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SE DIAGNOSTICASe diagnostica síndrome de marfan con la presencia de  signos de aneurisma, atelecsia pulmonar o  problemas ...
CARATERISTICASFENOTIPICAS   Escoliosis   Defectos visuales   Discapacidad para el aprendizaje   Dedos largos , desfigu...
CONSECUENCIASEl síndrome de marfan es una enfermedad hereditaria   autonómica que comprometen muchos sistemas   ( Esquelét...
CURA   No existe una cura para este síndrome pero ciertas    actividades pueden ayudar a tratar, y a veces    prevenir pr...
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El sindrome de marfan diapositivas

  1. 1. QUE ES? Es un desorden autosomico del tejido conectivo con manifestaciones pleiotropicas que involucran principalmente el sistema ocular musculo esquelético y cardiovascular localizados en el cromosoma 15q21.1 que puede generar distintos fenotipos,carateristicas aislada hasta presentaciones neonatales graves y rápidamente progresivas que involucran a muchos organelos y sistemas, se caracteriza por animalidades en los microfribillos de la matriz extracelular, por lo que es interpretado como una microfibrilopatia muchas de sus manifestaciones son dependientes de la edad.
  2. 2. SE DIAGNOSTICASe diagnostica síndrome de marfan con la presencia de signos de aneurisma, atelecsia pulmonar o problemas con las válvulas cardiacas. No existen un examen específico para diagnosticar el síndrome de marfan pero el medico puede usar un criterio para hacer un diagnostico el cual seria: Examen de los ojos incluyendo un examen con una lámpara hendidura Examen del corazón, como electrocardiograma. Examen físico donde se incluye medidas del tamaño de los huesos en los brazos y piernas Prueba para la mutación de la fibrilina-1
  3. 3. CARATERISTICASFENOTIPICAS Escoliosis Defectos visuales Discapacidad para el aprendizaje Dedos largos , desfigurados y flexibles Hipotonía Cara fina y delgada Pie plano Tórax en embudo
  4. 4. CONSECUENCIASEl síndrome de marfan es una enfermedad hereditaria autonómica que comprometen muchos sistemas ( Esquelético, Ocular, Cardiovascular, Cutáneo pulmonar, abdominal, neurológico) la causa del síndrome de marfan es desconocido, pero recientes estudios genéticos a relacionado esta enfermedad aun defecto microfibilar extracelular las consecuencias clínicas asociadas al síndrome requiere un enfoque multidisciplinario lo cual reportan un síndrome esporádico. Siguiendo con las revisiones de manifestaciones de ghent requerido para el diagnostico y las estrategias del manejo , Las consecuencias sociales se muestran el rechazo de la persona que padece este síndrome lo cual causa daños psicológicos.
  5. 5. CURA No existe una cura para este síndrome pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces prevenir problemas relacionados con: El esqueleto: debe hacerse un examen anual de la columna vertebral y el externo El corazón en los vasos sanguíneos: debe hacerse chequeos médicos regulares y eco cardiograma Los ojos: debe hacerse un examen anual de los ojos Los pulmones: no debe fumar ( lo cual puede hacer daño a los pulmones )

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