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De origenMendelianoPoligénicas oMultifactorialesAmbientales
Muchas enfermedades muestran agrupación por familias , sin queconformen ningúnn patrón reconocido de herencia mendeliana ....
Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismoson gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes...
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Enfermedades del adulto:                           a)   Diabetes Mellitus.                           b)   Epilepsia.      ...
• La Diabetes Mellitus de tipo 2 posee un fuerte  componente genético. Aunque todavía no se han  identificado los genes pr...
• La epilepsia constituye un conjunto de síndromes  clínicos que se caracterizan por la aparición de episodios  reiterados...
Crisis Parciales (o focales): la descarga de                  neuronas se limita a una parte localizada del               ...
• En los últimos años se han mapeado genes  mayores que puedan estar relacionados con  susceptibilidad para desarrollar Ep...
• No debe limitarse sólo a la administración de  medicamentos el tratamiento de la epilepsia, sino que  debe tenerse en cu...
Se identificó otro locus en elcromosoma 6p25 (IRID1)            Se     han      encontradomediante el estudio de          ...
• Elevacion persistente de la presion arteria por encima de  los 140/90 mm Hg.• Presion arterial:1. 40% genetico2. 60% Amb...
Esencial                  Unigénica           Hipertensión             Arterial     LOCI RELACIONADOS:
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• La enfermedad de Alzheimer, desde un punto de vista  patológico, consiste en la muerte prematura de las  neuronas, dando...
• Primera Causa de demencia en el mundo, en USA va del  60-70%• El riesgo se dobla cada 5 años.            LOCI RELACIONAD...
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ENFERMEDADES POLIGENICAS O MULTIFACTORIALES

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  1. 1. El conocimiento claro del mecanismomolecular permite diagnósticos mascerteros y conductas mas apropiadas.Diagnostico en estado pre sintomáticopara intervenir de forma temprana.Correlación genotipo/fenotipo
  2. 2. Controlado por un genControlado Origen Controlado por el ambiente del por varios genes fenotipo Controlado por la relación entre los genes y el medio ambiente
  3. 3. De origenMendelianoPoligénicas oMultifactorialesAmbientales
  4. 4. Muchas enfermedades muestran agrupación por familias , sin queconformen ningúnn patrón reconocido de herencia mendeliana . Losejemplos incluyen varias de las mas comunes malformacionescongénitas y muchas de las enfermedades mas frecuentes del adulto. Estos procesos muestran una tendencia familiar muy clara, pero la incidencia en familiares cercanos de los sujetos individualesafectados suele rondar el 2% - 4% ,en lugar de las cifras mucho masaltas que podríamos observar si estos procesos estuviesen causadospor mutaciones de un único gen. Así , es probable que muchos factores , tanto genéticoscomo ambientales , estén implicados en la aparición de estasenfermedades , de las cuales se dice que muestran herencia poligénicao multifactorial. La herencia poligénica por tanto es el conjunto responsablede muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie.
  5. 5. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismoson gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes Laherencia poligénica no se expresa en absoluto como caracteresdiscretos, como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres poligénicos se reconocen porexpresarse como graduaciones de pequeñas diferencias (una variacióncontinua). La altura en los seres humanos es un tipo de herenciapoligénica. Representando gráficamente las diferentes alturas unavariación continua será evidente, con una altura promedio y lasvariaciones extremas, muy altas y muy bajas. Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porqueesta controlada por el efecto aditivo de dos o más pares de genesseparados. La herencia de cada gen sigue las reglas de Mendel.
  6. 6. • Cuantificarse midiendoLa herencia mas que contando.multigénica • Dos o mas pares de genes contribuyen al genotipo.se distingue • La experiencia fenotípica por abarca un gran rango. • Altura y pesoEn humanos • Color de ojos • Inteligenciase observan • Color de piel en: • Muchas formas de comportamiento.
  7. 7. Naturaleza Familiar Factores de la Herencia MultigénicaPredisposición heredada de Dependenciaambos padres Ambiental
  8. 8. Es decir la herencia poligenica se da cuando algún carácter se debea la acción de más de un gen que pueden tener además más de dosalelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa deque exista una gradación en los fenotipos; es típico de caracterescuantitativos, es decir, que se pueden medir con alguna unidad demedida .También se debe a este tipo de herencia el color de la piel en nuestraespecie, por eso existen tantas posibilidades y tanta variación delcolor de la piel entre blancos y negros.
  9. 9. Enfermedades del adulto: a) Diabetes Mellitus. b) Epilepsia. c) Glaucoma. d) Hipertensión arterial. e) Cardiopatía isquemica. f) Esquizofrenia
  10. 10. • La Diabetes Mellitus de tipo 2 posee un fuerte componente genético. Aunque todavía no se han identificado los genes principales que predisponen a este trastorno.• Diversos loci genéticos contribuyen a la vulnerabilidad, y factores ambientales como nutrición y actividad física regulan todavía más la expresión fenotípica de la enfermedad. La concordancia de la DM de tipo 2 en gemelos idénticos se sitúa entre 70 y 90%. Los individuos con un progenitor con DM de tipo 2 tienen más riesgo de diabetes; si ambos progenitores tienen Diabetes Mellitus de tipo 2, el riesgo en la descendencia puede alcanzar el 40%.
  11. 11. • La epilepsia constituye un conjunto de síndromes clínicos que se caracterizan por la aparición de episodios reiterados de alteraciones transitorias de la función del cerebro, a los cuales se los denomina crisis y repetición de las crisis durante cierto tiempo, generalmente en forma espontánea e imprevisible, sin un factor causante evidente. Las manifestaciones clínicas van a depender del tipo de crisis con la que se presenten y del área cerebral que resulte afectada
  12. 12. Crisis Parciales (o focales): la descarga de neuronas se limita a una parte localizada del cerebro. -Parciales Simples -Parciales ComplejasTIPO DE CRISIS Crisis Generalizadas: en las que se afecta gran parte del sistema nervioso. Entre las que se destacan: las ausencias, donde hay una interrupción brusca de la actividad neuronal, con la mirada perdida.
  13. 13. • En los últimos años se han mapeado genes mayores que puedan estar relacionados con susceptibilidad para desarrollar Epilepsia. De este modo, se han clonado tres genes autosómicos y uno mitocondrial como responsables del desarrollo de algunas formas particulares de Epilepsia. Además, varios estudios de ligamiento genético han proporcionado evidencia, algunas veces inconsistente, sobre la influencia de otros 5 loci en la susceptibilidad para desarrollar Epilepsia (6p21.2, 6q23-25, 8q24, 8p, 10q). En algunas ocasiones, el mismo locus ha sido ligado a diferentes formas de Epilepsia y en otras una
  14. 14. • No debe limitarse sólo a la administración de medicamentos el tratamiento de la epilepsia, sino que debe tenerse en cuenta la realidad global de la persona enferma, para ser abordada en forma multidisciplinaria.• Los medicamentos son imprescindibles, ya que pueden transformar la vida de la persona desde un estado incapacitante a otro de libertad y desarrollo personal.
  15. 15. Se identificó otro locus en elcromosoma 6p25 (IRID1) Se han encontradomediante el estudio de mutaciones en otrosfamilias afectadas con cuatro genes y se haniridogoniodisgenesias conglaucoma y sin este y codificado factores desíndrome de Axenfeld-Rieger. transcripción en estudiosSe ha demostrado que de familias conmutaciones y duplicaciones disgenesias delde FOXC1, otro gen de segmento anterior. Estostranscripción de factor en estemismo locus (previa genes son PITX3nomenclatura FKHL7), causa (10q25), VSX1 (20p11-la anomalía de Axenfeld- q11), FOXE3 (1p32) yRieger. PAX6 (6p11-13)
  16. 16. • Elevacion persistente de la presion arteria por encima de los 140/90 mm Hg.• Presion arterial:1. 40% genetico2. 60% Ambiental• Gran carga de morbimortalidad
  17. 17. Esencial Unigénica Hipertensión Arterial LOCI RELACIONADOS:
  18. 18. ReninaReguladore s de Angiotensinproducción a de oxido Nitroso Genes candidatos mas Receptor estudiados deAngiotensin Aldosteronaogeno[1q42 /43] Enzima Convertidor a de Angiotensin a [17q13]
  19. 19. • La enfermedad de Alzheimer, desde un punto de vista patológico, consiste en la muerte prematura de las neuronas, dando lugar a un trastorno de la memoria, alteraciones de la conducta y discapacidad progresiva, que acaba con la vida de la persona en unos 10 a 12 años después del inicio de los síntomas, en la mayoría de los casos, aunque hay pacientes que pueden vivir hasta 20 años con el problema.• la enfermedad de Alzheimer es la principal forma de demencia y causa mayor de discapacidad en ancianos, con una prevalencia que progresa del 1-5% a los 60-65 años hasta un 35-40% a los 80 años,
  20. 20. • Primera Causa de demencia en el mundo, en USA va del 60-70%• El riesgo se dobla cada 5 años. LOCI RELACIONADOS: 20P, 17Q23.1, 17Q23, 10Q24, 10Q24, 7Q36, 4P14

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