Enfermedades HereditariasCarbajal G. KerlyPalma E. JulioParedes M. Ruth
Concepto:     son un conjunto de       enfermedades          genéticas                                 Generación         ...
Clasificación de las E.     Hereditarias:
*   Enfermedades           monogénicas:     E.   autosómica recesiva     E.   autosómica dominante     E.   H. Ligado a...
* Anomalías    Cromosómicas:   Alteraciones              numéricas autosómicas y   gonosómicas.   Alteraciones   estruct...
Explicamos…
   Enfermedad autosómica recesiva.   Se         dos copias de              solo es        padre ó madrenecesitan:   un ge...
Tablero de PunettP/M           A           aA             AA          Aaa             aA          aa          •   Un hijo ...
      Herencia Mitocondrial.Son:           desordenes           de la              una   ó   más               resultante...
se          Por vía     de          Autosómicaheredan          Materna   manera:        recesiva  solo:                   ...
   Síntomas:        pérdida del control motor        debilidad muscular y dolor        desordenes gastrointestinales  ...
   E. H. Ligado al Cromosoma X                        Sigue        Daltonismo:Defecto                                 se...
Sigue Defecto Genético   en la     Mujer       Poseen:          Dos                                                cromoso...
En los   1.5 %                     varonesPor ello:   Afecta            aprox.                      En las                ...
   E. H. Disofria muscular de DuchenmeContiene           Patrón de    de                   herencia                      ...
   Síntomas:    * Aparecen ante de los 6 años y pueden    darse hasta en el período de lactancia.     Retardo     mental...
       Fenilcetonuria                                        error congénitoConocida       PKU         es un             ...
Enfermedad             congénita     Con un      Herencia                                    patrón de:   Recesivo   Dato...
    Talasemias:Es un grupo           Anemias                         Disminución de                                      ...
   Síntomas:       Los   huesos largos tienden a debilitarse y          fracturarse con gran facilidad.         Los niñ...
Muchas gracias por su debida  atención :)
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Enfermedades hereditarias

886 visualizaciones

Publicado el

0 comentarios
0 recomendaciones
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

  • Sé el primero en recomendar esto

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
886
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
2
Acciones
Compartido
0
Descargas
25
Comentarios
0
Recomendaciones
0
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.

Enfermedades hereditarias

  1. 1. Enfermedades HereditariasCarbajal G. KerlyPalma E. JulioParedes M. Ruth
  2. 2. Concepto: son un conjunto de enfermedades genéticas Generación que se transmiten de enque pueden: Generación de óManifestarse no hijos a padres en algún momento de sus vidas.
  3. 3. Clasificación de las E. Hereditarias:
  4. 4. * Enfermedades monogénicas:  E. autosómica recesiva  E. autosómica dominante  E. H. Ligado al Cromosoma X  Herencia mitocondrial
  5. 5. * Anomalías Cromosómicas:  Alteraciones numéricas autosómicas y gonosómicas.  Alteraciones estructurales.  Anomalías cromosómicas somáticas.
  6. 6. Explicamos…
  7. 7.  Enfermedad autosómica recesiva. Se dos copias de solo es padre ó madrenecesitan: un gen anormal suficiente: tengan un gen defectuoso Para que se hijos. consideren a sus pueden portadores transmitir
  8. 8. Tablero de PunettP/M A aA AA Aaa aA aa • Un hijo nace con dos genes normales (normal). • Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad). • Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad).
  9. 9.  Herencia Mitocondrial.Son: desordenes de la una ó más resultantes deficiencia proteínas en el: en el Causada mutaciones Mitocondria por ADNmitocondrial • cerebro • corazón • hígado Provoca • músculos esqueléticos las células del: daños en : • riñones • S. endocrino • S. respiratorio Sigue
  10. 10. se Por vía de Autosómicaheredan Materna manera: recesiva solo: ó Autosómica dominante Tablero de Punett P/M A a A AA Aa a aA aa
  11. 11.  Síntomas:  pérdida del control motor  debilidad muscular y dolor  desordenes gastrointestinales  dificultades para comer  retardo en el crecimiento  enfermedad cardíaca  Diabetes  complicaciones respiratorias  problemas visuales/auditivos  susceptibilidad a las infecciones
  12. 12.  E. H. Ligado al Cromosoma X Sigue  Daltonismo:Defecto se por unGenético es hereditario transmite Alelo Recesivo ligado al Cromosoma X
  13. 13. Sigue Defecto Genético en la Mujer Poseen: Dos cromosomas XX por ello en el necesitan: Varón para ser: que los dos (XX) sean Daltónicasi hereda afectados será :Daltónico
  14. 14. En los 1.5 % varonesPor ello: Afecta aprox. En las mujeres 0.5 %
  15. 15.  E. H. Disofria muscular de DuchenmeContiene Patrón de de herencia recesivo ligado al un tipo es la más común Cromosoma X más común varones mujeres que en
  16. 16.  Síntomas: * Aparecen ante de los 6 años y pueden darse hasta en el período de lactancia.  Retardo mental  Debilidad muscular:  Comienza en las piernas y la pelvis  Luego, brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.  Dificultad con habilidades motoras  Correr, bailar, saltar
  17. 17.  Fenilcetonuria error congénitoConocida PKU es un deltambién: error: metabolismo Causadoincapacidad por la de: HÍGADO Carencia de lametabolizar en el el: enzima fenilalanina hidroxilasaaminoácido a partir tirosina fenilalanina de:
  18. 18. Enfermedad congénita Con un Herencia patrón de: Recesivo Datos físicos:  Baja estatura  Ojos azules  Color claro del cabello.  Piel clara:  muy suave aterciopelada  muy sensible.
  19. 19.  Talasemias:Es un grupo Anemias Disminución de existe: de: hemolíticas la síntesis Hay de: una ó más anomalías Difíciles de Cadenas hematológicas detectar polipeptídicas hasta: de la : Anemia Cuadros de y enfermedad Hemoglobina severa terminal.
  20. 20.  Síntomas:  Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad.  Los niños pueden crecer con más lentitud.  Posible acumulación de cantidades excesivas de hierro.  Luego se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca.
  21. 21. Muchas gracias por su debida atención :)

×