El documento resume varias anomalías cardíacas congénitas, incluyendo dextrocardia, heterotaxia, defectos del tabique auricular y ventricular, persistencia del conducto arterial, coartación de la aorta, transposición de grandes vasos y anomalías venosas como doble vena cava inferior. Explica las causas genéticas y embriológicas de estas anomalías y su incidencia en la población.
2. DEXTROCARDIA : em la cual el corazon se
situa em el lado derecho del tórax em lugar del
izquierdo, se produze porque el corazon forma
el asa hacia la izquierda y no hacia la
derecha.Se puede coincidir com trasnsposicion
viseral que es uma inversion completa dela
asimetria de todos os órgãos que afecta de 1 a
cada 7.000 individuos, generalmente asociada a
uma fisiologia normal aunque existe um ligeiro
rasgo de defctos cardíacos
5. Em algunos casos la lateralidade es aleatória de
maneira que alguns organos estan invertidos e
outros no es lá HETEROTAXIA que se classifican
como sequencias de lateralidad los pacientes com
essas enfermedades son bien bilaterales de lado
izquierdo o derecho el bazo refleja la diferencia:
Bilateralidad de lado izquierdo presentan
poliesplenia e los de derecha presentan asplenia o
bazo hipoplásico.
Tambem apresentan uma mayor incidência de
otras ma formaciones especialmente defectos
cardíacos.
7. Dentro de la problacion de células de las
almohadillas conotruncales se encuentran
células de la cresta neural que contribuyen de
maneira amplia al desarollo de la cabeza y el
cuello, las alteraciones de estas células por os
agentes teratógenos o por causas genéticas,
suelen generar em el mismo individuo defectos
cardicacos y craneofaciales.
8. Las alteraciones cardíacas y vasculares
constituyen la categoria mais numerosa de las
anomalias congênitas em los seres humanos y
representan el 1% de todas las mal
formaciones que afectan los ninos nascidos
vivos y em los mortinatos es 10 veces mais
superiores.
Se estima que 8% de las anomalias cardíacas se
deben a factores genéticos y factores
ambientale, causas multifactoriales
9. Las anomalias cromossômicas tambien se
asocian com malformaciones cardíacas y entre
6% a 10% de los recen nacidos com defectos
cardíacos presentan um desiquilibrio
cromossômico.E 33% de los ninos com uma
anomalia cromossômica presentan um defecto
cardíaco congênito, incidência que aumenta
10% entre los bebes com trisomia de
cromossoma 18.
Se indentificou el Genes que regulan el
desarollo del corazon
10. TETROLOGIA DE FALLOT: es la anomalia mas
frecuente em la region contruncal, se debe a uma
division desigual del cono causada por el
desplazamiento del tabique produce cuatro
alteraciones cardiovasculares: estrechamiento de la
region infundibular del ventrículo derecho es la
ESTENOSIS PULMONAR INFUNDIBULAR, gran
defecto del tabique interventricular, uma aorta que
cabalga encima del defecto del tabique, hipertrofia
de la pares ventricular derecha debido a la elevada
presion em el lado derecho.No es mortal se da em
9,6 de cada 10.000 nacimientos
13. Mutaciones del gen especifico del corazon
NKX2 situado em el cromossoma 5q35pueden
procucir defectos de los tabiques auriculares,
tetralogia de Fallot y retrasos em la conducion
auriculoventricular em forma de domínio
autossômico.
14. Mutaciones del Gen TBX5 provocan el
síndrome e HOLT-ORAM de herencia
autossômica dominante y presencia em
1/100.000 recen nacidos vivos, que se
caracteriza por las anomalias de las
extremidades preaxilares ( radiales) y defectos
de los tabiques auriculares, em la porcion
muscular del tabique interventricular. Participa
de um grupo de síndromes corazon-mano que
ilustra como unos mismos genes pueden
participar em multiples processos de
desarrollo.
16. El gen TBX5 regula el desarrollo de las extremidades
superiores e desem pena um papel em la tabicacion del
corazon.
La mutaciones em distintos genes que regulam la
producion de proteínas del sarcomero causan
cardiomiopatias hipertróficas que pueden provocar
muerte súbitas em atletas y em la problacion
general.Enfermedad de herencia autossômica
dominante y l mayoria de las mutaciones se Dan em el
gen de cadena pesada de B-MIOSINA 14q11.2. Ell
resultado es uma hipertrofia cardíaca debida a la
alteracion de la organizacion de las células musculares
cardíacas desarreglo miocárdio y afectan la conducion
e o al gasto cardíacos.
17. Es una anomalia cardíaca congênita que
presenta com incidência 6,4/10.000
nacimientos y com uma prevalência de 2/1
entre ninas e ninos.Un de los defectos mas
importantes es Ostium Secundum, uma gran
abertura entre la aurícula izquierda y
derecha.Las causas de este defecto puede estar
o bien en la muerte celular excesiva y em la
reabsorcion del septum primum ou em su
desarrollo inadecuado. Depiendendo del
tamano de la abertura puede darse uma
derivacion intracardiaca de izquierda y derecha
18. La mas grave de este grupo ausência total del
tabique auricular sempre va asociada a
defectos de cualquier parte del corazon.
19. El agujero oval se cierra durante la vida
prenatal, provoca uma hipertrofia masiva del
ventrículo y la aurícula derechos y a parte
izquierda queda subdesarrolada.El recen
nacido muerre despues del nacimiento.
21. Sempre que logran a fusionarse el resultado es
la persistência del conducto
auriculoventricular, combinado com um
defecto del tabique cardíaco que presenta um
componete auricular y outro ventricular
separados por valvas valvulares anômolas em
um único orifício auricoventricular.
22. Las almohadilhas endocardias se fusionan
parcialmente e causa um defecto em el tabique
auricular y el tabique interventricular esta
cerrado.Generalmente este defecto se combina
com uma hendidura em la valva anterior de la
válvula tricúspide.
24. Implica la obliteracion del orifício
auriculoventricular derecho, es la ausência de
las válvulas tricuspedis o fusion de las
mismas.Esta alteracion sempre va asociada a
Permeabilidad del agujero oval, defecto del
tabique ventricular, subdesarrollo del
ventrículo derecho y hipertrofia del ventrículo
izquierdo.
26. La válvula tricúspide esta desplazada hacia el
apêndice del ventrículo derecho.Las valva de
la válvula se situan em uma posicion
anatômica y, generalmente, la valva anterior es
mas grande.Esto provoca uma hipertrofia de la
aurícula derecha acompanada d um ventrículo
pequeno.
28. Afecta la porcion menbranosa o la porcion
muscular del tabique, constituye la
malformacion cardiaca congenita mas comum
y se da, como defecto aislado em 12 de cada
10.000 nacimientos.Suele ser um defecto mas
grave y a menudo, va asociado a anomalias em
la region de la division conotruncal.Depiendo
del calibre de la abertura, la cantidad de sangre
trnasportada puede ser entre 1,2 y 1,7 veces
superior a la tranaportada por la aorta.
30. Cuando los bordes conotruncales no logran
fusionarse y descender hacia los ventrículos a
cada 0,8 de cada 10.000 nacimientos la artéria
pulmonar se origina a cierta distancia por
encima del origen del tronco indiviso. Como
los bordes
32. Tiene lugar quando el tabique conotruncal no
logra seguir sucurso normal es aspiral dirige hacia
abajo.En consecuencia, la aorta se origina en el
ventriculo derecho y la arteria pulmonar em el
izquierdo. Se da em 4,8 de cada 10.000
nacimientos, as veces va asociada a um defecto de
la porcion menbranosa del tabique interventricular
se acompana a menudo de um conducto arterial
abierto.Como las celulas de la cresta neural ayudan
a formar las almohadillas troncales, los daños de
estas celulas contribuyen a los defectos cardiacos
que afectan al infundibulo.
34. Caracteriza por um patron de malformaciones
debidas a um desarrollo anomalo de la cresta
neural. Los ninos afectados presentan defectos
faciales, hipoplasia del timo, disfuncion e la
glandula paratiroideia y anomalias cardiacas
que afectan al infundibulo como la persistencia
del tronco arterial y la tetralogia de fallot.
35. La fusion de las valvulas engrosadas puede ser
tan completa que solo quede uma abertura de
la medida de uma aguja. El tamaño de la aorta
es generalmente normal.
38. Cuando la fusion de las valvulas aorticas
semilunares es completa, las aorta, el
ventriculo izquierdo,y la auricula derecha estan
subdesarrolladas.Esta anomalia suele
apresentar junto con um conducto arterial
abierto que lheva la sangre a la aorta.
39. Anomalia poco frecuente em la que el corazon
descansa sobre la superficie del pecho.Su
origen esta en la incapacidad del embrion para
cerrar la pared ventral del cuerpo.
41. PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIAL:
una de las anomalias mas frecuentes de lo grandes
vasos 8 para cada 10.000 nacimientos y afecta
especialmente los bebes prematuros pode ser una
alteracion aislada o puede ser uma alteracion
acompanada de otros defectos del corazon.
Los defectos que causan grandes diferencias entre
la presion aortica y la presion pulmonar puede
aumentar el flujo sanguineo atraves de este
conducto, lo que evita que se cierre de maneira
normal.
42. Se da em 3,2 de cada 10.000 nacimientos, la luz
de la aorta es significamente mas estrecha por
debajo del origen de la arteria subclavia
izquierda. Como esta constriccion puede
situarse por encima o por debajo de la entrada
del conducto arterial se pueden distinguir dois
tipos de coartacion PREDUCTAL Y
POSDUCTAL. Esse estrechamento de la aorta
esta causado principalmente por una anomalia
em el centro de la aorta seguido de uma
proliferacion de la intima
43. El la PREDUCTAL conducto arterial persiste y
en el tipo POSDUCTAL mas frecuente este
canal suele estar obliterado, en este caso la
circulacion colateral entre las partes distal y
proximal de la aorta se estabelece a traves de
grandes arterias toracicas intercostales e
internas. De esta manera la parte inferior del
cuerpo recibe su riego sanguineo.
Se asocian a la Hipertension em el bazo
derecho junto com menor presion sanguinea
em las piernas.
44. Se produce quando la arteria se forma a partir
de la porcion distal de la aorta dorsal derecha
y la septima arteria intersegmentaria. El cuarto
aortico derecho y la parte proximal de la aorta
dorsal derecha estan obliterados.Con el
acortamineto de la aorta entre la carotida
comum izquierda y las arteria subclavias
izquierdas, el origen anomalo de la arteria
subclavia derecha se estabelece por debajo del
origen de la arteria subclavia izquierda.
45. La aorta dorsal derecha persiste entre el origen
de la septima arteria intersegmentaria y el
punto de union com la aorta dorsal izquierda.
Um ANILLO VASCULAR rodea la traquea y el
esofago y com frecuencia comprime estas
estructuras lo que provoca dificultades para
respirar y deglutir.
48. El cuarto arco izquierdo y la aorta dorsal
izquierda estan obliterados y los vasos
correspondientes del lado derecho los
reemplazan.Cuando el ligamento arterial se
encuentra en el lado izquierdo y pasa por
detras del esofago, existen problemas para
delglutir.
49. Causado por oblietaracion del cuarto arco
aortico en el lado izquierdo.Con frec y las
ausencia presenta junto con um origen
anomalo de la arteria subclavia derecha.El
conducto arterial permanece abierto y la aorta
descendente y las arterias subclavias reciben
sangre com um bajo contenido em oxigenio.El
tronco aortico abastece las dos arterias
carotidas comunes.
51. VENA CAVA INFERIOR DOBLE: cuando la
vena sacrocardinal no pierde la conexion com
la vena subcardinal izquierda.La vena iliaca
comum izquierda puede estar o no
presente, pero la vena gonodal izquierda es
normal.
52. Se origina quando la vena subcardinal derecha
no estabelece conexion com el higado y deriva
la sangre que transporta conexion com el
higado y deriva la sangre que transporta
directamente a la vena supracardinal
derecha.La torrente sanguinea de la parte
caudal del cuerpo alcance el corazon a traves
de la vena acigos y la vena cava superior.La
vena hepatica entra em le auricula derecha por
el sitio de la vna cava inferior.Generalmente
esta anomalia va asociada a otras
malformaciones cardiacas.
53. Causada por la persistencia de la vena cardinal
anterior izquierda y la obliteracion de la vena
cardinal comum y la parte proximal de la vena
cardinal anterior em el lado derecho. Em este
caso la sangre procedente del lado derecho es
canalizada hacia el lado izquierdo a traves de la
vena braquicefalica.La vena cava superior
izquierda drena em la auricula derecha a traves
del asta del seno izquierdo es decir el seno
coronario.
54. Se caracteriza por la persistencia de la vena
cardinal anterior izquierda y la vena
braquicefalica izquierda no logra formarse.La
persistencia de la vena cardinal anterior
izquierda, la vena cava superior izquierda
drena em la auricula derecha a traves del seno
coronario.