Galactosemia

1. GALACTOSEMIA

2. Generalidades
• Sabemos que la galactosa y la glucosa dos
monosacáridos producidos por la hidrólisis
de la lactosa en el intestino son los
principales monosacáridos absorbidos por
el recién nacido y lactante
• ya que su alimentación es a base de leche,
luego en el hígado la galactosa debe ser
convertida en glucosa, el cual es el
monosacárido usado como fuente
energética.

3. Metabolismo de la galactosa

4. Galactosemia
• La deficiencia en la síntesis de las enzimas “galactocinasa” y “galactosa 1- P
uridil transferasa” producen las enfermedades conocidas como
“galactosemia” que son enfermedades genéticas autosómicas recesivas.
La deficiencia de “galactosa 1-P uridil transferasa”, produce la “galactosemia
clásica”.

5. Signos y síntomas

7. Tratamiento
• consiste en retirar la leche e iniciar harina desoja. Se sabe por estudios en
diversos países que aún cuando se iniciatratamiento temprano pueden
existir secuelas neurológicas. En el 60 % de los pacientes afectados existen
dificultades psicomotoras y de aprendizaje y en el 70 % de los pacientes
mujeres se observa disfunción ovárica con hipogonadismo
hipergonadotrópico y atrofia ovárica. La restricción dietética de la galactosa
es por tiempo indefinido