Des maladies rares mais de nombreux malades Les maladies rares se définissent en général comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Plus de 7000 pathologies sont recensées et 200 et 300 nouvelles décrites chaque année. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes atteintes dépasse souvent le nombre de malades du cancer : 1 personne sur 20 est concernée, soit 5% de la population mondiale, soit encore environ 1,5 million de patients marocains ! Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Le pronostic vital est fréquemment mis en jeu : 80% ont un retentissement sur l’espérance de vie. Une gêne notable et des incapacités à la vie quotidienne sont présentes dans plus de 65% des cas et une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.

1. ‫موسيار‬ ‫خديجة‬ ‫الدكتورة‬
Dr MOUSSAYER Khadija
Spécialiste en médecine interne et en gériatrie
Présidente de l’Association Marocaine des Maladies Auto-Immunes
et Systémiques (AMMAIS) /
‫والجهازية‬ ‫الذاتية‬ ‫المناعة‬ ‫ألمراض‬ ‫المغربية‬ ‫الجمعية‬

2. Cinquième journée de l’Auto-immunité le 28
Novembre 2015 à Casablanca
De la nécessité d’une stratégie nationale pour des
malades « désorientés »
Association marocaine des maladies auto-immunes et
systémiques
‫والجهازية‬ ‫الذاتية‬ ‫المناعة‬ ‫ألمراض‬ ‫المغربية‬ ‫الجمعية‬
Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases
Association


3. Des maladies rares mais de
nombreux malades !!!
Définition internationale :
 des affections qui touchent moins d’une
personne sur 2000
 Près de 8 000 recensées
 200 et 300 nouvelles décrites chaque année

4. Prévalence
 1 personne sur 20 concernée
 5% de la population mondiale
 soit environ 1,5 million de patients
marocains

5. Les maladies rares en France

6. Des maladies souvent chroniques,
évolutives et en général graves
 pronostic vital fréquemment mis en jeu
 espérance de vie réduite dans 80% des cas
 gêne et incapacités à la vie quotidienne
dans plus de 65% des cas
 perte complète d’autonomie dans 9% des
cas.

7. Des pathologies extrêmement
diverses
 neuromusculaires, métaboliques,
infectieuses, immunes, cancéreuses …
 80% d’origine génétique
 3 sur 4 se déclenchent dans l’enfance
 certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant
de se déclarer.

8. Leurs effets
Elles empêchent de :
 voir = rétinites
 respirer = mucoviscidose
 résister aux infections = déficits immunitaires
 coaguler normalement le sang = hémophilie
 grandir et développer une puberté normale =
syndrome de Turner, absence ou anomalie chez une
fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X

9. Leurs effets
Elles provoquent :
 vieillissement accéléré = progéria, 100 cas dans le
monde)
 fractures à répétition = maladie des os de verre
 transformation des muscles en os = maladie de
l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde
 anémie par anomalie de globules rouges = bêta-
thalassémie

10. Leurs effets
 démarche incertaine, mémoire hésitante,
comportements inappropriés et difficultés à contrôler
la vessie = hydrocéphalie à pression normale ,
accumulation du liquide céphalo-rachidien dans le
cerveau, après 60 ans
 sclérose cérébrale et paralysie progressive de toutes les
fonctions = leucodystrophie
 mouvements incontrôlables et affaiblissement
intellectuel allant jusqu’à la démence = maladie de
Huntington

11. De nombreuses pathologies auto-immunes
rares
• vascularites
• lupus = 4 cas pour 10 000 environ
• Sclérodermie = 5 cas pour 10 000
• myasthénie = 0,5 à 1 pour 10 000

12. Les maladies auto-immunes ou à
manifestations auto-immunes rares
 Cirrhose biliaire primitive
 Cholangitesclérosante primitive
 Anémiede Biermer
 Syndromede Stiff Man (ou maladiede l'homme raide)
 Pemphigus
 Pemphigoïde bulleuse
 Épidermolyse bulleuseacquise
 Syndromede Goodpasture
 Syndrome myasthéniquede Lambert-Eaton
 Anémie hémolytiqueauto-immune
 Purpura thrombocytopéniqueauto-immun

13. Les vacances d’été du système
immunitaire
Etude parue en 2015 dans la prestigieuse revue
«Nature» :
 Expression de gènes impliqués dans la réponse
immunitaire plus élevée en hiver et plus faible en
été, ce qui réduit les niveaux de molécules
inflammatoires et le risque de plusieurs maladies
graves associées à l’inflammation
Notre système immunitaire prend lui aussi
quelques semaines de vacances estivales !
Référence : Nature Dopico XC et coll. Widespread seasonal gene expression reveals annual
differences in human immunity and physiology. Nat Commun, 2015; 6:7000.

14. Une information fragmentée
au Maroc
 des efforts accomplis dans les CHU : services de
génétique, médecine interne et pédiatrie
 manque d’information pour les patients, les
professionnels et les autorités :
errances et retards avant identification de la
pathologie
insuffisances : prise en charge, traitements ,
structures adaptées.
Beaucoup de patients jamais diagnostiqués
soignés seulement sur la base de l'expression de
leurs symptômes.

15. Un parcours thérapeutique chaotique
pour les malades même en France !
Enquête effectuée en 2015 par l'Observatoire des
maladies rares
http://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_mala
dies_rares_15_02_28_web.pdf

16. Des critiques sur la prise en charge
Selon l’enquête :
 une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans pour
un malade sur cinq
 Des hospitalisations en urgence pour 45% d'entre eux.
 Des examens, des soins ou des traitements inadaptés pour
57,5% des répondants
 Une connaissance insuffisante de ce type de pathologies
par les professionnels de santé (en dehors des structures
hospitalières spécialisées) pour 90 % des patients.

17. Un quotidien bouleversé
 un renoncement à travailler chez 51% des
personnes malades et des parents d'enfants
 des troubles psychologiques ou du comportement
dans 62 % des cas
 un isolement amical ou familial pour la moitié

18. Vivre avec une maladie rare
Pas de traitement curatif pour la plupart de ces
affections (2 % seulement disposent d'un traitement)
Des soins appropriés peuvent permettre de « vivre
avec une maladie rare »

19. Des moyens à disposition limités
 Des tests de diagnostic génétique et biologique, de
nouveaux traitements existent
 moyens limités , parfois coûteux (médicaments
«orphelins», greffe de moelle osseuse…)
 leur bénéfice financier mesuré sur le long terme
Tests adéquats moins chers que traitements
inadaptés à vie ou que le nomadisme médical !

20. Médicaments orphelins
spécifiquement prescrits pour le diagnostic, la
prévention et/ou le traitement de maladies rares,
graves voire létales :
 40 médicaments en 1983
 400 médicaments en 2014
 marché : 100 milliards de dollars en 2014, 175 milliards
en 2020 (EvaluatePharma)

21. Orphan drug act
Impulsion à la recherche sur les maladies rares par
cette loi votée aux Etats-Unis en 1983
Transposition de cette loi en Europe

22. Le statut de médicament orphelin
 offre un accès plus rapide au marché
 dispense de certaines redevances et impôts
 garantit exclusivité commerciale de dix ans en Europe
et sept ans aux États-Unis
Les laboratoires s’intéressent à la recherche sur les
maladies rares : cela bénéficie aussi au
traitement des maladies plus communes

23. Des mesures administratives
incitatives
 Simplification des essais cliniques pour l’évaluation
des bénéfices-risques de ces traitements :
des études regroupant des milliers de volontaires
nécessaires pour la commercialisation d’un
médicament classique alors que pour les maladies rares
de plus petites cohortes (une dizaine ou une centaine
de malades) suffisent
 Raccourcissement des délais d’une autorisation de
mise sur le marché (AMM)

24. Deux sites indispensables à consulter
 Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies
rares, pour les professionnels et le grand public :
www.orphanet.fr
 La Plateforme Maladies Rares :
http://www.plateforme-maladiesrares.org/

25. Journée Internationale des
Maladies Rares
le 28 février

26. Priorité de santé publique au
Maroc
Plan national pour les maladies rares
Formulant des objectifs
les mesures à prendre : formation , orientation et soins
aux patients
Mise à disposition des médicaments

27. Recommandations d’AMMAIS
pour le Maroc
Quatre nécessités
 Maillage territorial (centres de référence nationaux pour
l’expertise et centres de compétence pour les soins)
 Meilleureaccessibilité à médicaments indispensables (ex
de médicaments bon marché : plaquénine pour lupus…,
ursolvon pour la cirrhose biliaire primitie )
 Faire apprendre aux professionnels de santé la culture du
doute qui permet alors de bien orienter le patient
 Un changement culturel au Maroc : le médecin référent
dans un parcours de santé organisé

28. Association marocaine des maladies auto-
immunes et systémiques
 Les maladiesauto-immunessont des pathologies où les cellules du
système immunitairechargées normalementde nous défendre contre
les agressions extérieures (bactéries, virus ...) se retournent contre
notre organisme. Elles sont plus d'une centaine (comme la polyarthrite,
la spondylarthrite, le psoriasis, la myasthénie, le lupus, l'intoléranceau
gluten...). Environ 10 % des marocains en sont atteintsdont la majorité
sontdes femmes.
 Les objectifs d’AMMAISsont d’informeret sensibilisergrand public et
médiassur ces maladiesen tant que catégorie globale afin que le
diagnosticsoit plus précoce, d’aider à leur meilleure prise en charge et
de promouvoir la recherche et les études sur elles.

29. ‫ا‬‫نادرة‬ ‫مراض‬:‫عديدون‬ ‫المصابون‬ ‫لكن‬
‫من‬ ‫واحد‬ ‫من‬ ‫أقل‬ ‫على‬ ‫تؤثر‬ ‫بأنها‬ ‫النادرة‬ ‫األمراض‬ ‫تعرف‬2000‫حتى‬ ، ‫شخص‬
‫من‬ ‫أكثر‬ ‫تحدٌد‬ ‫تم‬ ‫اآلن‬7000‫ٌوصف‬ ‫عام‬ ‫كل‬ ‫و‬ ‫نادر‬ ‫مرض‬200‫إلى‬300
‫جدٌد‬ ‫نادر‬ ‫مرض‬.‫لكن‬ ،‫األفراد‬ ‫من‬ ‫أقلٌة‬ ‫على‬ ‫إال‬ ‫ٌؤثر‬ ‫ال‬ ‫مرض‬ ‫كل‬ ‫أن‬ ‫رغم‬
‫ٌتجاوز‬ ‫جرائها‬ ‫من‬ ‫ٌعانون‬ ‫الذٌن‬ ‫لألشخاص‬ ً‫اإلجمال‬ ‫العدد‬ ‫تجعل‬ ‫كثرتها‬ ‫و‬ ‫تنوعها‬
‫السرطان‬ ‫مرضى‬ ‫عدد‬.‫ٌقارب‬ ‫ما‬ ‫األمراض‬ ‫هاته‬ ً‫تعن‬1‫كل‬ ‫من‬20‫أي‬ ‫شخص‬
‫ٌعادل‬ ‫ما‬5ً‫مغرب‬ ‫ملٌون‬ ‫نصف‬ ‫و‬ ‫ملٌون‬ ً‫حوال‬ ‫و‬ ‫العالم‬ ‫سكان‬ ‫من‬ ٪.‫ٌلقاها‬ ‫و‬
‫حاالت‬ ‫من‬ ‫أكثر‬ ‫باألمر‬ ‫اإلدراك‬ ‫دون‬ ‫أحٌانا‬ ،‫الٌومٌة‬ ‫ممارساته‬ ً‫ف‬ ‫الطبٌب‬
‫والسكري‬ ‫السرطان‬ ‫مثل‬ ‫أخرى‬ ‫أمراض‬!
‫والجهازية‬ ‫الذاتية‬ ‫المناعة‬ ‫ألمراض‬ ‫المغربية‬ ‫الجمعية‬

30. Moroccan Autoimmune and Systemic
Diseases Association
 Autoimmunediseases are a broad range of related
diseases in which a person’s immune system produces an
inappropriate response against its own cells, tissues and/or
organs, resulting in inflammation and damage. There are
over 100 different autoimmune diseases, and these range
from common to very rare diseases
 The Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases
Association is a health association dedicated to bringing a
national focus to autoimmunity and the eradication of
autoimmune diseases and the alleviation of suffering and
the socioeconomic impact of them.