que se refiere
a una alteración en la cantidad de uno de
los tipos de cromosomas homólog...
MONOPLOIDÍA POLIPLOIDÍA
MONOPLOIDIA
Se da en organismo que contiene solo un complemento del juego básico
de cromosomas de la especia, se expresa c...
POLIPLOIDIA
Es el incremento del número de cromosomas
característicos del complemento diploide.
Se da por irregularidades ...
TRIPLOIDIA
Los trípodes son individuos que
poseen tres juegos completos de
cromosomas (3n). Son estériles.
En el hombre ap...
TETRAPLOIDIA
Se presenta en los individuos que poseen cuatro
juegos de cromosomas (4n).
Se forma cuando se une dos gametos...
ANEUPLODIA
Tipos de Aneuplodia:
 Según el tipo de cromosomas afectado:
 Sexuales
 Autosómicos
 Según el numero de cromosomas ganados o perdidos
 Nulisomia (2n-2)
 Disomia (2n)
 Tetrasomia (2n+2)
 Monosomia (2n-1...
Monosomia
Síndrome de Turner
Síndrome del maullido de
gato o cri du chat
Disomia (2n)
Primarios
Secundarios
Terciarios
Trisomia (2n+1)
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de
Down
Síndrome de
Edwards
Síndrome de patau
Trisomía 9
Trisomía 8
Síndrome del
triple x
Síndrome del
XXY
Tetrasomia (2n+2) y
Pentasomia (2n+3)
SÍNDROMES POR ABERRACIONES
NUMÉRICAS AUTOSÓMICAS
Síndrome de Down
Es causado por una aneuploidía:por un
cromosoma extra en...
Síndrome de Patau
• En un 75% se debe a una no disyunción
cromosómica durante la meiosis
• El 20% de los casos se debe a
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Anomalías Cromosómicas
Sexuales Numéricas
estudiaremos las anomalías
cromosómicas numéricas en
la cual se afecta el número de
cromosomas y se subdividen
el poliploi...
Síndrome de Klinefelter
trisomía de los cromosomas sexuales: XXY
Síndrome de Turner
monosomía de los cromosomas sexuales: X0
Síndrome del doble Y
síndrome del supermacho (XYY
Síndrome del triple X
síndrome de la superhembra (XXX)
SÍNDROME DE KLINEFELTER• Trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY
causas
 Mutaciones y aberraciones cromosómicas
producen alteraciones o destrucción en el
numero y estructura del material...
CARAcTERíSTICAS
 Musculatura menos
desarrollado y menor fuerza
 Estatura ata
 Infertilidad
 Testículos pequeños
 Meno...
RIESGO
 Diabetes
 Cáncer de mama
 Cáncer pulmonar
 Enfermedades cardiovasculares
 Osteoporosis
Estadísticas
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SINDROME XYY
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SUPERHOMBRE)
CAUSAS
Usualmente ocurre como evento
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Los jóvenes y adultos son regularmente
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Síndrome de Turner
Síntomas
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ABERRACIONES
CROMÓMICAS
ESTRUCTURALES
DEFINICIÓN
Son alteraciones en la
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cromosomas, se producen por
rupturas de fragmentos de los
brazos de lo...
CLASIFICACIÓN
A grandes rasgos se puede considerar dos clases de
aberraciones cromosómicas estructurales:
Anomalías desequ...
TIPOS DE ABERRACIONES
CROMOSÓMICAS ESCTRUCTURALES
DELECIÓN: Es un tipo especial de anomalía
estructural cromosómica que co...
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  1. 1. Universidad Nacional FEDERICO Villarreal Facultad De Odontología “Año de la diversificación productiva y Fortalecimiento de la Educación” ABERRACIONES CROMOSOMICAS INTEGRANTES DEL GRUPO1 1. Aguilar Velásquez, Jeyson 2. Aguilar Rojas, Jessica Sofía 3. Aguirre Uribe, Elizabeth 4. Alan Aylas, Carina Dorita 5. Alejos Salazar, Brayan 6. Alfaro Robles, Raúl 7. Anampa Escobar, Cruscaya Midred 8. Arana Ríos, Abisayt 9. Arma Cordero, Lorena Esperanza 10. Arias Revilla, Andrés Omar 11. Aztocondor Zúñiga, Luis Pedro 12. Barrios Montalvo, Shany 13. Bravo Romero, Estefany Docente : Dr. Frisancho Villavicencio, Marco Antonio
  2. 2. DEFINICION DE CROMOSOMA El cromosoma es cada uno de ciertos corpúsculos que subsisten en el núcleo de las células y solamente son evidentes durante la mitosis y meiosis. Los cromosomas tienen una posición filiforme, en el caso de eucariotas, son en forma de cadena lineal, más o menos alargada y, en el caso de los procariotas son anillos circulares cerrados, compuestos por ácidos nucleicos y proteínas.
  3. 3. GENES Los cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN) que se divide en pequeñas unidades llamadas genes los cuales son los portadores de los caracteres hereditarios y determinan las características hereditarias de la célula u organismo.
  4. 4. PARTES DEL CROMOSOMA Los cromosomas están formados por 2 cadenas de ADN repetidas que se mantienen unidas, es por ello que en un cromosoma se caracteriza por 2 partes que son idénticas y reciben el nombre de cromáticas que se unen por una región condensada llamada centrómero y debido a la posición del mismo permite clasificar a los cromosomas, no obstante cuando el núcleo de cadenas están en división poseen pares de cadenas duplicadas que forman los cromosomas. El centrómero fracciona a las cromátidas en dos partes que se designan brazos.
  5. 5. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
  6. 6. Generalidades: Anomalías numéricas: En las anomalías cromosómicas numéricas se afecta el número de cromosomas, puede afectar a todas las células corporales debido a la anomalía en las células sexuales previa a la fertilización, o en mosaico, originada posteriormente, con líneas celulares afectadas y otras no, la proporción del mosaicismo y los tejidos afectados determinaran la expresión clínica del defecto. Las alteraciones cromosómicas numéricas generalmente tienen un origen espontaneo y su riesgo de recurrencia es mínimo.
  7. 7. Alteraciones:  Síndrome de Klinefelter  Síndrome XYY  Síndrome XXX  Síndrome de Turner  Síndrome de maullido de gato  Trisomía 21  Trisomía 13  Trisomía 18  Trisomía 8
  8. 8. Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas a aquellas alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales
  9. 9. trisomía del cromosoma 21 Es un trastorno genético causado por la copia extra del cromosoma 21
  10. 10. Trisomía del cromosoma 18 , enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18
  11. 11. El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario
  12. 12. Nos referimos a aquellas alteraciones en el número de copia de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidias en este caso suelen ser viables.
  13. 13. Consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.
  14. 14. Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres. Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
  15. 15. La superhembra es una neuploidia cromosómic a o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra.
  16. 16. Nos referimos a aquellas alteraciones de cromosomas no sexuales que afectan al ordenamiento interno del cromosoma.
  17. 17.  también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
  18. 18.  Es consecuencia de una alteración genética origi nada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar
  19. 19.  El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría
  20. 20. El cromosoma Filadelfia ( translocación de brazos), también llamado translocación Filadelfia, es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica
  21. 21.  Son aquellas alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre ellas están: También conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona deficiencia mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.
  22. 22. En las anomalías cromosómicas numéricas se afecta el número de cromosomas, puede afectar a todas las células corporales debido a la anomalía en las células sexuales previa a la fertilización, o en mosaico, originada posteriormente, con líneas celulares afectadas y otras no, la proporción del mosaicismo y los tejidos afectados determinarán la expresión clínica del defecto. Las alteraciones cromosómicas numéricas generalmente tienen un origen espontáneo y su riesgo de recurrencia es mínimo.
  23. 23. Trisomía del cromosoma 21 más conocida , es la causa del 95% de los casos
  24. 24. • Trisomía del cromosoma 18
  25. 25. • Trisomía del cromosoma 13
  26. 26. • Trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY
  27. 27. • Monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X
  28. 28. • Síndrome del doble YY: 47, XYY
  29. 29. • Síndrome del triple X: 47, XXX
  30. 30. EUPLOIDIA
  31. 31. Definición La euploidia es la alteración en el número normal de cromosomas a una cifra que siempre es múltiplo de la cantidad de cromosomas normales según la especie. 23n
  32. 32. OJO: No confundir con aneuploidía que se refiere a una alteración en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos.
  33. 33. MONOPLOIDÍA POLIPLOIDÍA
  34. 34. MONOPLOIDIA Se da en organismo que contiene solo un complemento del juego básico de cromosomas de la especia, se expresa como n o x. Se presenta en organismos inferiores, como en los hongos, en las abejas y avispas machos; en las plantas por lo general da lugar a organismos estériles.
  35. 35. POLIPLOIDIA Es el incremento del número de cromosomas característicos del complemento diploide. Se da por irregularidades de la meiosis. Específicamente en la anafase
  36. 36. TRIPLOIDIA Los trípodes son individuos que poseen tres juegos completos de cromosomas (3n). Son estériles. En el hombre aparece una forma trípode (69, XXX), con 69 cromosomas. Donde el que posee la alteración tiene mandíbulas pequeñas, fusión de los dedos en manos y pies, además, tiene desarrollo anormal del cerebro. Generalmente el feto sufre aborto o si llega a nacer no vive mucho tiempo
  37. 37. TETRAPLOIDIA Se presenta en los individuos que poseen cuatro juegos de cromosomas (4n). Se forma cuando se une dos gametos diploides de la misma especie. La duplicación se lleva a cabo con compuestos químicos, como el alcaloide llamado colchicina. En el caso de manzanas, cerezas y peras, al parecer como tetraploides dan origen a frutos más grandes para su comercialización.
  38. 38. ANEUPLODIA
  39. 39. Tipos de Aneuplodia:  Según el tipo de cromosomas afectado:  Sexuales  Autosómicos
  40. 40.  Según el numero de cromosomas ganados o perdidos  Nulisomia (2n-2)  Disomia (2n)  Tetrasomia (2n+2)  Monosomia (2n-1)  Trisomía (2n+1)  Pentasomia (2n+3)
  41. 41. Monosomia
  42. 42. Síndrome de Turner
  43. 43. Síndrome del maullido de gato o cri du chat
  44. 44. Disomia (2n)
  45. 45. Primarios Secundarios Terciarios Trisomia (2n+1)
  46. 46. Síndrome de Klinefelter
  47. 47. Síndrome de Down
  48. 48. Síndrome de Edwards
  49. 49. Síndrome de patau
  50. 50. Trisomía 9
  51. 51. Trisomía 8
  52. 52. Síndrome del triple x
  53. 53. Síndrome del XXY
  54. 54. Tetrasomia (2n+2) y Pentasomia (2n+3)
  55. 55. SÍNDROMES POR ABERRACIONES NUMÉRICAS AUTOSÓMICAS Síndrome de Down Es causado por una aneuploidía:por un cromosoma extra en el par 21 producido por la no disyunción en la meiosis I o meiosis II .la no disyunción. Características : Hipotonía muscular Cara redonda y aplanada Pliegue simiesco en la palma de la mano Cardiopatía congénita Hernia umbilical Lengua de gran tamaño y hacer protrusión Manos cortas y anchas Dedos gordos del pie muy separados Desarrollo sexual normal
  56. 56. Síndrome de Patau • En un 75% se debe a una no disyunción cromosómica durante la meiosis • El 20% de los casos se debe a translocaciones en la mayoría de los casos tienes una malformaciones muy graves tales que estas personas no llegan a vivir mucho tiempo. • Malformaciones cardiacas • Microcefalia • Labio leporino • Criptorquidia • Mamilas hipoplásicas • Polidactilia • Retraso psicomotor (profundo) • Anomalías oculares(microlftalmia) • Hipotonía
  57. 57. Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas
  58. 58. estudiaremos las anomalías cromosómicas numéricas en la cual se afecta el número de cromosomas y se subdividen el poliploides y aneuploidias
  59. 59. Síndrome de Klinefelter trisomía de los cromosomas sexuales: XXY
  60. 60. Síndrome de Turner monosomía de los cromosomas sexuales: X0
  61. 61. Síndrome del doble Y síndrome del supermacho (XYY
  62. 62. Síndrome del triple X síndrome de la superhembra (XXX)
  63. 63. SÍNDROME DE KLINEFELTER• Trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY
  64. 64. causas  Mutaciones y aberraciones cromosómicas producen alteraciones o destrucción en el numero y estructura del material genético de un ser vivo  Es una anomalía cromosómicas que afecta solamente a los hombres  Son llamados varones “xxy” ya que tienen dos “x” en vez de una  Este síndrome ocurre de manera espontánea y no es heredado
  65. 65. CARAcTERíSTICAS  Musculatura menos desarrollado y menor fuerza  Estatura ata  Infertilidad  Testículos pequeños  Menos cantidad de vello en el cuerpo  Tamaño de las mama mayor de lo normal  acumulación de grasa y tendencias a sobrepeso
  66. 66. RIESGO  Diabetes  Cáncer de mama  Cáncer pulmonar  Enfermedades cardiovasculares  Osteoporosis Estadísticas Este síndrome se presente en 1 de 500 hombres Son comunes las variaciones en las piernas, ulceras varicosas y enfermedades tromboembolia, afecta a 1 de cada 3 pacientes la barba solo es presente en 1 de cada 5 pacientes.
  67. 67. SINDROME XYY (SINDROME DEL SUPERHOMBRE)
  68. 68. CAUSAS Usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado espermatozoide con una copia extra cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en célula de su cuerpo. Esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia.
  69. 69.  RASGOS FÍSICOS Los jóvenes y adultos son regularmente varios centímetros más altos que sus padres y hermanos, además de que acostumbran a tener las extremidades bastante más largas en proporción a su cuerpo. Tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada solo durante el análisis genético.  COMPORTAMIENTO CARACTERÍSTICO Tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje.  INCIDENCIA Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47, XYY.
  70. 70. Síndrome de Turner
  71. 71. Síntomas
  72. 72. Exámenes de detección
  73. 73. ABERRACIONES CROMÓMICAS ESTRUCTURALES
  74. 74. DEFINICIÓN Son alteraciones en la morfología de los cromosomas, se producen por rupturas de fragmentos de los brazos de los cromosomas, que bien pueden ser rupturas espontáneas, al momento de la formación, o estar provocadas por agentes mutagénicos
  75. 75. CLASIFICACIÓN A grandes rasgos se puede considerar dos clases de aberraciones cromosómicas estructurales: Anomalías desequilibradas Anomalías equilibradas
  76. 76. TIPOS DE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS ESCTRUCTURALES DELECIÓN: Es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un CROMOSOMA. SÍNDROME DE CRI DU CHAT Deleción del brazo corto del cromosoma 5
  77. 77. TRANSLOCACIÓN: Una translocación es un cambio en la estructura del cromosoma por el cual los cromosomas se unen unos a otros o fragmentos de diferentes cromosomas se intercambian. TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA EQUILIBRADA TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
  78. 78. INVERSIÓN: Una inversión cromosómica implica que parte de un cromosoma se ha girado, de modo que la secuencia de genes del cromosoma está parcialmente invertida.  DUPLICACIÓN: Es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original
  79. 79.  INSERCIÓN: La inserción cromosómica implica que parte del material de un cromosoma se ha inserido en una posición inusual, ya sea en el mismo cromosoma o en cualquier otro.  ANILLOS: El anillo cromosómico implica que los extremos de un cromosoma se han unido adquiriendo éste una forma anular

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