ACONDROPLASIA <ul><li>AUTOSOMICO DOMINANTE. </li></ul><ul><li>MUTACIONES ESPECIFICAS  </li></ul><ul><li>DEL GEN: </li></ul...
<ul><li>ESTAS MUTACIONES DAN CAMBIO DEL AMINOACIDO Gly  380  Arg. </li></ul><ul><li>DANDO LA INESTABILIDAD DE LA PROTEINA ...
<ul><li>En acondroplasia hay una sobre activación de FGFR3 deteniendo de manera temprana la proliferación de condrocitos y...
<ul><li>Dx: Se realiza clínico y radiológico, en algunos casos se emplean análisis del DNA sobre el gen FGFR3. </li></ul><...
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Expo De Geno

  1. 1. ACONDROPLASIA <ul><li>AUTOSOMICO DOMINANTE. </li></ul><ul><li>MUTACIONES ESPECIFICAS </li></ul><ul><li>DEL GEN: </li></ul><ul><li>FGFR3 </li></ul><ul><li>CROMOSOMA 4 p16 </li></ul><ul><li>MUTACIONES G 1138 A Y G 1138 C </li></ul><ul><li>MUTACIONES EN NOVO FAVORECIDA POR LA EDAD PATERNA. </li></ul>López Rangel Esther Niño Silva Martha Elvira
  2. 2. <ul><li>ESTAS MUTACIONES DAN CAMBIO DEL AMINOACIDO Gly 380 Arg. </li></ul><ul><li>DANDO LA INESTABILIDAD DE LA PROTEINA Y ASI LA HACE FAVORABLE A LA INTERACCION CON OTRAS MOLECULAS Y SU ACTIVACION TEMPRANA. </li></ul>López Rangel Esther Niño Silva Martha Elvira
  3. 3. <ul><li>En acondroplasia hay una sobre activación de FGFR3 deteniendo de manera temprana la proliferación de condrocitos y dando producción de huesos cortos. </li></ul>López Rangel Esther Niño Silva Martha Elvira
  4. 4. <ul><li>Dx: Se realiza clínico y radiológico, en algunos casos se emplean análisis del DNA sobre el gen FGFR3. </li></ul><ul><li>Tx: No es posible evitar o tratar la acondroplasia, dado que la mayoría de los casos son consecuencia de mutaciones nuevas inesperadas. </li></ul><ul><li>El Tx. es sintomático. </li></ul><ul><li>CSIC Utilizar el Snail 1 como diana para futuras terapias. </li></ul><ul><li>Tx. con Homeopatía </li></ul>López Rangel Esther Niño Silva Martha Elvira

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